Mikrozephalie: Ursachen, Diagnose und Behandlung eines zu kleinen Gehirns

Die Mikrozephalie, abgeleitet von den griechischen Wörtern „mikros“ (klein) und „kephal“ (Kopf), beschreibt einen Zustand, bei dem der Kopfumfang einer Person deutlich kleiner ist als der Durchschnitt für gesunde Menschen gleichen Alters und Geschlechts. Diese seltene Fehlbildung geht oft mit einem verringerten Gehirnvolumen einher. Die Mikrozephalie kann entweder erblich bedingt (primäre Mikrozephalie) oder durch äußere Faktoren erworben sein (sekundäre Mikrozephalie).

Erscheinungsbild und Diagnose

In der Regel wird eine Mikrozephalie bei Neugeborenen oder Kleinkindern festgestellt. In manchen Fällen kann die Diagnose bereits während der Schwangerschaft durch Ultraschalluntersuchungen ab etwa der 32. Schwangerschaftswoche gestellt werden, obwohl diese Untersuchung nur Hinweise liefert und keine endgültige Gewissheit bietet. Nach der Geburt wird der Schädelumfang des Kindes regelmäßig gemessen und mit den Werten gesunder, gleichaltriger Kinder verglichen. Eine Mikrozephalie liegt vor, wenn der Kopfumfang unterhalb des 3. Perzentils liegt.

In den ersten Lebensmonaten, bevor sich die Schädelnähte verschlossen haben, kann ein Schädelultraschall weitere Informationen liefern. Nach Verknöcherung der Wachstumsfugen am Schädel lässt sich die Gehirnentwicklung mittels Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) beurteilen.

Ursachen einer Mikrozephalie

Die Ursachen für eine Mikrozephalie sind vielfältig. Grundsätzlich unterscheidet man zwischen primären (genetisch bedingten) und sekundären (erworbenen) Ursachen.

Genetische Ursachen (Primäre Mikrozephalie)

Am häufigsten liegen genetische Veränderungen zugrunde. In diesen Fällen spricht man von einer primären Mikrozephalie. Als Folge wächst das Gehirn zu langsam und bleibt in seiner Entwicklung zurück. Heutzutage ist eine Vielzahl erblicher Veränderungen bekannt, die an der Mikrozephalie beteiligt sind. Die Vererbung auf das Kind erfolgt meistens autosomal-rezessiv. Das bedeutet, dass die Genveränderungen von beiden Eltern weitergegeben werden müssen, damit die Krankheit auftritt. Hat das Kind nur ein verändertes Gen, erkrankt es nicht, kann dieses aber weitergeben.

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Erworbene Ursachen (Sekundäre Mikrozephalie)

• Infektionen der Mutter in der Schwangerschaft: Bestimmte Infektionen während der Schwangerschaft können zu Entwicklungsstörungen beim ungeborenen Kind führen. Ein bekanntes Beispiel ist das Zika-Virus, das erst vor einigen Jahren in Französisch-Polynesien als Ursache für Mikrozephalie identifiziert wurde.
• Sauerstoffmangel unter der Geburt: Wenn das Kind während der Geburt einen Sauerstoffmangel erleidet, können Teile des Gehirns absterben, was eine Mikrozephalie zur Folge haben kann.
• Kraniosynostose: In seltenen Fällen verschließen sich die Schädelnähte beim Kind zu früh (Kraniosynostose). Dadurch bleibt der Kopf klein. Da sich der Schädel durch die vorzeitige Verknöcherung nicht ausdehnen kann, wächst auch das Gehirn nicht weiter.
• Schädliche Einflüsse während der Schwangerschaft: Dazu gehören beispielsweise Alkoholkonsum oder der Kontakt mit bestimmten Viren.
• Hirnschädigung durch Sauerstoffmangel: Wenn das Gehirn während der Geburt nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt wird, kann dies zu einer Schädigung und in Folge zu einem verminderten Wachstum führen.

