Autismus ist eine vielschichtige neurologische Entwicklungsstörung, die sich in unterschiedlichen Ausprägungen und Schweregraden manifestiert. Mediziner bezeichnen diese Vielfalt unter dem Begriff "Autismus-Spektrum-Störungen" (ASS). Betroffene zeigen oft ein geringes Interesse an sozialen Kontakten und haben Schwierigkeiten, mit anderen zu interagieren. Bei einigen ist die Sprachentwicklung beeinträchtigt. Die Forschung hat in den letzten Jahren erhebliche Fortschritte im Verständnis der Gehirnaktivität bei Autismus gemacht und versucht, die neurologischen Grundlagen dieser komplexen Störung zu entschlüsseln.
Die Rolle der Spiegelneurone
Ein wichtiger Meilenstein in der Autismusforschung war die Entdeckung der Spiegelneurone durch den italienischen Wissenschaftler Giacomo Rizzolatti in den frühen 1990er-Jahren. Rizzolatti fand heraus, dass bestimmte Nervenzellen im Gehirn nicht nur bei der Ausführung eigener Bewegungen aktiv sind, sondern auch, wenn man andere bei der Ausführung ähnlicher Bewegungen beobachtet. Er nannte diese Nervenzellen "Spiegelneurone", da sie fremde Handlungen widerzuspiegeln scheinen.
Diese Spiegelneurone sind auch dann aktiv, wenn die Handlung zwar beobachtet, aber durch einen Sichtschutz verdeckt ist. Im menschlichen Gehirn finden sich Spiegelzellen in allen Zentren, die das Erleben und Verhalten steuern. Ihre zentrale Funktion scheint darin zu bestehen, das zu reflektieren, was in unseren Mitmenschen vor sich geht. Nervenzellen im Gehirn könnten also dafür verantwortlich sein, dass wir intuitiv Handlungen vorausahnen, noch bevor sie geschehen.
Wissenschaftler wie Vilayanur Ramachandran sahen in Spiegelneuronen lange Zeit einen Schlüssel für viele offene Fragen in der Autismusforschung. Er versuchte zu erklären, warum sich bei einer Person mit Autismus im Inneren nichts regt, wenn er beispielsweise jemanden lachen sieht. Um die Hirnaktivität von Menschen mit Autismus zu messen, benutzte Ramachandran die Elektroenzephalografie (EEG). Dabei zeichnet das EEG die Hirnwellen über äußere Messfühler auf. Schon lange war bekannt, dass die My-Welle jedes Mal unterdrückt wird, wenn eine Person eine Muskelbewegung ausführt - zum Beispiel ihre Hand öffnet und schließt. Ramachandran fand nun heraus, dass bei Menschen mit Autismus die My-Welle nur bei eigener Bewegungsausführung unterdrückt wird, nicht jedoch, wenn sie beobachten, wie ein anderer die Bewegung ausführt.
Bildgebende Verfahren und Gehirnareale
Bildgebende Verfahren wie die Kernspintomographie (Magnetresonanztomographie, MRT) ermöglichen es, den Zustand von Gewebe und Organen anhand von elektromagnetischen Feldern abzubilden. Bei der Betrachtung eines Gesichts wird bei gesunden Menschen das "Gesichts-Erkennungs-Areal" im Gehirn aktiviert. Betrachtet eine Person mit Autismus hingegen ein Gesicht, bleibt dieses Areal stumm. Stattdessen schaltet sich ein anderer Bereich ein, den Gesunde zur allgemeinen Objekterkennung nutzen.
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Mithilfe der Spiegelzellen lassen sich aber nicht alle Aspekte von Autismus erklären, wie zum Beispiel das typische Vermeiden von Blickkontakt, das stereotype Wiederholen von Bewegungen oder eine allgemeine Überempfindlichkeit, insbesondere gegen bestimmte Geräusche. In den Nervenzellen ist eine Art Skala hinterlegt, die angibt, welche Vorgänge Gefahr bedeuten und wie ein Mensch angemessen darauf reagiert. Autistische Menschen reagieren auf eigentlich unbedeutende Ereignisse oder Objekte oft mit extremen Emotionen. Das würde erklären, warum Personen mit Autismus Blickkontakte meiden, auf gleiche Abläufe bestehen oder stereotype Bewegungen ausführen.
