Die Huntington-Krankheit (Chorea Huntington, Morbus Huntington) ist eine erbliche neurodegenerative Erkrankung des Gehirns, die durch den fortschreitenden Verlust von Nervenzellen gekennzeichnet ist. Die Krankheit manifestiert sich meist im mittleren Lebensalter und führt zu unkontrollierbaren Bewegungen, psychischen Veränderungen und einem Abbau der geistigen Fähigkeiten bis hin zur Demenz. Ein Gentest kann die Erkrankung bereits vor Ausbruch der schweren Symptome diagnostizieren.
Was ist die Huntington-Krankheit?
Die Huntington-Krankheit ist eine seltene, fortschreitende und unheilbare neurodegenerative Erkrankung des Gehirns. Sie ist durch eine Mutation des Huntingtin-Gens (HTT) auf Chromosom 4 verursacht. Diese Mutation führt zu einer Verlängerung einer CAG-Wiederholungssequenz im Gen.
Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass bereits eine betroffene Genkopie ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Kinder eines Elternteils mit dem Huntington-Gen haben somit ein 50-prozentiges Risiko, die Krankheit zu erben.
Ursachen und Vererbung
Ursache der Huntington-Krankheit ist eine Mutation im Huntingtin-Gen (HTT). Dieses Gen enthält eine sich wiederholende Sequenz von drei Basen, Cytosin, Adenin und Guanin (CAG). Bei gesunden Menschen wiederholt sich diese Sequenz bis zu 35 Mal. Bei Menschen mit der Huntington-Krankheit ist die CAG-Sequenz jedoch übermäßig verlängert, meist auf 40 Wiederholungen oder mehr.
- Normale Allele: < 27 CAG-Wiederholungen
- Intermediäre Allele (Grauzonen-Allele): 36-39 CAG-Wiederholungen (reduzierte Penetranz)
- Pathologische Allele: ≥ 40 CAG-Wiederholungen
Die verlängerte CAG-Sequenz führt zur Produktion eines veränderten Huntingtin-Proteins. Dieses Protein lagert sich in den Nervenzellen des Gehirns ab und schädigt diese. Besonders betroffen sind die Basalganglien, die für die Bewegungssteuerung zuständig sind.
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Da die Huntington-Krankheit autosomal dominant vererbt wird, genügt eine Mutation auf einem der beiden Chromosomen 4, um die Krankheit auszulösen. Das bedeutet, dass jedes Kind eines Elternteils mit der Huntington-Krankheit ein 50-prozentiges Risiko hat, das mutierte Gen zu erben und somit ebenfalls an der Krankheit zu erkranken.
Symptome der Huntington-Krankheit
Die Symptome der Huntington-Krankheit sind vielfältig und können von Person zu Person unterschiedlich sein. Sie treten in der Regel zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf, können aber auch früher oder später beginnen.
Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Choreatische Bewegungsstörungen: Unwillkürliche, ruckartige Bewegungen von Gesicht, Rumpf und Gliedmaßen. Diese Bewegungen werden oft als "Veitstanz" bezeichnet und können im Laufe der Zeit immer stärker werden.
- Psychische Symptome: Veränderungen der Persönlichkeit, Reizbarkeit, Depressionen, Angstzustände, Zwangsstörungen, Psychosen und ein erhöhtes Suizidrisiko.
- Kognitive Beeinträchtigungen: Konzentrationsstörungen, Gedächtnisprobleme, Schwierigkeiten bei der Planung und Entscheidungsfindung, Demenz.
- Weitere Symptome: Gangstörungen, Sprechprobleme (Dysarthrie), Schluckbeschwerden (Dysphagie), Gewichtsverlust, Schlafstörungen.
Im Endstadium der Erkrankung verlieren die Betroffenen oft die Kontrolle über ihre Zungen- und Schlundmuskeln, was zu schweren Sprech- und Schluckstörungen führt. Auch die Kontrolle über Urin- und Stuhlabgang geht verloren.
Diagnose der Huntington-Krankheit
Die Diagnose der Huntington-Krankheit basiert auf einer Kombination aus:
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- Neurologischer Untersuchung: Beurteilung der motorischen und kognitiven Funktionen sowie der psychischen Verfassung des Patienten.
- Familienanamnese: Erhebung der Krankengeschichte der Familie, um festzustellen, ob bereits andere Familienmitglieder an der Huntington-Krankheit erkrankt sind.
- Bildgebende Verfahren: Magnetresonanztomographie (MRT) oder Positronen-Emissions-Tomographie (PET) des Gehirns, um Veränderungen in bestimmten Hirnregionen sichtbar zu machen.
- Gentest: Ein DNA-Test, der die Anzahl der CAG-Wiederholungen im HTT-Gen bestimmt. Dieser Test kann die Diagnose mit sehr hoher Sicherheit bestätigen.
Genetische Beratung und prädiktive Testung
Für gesunde Angehörige von Huntington-Patienten besteht die Möglichkeit einer prädiktiven genetischen Testung. Diese ermöglicht es, das Risiko, die Krankheit zu entwickeln, vor dem Auftreten von Symptomen zu bestimmen. Eine solche Testung sollte jedoch nur nach sorgfältiger genetischer Beratung und psychologischer Betreuung erfolgen, da die Ergebnisse weitreichende Auswirkungen auf das Leben des Betroffenen haben können.
Therapie der Huntington-Krankheit
Bisher gibt es keine Heilung für die Huntington-Krankheit. Die Behandlung zielt daher darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
- Medikamentöse Therapie: Verschiedene Medikamente können eingesetzt werden, um die choreatischen Bewegungsstörungen, psychischen Symptome und andere Beschwerden zu lindern. Dazu gehören Neuroleptika, Antidepressiva und Antiparkinsonmittel.
- Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie: Diese Therapien können helfen, die Beweglichkeit, Koordination, Sprache und Schluckfunktion zu verbessern.
- Psychosoziale Betreuung: Psychologische Unterstützung und Beratung können den Betroffenen und ihren Familien helfen, mit den emotionalen und sozialen Herausforderungen der Krankheit umzugehen.
- Experimentelle Therapien: In klinischen Studien werden verschiedene neue Therapieansätze untersucht, darunter die Tiefenhirnstimulation und die Stammzelltransplantation.
Leben mit der Huntington-Krankheit
Die Huntington-Krankheit ist eine schwere Erkrankung, die das Leben der Betroffenen und ihrer Familien stark beeinträchtigt. Es ist wichtig, sich frühzeitig über die Krankheit zu informieren und sich professionelle Hilfe zu suchen.
- Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Betroffenen und Angehörigen in Selbsthilfegruppen kann sehr hilfreich sein.
- Unterstützungsangebote: Es gibt verschiedene Organisationen und Einrichtungen, die Unterstützung und Beratung für Huntington-Patienten und ihre Familien anbieten.
- Aktiver Lebensstil: Ein aktiver Lebensstil mit viel Bewegung kann den Krankheitsbeginn hinauszögern und die Symptome lindern.
Huntington-Zentren
In Deutschland gibt es spezialisierte Huntington-Zentren, die eine umfassende Betreuung und Behandlung von Huntington-Patienten anbieten. Diese Zentren arbeiten interdisziplinär und bieten neben der medizinischen Versorgung auch psychologische und soziale Unterstützung an.
Forschung zur Huntington-Krankheit
Die Forschung zur Huntington-Krankheit ist sehr aktiv. Wissenschaftler arbeiten daran, die Ursachen der Krankheit besser zu verstehen und neue Therapieansätze zu entwickeln. Ziel ist es, eines Tages eine Heilung für die Huntington-Krankheit zu finden.
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