Symptome einer Mikrozephalie

Bei einer Mikrozephalie ist der Kopfumfang kleiner als der Kopfumfang gleichaltriger Kinder. Das kann zu unterschiedlichen Symptomen führen. Meistens ist das Gehirn von Kindern mit Mikrozephalie jedoch zu klein und es kommt zu Entwicklungsverzögerungen. Geistige Behinderungen sind häufig. In vielen Fällen ist die Sprachentwicklung betroffen. Weitere Anzeichen können motorische Beeinträchtigungen sein. Typisch ist eine zu geringe Muskelspannung. Beim Baby oder Kleinkind fällt dies durch einen gekrümmten Rücken auf. Die Kinder lernen nicht laufen und können ihren Kopf nicht selbst halten. Auch Einschränkungen beim Schlucken sind möglich. Außerdem lassen sich Gleichgewichtsstörungen, Störungen der Feinmotorik und Hyperaktivität mit vielen unwillkürlichen Bewegungen beobachten. Manchmal leiden die betroffenen Kinder unter epileptischen Anfällen. Auch Beeinträchtigungen beim Sehen und Hören sind möglich. Manchmal tritt die Fehlbildung gemeinsam mit weiteren genetischen Erkrankungen auf.

Ein Baby mit Mikrozephalie kann zunächst ganz normal wirken. Der geringe Kopfumfang fällt manchmal erst nach einigen Lebensmonaten auf.

Differentialdiagnose

Die wichtigste Differentialdiagnose bei einseitiger Abflachung des Hinterkopfes ist die Lagerungsdeformität des Schädels (Lagerungsplagiocephalus), die die häufigste Schädeldeformierung überhaupt ist. Sie entsteht in den ersten Lebenswochen durch bevorzugte Lage des Kindes auf einer Seite des Kopfes und bessert sich in der Regel durch Lagerungsmaßnahmen mit speziellen Kissen, Physiotherapie/Osteopathie und dann spontan mit zunehmender Bauchlage der Kinder und aufrechter Körperhaltung ohne Notwendigkeit einer Therapie. Wichtig ist, dass Lagerungsmaßnahmen und Physiotherapie/Osteopathie frühzeitig in den ersten Lebensmonaten beginnen. Betroffene Kinder zeigen häufig eine normale Kopfform zum Zeitpunkt der Geburt, während Kinder mit Kraniosynostosen bereits bei der Geburt durch ihre ungewöhnliche Kopfform auffallen können. Extremere lagerungsbedingte Kopfverformungen können zusätzlich mit einer sogenannten Helmtherapie zusätzlich behandelt werden, wobei diese spätestens im 5. Lebensmonat eingeleitet werden sollte, um noch effektiv sein zu können.

Kraniosynostose im Detail

Eine Kraniosynostose ist eine frühzeitige Verknöcherung einer oder mehrerer der sogenannten Schädelnähte, die mit einer umschriebenen oder allgemeinen Wachstumsstörung des Schädelskeletts einhergeht. Es existieren vier Hauptschädelnähte (Frontal-, Coronar-, Sagittal-, und Lambdanaht), die sich mit Ausnahme der Frontalnaht, die bereits gegen Ende des ersten Lebensjahres verknöchert, normalerweise erst ab dem zweiten bis dritten Lebensjahrzehnt verschließen. Durch die in der Kindheit offenen Schädelnähte wird zum einen die Verschiebung der Schädelknochen unter der Geburt gewährleistet, zum anderen wird das rasche Schädelwachstum durch das im ersten Lebensjahr sehr schnell wachsende Gehirn ermöglicht.

