Die Hypoplasie des Gehirns ist eine Entwicklungsstörung, die durch eine unzureichende Entwicklung des Gehirns gekennzeichnet ist. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte dieser komplexen Erkrankung, einschließlich der Symptome, Ursachen, Diagnosemethoden und Behandlungsansätze.
Was ist Hypoplasie?
Unter Hypoplasie versteht man eine Entwicklungsstörung oder Unterentwicklung eines Gewebes, Organs oder Körperteils. Dieser Begriff wird in der Medizin verwendet, um verschiedene Zustände zu beschreiben, bei denen ein bestimmtes Gewebe oder Organ nicht die normale Größe, Struktur oder Funktion erreicht hat. Es kann verschiedene Bereiche des Körpers betreffen, darunter Organe wie Herz, Nieren, Lunge, Leber, Milz und Gehirn, Knochen, Zähne und sogar die Brust.
Ursachen der Hypoplasie
Die Ursachen für Hypoplasie sind vielfältig und können in genetische Faktoren, Umweltfaktoren und Entwicklungsstörungen unterteilt werden:
- Genetische Faktoren: Einige Formen der Hypoplasie können auf genetische Mutationen oder Veränderungen zurückzuführen sein, die das normale Wachstum beeinflussen.
- Umweltfaktoren: Bestimmte Umweltfaktoren wie Infektionen, Exposition gegenüber schädlichen Substanzen oder Mangelernährung können ebenfalls zur Hypoplasie beitragen.
- Entwicklungsstörungen: In einigen Fällen kann Hypoplasie aufgrund von Entwicklungsstörungen während der Schwangerschaft auftreten.
Hypoxischer Hirnschaden als Ursache
Verschiedenste Ursachen können einen Sauerstoffmangel im Gehirn auslösen. Vor und während der Geburt können Komplikationen auftreten, die zu Hirnschäden durch Sauerstoffmangel führen können. Dazu gehören unter anderem eine Sauerstoff-Mangelversorgung, eine vorzeitige Plazentalösung oder eine eingeklemmte Nabelschnur.
Der hypoxische Hirnschaden (hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, auch HIE) beim Erwachsenen ist eine Hirnschädigung aufgrund eines schweren Sauerstoffmangels im Gehirn (Hypoxie). Häufig tritt er nach einem Kreislaufstillstand mit erfolgreichen Wiederbelebungsmaßnahmen (Reanimation) auf.
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Die Nervenzellen des Gehirns, vor allem die für höhere Funktionen des Bewusstseins wie Wahrnehmung, Gedächtnis und Koordination zuständigen und besonders empfindlichen Zellen an der Oberfläche des Großhirns, sterben aufgrund des Sauerstoffmangels innerhalb weniger Minuten ab. Da sich diese Nervenzellen nicht wieder nachbilden, wird das Gehirn irreparabel geschädigt und es entsteht ein hypoxischer Hirnschaden.
Das Ausmaß des hypoxischen Hirnschadens hängt unter anderem davon ab, wie lange die Sauerstoffversorgung des Gehirns unterbrochen war. Bei einer kurzen Unterversorgung des Gehirns mit Sauerstoff können Symptome wie Koordinations-, Wahrnehmungs- oder Gedächtnisstörungen auftreten, die sich in der Regel wieder zurückbilden. Eine längere Unterversorgung des Gehirns mit Sauerstoff von mehr als fünf Minuten führt zu einer tiefen Bewusstlosigkeit, dem Koma.
Pontozerebelläre Hypoplasien (PCH)
Pontozerebelläre Hypoplasien stellen eine sowohl klinisch als auch genetisch heterogene Gruppe von genetisch bedingten, autosomal rezessiv vererbten neurodegenerativen Erkrankungen dar, die überwiegend pränatal beginnen und dementsprechend meist eine frühe klinische Symptomatik mit den Leitsymptomen einer schweren motorischen und kognitiven Entwicklungsstörung, oft mit einer Muskelhypotonie, und eine eingeschränkte Lebenserwartung zeigen.
Trotz der Kleinhirnhypoplasie treten entsprechende Symptome wie z.B. Ataxie kaum auf. Zunächst sind vor allem Strukturen unterhalb des Tentoriums (Kleinhirn und Pons) betroffen, es können allerdings auch die Großhirnrinde und/oder die Basalganglien von einer Atrophie betroffen sein. Die meisten bisher bekannten Genprodukte der Gene, die mit PCH in Verbindung gebracht werden, sind an der RNA-Prozessierung oder der RNA-Translation beteiligt.
