Kindlicher Kleinwuchs: Eine neurologische Definition und umfassende Betrachtung

Dieser Artikel bietet eine detaillierte Auseinandersetzung mit dem Thema Kleinwuchs bei Kindern, wobei sowohl neurologische Aspekte als auch allgemeine Definitionen, Ursachen, Diagnoseverfahren und Therapiemöglichkeiten beleuchtet werden. Ziel ist es, ein umfassendes Verständnis dieser komplexen Thematik zu vermitteln, das sowohl für medizinische Fachkräfte als auch für betroffene Familien von Nutzen ist.

Einführung in die Gehirnstruktur und -entwicklung bei Kindern

Um die neurologischen Aspekte des Kleinwuchses besser zu verstehen, ist es wichtig, zunächst die Struktur des Gehirns und seine Entwicklung bei Kindern zu betrachten. Das Gehirn eines Erwachsenen wiegt durchschnittlich 1.245 g bei Frauen und 1.375 g bei Männern. Den größten Teil nimmt das Großhirn ein, das aus zwei Hälften (Hemisphären) besteht, die durch den Balken miteinander verbunden sind. In der linken Hirnhälfte sind beispielsweise Sprache, Umgang mit Symbolen und Sequenzen (Mathematik, Musik) sowie Denkprozesse verankert, während die rechte Hemisphäre für visuell-räumliche Wahrnehmung, Gefühle, Kreativität, Fantasie und Körperkoordination zuständig ist. Zum Großhirn gehört auch das limbische System, das gefühlsmäßige Reaktionen wie Angst und Freude steuert.

Das Kleinhirn, ebenfalls in zwei Hemisphären unterteilt, steuert unbewusst Muskulatur, Motorik und Körperhaltung (Gleichgewicht), ermöglicht die Orientierung im Raum und erhält über die Brücke willkürliche Bewegungsimpulse aus dem Großhirn. Das Zwischenhirn umfasst den Thalamus (der Input "sortiert" und an spezialisierte Teile des Gehirns weiterleitet) und den Hypothalamus (der lebenswichtige vegetative Funktionen wie Wärme-, Wasser- und Energiehaushalt steuert). Der Hirnstamm kontrolliert Atmung, Blutkreislauf, Aufmerksamkeit und Schlaf, während das verlängerte Mark automatisch ablaufende Vorgänge wie Herzschlag und verschiedene Reflexe steuert.

Das Gehirn besteht aus etwa 100 Milliarden Nervenzellen (Neuronen), die über 100 Billionen Synapsen (Kontaktstellen) miteinander kommunizieren. Jede Nervenzelle hat ein Axon, das bis zu den Zehen oder nur zum nächsten Neuron reichen kann und über das sie Nachrichten versendet (Output), sowie viele Dendriten, über die sie mit 1.000 und mehr Nervenzellen verbunden ist und Botschaften empfängt (Input). Die Kommunikation zwischen den Neuronen erfolgt durch den Austausch von Neurotransmittern (komplexe Aminosäuren wie Serotin, GABA, Dopamin, Adrenalin usw.) bzw. von Ionen (elektrisch positiv oder negativ geladene Atome oder Moleküle) in den Synapsen. Das Gehirn produziert hierzu jederzeit etwa 20 Watt an Elektrizität und benötigt viel Energie - beim Erwachsenen etwa 18 % des täglichen Kalorienbedarfs, bei Kleinkindern sogar bis zu 50 %.