Formen der Kraniosynostose und resultierende Kopfformen

• Sagittalnahtsynostose: Führt zu einer länglichen, schmalen Schädelform mit ausladendem Hinterkopf und prominenter Stirn (Scaphocephalus). Die Fontanelle ist oft eng oder ganz verschlossen, und man kann eine knöcherne Leiste im Bereich der Sagittalnaht tasten.
• Metopicasynostose: Führt zu einer im Stirnbereich spitz zulaufenden Kopfform oft mit tastbarer Knochenleiste an der Metopicanaht. Die Form der Stirn kann sich nicht normal entwickeln, und es bestehen oft Einziehungen im Bereich der Schläfen oder über der seitlichen Region der Augenhöhlen. Als Ausgleichsreaktion kann man oft ein verstärktes Wachstum des Schädels im hinteren Bereich beobachten. Alles Veränderungen zusammen führen, vor allem von oben betrachtet, zu einer klassischen dreieckigen Kopfform (Trigonocephalus).
• Einseitige Coronarnahtsynostose: Entwickelt sich eine Asymmetrie von Stirn und auch Gesicht (Gesichtsskoliose) mit Abflachung der Stirn und der Augenhöhle auf der betroffenen Seite und Vorwölbung der Stirn auf der Gegenseite (Anteriorer Plagiocephalus). Das Auge der betroffenen Seite wirkt oft größer, die Nase kann zur Gegenseite abweichen.
• Beidseitige Coronarnahtsynostose: Sehr selten und führt zu einem verstärkten Schädelwachstum in die Breite (Brachycephalus). Es entwickelt sich eine sehr hohe und flache Stirn, die Augenhöhlen können verkleinert sein. Oft wächst der Schädel kompensatorisch in die Höhe (Turricephalus).
• Lambdanahtsynostose: Kommt es zu einer einseitigen Asymmetrie des Hinterkopfes (Posteriorer Plagiocephalus) mit Abflachung auf der betroffenen Seite und kompensatorischer Vorwölbung auf der Gegenseite. Von vorne betrachtet kann eine Asymmetrie der Ohren auffallen.

Häufigkeit und Ursachen der Kraniosynostose

Die Häufigkeit primärer Kraniosynostosen liegt bei 1/2500, wobei die isolierte Sagittalnahtsynostose etwa 50% aller Fälle ausmacht. Die häufigsten mit Kraniosynostosen assoziierten Syndrome sind Apert-, Crouzon-, Muenke und Saethre-Chotzen-Syndrom. Die Ursache isolierter Synostosen ist bisher noch ungeklärt. Eine familiäre Häufung isolierter Sagittal- und Frontalnahtsynostosen von etwa 5% lässt bei manchen Familien auf eine erbliche Ursache schließen, jedoch ist der Gendefekt (Ort der Erbgutveränderung) bis heute nicht bekannt.

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Folgen von Synostosen

Folgen von Synostosen, Schädelfehlformen und möglichen anderen Fehlbildungen, die in Zusammenhang mit einem Syndrom auftreten können sind:

• Ästhetisch problematische Schädel-Deformierungen, die zu sozialen Ausgrenzungen und Stigmatisierung führen können
• Entwicklung von erhöhtem Druck im Kopf - "Hirndruck"
• Eine zu flache Augenhöhle
• Eine Unterentwicklung des Mittelgesichts
• Begleitende Fehlbildungen an Gehirn, Extremitäten und inneren Organen
• Entwicklungsverzögerungen (inkonstant, je nach Krankheitsbild)

Diagnose der Kraniosynostose

Da Kraniosynostosen mit einer typischen Schädelform einhergehen, ist die Zuordnung zu einer bestimmten Synostose in der Regel für erfahrene Ärztinnen und Ärzte eine sogenannte Blickdiagnose. Meist ist keine weitere bildgebenden Diagnostik notwendig. Die Ultraschalluntersuchung (Sonographie) der Schädelnähte kann den Verschluss oder das Offensein der 4 großen Schädelnähte ohne Strahlenbelastung ermöglichen. Bleiben dann noch offene Fragen, ist eine einfache Röntgenaufnahme des Schädels oder eine moderne extrem stahlenreduzierte Computertomographie nur der Schädelknochen der nächste Schritt.

