Epilepsie, gekennzeichnet durch wiederkehrende Krampfanfälle, stellt eine erhebliche Herausforderung dar, insbesondere im Kindesalter. Die Kinderklinik Tübingen hat sich als ein führendes Zentrum für die Diagnose und Behandlung von Epilepsie bei Kindern etabliert und bietet ein umfassendes Spektrum an diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten.
Diagnostik von Epilepsie in Tübingen
Die Diagnose einer Epilepsie oder ähnlicher Erkrankungen beginnt in der Kinderklinik Tübingen mit einer ausführlichen Anamnese, bei der die Krankengeschichte des Patienten und die detaillierte Schilderung der Anfälle durch den Patienten selbst, Angehörige oder Bekannte erfasst werden. Es ist ratsam, Personen, die Anfälle beobachtet haben, zum ersten Vorstellungstermin mitzubringen oder Videoaufzeichnungen der Anfälle vorzulegen.
Neurologische Untersuchung und EEG
Ergänzend zur Anamnese erfolgt eine neurologische Untersuchung des Patienten. Ein wichtiges diagnostisches Instrument ist die Elektroenzephalographie (EEG), mit der die Hirnströme gemessen und aufgezeichnet werden können.
Therapieansätze in der Kinderklinik Tübingen
Die Therapie von Epilepsie in der Kinderklinik Tübingen wird individuell auf den Patienten und die jeweilige Art der Epilepsie abgestimmt.
Medikamentöse Behandlung
Die Mehrzahl der Epilepsiepatienten wird mit Medikamenten behandelt. Ziel ist es, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern.
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Epilepsiechirurgie
In Zusammenarbeit mit den Kollegen der Neurochirurgie werden in der Kinderklinik Tübingen auch operative Behandlungsverfahren eingesetzt, bei denen der Epilepsieherd aus dem Gehirn entfernt wird. Dieses Verfahren eignet sich besonders für Patienten, die trotz Behandlung mit mindestens zwei Medikamenten nicht anfallsfrei geworden sind (Pharmakoresistenz).
Frühzeitige Epilepsiechirurgie bei Kindern
Bei Kindern mit medikamentenresistenter Epilepsie oder einer klar erkennbaren und entfernbaren Läsion des Gehirns (z. B. Tumor oder Fehlbildung) ist die Epilepsiechirurgie eine wichtige Behandlungsmethode. Eine fortbestehende Epilepsie kann die Entwicklung der Kinder erheblich beeinträchtigen, und schwerwiegende Entwicklungsverzögerungen sind oft nur bedingt oder gar nicht rückgängig zu machen. Daher sollte ein sinnvoller epilepsiechirurgischer Eingriff möglichst früh erfolgen. Die prächirurgische Epilepsiediagnostik und anschließende Epilepsiechirurgie sind in der Klinik für Neurochirurgie und der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin etabliert.
Therapiestudien
In der Kinderklinik Tübingen werden auch in Entwicklung befindliche Medikamente oder Hirnstimulationsverfahren im Rahmen kontrollierter Therapiestudien eingesetzt. Patienten, die an einer Behandlung mit neuen Medikamenten im Rahmen einer Studie interessiert sind, können sich an das Behandlungsteam wenden.
KCNA2-assoziierte Epilepsie: Ein Durchbruch in der Behandlung
Ein Team von Neurowissenschaftlern und Ärzten um Dr. Ulrike Hedrich-Klimosch vom Hertie-Institut für klinische Hirnforschung in Tübingen hat einen bedeutenden Durchbruch bei der Behandlung einer besonders schweren und seltenen Form der Epilepsie erzielt, die durch Mutationen im KCNA2-Gen verursacht wird. Diese Mutationen führen zu Störungen im Kaliumstoffwechsel des Gehirns.
Erkennung der Auslöser und erfolgreiche Therapie
Die Forscher erkannten die Auslöser dieser seltenen Epilepsieform und stellten fest, dass Patienten, die an einer bestimmten Unterform der Erkrankung leiden, von einem Medikament profitieren, das bereits zur Behandlung von Multipler Sklerose eingesetzt wird. Mittlerweile wird dieses Medikament bei elf Erkrankten eingesetzt - mit großem Erfolg: Die Mehrheit der jungen Patienten kann besser laufen, entwickelt sich geistig weniger verzögert und erleidet seltener Anfälle.
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Bedeutung einer frühzeitigen Therapie und Datenbank für Mutationen
Wichtig dabei ist, dass die Therapie so früh wie möglich beginnt. Um dies zu gewährleisten, hat das Forscherteam eine frei zugängliche Datenbank erstellt, in der die verschiedenen Mutationen aus der KCNA-Genfamilie aufgelistet sind. Der nächste Schritt ist, das Medikament für die Standardtherapie dieser speziellen frühkindlichen Epilepsie freizugeben.