Die Entwicklung des Gehirns im Kindesalter

Beim Fötus entwickelt sich im Gehirn zunächst eine Unmenge von Neuronen, von denen ein Großteil noch vor der Geburt abgebaut wird. Ein Neugeborenes startet mit 100 Milliarden Neuronen (die gleiche Anzahl wie bei Erwachsenen), die aber noch klein und wenig vernetzt sind. Dementsprechend beträgt das Gewicht seines Gehirns nur ein Viertel des Gewichts eines Erwachsenen. In den ersten drei Lebensjahren nimmt die Zahl der Synapsen rasant zu - eine Gehirnzelle kann bis zu 10.000 ausbilden. Mit zwei Jahren entspricht die Menge der Synapsen derjenigen von Erwachsenen, mit drei Jahren hat ein Kind bereits doppelt so viele (200 Billionen). Diese Anzahl bleibt dann bis zum Ende des ersten Lebensjahrzehnts relativ konstant. Bis zum Jugendalter wird etwa die Hälfte der Synapsen wieder abgebaut, bis die für Erwachsene typische Anzahl von 100 Billionen erreicht wird.

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Verbunden mit diesem rasanten Wachstum von Synapsen ist eine rasche Gewichtszunahme des Gehirns: von 250 g bei der Geburt über 750 g am Ende des ersten Lebensjahrs bis 1.300 g im fünften Lebensjahr. In der Pubertät wird schließlich das Endgewicht erreicht. Die doppelt so hohe Zahl von Synapsen erklärt auch, warum das Gehirn eines Dreijährigen mehr als doppelt so aktiv ist wie das eines Erwachsenen. Außerdem enthalten die Gehirne von Kindern größere Mengen bestimmter Neurotransmitter und haben einen fast doppelt so hohen Glukoseverbrauch (Traubenzuckerverbrauch) wie die Gehirne von Erwachsenen, benötigen also mehr Energie.

Die Ausbildung von doppelt so vielen Synapsen wie letztlich benötigt werden, ist ein Zeichen für die große Plastizität des Gehirns - und die enorme Lern- und Anpassungsfähigkeit des Säuglings bzw. Kleinkinds. Das Neugeborene fängt geistig praktisch bei Null an: Abgesehen von ein paar Instinkten ist es weitgehend auf Wahrnehmung und Reaktion beschränkt. Die Regionen des Gehirns, die später für komplexe Funktionen wie Sprechen oder Denken zuständig sind, liegen weitgehend brach. Aber das ist genau die große Chance des Menschen: Der Neugeborene ist praktisch für ganz unterschiedliche Kulturen und Milieus offen.

Die Überproduktion von Synapsen in den ersten Lebensjahren ermöglicht das schnelle Erlernen ganz unterschiedlicher Verhaltensweisen, Sprachen, Lebensstile usw. Ein großer Teil der weiteren Gehirnentwicklung bei Kindern besteht dann darin, die für ihre Lebenswelt nicht relevanten Synapsen abzubauen und die benötigten Bahnen zwischen Neuronen zu intensivieren. So bestimmt letztlich die Umwelt - das in ihr Erfahrene, Gelernte, Erlebte, Aufgenommene - zu einem großen Teil die Struktur des Gehirns.

Lernen und Gedächtnisbildung im Gehirn

Die skizzierte Entwicklung setzt sich bis zum Tode des Menschen fort: Unbenötigte Synapsen werden eliminiert, häufig benutzte verstärkt. Zugleich werden aber immer wieder neue Synapsen gebildet, insbesondere im Rahmen von Gedächtnisprozessen. Die Überproduktion und Selektion von Synapsen erfolgen in verschiedenen Regionen des Gehirns mit unterschiedlicher Geschwindigkeit und Intensität; sie erreichen ihren Höhepunkt zu jeweils anderen Zeiten. Beispielsweise wird in den Hinterhauptslappen, die für die visuelle Wahrnehmung zuständig sind, die höchste Dichte von Synapsen schon in den ersten Lebensmonaten erreicht. Hingegen ist das Wachstum in den Stirnlappen (Planen von Handlungen, Urteilsvermögen, Aufmerksamkeit) zwischen dem 3. und 6. Lebensjahr am größten.