Entsprechend den mittlerweile zahlreichen genetischen Ursachen hat sich auch die klinische Symptomatik über die genannten Leitsymptome hinaus erweitert. Die zuerst und nach klinischen Kriterien beschriebenen Untergruppen PCH1 und PCH2 unterscheiden sich durch die Degeneration der Vorderhornzellen und damit durch eine Muskelatrophie beim Typ 1.
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Klinisch zeigen die Patienten mit der klassischen PCH1 als Leitsymptome eine ausgeprägte Muskelhypotonie, in der Folge Muskelatrophie, vergleichbar mit anderen Spinalen Muskelatrophien, sowie eine schwere globale Entwicklungsstörung, eine zentrale Sehstörung, Schluck- und Ernährungsstörungen, gelegentlich Krampfanfälle, bei einigen Patienten eine Mikrozephalie. Die Lebenserwartung ist meist eingeschränkt. Verursacht wird die PCH1A durch pathogene Varianten im VRK1-Gen, der Typ 1B durch pathogene Varianten im EXOSC3-Gen.
Beim Typ 2 besteht eine schwere Störung der motorischen Entwicklung und eine nahezu ausbleibende kognitive Entwicklung. Weiterhin kommen extrapyramidale Bewegungsstörungen und eine progrediente Mikrozephalie vor. Die weiteren bisher abgegrenzten Typen 3 bis 12 zeigen unterschiedliche neurologische Symptome verschiedener Schweregrade, mit und ohne Progredienz.
Kleinhirnhypoplasie
Das Kleinhirn ist verantwortlich für die Koordination und Feindosierung von motorischen Funktionen wie Laufen oder Stehen. Zusätzlich übernimmt es Aufgaben der Gleichgewichtssteuerung. Mit Hilfe der neurologischen Untersuchung kann ein Verdacht auf eine Kleinhirnerkrankung erhärtet werden.
Unter einer Hypoplasie versteht man eine verminderte Grössenentwicklung des Kleinhirns bzw. einzelner Schichten des Kleinhirns. Die häufigste Ursache hierfür ist bei der Katze eine Infektion mit dem Parvovirus im Uterus des Muttertieres während der Trächtigkeit. Beim Hund kommen gleichartige Veränderungen auch durch das Virus hervorgerufen wesentlich seltener vor.
Die klinischen Symptome sind meist unmittelbar nach der Geburt vorhanden, werden aber oftmals erst später bemerkt, wenn die Tiere anfangen sich aktiver zu bewegen. Mitunter sind auch mehrere Tiere eines Wurfes betroffen. Es liegt eine Inkoordination der Bewegung mit teilweise überschiessenden Bewegungen vor. Oftmals zeigen die Tiere gerade bei der Futteraufnahme eine schwankende Bewegung des ganzen Körpers, um den Napf zu erreichen (Intentionstremor). Meist sind die Symptome nicht progredient; mitunter kann sogar eine gewisse Kompensation der Ausfallserscheinungen auftreten.
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Die Diagnose einer Kleinhirnhypoplasie wird in der Regel mittels CT oder MRT-Untersuchung gestellt. Davon abzugrenzen sind vorzeitige Alterungen und Zerfall von Zellschichten des Kleinhirns, die als Abiotrophien bezeichnet werden, sowie Stoffwechselstörungen des Nervenzellstoffwechsels (Speicherkrankheiten). Diese können auch bei jungen Tieren bereits klinisch manifest werden.
Symptome der Hypoplasie
Die Auswirkungen von Hypoplasie können je nach betroffenem Bereich und Schweregrad variieren. Sie können von milden Symptomen bis hin zu schweren gesundheitlichen Beeinträchtigungen reichen.
Symptome nach hypoxischem Hirnschaden:
- Koordinationsstörungen
- Wahrnehmungsstörungen
- Gedächtnisstörungen
- Koma (bei schwerem Sauerstoffmangel)
Symptome bei Pontozerebellärer Hypoplasie (PCH):
- Schwere motorische und kognitive Entwicklungsstörung
- Muskelhypotonie
- Muskelatrophie (bei PCH1)
- Zentrale Sehstörung
- Schluck- und Ernährungsstörungen
- Krampfanfälle
- Mikrozephalie
- Extrapyramidale Bewegungsstörungen (bei PCH2)
Symptome bei Kleinhirnhypoplasie:
- Inkoordination der Bewegung
- Überschiessende Bewegungen
- Intentionstremor (schwankende Bewegung bei Futteraufnahme)
Diagnose der Hypoplasie
Die Diagnose von Hypoplasie erfolgt in der Regel durch medizinische Bildgebung, Labortests und klinische Untersuchungen.
Diagnostische Maßnahmen bei Verdacht auf hypoxischen Hirnschaden:
- Ausführliches Anamnesegespräch: Erhebung der Krankengeschichte mit Ihnen und/oder Ihren Angehörigen.