SCN2A-Mutationen: Therapieeffekt vorhersagbar
Wissenschaftlern vom Universitätsklinikum und Hertie Institut für klinische Hirnforschung Tübingen ist es gelungen, Mutationen in einem bestimmten Gen (SCN2A), die eine Epilepsie auslösen, systematisch einem Therapieeffekt zuzuordnen.
Früher oder später Krankheitsbeginn entscheidend
Ein internationales Forschungsteam um Dr. Markus Wolff und Prof. Dr. Holger Lerche hat herausgefunden, dass die Art der SCN2A-Mutationen ganz wesentlich für die Behandlung der betroffenen Patienten ist. Bei der Charakterisierung der Epilepsien von mehr als 70 Kindern mit SCN2A-Mutationen und deren Behandlungsversuchen mit verschiedenen Antiepileptika stellten sie fest, dass die Epilepsie bei etwa der Hälfte der betroffenen Kinder in den ersten drei Lebensmonaten beginnt, bei allen anderen später, bis zum Alter von 8 Jahren.
Natriumkanal-Blocker als wirksame Therapie
Kinder mit einem frühen Krankheitsbeginn profitierten dabei deutlich von einer medikamentösen Therapie mit sogenannten Natriumkanal-Blockern. Bei Kindern mit spätem Beginn hatten dieselben Substanzen jedoch keine oder sogar negative Effekte. Es zeigte sich, dass SCN2A-Mutationen entweder eine Überfunktion oder eine Unterfunktion des Natriumkanals bewirken können. Überfunktionen, die nur bei frühem Krankheitsbeginn zu finden sind, werden durch Natriumkanal-Blocker deutlich abgemildert. Unterfunktionen, die mit einem späten Krankheitsbeginn einhergehen, werden hingegen verstärkt.
Relevanz für Neugeborene, Säuglinge und Erwachsene
Der Therapieeffekt bei einer SCN2A-Mutation ist also durch den Krankheitsbeginn und die Art der Epilepsie sehr gut vorhersehbar. Dies ist vor allem für Neugeborene und Säuglinge mit schweren und häufigen Anfällen sehr wichtig, die rasch der richtigen Therapie bedürfen. Da SCN2A-assoziierte Epilepsien sich häufig bis ins Erwachsenenalter fortsetzen, kann dies auch für Erwachsene relevant werden, die z. B. allein durch das Absetzen der falschen Medikamente profitieren können.
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Weitere Schwerpunkte der Kinderklinik Tübingen
Neben der Epilepsiebehandlung bietet die Kinderklinik Tübingen eine umfassende Betreuung von Kindern und Jugendlichen mit verschiedenen neurologischen Erkrankungen und Entwicklungsstörungen.
Neurofibromatose-Ambulanz
In der Neurofibromatose-Ambulanz werden Kinder und Jugendliche bis zum Alter von 18 Jahren mit den verschiedenen Formen der Neurofibromatosen betreut. Die Versorgung der Patienten erfolgt im Rahmen des ZNF (Zentrum für Neurofibromatosen) am Zentrum für seltene Erkrankungen (ZSE).
Sprechstunde für Schädelfehlbildungen
In der Sprechstunde für Schädelfehlbildungen werden Kinder mit Fehlbildungen und Asymmetrien des kindlichen Hirn- und Gesichtsschädels beraten und behandelt. Die Klinik arbeitet eng mit den Kollegen der Sektion pädiatrische Neurochirurgie und der Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie zusammen.
Behandlungsschwerpunkte der Abteilung für Neuropädiatrie
Die Abteilung für Neuropädiatrie behandelt das gesamte Spektrum neurologischer Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen, darunter:
- Bewegungsstörungen
- Diabetes mellitus
- Frühkindliche Entwicklungsstörungen
- Entzündliche Erkrankungen des Nervensystems
- Zerebrale Krampfanfälle und Epilepsiesyndrome
- Verhaltensstörungen
- Hirntumoren
- Hydrozephalus
- Wirbelsäulenfehlbildungen
- Kinderinfektiologie
- Fehlbildungen im Bereich des knöchernen Schädels und des Gesichts
- Leukodystrophien
- Muskelerkrankungen
- Erkrankungen der peripheren Nerven
- Neurofibromatosen
- Seltene Erkrankungen
Beratung und sozialmedizinische Aspekte
Die Kinderklinik Tübingen bietet umfassende Beratung in allen Fragen, die mit der Erkrankung des Kindes in Zusammenhang stehen. Dazu zählen auch Fragen der Lebensplanung und sozialmedizinische Aspekte.
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