Therapie der Kraniosynostose

Das generelle Ziel der Therapiemaßnahmen bei Kraniosynostosen ist, möglichst viele der negativen Folgen der Synostose zu beseitigen, abzumildern oder vorzubeugen und dem Kind dadurch optimale Bedingungen für seine Entwicklung zu schaffen. Es gibt verschiedene operative Verfahren:

• Passive Remodellierung: Diese Operation sollte spätestens um den 6. Lebensmonat durchgeführt werden, da zu diesem Zeitpunkt des maximalen Gehirnwachstums der Innendruck im Kopf am höchsten ist und die erneute Verknöcherung auch problemlos erfolgt. Hier führen wir zu diesem Zeitpunkt im Gegensatz zur „klassischen Methode mit einem Schnitt von Ohr zu Ohr“ einen weniger invasiven Eingriff über einen deutlich kleineren Hautschnitt durch, eine Methode, die weniger belastend ist, geringere Blutverlust aufweist und zu gleich guten Ergebnissen führt. Alternativ kann bei früher Diagnosestellung und Vorstellung in unserer Klinik auch eine Operation zu einem früheren Zeitpunkt mit 3-4 Monaten durchgeführt werden, Diese frühe endoskopisch assistierte Therapie bietet führen wir bei Kindern mit Sagitallnahtsynostose ohne nachfolgende Helmtherapie durch. Die Belastung der Operation für das Kind ist bei beiden Verfahren etwas gleich groß oder klein.
• Aktive Remodellierung: Die aktive Remodellierung wird beispielsweise bei der Frontalnaht/Metopicasynostose oder der isolierten Coronarnahtsynostose im Alter von 10-12 Monaten angewandt. Hierbei wird der Schädelknochen im Bereich der Stirn und des Daches der Augenhöhle inkl. der verknöcherten Naht entnommen, in geeignete Segmente zerlegt, aktiv umgeformt und anschließend wieder in gewünschter Form zusammengesetzt und an der Schädelbasis fixiert. Als wichtigstes Risiko dieser Operationen ist ein relevanter Blutverlust zu nennen, der vor allem durch die große Wundfläche bedingt ist. Hier ist oft eine Gabe von Blutkonserven und Gerinnungsfaktoren trotz aller blutsparenden Operationstechniken und Maßnahmen während des Eingriffs im Regelfall notwendig. Die Kinder verbringen nach der Operation eine Nacht auf unserer Kinder-Intensivstation um eine optimale Versorgung und Überwachung der Blutwerte zu gewährleisten.

Behandlung und Therapie

Die Behandlung einer Mikrozephalie richtet sich nach der Ursache und dem Schweregrad der Erkrankung. Da es sich oft um eine komplexe Störung handelt, ist eine interdisziplinäre Betreuung durch verschiedene Fachärzte (z.B. Kinderärzte, Neurologen, Genetikern) und Therapeuten (z.B. Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Logopäden) erforderlich.

• Symptomorientierte Therapie: Da eine Heilung der Mikrozephalie in den meisten Fällen nicht möglich ist, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome und die Förderung der Entwicklung des Kindes. Dazu gehören:
  • Physiotherapie: Zur Verbesserung der motorischen Fähigkeiten und zur Vorbeugung von Fehlstellungen.
  • Ergotherapie: Zur Förderung der Selbstständigkeit im Alltag und zur Verbesserung der Feinmotorik.
  • Logopädie: Zur Unterstützung der Sprachentwicklung und zur Behandlung von Schluckstörungen.
  • Medikamentöse Therapie: Zur Behandlung von Begleiterscheinungen wie epileptischen Anfällen.
• Behandlung der Grunderkrankung: Wenn die Mikrozephalie durch eine behandelbare Grunderkrankung verursacht wird (z.B. eine Infektion), steht die Therapie dieser Erkrankung im Vordergrund.
• Frühförderung: Eine frühzeitige und umfassende Förderung ist entscheidend, um diePotenziale des Kindes optimal zu entfalten und seine Lebensqualität zu verbessern.

Ataxie als Begleiterscheinung

Im Zusammenhang mit Mikrozephalie kann auch das Auftreten von Ataxie relevant sein.

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Was ist Ataxie?

Der Begriff „Ataxie“ leitet sich vom griechischen Wort „a-taxia“ für „fehlende Ordnung“ ab. Als Ataxien bezeichnet man eine Reihe von seltenen Erkrankungen des Gehirns und Rückenmarks, bei denen das Zusammenspiel verschiedener Muskelgruppen gestört ist. Dadurch leiden das Gleichgewicht und die Bewegungskoordination.

