Die Entwicklung des Kleinhirns während der Schwangerschaft ist ein komplexer und entscheidender Prozess, der die Grundlage für wichtige motorische und kognitive Funktionen im späteren Leben legt. Störungen in dieser Entwicklungsphase können zu schwerwiegenden neurologischen Beeinträchtigungen führen. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte der Kleinhirnentwicklung während der Schwangerschaft, einschließlich der normalen Entwicklungsprozesse, möglicher Auffälligkeiten und deren Diagnose sowie der Auswirkungen auf das Neugeborene.
Normale Entwicklung des Kleinhirns
Frühe Phasen der Gehirnentwicklung
Die Entwicklung des zentralen Nervensystems (ZNS), bestehend aus Gehirn und Rückenmark, beginnt bereits in einem sehr frühen Stadium der Schwangerschaft, oft bevor die Frau überhaupt von ihrer Schwangerschaft weiß. Bereits in der 5. Schwangerschaftswoche beginnen sich die ersten Nervenzellen zu teilen und sich in Neuronen und Gliazellen zu differenzieren. Ebenfalls um die 5. Woche faltet sich die Neuralplatte in sich selbst und bildet das Neuralrohr, welches sich bis etwa zur 6. SSW schließt und zum Gehirn und Rückenmark wird. Um die 10. Woche besitzt das Gehirn bereits eine kleine, glatte Struktur, die dem gleicht, was allgemein als Gehirn bekannt ist. Die Falten, die die verschiedenen Gehirnregionen bilden, entwickeln sich erst später in der Schwangerschaft.
Funktionelle Entwicklung
Die ersten Synapsen im Rückenmark des Babys bilden sich während der 7. Schwangerschaftswoche. Ab der 8. Woche beginnt die elektrische Aktivität im Gehirn. Sie ermöglicht dem Baby, seine ersten (spontanen) Bewegungen zu koordinieren, die im Ultraschall bereits sichtbar sind. Bis zum Ende des ersten Trimesters folgen weitere unwillkürliche Bewegungen wie Dehnen, Gähnen und Saugen. Diese erfolgen bis zum Ende des zweiten Trimesters dann bereits deutlich koordinierter. Das Gehirn, das lebenswichtige Funktionen wie Herzfrequenz und Atmung steuert, ist in der Regel bis zum Ende des zweiten Trimesters vollständig entwickelt. Der zerebrale Kortex, der willkürliche Handlungen sowie das Denken und Fühlen steuert, übernimmt im dritten Trimester - also erst gegen Ende der Schwangerschaft - seine Aufgaben.
Mögliche Auffälligkeiten in der Kleinhirnentwicklung
Pontocerebelläre Hypoplasie (PCH)
Eine der schwerwiegendsten Störungen der Kleinhirnentwicklung ist die Pontocerebelläre Hypoplasie (PCH). PCH ist eine Gruppe von seltenen genetischen Erkrankungen, die durch eine Unterentwicklung des Pons (Brücke) und des Kleinhirns gekennzeichnet sind. Die häufigste Form ist PCH Typ 2 (PCH2).
Pränatale Diagnose von PCH2
In den allermeisten Fällen ist eine Erkrankung des ungeborenen Kindes an PCH2 während der Schwangerschaft noch nicht bekannt. Seit einigen Jahren ist eine Diagnose mittels eines genetischen Tests allerdings auch bereits vor der Geburt möglich. Da es sich aber um eine sehr seltene Erkrankung handelt, wird dieser lediglich bei Familien durchgeführt, bei denen ein erhöhtes Risiko bekannt ist. Beinahe jede zweite Schwangerschaft mit einem an PCH2 erkrankten Kind verläuft aber ohne besondere Auffälligkeiten.
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Symptome und Diagnose im Mutterleib
In 19 von 33 Schwangerschaften traten zumeist unspezifische Auffälligkeiten wie eine intrauterine Wachstumsretardierung (3 Fälle), vermehrte (7 Fälle) oder verminderte Kindsbewegungen (2 Fälle) oder ein Schwangerschaftsdiabetes (2 Fälle) auf. Spezifische Auffälligkeiten wie eine Mikrozephalie (4 Fälle), ein Polyhydramnion (zu viel Fruchtwasser, 4 Fälle) oder ein Zittern des Ungeborenen (6 Fälle) traten in insgesamt 10 Schwangerschaften auf (Mehrfachnennungen waren möglich). In den 4 Fällen, in denen eine Mikrozephalie bereits pränatal diagnostiziert wurde, erfolgte die Diagnose zwischen der 32. und 35. Schwangerschaftswoche.
