Wenn im Gehirn plötzlich verschiedene Neuronen synchron und unkontrolliert Impulse abgeben, entsteht ein Zustand, der oft als "Gewitter im Gehirn" bezeichnet wird. Die Ursachen für dieses Phänomen sind vielfältig und noch nicht vollständig erforscht. Die zugrunde liegende Erkrankung, die Epilepsie, kann sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Angehörigen sehr beunruhigend sein. Denn dieser "Kurzschluss" im Gehirn kann zu ausgeprägten Krampfanfällen führen.
Was ist Epilepsie? Eine Definition
Epilepsie (ICD-10 G40) ist der Oberbegriff für zerebrale Funktionsausfälle aufgrund einer neuronalen Netzstörung. Leitsymptom sind wiederholte Anfälle. Definiert ist ein epileptischer Anfall als ein vorübergehendes Auftreten von subjektiven Zeichen und/oder objektivierbaren Symptomen aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn.
Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch das wiederholte Auftreten von unprovozierten Anfällen gekennzeichnet ist, die aus einer plötzlichen, abnormalen elektrischen Aktivität im Gehirn resultieren. Die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) definiert Epilepsie als eine Erkrankung des Gehirns, die durch spontan auftretende epileptische Anfälle gekennzeichnet ist.
Erscheinungsformen epileptischer Anfälle
Epileptische Anfälle können sich sehr unterschiedlich äußern. Während einige Betroffene einen spitzen Schrei ausstoßen, zu Boden fallen, das Bewusstsein verlieren und unkontrolliert zucken und verkrampfen (sogenannter "Grand-mal-Anfall"), können andere Anfälle nahezu unbemerkt auftreten, beispielsweise in Form von Absencen, insbesondere im Kindes- und Schulkindalter. Es gibt mehr als 30 bekannte Formen der Epilepsie. Jede/r Betroffene hat in der Regel nur eine Epilepsieform mit ein bis drei verschiedenen Anfallsformen.
Vielfalt der Symptome
Abhängig von Ort und Ausprägung der Anfälle variiert die Phänomenologie beträchtlich. So gibt es nur wenige Sekunden dauernde motorische und sensible Episoden, Absencen, Abläufe mit Zuckungen einer Extremität, komplexe Bewegungs- und Bewusstseinsphänomene sowie die klassischen tonisch-klonischen Anfälle.
Lesen Sie auch: Kann ein Anfall tödlich sein?
Die Symptome einer Epilepsie sind ebenso vielseitig wie die verschiedenen Anfallsformen. Insgesamt gibt es mehr als 30 bekannte Formen der Epilepsie. Das wichtigste Epilepsie-Symptom ist der epileptische Anfall. Allerdings verläuft nicht jeder Anfall gleich; vielmehr variieren die Anfallsformen beträchtlich, wodurch es für den Arzt bzw. die Ärztin schwierig werden kann, eine Epilepsie zu diagnostizieren. In der Regel werden mit der Epilepsie Symptome wie Muskelzuckungen, Verkrampfungen und Bewusstseinsverlust verbunden. Das Spektrum ist jedoch viel breiter: Auch Gefühls- und Verhaltensänderungen können Teil eines epileptischen Anfalls sein und als Epilepsie-Symptom verstanden werden.
Fokale Anfälle
Epileptische Anfälle mit fokalem Beginn haben ihren Ursprung in einem begrenzten Neuronensystem innerhalb einer Hemisphäre. Sie werden entsprechend der motorischen Initialsymptomatik klassifiziert und in Anfälle mit und ohne Bewusstseinsstörung eingeordnet.
Fokal beginnende Anfälle mit motorischer Initialsymptomatik können gekennzeichnet sein durch:
- Automatismen (zum Beispiel unwillkürliches Lecken der Lippen, Schmatzen, Gestikulieren und Wortwiederholungen)
- atonische Anfälle (Reduktion oder Verlust des Muskeltonus)
- klonische Anfälle (unwillkürliche rhythmische Muskelzuckungen)
- epileptische Spasmen (rasche blitzartige Muskelanspannungen)
- hyperkinetische Anfälle (agitierte Motorik)
- myoklonische Anfälle (unwillkürliche kurze, nicht-rhythmische Muskelzuckungen)
- tonische Anfälle (Muskelanspannung bzw. Versteifung einzelner Muskelgruppen)
Fokale Anfälle ohne initial-motorische Störungen können folgenden Charakter haben:
- autonom (zum Beispiel epigastrales Wärmegefühl, Schwitzen, Hautblässe, Inkontinenz oder Piloerektion)
- mit Arrest-Symptomatik (Innehalten mit völligem Bewegungsverlust)
- kognitiv (zum Beispiel Träumen oder verzerrte Zeitwahrnehmung)
- emotional (zum Beispiel Wut-, Angst- oder Glücksgefühle)
- sensorisch (vor allem visuelle, auditive, gustatorische, olfaktorische, vertiginöse und sensible Veränderungen)
Generalisierte Anfälle
Bei generalisierten Anfällen sind beide Hirnhälften von Beginn an betroffen. Zu den häufigsten Formen gehören:
Lesen Sie auch: Cortison-Therapie bei Epilepsie im Detail
- Absencen: Kurze Bewusstseinsaussetzer, die oft unbemerkt bleiben.