Formen von Ataxien

Man unterscheidet verschiedene Formen von Ataxien, abhängig von der zugrunde liegenden Ursache und der betroffenen Struktur im Nervensystem. Eine wichtige Unterscheidung ist die zwischen zerebellären und nicht-zerebellären Ataxien.

Zerebelläre Ataxie

Die zerebelläre Ataxie ist eine neurologische Störung, die durch pathologische Veränderungen im Kleinhirn entsteht. Dieses wichtige Hirnareal, das sich im hinteren Teil des Schädels befindet, ist für die Koordination von Bewegungen und die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts von entscheidender Bedeutung. Bei der zerebellären Ataxie ist das Kleinhirn in seiner Fähigkeit, Bewegungen zu koordinieren, beeinträchtigt.

Ursachen der zerebellären Ataxie

Die zerebelläre Ataxie kann verschiedene Ursachen haben:

• Genetische Ursachen: Eine der häufigsten Ursachen für die zerebelläre Ataxie sind genetische Mutationen oder Veränderungen. Es gibt eine Vielzahl von Genen, die an der normalen Entwicklung und Funktion des Kleinhirns beteiligt sind, und Mutationen in diesen Genen können zu Ataxie führen. Die erbliche Ataxie kann in verschiedenen Formen auftreten, wie der Friedreich-Ataxie oder der spinozerebellären Ataxie. Häufig vererben sich diese innerhalb von Familien.
• Erworbene Ursachen: Schlaganfall, Schädel-Hirn-Trauma, Entzündungen (z.B. Multiple Sklerose), toxische Einflüsse (z.B. Alkohol, Medikamente, Schwermetalle)
• Degenerative Ursachen: Hier verschlechtert sich das Kleinhirn im Laufe der Zeit aufgrund von nicht genetischen Faktoren.
• Tumorbedingte Ursachen: Auch Tumore im Bereich des Kleinhirns oder in benachbarten Regionen können den normalen Betrieb des Kleinhirns beeinträchtigen und Ataxie verursachen.

Symptome der zerebellären Ataxie

Die zerebelläre Ataxie betrifft in erster Linie die Bewegungskoordination und das Gleichgewicht. Die Symptome können vielfältig sein und von Person zu Person variieren:

• Störungen des Gleichgewichtssinns
• Koordinationsprobleme
• Sprachstörungen
• Augenbewegungsstörungen
• Muskelsteifheit und Muskelschwäche

Verlauf der zerebellären Ataxie

Die Symptome der zerebellären Ataxie sind in der Regel fortschreitend, was sich stark auf die Lebensqualität der Betroffenen auswirkt. Der Verlauf der Krankheit kann von Person zu Person stark variieren.

Behandlung und Therapie der Ataxie

Obwohl die zerebelläre Ataxie derzeit nicht heilbar ist, stehen verschiedene Therapieansätze zur Verfügung, die darauf abzielen, die Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören:

• Physiotherapie
• Ergotherapie
• Medikamente zur Symptomkontrolle
• Spezialisierte Hilfsmittel

Forschungsperspektiven

Die Forschung im Bereich der Mikrozephalie und verwandter neurologischer Erkrankungen schreitet stetig voran. Neue Erkenntnisse über die genetischen Ursachen und dieEntwicklungsmechanismen des Gehirns eröffnen Perspektiven für zielgerichtete Therapien.

• Gentherapie: Ansätze zur Korrektur genetischer Defekte, die für die Mikrozephalie verantwortlich sind.
• Wirkstoffentwicklung: Entwicklung von Medikamenten, die das Wachstum und die Funktion des Gehirns fördern oder dieEntzündungsprozesse reduzieren.
• Früherkennung: Verbesserung der Diagnoseverfahren, um die Mikrozephalie bereits im Mutterleib oder kurz nach der Geburt zu erkennen und frühzeitig mit der Therapie zu beginnen.

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