In diesem Zusammenhang wird oft von "Entwicklungsfenstern" oder "kritischen Phasen" gesprochen, in denen das Gehirn für bestimmte Lernerfahrungen besonders empfänglich sei, da dann die relevanten Synapsen ausgewählt und miteinander verknüpft, also die entsprechenden Regionen des Gehirns strukturiert würden. Werden diese Perioden verpasst, könnte ein Kind im jeweiligen Bereich kaum noch dieselbe Leistungsfähigkeit erreichen wie andere. Beispielsweise dauert die "sensible Phase" für den Spracherwerb bis zum 6. oder 7. Lebensjahr. Das Baby kann schon alle Laute jeder Sprache dieser Welt unterscheiden, das Kleinkind alle Phoneme korrekt nachsprechen. Innerhalb weniger Lebensjahre werden aber die Synapsen eliminiert, die diese Leistung ermöglichen, aber nicht benötigt werden, da sich das Kind in der Regel ja nur eine Sprache mit einer sehr begrenzten Zahl von Phonemen aneignet. Deshalb kann ab dem Schulalter, insbesondere ab der Pubertät, eine neue Sprache nicht mehr perfekt erlernt werden.

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Dieses Beispiel verdeutlicht aber auch, dass das Konzept der "kritischen Phasen" nicht überbetont werden darf. Sonst wird im jeweiligen Bereich die Lernfähigkeit des Menschen außerhalb der sensiblen Periode unterschätzt - das Schulkind oder der Erwachsene kann eben doch eine zweite, dritte oder vierte Sprache lernen, wenn auch zumeist nur mit einem (leichten) Akzent. Allerdings fällt das Erlernen bestimmter Kompetenzen (neben der Sprache z.B. Erst im Alter von drei, vier Jahren kann auf das Gedächtnis zurückgegriffen werden. Erfahrungen und Erlebnisse aus den ersten Lebensjahren können noch nicht so in das Langzeitgedächtnis abgespeichert werden, dass sie auch wieder aufgerufen werden können. So gibt es keine Erinnerungen an die ersten drei, vier Lebensjahre (infantile Amnesie) und nur wenige an das 5. und 6. Lebensjahr.

Etwa ab vier Jahren verbessert sich allmählich die Kommunikation zwischen linker und rechter Hemisphäre. Dies ermöglicht die Integration der analytischen und der intuitiven Seite des Kindes. Mit sechs Jahren beginnt eine neue Phase intellektueller Reife: Da sich das Kind zunehmend selbst beherrschen, die eigenen Gefühle kontrollieren und die Bedürfnisbefriedigung herausschieben kann, kann es sich besser konzentrieren und zielgerichtet lernen. Ab dem 10. Lebensjahr gewinnt dann das Prinzip des "Use it or loose it" (Benutze es oder verliere es) eine überragende Bedeutung: Das Gehirn wird optimiert, d.h. diejenigen Synapsen, die häufig gebraucht werden, bleiben erhalten; die anderen werden eliminiert.

Während in den ersten zehn Lebensjahren das Lernen leicht und sehr schnell vonstatten geht - insbesondere wenn es in die jeweiligen sensiblen Phasen fällt -, verlangt es in den folgenden Jahren immer mehr Anstrengung. Es gibt immer weniger überzählige, unbenutzte Synapsen; die Bahnen, in denen der Jugendliche oder Erwachsene denkt, sind in der Kindheit bereits grob festgelegt worden. Gänzlich neue Verbindungen zwischen Neuronen werden eher selten hergestellt. Das Gehirn hat eine bestimmte Struktur ausgebildet, von deren Art abhängt, in welchen Bereichen das Lernen leichter oder schwerer fällt. Ist z.B. ein Kind bilingual aufgewachsen, eignet es sich schneller eine dritte oder vierte Sprache an; hat es bereits im Kleinkindalter musiziert, wird es eher im Musikunterricht brillieren. Je vielfältiger und breiter die in der Kindheit ausgeprägte Struktur des Gehirns ist, umso mehr Bereiche gibt es, in denen der Jugendliche oder Erwachsene Fortschritte machen kann. Erfolgreiches Lernen in späteren Lebensabschnitten setzt ferner voraus, dass man das Lernen gelernt hat. Kinder müssen erfahren haben, wie man Lernen plant und selbst überwacht, wie man sich Wissen aneignet und überprüft, welche Lernstrategien erfolgversprechend sind, wo die eigenen Stärken und Schwächen liegen, wie man das Gelernte durchdenkt und erinnert.