- Neurologische Untersuchung: Aufschluss darüber, ob und welche Nerven in welchem Ausmaß betroffen sind.
- Ultraschall (Dopplersonografie, trans- und extrakranial): Untersuchung aller großen Arterien, die das Hirn versorgen.
- Magnetresonanztomografie des Schädels (kraniale MRT, cMRT) mit Blutgefäßdarstellung (Angiografie): Sichtbarmachung von Verengungen (Stenosen) oder Verschlüssen von Schlagadern.
- Kraniale Computertomografie (cCT): Darstellung von Gehirn, Hirnhäuten und knöchernen Schädel in Schnittbildern.
- Thorax-CT: Darstellung der Lunge in Schnittbildern.
- CT-Angiografie und Koronarangiografie: Sichtbarmachung der Blutgefäße sowie der Herzkranzgefäße.
- EEG: Um Allgemeinveränderungen sowie eventuell verdeckte Zeichen für Epilepsie zu finden.
- Visuell und akustisch evozierte Potenziale: Reizung eines Sinnesorgans, um die Durchgängigkeit der Wahrnehmung zu testen.
- MRT-Bildgebung im Verlauf der Reha: Um das volle Ausmaß der Schädigung zu sehen und Komplikationen auszuschließen.
Diagnostische Maßnahmen bei Kleinhirnhypoplasie:
- CT oder MRT-Untersuchung
Behandlung der Hypoplasie
Die Behandlung von Hypoplasie hängt von der Ursache und dem betroffenen Bereich ab. In einigen Fällen kann eine Behandlung notwendig sein, um die Funktion des betroffenen Organs oder Gewebes zu unterstützen oder zu kompensieren.
Behandlungsansätze bei hypoxischem Hirnschaden:
Grundsätzlich kann man Hirnschäden durch Sauerstoffmangel nicht rückgängig machen. Trotz eines hypoxischen Hirnschadens kann sich der Zustand der Betroffenen jedoch bessern. Die eigentliche Hirnschädigung ist zunächst umgeben von einer Schwellung. Hirnareale, die nur angeschwollen sind, nehmen, wenn sie sich erholt haben, ihre Funktion wieder auf. Das Gehirn organisiert sich bereits während der Heilung neu.
Häufig gelingt es jedoch dem Gehirn, neue Verbindungen entstehen zu lassen und so die Funktion von geschädigten Zellen zu ersetzen. Unsere erfahrenen Spezialisten in den Schön Kliniken haben innovative Behandlungsmethoden für die kleinen Patientinnen und Patienten.
Wichtiger Hinweis: Babys und Kleinkinder gelten als besonders gefährdet. Wird das Gehirn nicht ausreichend mit Sauerstoff oder Blut versorgt, sterben Hirnzellen ab. Oft bleiben daher nach solchen kritischen Ereignissen, etwa nach einer Reanimation, schwere, dauerhafte Schädigungen zurück.
Seltene Erkrankungen im Zusammenhang mit Hypoplasie
Schätzungen zufolge gibt es weltweit rund 8.000 Seltene Erkrankungen. Einige davon können mit Hypoplasie in Verbindung stehen oder ähnliche Symptome verursachen:
- Dunbar-Syndrom: Seltene chronische Durchblutungsstörung des Darms, die zu Übelkeit, Erbrechen, Krämpfen und Schmerzen im Oberbauch führt.
- MEN (Multiple Endokrine Neoplasie): Eine seltene, erblich bedingte Erkrankung, bei der es durch Genveränderungen zur Bildung mehrerer Tumoren in hormonbildenden Drüsen kommt.
- Phenylketonurie (PKU): Eine seltene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der der Körper die Aminosäure Phenylalanin nicht richtig abbauen kann, was zu einer Anhäufung im Blut führt.
- Roberts-Syndrom: Eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch Mutationen im ESCO2-Gen verursacht wird. Sie führt zu schweren Wachstumsstörungen, Fehlbildungen der Gliedmaßen, Gesichtsauffälligkeiten und teilweise inneren Organanomalien.
- Tay-Sachs-Krankheit: Eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, bei der ein Enzymmangel dazu führt, dass eine Substanz in den Nervenzellen nicht abgebaut werden kann.
- Treacher-Collins-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die das Gesicht und den Schädelknochen betrifft und zu charakteristischen Gesichtszügen führt.
- Turner-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die nur bei Frauen auftritt und durch das Fehlen oder teilweise Fehlen eines X-Chromosoms gekennzeichnet ist.
- Van-der-Woude-Syndrom: Eine seltene genetische Störung, die Fehlbildungen im Gesicht verursacht.
- Colitis ulcerosa: (chronisch entzündliche Darmerkrankung)
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