- Myoklonische Anfälle: Kurze, unwillkürliche Muskelzuckungen.
- Klonische Anfälle: Rhythmische Zuckungen der Muskeln.
- Tonische Anfälle: Versteifung der Muskeln.
- Tonisch-klonische Anfälle (Grand Mal): Kombination aus Versteifung und rhythmischen Zuckungen, oft mit Bewusstseinsverlust.
- Atonische Anfälle: Plötzlicher Verlust des Muskeltonus, der zu Stürzen führen kann.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Ursachen einer Epilepsie sind vielfältig und oft nicht eindeutig zu bestimmen. Ein epileptischer Anfall ist ein Zusammenspiel verschiedener neurologischer Vorgänge im Gehirn. Eine eindeutige und allgemeine Ursache gibt es nicht, jedoch verschiedene bekannte Auslöser, nach denen Epilepsien in die Kategorien strukturell, immunologisch, infektiös, genetisch und metabolisch eingeteilt werden.
Genetische Ursachen
Früher als idiopathische Epilepsie bezeichnet, wird hier eine genetische Ursache als Auslöser der Erkrankung vermutet. In den letzten Jahren wurden mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen.
Strukturelle Ursachen
Früher als symptomatische Epilepsie bezeichnet, ist die Erkrankung in diesem Fall als Folge einer bekannten Ursache zu sehen, wie einem Schlaganfall oder einer Kopfverletzung. Eine strukturelle Epilepsie ist mit umschriebenen pathologischen Hirnveränderungen assoziiert. Diese können erworben oder genetisch bedingt sein. Epileptogene Läsionen sind beispielsweise Hirntumore und Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Ebenso kann eine perinatale Hirnschädigung, oft infolge von Sauerstoffmangel während des Geburtsvorgangs, eine Epilepsie verursachen.
Infektiöse Ursachen
Früher zu den strukturellen Epilepsien gezählt, wird diese durch eine infektiöse Erkrankung des Gehirns (hervorgerufen durch Viren oder Bakterien) verursacht. Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie. Eine infektiöse Ätiologie bezieht sich auf Patienten mit Epilepsie und nicht auf Patienten, die Anfälle im Verlauf einer akuten Infektion erleiden. Infektiöse Ursachen können regional variieren; typische Beispiele sind Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen - etwa durch das Zika- oder Zytomegalie-Virus. Zudem sind post-infektiöse Entwicklungen einer Epilepsie möglich, beispielsweise nach einer viralen Enzephalitis.
Metabolische Ursachen
Ebenfalls lange zu den strukturellen Epilepsien gezählt, geht diese aus Veränderungen im Stoffwechsel (Metabolismus) hervor. Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Es wird angenommen, dass die meisten metabolisch bedingten Epilepsien einen genetischen Hintergrund haben und nur selten erworben sind.
Lesen Sie auch: Ein umfassender Leitfaden zur idiopathischen generalisierten Epilepsie
Immunologische Ursachen
Bis vor Kurzem ebenfalls zu den strukturellen Epilepsien gezählt, erkennt man die immunologischen Epilepsien heute an einer chronischen Entzündung des Gehirns. Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen. Hierzu gehören vor allem die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).
Unbekannte Ursachen
Früher auch als kryptogene Epilepsie bezeichnet, gibt es auch Epilepsieformen, deren Ursache (noch) nicht bekannt ist. Bislang sind die neurobiologischen Zusammenhänge der Epileptogenese nicht bis ins letzte Detail verstanden.
Risikogruppen
Die Wahrscheinlichkeit, im Laufe des Lebens an Epilepsie zu erkranken, liegt bei über 5 %. Kinder und ältere Menschen sind häufiger betroffen; etwa 2/3 aller Epilepsien treten bis zum 20. Lebensjahr auf. Ab dem 60. Lebensjahr erhöht sich das Risiko, an Epilepsie zu erkranken, bedingt durch z.B. Schlaganfälle oder Hirntumore.