Die neurologischen Grundlagen des Lernens

In jedem Augenblick strömt eine Unmenge an Eindrücken und Wahrnehmungen aus dem Körper und über die Sinne zum Gehirn. Die Impulse werden in viele kleine Einzelteile zerlegt, die in spezialisierten Teilregionen des Gehirns verarbeitet werden. Die von dort ausgehenden "Botschaften" werden in größeren Bereichen des Gehirns interpretiert und miteinander verknüpft. An dieser Weiterverarbeitung ist vielfach auch das Gedächtnis beteiligt: Erkennen ist vor allem Wiedererkennen von Gleichem und Ähnlichem. Ferner werden mit Hilfe des Gedächtnisses unvollständige Eindrücke ergänzt. Schließlich müssen Körper und/oder Geist reagieren, Veränderungen vornehmen, Handlungen planen und durchführen. Insbesondere an hoch komplexen Abläufen sind somit viele Bereiche des Gehirns beteiligt.

Natürlich können nicht all die vielen Eindrücke und Wahrnehmungen, Lernerfahrungen und Informationen im Gehirn gespeichert werden. Vielmehr wird ausgewählt: Das Gehirn ignoriert bereits Bekanntes, unterscheidet Wichtiges von Unwichtigem, bildet Kategorien, Muster und Hierarchien, ordnet Ereignisse in sinnvollen Sequenzen, stellt Beziehungen zu anderen Daten her, fügt neu Gelerntes in bereits abgespeichertes Wissen ein. Ferner werden Eindrücke und Informationen leichter behalten, wenn sie mit Emotionen verknüpft sind, wenn sie neuartig, ungewöhnlich und besonders interessant wirken, wenn sie leicht in die vorhandenen Gedächtnisinhalte integriert werden können und wenn ein Lebens- bzw. Alltagsbezug gegeben ist. Dann wird die dem Gehirn inhärente "Faulheit" - das Bestreben, aufgrund des generell hohen Bedarfs Energie zu sparen - überwunden: Sind Informationen, Lernprozesse, Erinnerungen emotional bedeutsam, reizvoll und spannend, werden Botenstoffe wie Dopamin und Acetylcholin ausgeschüttet, verstärken die Aufmerksamkeit und intensivieren die Gedächtnisleistung. Emotional bedeutsames Wissen wird (bei Rechtshändern) in der rechten Gehirnhälfte, neutrales Fakten- und Weltwissen in der linken Hemisphäre gespeichert.

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Im Gehirn schlagen sich Denken und Lernen auf verschiedene Weise nieder: Bei jeder Interaktion zwischen Säugling bzw. Kleinkind und Umwelt reagieren zunächst Tausende von Gehirnzellen. Bestehende Verbindungen zwischen ihnen werden intensiviert, neue ausgebildet. Treten nun wiederholt ähnliche Eindrücke, Wahrnehmungen und Erfahrungen auf, schleifen sich bestimmte Bahnen ein. Das heißt, ähnliche Signale folgen zunehmend demselben Weg, der durch bestimmte, bei wiederholter Stimulierung stärker werdende chemische Signale in den Synapsen zwischen den Neuronen markiert wird. Haben diese Signale eine von Gehirnregion zu Gehirnregion unterschiedlich große Stärke erreicht, wird diese Bahn auf Dauer (bis in das Erwachsenenalter hinein) beibehalten.