Aktuelle Forschungsergebnisse und Hypothesen
Die anfängliche Euphorie, mithilfe der Spiegelneuronen die Autismus-Spektrum-Störungen erklären zu können, ist mittlerweile verflogen. Im Laufe der Jahre kamen Forscher zu widersprüchlichen Ergebnissen. Einige Studien bescheinigten Menschen mit Autismus etwa gesunde Spiegelneuronen. Eine Untersuchung von einem internationalen Forscherteam aus Deutschland, Frankreich und Australien von 2018 kam zu dem Schluss, dass es nicht genügend Evidenz dafür gibt, um die Spiegelneuronen als alleinige Täter schuldig für Autismus-Störungen zu sprechen. Laut der Forscher ist es vielmehr ist es ein ganzes Netzwerk an Nervenzellen, die für Autismus verantwortlich ist. Die Spiegelneuronen machen dabei nur eine Schicht von vielen aus. Auch eine Studie von britischen Forschern von 2020 unterstützt diese erweiterte Spiegelneuronen-Hypothese.
Aber: Auch wenn die neue Hypothese die Ursache für Autismus erklärt, wissen Forscher noch nicht, welche Risikofaktoren dazu führen. Verschiedene Studien deuten darauf hin, dass Autismus genetisch bedingt ist. Hat der Vater oder die Mutter eine Autismus-Störung, ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass auch das Kind betroffen ist Unterschiedliche Studien identifizieren jedoch jeweils andere Erbgut-Abschnitte als autismusverdächtig - zum Beispiel das Fehlen oder eine Verdopplung bestimmter Abschnitte der Chromosomen. Eine bekannte und gut erforschte Veränderung ist das sogenannte fragile-X-Syndrom. Dabei ist ein Abschnitt des X-Chromosoms verändert. Nicht alle Menschen mit einem fragilen-X-Syndrom haben jedoch auch eine Autismus-Störung. Forscher vermuten daher, dass erst ein komplexes Zusammenspiel aus genetischen und umweltbedingten Faktoren zu Autismus führt. Welche Faktoren das sind und wie sie zu gewichten sind, gilt es noch zu entschlüsseln.
Funktionelle Konnektivität
Forscher aus Jülich, der Schweiz, Frankreich, den Niederlanden und Großbritannien haben im Gehirn von Menschen mit Autismus konsistente Muster sogenannter funktioneller Konnektivität entdeckt. Verändert sich die Aktivität der Nervenzellen in zwei oder mehreren Hirnregionen zeitlich synchron, gehen Wissenschaftler davon aus, dass sie Netzwerke bilden und miteinander kommunizieren. Sie sprechen dann von einer funktionellen Konnektivität, die sie mittels funktioneller Magnetresonanztomografie (fMRT) auch bildlich erfassen können.
Die Forscher fanden heraus, dass die funktionelle Konnektivität im Gehirn der Autisten insgesamt im Vergleich zu gesunden Kontrollprobanden nicht mehr oder weniger stark ist, sondern sich räumlich verschiebt. So belegt die Studie, dass bestimmte Hirn-Regionen, die bei gesunden Probanden stark mit einander verbunden sind, bei Autisten eine geringere Konnektivität aufweisen - und zwar auf Kosten von anderen Regionen, die dann wiederum stärker verbunden sind. "Das bezeichnen wir in der Publikation als Verschiebungen in der Konnektivität", erklärte Dukart. Damit könnten diese Konnektivitäts-Muster langfristig in der Therapie als Biomarker eingesetzt werden: "In einer therapeutischen Behandlung müsste es gelingen, die Konnektivitäts-Muster medizinisch so zu beeinflussen, dass sie sich dem gesunden Kontrollmuster annähern", sagte Dukart.
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Hirnasymmetrie
Häufig ist bei Menschen mit Autismus die Informations- und Wahrnehmungsverarbeitung im Gehirn betroffen, die sich auf die Entwicklung der sozialen Interaktion, der Kommunikation und des Verhaltensrepertoires auswirkt. So weisen sie im Vergleich zu nicht-autistischen Personen subtile Veränderungen in der Asymmetrie der Gehirnstruktur auf und eine geringere Lateralität der funktionellen Aktivierung, in Bezug auf die Verwendung der linken oder rechten Hemisphäre im Gehirn.
Gemeinsam mit Kolleg*innen aus Kanada hat der Forscher Hirnscan-Daten von 140 autistischen Personen und 143 nicht-autistischen Personen im Alter von fünf bis vierzig Jahren ausgewertet, um Ungleichgewichte auf Systemebene in den Hemisphären bei Autismus zu untersuchen. „Wir beobachteten eine verminderte linksgerichtete funktionelle Asymmetrie der Sprachnetzwerksorganisation bei Personen mit Autismus im Vergleich zu nicht-autistischen Personen. Während die Asymmetrie der Sprachnetzwerke bei letzteren in verschiedenen Altersgruppen variierte, war dies bei Autismus nicht der Fall.