Diagnose von Epilepsie
Die Diagnose von Epilepsie erfordert eine sorgfältige Anamnese, neurologische Untersuchung und verschiedene technische Untersuchungen.
Anamnese
Ärztinnen und Ärzte stellen zahlreiche Fragen, um die Vorgeschichte, die aktuellen Symptome sowie die Lebensgewohnheiten von Patientinnen und Patienten in Erfahrung zu bringen. Bei einer Fremdanamnese werden auch Angehörige befragt. Bewährt hat sich auch die Aufnahme eines Anfalls auf dem Smartphone durch Angehörige. Dieses Video kann dann den Ärztinnen und Ärzte vorgespielt werden. Eine möglichst genaue Dokumentation der Symptome erleichtert den Ärztinnen und Ärzte die Diagnose oft erheblich.
Die genaue Anamnese bzgl. des Anfallsgeschehens (inkl. Frequenz, Dauer, Art der Anfälle, Auslöser etc.) ist essenziell. Das ist enorm wichtig, denn während Laien bei der bekannten Symptomatik sich verkrampfender oder zuckender Muskelgruppen, die bei einem generalisierten tonisch-klonischen Anfall (Grand-mal) auftritt, sofort an Epilepsien denken, so kann bei herdförmigen (fokalen) Anfällen genau das Gegenteil der Fall sein. Da es bei Letzteren nicht immer zu Muskelzuckungen oder anderen (für Laien) „typischen“ Epilepsiesymptomen kommen muss, werden sie sehr häufig fälschlicherweise mit Kreislaufproblemen assoziiert und Betroffene suchen keinen Arzt auf.
Elektroenzephalografie (EEG)
Grundlagen der Diagnostik einer Epilepsie sind das umfassende Gespräch über die Symptome und die Vorgeschichte sowie die Ableitung von elektrischer Hirnaktivität (Elektroenzephalografie, EEG) über etwa 45 Minuten (Standard-EEG) bzw. mehrere Tage unter gleichzeitiger Videografie (EEG-Video-Monitoring), um mit der elektrischen Hirnaktivität beziehungsweise deren Abweichung von der Norm das in diesem Moment gezeigte Verhalten und die Bewegungen der Betroffenen abzugleichen und zuzuordnen.
Bildgebende Verfahren
Ferner sind die sogenannten bildgebenden Verfahren wichtig, um Auskunft über die Gestalt und die Funktion bzw. Struktur des Gehirns zu erhalten. Hierzu gehören Magnetresonanztomografie (MRT) und Computertomografie (CT).
Weitere Untersuchungen
Eventuell werden Laboruntersuchungen durchgeführt, um andere Ursachen für die Anfälle auszuschließen.
Behandlungsmöglichkeiten
Oberstes Ziel der Therapie ist Anfallsfreiheit oder zumindest eine gute Anfallskontrolle. Am häufigsten werden zu Behandlungen von Epilepsien Medikamente eingesetzt, sogenannte Anfallssuppressiva. Es stehen zahlreiche verschiedene Wirkstoffe zur Verfügung.
Medikamentöse Therapie
Den meisten Epilepsie-Patienten hilft eine medikamentöse Behandlung, ein anfallsfreies Leben zu führen. Eingesetzt werden sogenannte Antiepileptika. Sie hemmen die übermäßige Aktivität von Nervenzellen im Gehirn. Damit senken sie das Risiko für einen Krampfanfall. Deshalb spricht man auch von Antikonvulsiva (= krampfhemmenden Mitteln). Gegen die Ursache der Epilepsie helfen die Medikamente allerdings nicht. Das bedeutet: Antiepileptika wirken nur symptomatisch, ohne die Epilepsie zu heilen.
Als Antiepileptika werden verschiedene Wirkstoffe eingesetzt, zum Beispiel Levetiracetam oder Valproinsäure. Der Arzt wägt für den jeweiligen Patienten ab, welcher Wirkstoff im konkreten Fall vermutlich am besten wirkt. Dabei spielt die Art der Anfälle beziehungsweise die Form der Epilepsie eine wichtige Rolle. Außerdem berücksichtigt der Arzt bei der Wahl des Antiepileptikums und dessen Dosierung mögliche Nebenwirkungen.