Viele zuvor benutzte Verbindungen - und die an ihnen beteiligten Neuronen - verlieren an Bedeutung; viele der kaum oder überhaupt nicht benutzten Nervenzellen werden sogar in den ersten Lebensjahren abgebaut. Die entlang der sich einschleifenden Bahnen liegenden Neuronen werden hingegen immer größer, d.h. sie bilden immer mehr Dendriten aus, die zudem länger werden und zu immer mehr anderen Nervenzellen führen. Zugleich wird das Gehirn auf eine bestimmte Weise organisiert - je nachdem, für welche Arten von Lernprozessen Neuronen und Nervenbahnen besonders oft aktiviert werden. Die Veränderungen in seiner Struktur können sogar stark ausgeprägt sein, wenn bestimmte Lernerfahrungen sehr häufig gemacht werden - z.B. ist bei Taxifahrern die Gehirnregion für das Ortsgedächtnis größer, wird bei tauben Menschen ein Bereich im Gehirn für die Gebärdensprache abgegrenzt.

Genetische und umweltbedingte Einflüsse auf die Gehirnentwicklung

Die vorangegangenen Abschnitte haben schon deutlich gemacht, wie stark die Gehirnentwicklung durch das Lernen geprägt wird - sie ist ein Prozess, der von Erbe und Umwelt gleichermaßen bestimmt wird. Rund 60% aller menschlichen Gene wirken auf die Gehirnentwicklung ein. Der IQ ist aber nur zu etwa 50% genetisch bedingt, der Schulerfolg sogar nur zu 20%. Die Umgebung wirkt schon vor der Geburt auf die Gehirnentwicklung ein (z.B. die Stimme der Mutter, Musik und andere Geräusche), insbesondere über den Körper der Mutter: Negative Einflussfaktoren sind beispielsweise Fehlernährung, Rauchen, Alkohol- oder Drogenmissbrauch, Stress oder der Umgang mit giftigen Substanzen am Arbeitsplatz während der Schwangerschaft. Nach der Geburt wird die Gehirnentwicklung z.B. gehemmt durch längere Krankenhausaufenthalte oder Heimunterbringung, da dann Säuglinge bzw. Kleinkinder zu wenig Stimulierung erfahren. Dasselbe gilt für den Fall, dass die Mutter depressiv ist oder die Eltern ihr Kind vernachlässigen. Einen negativen Effekt können ferner frühkindliche Traumata oder Misshandlungen haben. Eine positive Wirkung wird hingegen beispielsweise dem Stillen zugesprochen, da hier das Gehirn besonders gut mit Vitaminen, Mineralien und Spurenelementen versorgt wird.

Definition und Diagnose von Kleinwuchs

Nach dieser Einführung in die neurologischen Grundlagen kommen wir nun zur Definition und Diagnose von Kleinwuchs. Das menschliche Wachstum ist ein dynamischer und komplexer Prozess, der mit der Befruchtung der Eizelle beginnt und mit dem Schluss der Epiphysenfugen endet. Es steht unter dem Einfluss genetischer, umweltbedingter, ernährungsbedingter und hormoneller Faktoren.

Die Diagnose Kleinwuchs (Mikrosomie) bzw. Großwuchs (Hypersomie, Gigantismus) wird anhand von Perzentilenkurven gestellt, die auf den Werten großer Vergleichskollektive beruhen. Als kleinwüchsig gilt, wer mit seiner Körpergröße unter der 3. Perzentile bleibt, d.h. 97 % der Altersgenossen sind größer. Meist tritt Kleinwuchs in Folge einer verminderten Wachstumsgeschwindigkeit oder einer verkürzten Wachstumsdauer auf. Insbesondere im Kleinkindalter und in der Pubertät wird der Kleinwuchs auffällig, da hier normalerweise größere Wachstumsschübe ablaufen. In Deutschland sind ca. 100.000 Menschen von Kleinwuchs betroffen. Die Körperlänge bei kleinwüchsigen Menschen beginnt bei ca. 80 cm und endet laut Schwerbehindertenrecht in Deutschland bei 140 cm. Im Gegenzug gilt als großwüchsig, wer mit seiner Körpergröße jenseits der 97. Perzentile liegt.