Neurobiologische Besonderheiten
Die Forschung hat eine Vielzahl an Besonderheiten im neurologischen Bereich von autistischen Menschen gefunden. Es gibt Hinweise auf ein vorübergehend beschleunigtes Hirnwachstum (damit einhergehend einvergrößerter Kopfumfang) bei ca. 1/3 der Betroffenen (unabhängig von der Intelligenz) in der Kindheit. Diese Befunde verweisen auf eine Hirnentwicklungsstörung, die erst nach der Geburt aktiv wird. Früher bereits festgestellte hirnanatomische Veränderungen im Kleinhirn, im Stammhirn, im limbischen System (Amygdala) konnten bestätigt werden. Die Ergebnisse sind komplex, es handelt sich um Besonderheiten in der Zelldichte und -größe. Die Veränderungen sind eventuell vom Alter abhängig und lassen auf eine Ausreifungsstörung schließen, die bis vor die 30. Schwangerschaftswoche zurückgeht. Es gibt Hinweise auf mangelnde Verbindungen zwischen subkortikalen und kortikalen Hirnstrukturen.
Genetische Faktoren
Zwillings- und Geschwisterstudien legten schon lange nahe, dass genetische Einflüsse in der Entstehung von Autismus eine Rolle spielen können. Diese Vermutung hat sich in den vergangenen Jahren immer mehr erhärtet. Im Verwandtenkreis von autistischen Menschen findet man eine erhöhte Anzahl von Betroffenen oder Menschen, die „ein bisschen autistisch sind“, die also nicht die ganzen Merkmale einer Diagnose abdecken. Die Forschergruppe um Prof. Dr. POUSTKA führte Studien durch mit Familien, in denen mehrere Mitglieder von Autismus betroffen sind. Aufgrund der Ergebnisse dieser Studien kommt Dr. POUSTKA zu dem Schluss: "Die Ursachen des Autismus scheinen fast ausschließlich eine genetische Basis zu haben." Dabei findet man keine Familienstammbäume mit Autismus, sondern nur eine so genannte horizontale Transmission: Es sind meist nur die Geschwister betroffen. Diese haben nach Prof. Dr. POUSTKA ein Risiko von 3 Prozent, dass sie auch autistisch sind oder werden. Bei eineiigen Zwillingen mit Autismus gibt es hohe Konkordanzraten, d. h. Übereinstimmungen. Nach Prof. Dr. POUSTKA interagieren mehrere verursachende Gene und rufen das Zustandsbild "Autismus" hervor, er geht also von einer "polygenetischen Ursache" aus.
Wahrnehmungsstörung als Kern des Autismus
Einige Forscher betonen, dass Autismus in erster Linie eine Wahrnehmungsstörung ist. Intensive Forschung und Eigenaussagen von Betroffenen machen deutlich, dass gravierende Störungen in der Wahrnehmungsverarbeitung vorliegen. In allen Sinnesbereichen können Über- und Unterempfindlichkeiten auftreten. Auf der nächsten Ebene ist die Verarbeitung von Außenreizen gestört, besonders das Zusammenführen von Information aus verschiedenen Sinneskanälen (intermodale Verarbeitung).
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Neurodiversität und Inklusion
Das Konzept der Neurodiversität betont die natürliche, neuronale Vielfalt in der Gehirnentwicklung, ohne Unterschiede als defizitär einzustufen. Es wird argumentiert, dass neurodivergente Menschen andere Potenziale haben - und in unserer neurotypischen Welt vor allem viele Nachteile und Schwierigkeiten. Wer seine Diagnose am Arbeitsplatz offenlegt, muss immer noch mit Ablehnung, Vorurteilen sowie Stigmatisierung und Diskriminierung rechnen.
Es ist wichtig, die Gesellschaft inklusiver zu gestalten und besser darauf vorbereitet zu sein, dass es Menschen gibt, die nicht neurotypisch sind - und dass wir neurodivergente Kinder im Bildungssystem haben. Wir brauchen sinnvolle Unterstützungsangebote für Kinder im Autismus-, ADHS-, oder Tourette-Syndrom-Spektrum, Kinder mit Lese-rechtschreib-Schwäche, mit Dyskalkulie oder Trisomie 21.