Epilepsiechirurgie
Bei manchen Patienten ist die Epilepsie mit Medikamenten nicht ausreichend behandelbar. Gehen die Anfälle immer von einer begrenzten Hirnregion aus (fokale Anfälle), ist es in manchen Fällen möglich, diesen Teil des Gehirns operativ zu entfernen (Resektion, resektive Operation). In vielen Fällen verhindert dies zukünftige epileptische Anfälle.
Stimulationsverfahren
Neben einer Operation kommen sogenannte Stimulationsverfahren infrage, wenn Medikamente bei Epilepsie nicht ausreichend wirken. Dabei werden bestimmte Strukturen im Gehirn oder solche, die dorthin führen (Vagusnerv), mit niedriger Stromstärke stimuliert. Das wirkt epileptischen Anfällen zum Teil entgegen.
Am weitesten verbreitet ist die Vagusnerv-Stimulation (VNS): Dabei pflanzt der Chirurg dem Betroffenen ein kleines, batteriebetriebenes Gerät unterhalb des linken Schlüsselbeins unter die Haut. Es handelt sich um eine Art Schrittmacher, der über ein Kabel, das ebenfalls unter der Haut verläuft, mit dem linken Vagusnerv am Hals verbunden wird.
Behandlung bei Status epilepticus
Wenn jemand einen Status epilepticus erleidet, ist es wichtig, sofort den Notarzt zu rufen - es besteht Lebensgefahr! Der Patient erhält als erstes ein Beruhigungsmittel (Benzodiazepin).
Leben mit Epilepsie
Die Diagnose Epilepsie bedeutet nicht automatisch, dass Betroffene kein selbstbestimmtes und zufriedenes Leben führen können. Viele Patienten können durch die medikamentöse Behandlung anfallsfrei werden. Auch die Lebenserwartung ist häufig kaum kürzer als die von Menschen ohne Epilepsie.
Alltag
Die Auswirkungen auf den Alltag sind meist wesentlich geringer als man auf den ersten Blick denken mag. So sehen die Anfälle zwar teils furchteinflößend aus und verunsichern auch die Betroffenen selbst, die sich oft nicht mehr an das Geschehen erinnern können. Gefährlich sind epileptische Anfälle aber nur selten. Es droht meistens keine direkte Gefahr für Hirnschädigungen.
Fahreignung
Anfälle mit Bewusstseinsstörung führen laut Gesetzgebung dazu, dass der Betroffene vorübergehend kein Kraftfahrzeug steuern darf. Grundsätzlich werden zwei Gruppen von Fahrzeugen unterschieden. In Gruppe I fallen alle motorisierten Zweiräder und PKW bis 3,5 t, die Gruppe II fasst alle Fahrzeuge ab 3,5 t und solche zur Beförderung von Personen oder Gefahrengut zusammen. In der Gruppe I führt ein einmaliger spontaner epileptischer Anfall zu einem Fahrverbot von 6 Monaten (Gruppe II: 2 Jahre), wenn im EEG und im MRT des Gehirns keine Anzeichen für ein erhöhtes Wiederholungsrisiko zu finden sind.
Alkohol
Häufig wird Patienten nach einem ersten epileptischen Anfall dringend empfohlen, keinen Alkohol mehr zu konsumieren. Studien deuten jedoch darauf hin, dass der maßvolle Konsum von Alkohol keinen Einfluss auf das Auftreten von Anfällen bei Patienten mit einer Epilepsie hat. Bei einem täglichen Konsum von etwa 30 g reinen Alkohols bei Männern (¾ l Bier oder ⅓ l Wein) und 20 g bei Frauen (½ l Bier oder ¼ l Wein) sind keine allgemeinen gesundheitlichen Schäden zu erwarten, diese Menge hat in der Regel auch keinen spezifischen Effekt auf das Auftreten weiterer epileptischer Anfälle. Der - auch gelegentliche - Konsum größerer Mengen Alkohol, der oft mit einem Schlafdefizit verbunden ist, kann jedoch das Anfallsrisiko deutlich erhöhen.
Neuronale Zellverluste
Die Sorge, dass einzelne oder wiederholte epileptische Anfälle zu einem Verlust von Nervenzellen und damit zu intellektuellen Einbußen führen, bewegt viele Patienten und deren Angehörige. Bei Patienten mit einzelnen oder auch wiederholt und häufig auftretenden epileptischen Anfällen konnten MRT-Untersuchungen des Gehirns über einen Zeitraum von 3 - 4 Jahren keine voranschreitenden Veränderungen aufzeigen, die nicht auch bei altersgleichen Kontrollpersonen ohne Epilepsie zu finden waren.
tags: #ist #epilepsie #eine #vorerkrankung