Für die Diagnose "Kleinwuchs" ist vor allem der Wachstumsverlauf während eines längeren Zeitraumes entscheidend. Bei den Vorsorgeuntersuchungen werden die Daten für die Körpergröße, das Körpergewicht und den Kopfumfang bestimmt. Bezüglich der Körperlänge werden Kinder unter zwei Jahren im Liegen (Messschale) und Kinder über zwei Jahren im Stehen gemessen. Liegen die Größenwerte konstant unterhalb der 3%ile, besteht ein Kleinwuchs.

Zur weiteren Diagnostik kann zunächst die sogenannte „Zielgröße“ des Kindes abgeschätzt werden. Sie errechnet sich nach Tanner aus der mittleren Elterngröße (Summe der väterlichen und der mütterlichen Größe dividiert durch 2), wobei bei Jungen 6,5 cm addiert und bei Mädchen 6,5 cm subtrahiert wird. Diese Berechnung ist nur ein ungefährer Anhaltspunkt. Eine weitere Methode der Endgrößenabschätzung ist die Bestimmung der prospektiven Endgröße nach Greulich und Pyle. Hierzu wird das Alter der Knochenreifung anhand eine Röntgenbildes der linken Handwurzel bestimmt (durch Vergleich mit Standardaufnahmen). Es besteht die Möglichkeit einer Vorreifung (akzelerierte Reifung), einer verzögerten Reifung (retardierte Reifung) oder einer altersentsprechenden Reifung. Für alle Reifungstypen bestehen statistische Abschätzungen des bis zu diesem Alter erreichten Grades der (wahrscheinlichen) Endlänge in Prozent. Daneben bestehen serologische Methoden. Wichtige diagnostische Möglichkeiten bietet auch die Molekulargenetik.

Sonderfall Frühgeborene: Bis zum Alter von zwei Jahren sollten Frühgeborene ihren Rückstand im Allgemeinen wieder aufgeholt haben. Bis zu diesem Alter muss bei diesen Kindern bei der Kontrolle von Körperlänge und -gewicht die Anzahl der Wochen, die das Kind zu früh geboren wurde vom tatsächlichen Alter abgezogen werden.

Ursachen von Kleinwuchs

Ranke teilt die Kleinwuchsformen in zwei Gruppen ein:

A) Primärer Kleinwuchs:

• Familiärer (genetisch bedingter) Kleinwuchs
• Skelettdysplasien (Achondroplasie, Osteogenesis imperfecta)
• Knochenstoffwechselstörungen (Mukopolysacharidosen, Mukolipidosen)
• Chromosomenanomalien (Ullrich-Turner-Syndrom, Down-Syndrom, Noonan-Syndrom)
• Intrauterin erworbener Kleinwuchs (IUGR, fetale Infektionen, Alkoholembryopathie, Nikotin)
• SGA (Small for Gestational Age)
• Kleinwuchssyndrome (Russel-Silver-Syndrom, Cornelia-de-Lange-Syndrom)

B) Sekundärer Kleinwuchs:

• Mangel- und Fehlernährung
• Chronische Organerkrankungen (Niereninsuffizienz, Leberzirrhose, Darmerkrankungen (M. Crohn, Zöliakie), Zyanotische Herzfehler, Krankheiten des Rheumatischen Formenkreises)
• Metabolische Störungen des Kohlenhydrat-, Eiweiß- und Fettstoffwechsels
• Hormonelle Störungen (Wachstumshormonmangel, Hypothyreose, M. Cushing)
• Psychosoziale Deprivation
• Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung

Im klinischen Alltag sind die Diagnosegruppen „familiärer Kleinwuchs“ und die „konstitutionelle Verzögerung von Wachstum und Pubertät“ (KEV) die häufigsten Ursachen für eine Vorstellung in der Wachstumssprechstunde. Der familiäre Kleinwuchs gilt per se nicht als Erkrankung. Hier sind auch die Eltern des Betroffenen klein und geben diese Erbinformationen an ihre Nachkommen weiter. Die Endgröße liegt daher im familiären Zielbereich. Die KEV betrifft meist männliche Kinder. Hierbei kommt es in der frühen Kindheit zu einem Absinken der Wachstumsrate hin zu abnormal niedrigen Werten. Die Knochenreifung bleibt hinter dem chronologischen Alter zurück. Die Patienten erreichen ihre Erwachsenengröße spät und in den meisten Fällen lässt sich eine positive Familienanamnese in Bezug auf eine konstitutionelle Entwicklungsverzögerung erheben. Auch der Pubertätseintritt ist verzögert. Diese entwickelt sich aber bei den Betroffenen regelrecht, wenn auch verspätet.

