Einführung
Das Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen (ZusE) am Universitätsklinikum Marburg (UKGM) hat sich als eine wichtige Anlaufstelle für Patienten mit rätselhaften und schwer diagnostizierbaren Krankheiten etabliert. Geleitet von Prof. Dr. Jürgen Schäfer, der aufgrund seiner Fähigkeit, komplexe medizinische Fälle zu lösen, auch als "deutscher Dr. House" bekannt ist, leistet das ZusE seit seiner Gründung medizinische Detektivarbeit, um Menschen mit oft jahrelangen Leidenswegen zu helfen.
Seltene Erkrankungen: Eine unterschätzte Herausforderung
Seltene Erkrankungen sind häufiger als viele denken. In der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Schätzungen zufolge gibt es weltweit zwischen 6.000 und 8.000 verschiedene seltene Erkrankungen. Obwohl jede einzelne Erkrankung nur eine kleine Anzahl von Menschen betrifft, ist die Gesamtzahl der Betroffenen beträchtlich. Allein in Deutschland leiden etwa vier Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit.
Die Diagnose seltener Erkrankungen stellt oft eine große Herausforderung dar. Viele Betroffene erleben eine jahrelange Ärzte-Odyssee, da die Symptome rätselhaft sein können und viele Ärzte mit diesen Krankheiten nicht vertraut sind. Dies führt zu einer erheblichen Belastung für die Patienten und ihre Familien.
Das Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg
Das ZusE in Marburg hat sich zum Ziel gesetzt, diese Lücke im Gesundheitssystem zu schließen. Das Team von Spezialisten verschiedener medizinischer Fachrichtungen arbeitet eng zusammen, um die Ursachen unerklärlicher Beschwerden zu finden. Dabei greifen sie auf modernste Diagnosemethoden und die Expertise von Kollegen und Speziallabors zurück.
Die Arbeit des ZusE: Detektivarbeit im medizinischen Bereich
Die Arbeit des ZusE beginnt mit einer gründlichen Analyse der Krankengeschichte des Patienten. Die Ärzte sichten die eingereichten Unterlagen, wälzen Akten und suchen akribisch nach möglichen wichtigen Hinweisen, die bisher übersehen wurden. In wöchentlichen Teammeetings werden besonders rätselhafte Patientenfälle vorgestellt und diskutiert.
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Prof. Schäfer betont, dass für diese Art der Diagnostik eine besondere Sensibilität erforderlich ist. "Man muss wahrnehmen, spüren, gut zuhören und auch scheinbar unwichtige Aspekte mit ins Kalkül ziehen", sagt er. Übliche Denkmuster müssen verlassen werden, um neue Perspektiven zu gewinnen.
High-Tech-Methoden und innovative Diagnostik
Das ZusE verfügt über ein eigenes Labor, in dem innovative High-Tech-Methoden entwickelt und eingesetzt werden. So können beispielsweise winzige DNA-Spuren von Parasiten oder anderen Erregern nachgewiesen werden, die mit herkömmlichen Tests nicht обнаружены werden können.
Ein Beispiel hierfür ist der Fall von Markus Lange (Name geändert), der jahrelang unter Bauchschmerzen, Blut im Stuhl und heftigen Entzündungsreaktionen litt. Erst im ZusE konnte die Ursache gefunden werden: ein tropischer Wurm, den er sich durch sein Hobby, tropische Fische in Aquarien zu halten, eingefangen hatte.
Künstliche Intelligenz als Unterstützung bei der Diagnose
Neben klassischen Diagnosemethoden setzt das ZusE auch auf Künstliche Intelligenz (KI). Die App GestaltMatcher nutzt Gesichtserkennungssysteme, um spezifische Merkmale im Gesicht eines Patienten zu erkennen, die auf seltene Erkrankungen hindeuten können.
Das System basiert auf neuronalen Netzen, die speziell auf die Erkennung von Facies trainiert sind. Ein Porträtfoto wird prozessiert, um die Merkmalskombination in einem 320-dimensionalen Merkmalsraum zu projizieren. Der Fall, der in diesem Merkmalsraum am nächsten an dem untersuchten Fall liegt, hat vermutlich die gleiche molekulare Diagnose. Der GestaltMatcher kann inzwischen 1000 Syndrome erkennen und schlägt in 50 bis 70 Prozent der Fälle bei seltenen und ultraseltenen Erkrankungen die richtige Diagnose in den Top-5-Diagnosevorschlägen vor.
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Die Bedeutung der interdisziplinären Zusammenarbeit
Ein wesentlicher Erfolgsfaktor des ZusE ist die enge Zusammenarbeit von Spezialisten verschiedener Fachgebiete. Im Team arbeiten Allgemeinmediziner, Psychosomatiker, Kardiologen, Endokrinologen und viele andere Experten zusammen, um ein umfassendes Bild des Patienten zu erhalten und die bestmögliche Diagnose zu stellen.
Herausforderungen und Perspektiven
Trotz seiner Erfolge steht das ZusE vor großen Herausforderungen. Die Wartezeiten für Patienten sind lang, da die Anzahl der Anfragen die Kapazitäten des Zentrums übersteigt. Zudem ist die Finanzierung der Arbeit des ZusE nicht immer gesichert.
Prof. Schäfer betont, dass die Refinanzierung der entstehenden Kosten in den Krankenhäusern bei der Diagnostik von seltenen Erkrankungen inadäquat ist. Er fordert eine aufwandsadäquate Abrechnung für die Top 5-Prozent der von den Universitätskliniken betreuten, seltenen und komplizierten Fälle.
Dennoch gibt es auch positive Entwicklungen. Die Zentren für seltene Erkrankungen wurden vom gemeinsamen Bundesausschuss als wichtige Versorgungseinrichtung anerkannt und von den Ländern in den Rahmenplan aufgenommen. Nun können die Krankenhäuser mit den Kostenträgern über eine Finanzierung sprechen, die so bislang nicht stattfand.
Zudem erhält das ZusE in Marburg Unterstützung durch die IT-Abteilung, das Institut für künstliche Intelligenz und die digitale Medizin. Ohne diese IT-Unterstützung wäre es perspektivisch nicht möglich, all die Anfragen abzuarbeiten.
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Die Rolle der Politik
Prof. Schäfer hofft, dass die Politik die Tragweite des Problems seltener Erkrankungen erkennt und die Zentren für seltene Erkrankungen stärkt. Erste Ansätze gibt es bereits, so wurde zum Beispiel in Hessen die "Stärkung der Zentren für unerkannte und seltene Erkrankungen" bei der neuen Landesregierung in deren Koalitionsvertrag aufgenommen.