Diagnostische Verfahren

Bei der Diagnostik sind sowohl Eigenanamnese (Schwangerschaftsverlauf, Geburtstrauma, Wachstumsverlauf, statomotorische Entwicklung, Ernährung, chronische Erkrankungen, Schädel-Hirn-Trauma, …) als auch Familienanamnese (Größe der Eltern, Alter der Mutter bei Menarche, späte Wachstumsschübe) von großer Bedeutung. Ebenso Auxiologie (Gewicht, Länge, Kopfumfang, Perzentilenkurve, Bestimmung der Wachstumsgeschwindigkeit) sowie die körperliche Untersuchung hinsichtlich dysproportionierter/proportionierter Minderwuchs, Dysmorphiezeichen, begleitende Organanomalien, die Bestimmung des Knochenalters sowie laborchemische Untersuchungen (Blutbild, Leberwerte Harnstoff, Kreatinin, Kalzium, Phosphat, alkalische Phosphatase, Gliadin-Antikörper, TSH und T4, IGF1, IGF-BP3, ggf. Chromosomenanalyse).

Therapiemöglichkeiten bei Kleinwüchsigkeit

• Hormontherapie: Es gibt die Möglichkeit der hormonellen Therapie mit anabolen Steroiden, Sexualsteroiden oder Wachstumshormonen.
• Verlängerungsoperationen: Beinverlängerung/Distraktionsverfahren

Mikrozephalie als Sonderfall

Ein wichtiger Aspekt im Zusammenhang mit Kleinwuchs ist die Mikrozephalie, definiert als ein Kopfumfang, der deutlich kleiner ist als der Kopfumfang gesunder Menschen gleichen Alters und gleichen Geschlechts. Bei dieser seltenen Fehlbildung ist häufig das Gehirnvolumen verringert. Die Mikrozephalie kann erblich (= genetisch) bedingt oder durch andere Ursachen erworben sein.

Mögliche Ursachen einer Mikrozephalie sind vielfältig. Am häufigsten liegen genetische Veränderungen zugrunde (primäre Mikrozephalie). Weitere mögliche Ursachen sind Infektionen der Mutter in der Schwangerschaft (z.B. Zika-Virus), Sauerstoffmangel unter der Geburt oder eine vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte (= Kraniosynostose). Die Mikrozephalie kann zu Entwicklungsverzögerungen, geistigen Behinderungen, Sprach- und Motorikproblemen sowie epileptischen Anfällen führen. Die Diagnose erfolgt durch Messung des Schädelumfangs und bildgebende Verfahren (Schädelultraschall, CT, MRT).

Die Bedeutung der Primärversorgung

Die angemessene Beurteilung von Kindern mit Kleinwuchs ist wichtig für Kinderärzte in der Primärversorgung. Für Hausärzte besteht das Ziel insbesondere darin, Folgendes unterscheiden zu können:

• Bei welchen Kindern kann den Familien in der Primärversorgung ein definitiver Befund mitgeteilt werden?
• Bei welchen Kindern sind weitere Untersuchungen und/oder eine Überweisung an Fachärzte in der Sekundärversorgung erforderlich?

Eine der Schlüsselrollen von Ärzten in der Primärversorgung bei der Beurteilung von kleinwüchsigen Kindern besteht darin, idiopathische Fälle ohne pathologische Ursache zu erkennen und die Eltern entsprechend zu informieren. Die Feststellung, dass ein Kind zwar klein, aber gesund ist und seinem genetischen Potenzial entsprechend heranwächst, kann für die Familie enorm beruhigend sein.

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