In insgesamt 29 Schwangerschaften war eine intrauterine Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Trimesterscreenings durchgeführt worden, in 8 Fällen zusätzlich ein spezielles Ultraschallverfahren zur genauen Beurteilung von Gehirn und Kleinhirn. Gründe hierfür waren vorliegende Auffälligkeiten in der Schwangerschaft oder in 4 Fällen die Erkrankung an PCH2 eines Geschwisterkindes. Lediglich in den oben genannten 4 Fällen wurde im Rahmen dieser Untersuchungen eine Mikrozephalie diagnostiziert, in einem Fall wurde eine Flüssigkeitsansammlung am Kleinhirn festgestellt. In einem Fall wurde eine MRT Untersuchung des Gehirns des Ungeborenen in der 21. SSW durchgeführt.
Auswirkungen auf die Geburt und das Neugeborene
Die Kinder wurden im Durchschnitt zwischen der 39. und 40. SSW geboren, 2 Kinder waren Frühgeborene der 36. SSW. In 9 Fällen wurde ein Kaiserschnitt durchgeführt. Das mittlere Geburtsgewicht lag bei 3378,8 g, die mittlere Körperlänge bei 51,4 cm und der mittlere Kopfumfang bei 33,5 cm. All diese Werte entsprechen den Normwerten, wobei der Kopfumfang im niedrig normalen Bereich liegt. Obwohl der pH-Wert und die APGAR-Werte nach der Geburt im Mittel im Normbereich lagen, mussten 20 Kinder nach der Geburt in einer Kinderklinik weiterversorgt werden.
Innerhalb ihres ersten Lebensmonats zeigten 32 der 33 Kinder Auffälligkeiten. In absteigender Häufigkeit waren dies Fütterschwierigkeiten, Unruhe/Irritabilität/ vermehrte Schläfrigkeit, muskulärer Hypertonus, langes/vermehrtes Schreien. In 13 Fällen machten die Fütterschwierigkeiten bereits im ersten Lebensmonat eine (vorübergehende) Sondenernährung notwendig.
Verwechslung mit Drogenentzug
Bereits innerhalb des ersten Lebensmonats (Neonatalperiode) zeigen fast alle Kinder bereits PCH2-typische Auffälligkeiten wie beispielsweise Fütterschwierigkeiten, vermehrte Unruhe bzw. Im deutschsprachigen Elternforum berichten einige Eltern, dass sie aufgrund oben genannter Symptome ihrer Neugeborenen auf Drogenkonsum in der Schwangerschaft angesprochen wurden. Ein Drogen- oder auch Zigarettenmissbrauch während der Schwangerschaft kann zu Entzugssymptomen bei Neugeborenen führen, welche den Symptomen eines Kindes mit PCH2 ähneln. Da die Entzugssymptomatik eine im klinischen Alltag, verglichen mit PCH2, häufiger vorkommende Diagnose darstellt, kann es zu entsprechenden Nachfragen seitens der betreuenden Ärzte kommen.
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Weitere Auffälligkeiten
Neben PCH gibt es weitere mögliche Auffälligkeiten in der Kleinhirnentwicklung, die während der Schwangerschaft auftreten können:
- Dandy-Walker-Syndrom: Eine zystische Erweiterung der hinteren Schädelgrube, die offen mit dem erweiterten 4. Ventrikel kommuniziert.
- Blake's-Pouch-Zyste: Eine Zyste, die durch eine verzögerte oder fehlende Rückbildung des Blake's Pouch entsteht.
- Vermishypoplasie: Eine Unterentwicklung des Kleinhirnwurms (Vermis).
- Megacisterna magna: Eine Vergrößerung des liquorgefüllten Raums hinter dem Kleinhirn.
- Arachnoidalzysten: Zysten, die mit Liquor gefüllt sind und im Subarachnoidalraum liegen.
- Arnold-Chiari-Malformation: Verlagerung von Kleinhirnanteilen in den Spinalkanal.
- Rhombencephalosynapsis: Fusion der Kleinhirnhemisphären.
- Joubert-Syndrom: Eine seltene genetische Erkrankung, die zu einer Kleinhirnaplasie führt.
Pränatale Diagnostik und Bildgebung
Ultraschalluntersuchung
Die intrauterine Ultraschalluntersuchung ist ein wichtiges Instrument zur Beurteilung der fetalen Entwicklung. Im Rahmen des Trimesterscreenings und spezieller Ultraschallverfahren kann das Kleinhirn beurteilt werden. Auffälligkeiten wie Mikrozephalie oder Flüssigkeitsansammlungen am Kleinhirn können so erkannt werden.
Magnetresonanztomographie (MRT)
Die fetale MRT spielt eine wichtige Rolle bei der genauen anatomischen Darstellung der hinteren Schädelgrube, einschließlich der Hirnstammproportionen und der cerebellären Morphologie. Insbesondere die Vermislobulierung ist gut evaluierbar. Ab der 23. Schwangerschaftswoche können zuverlässig und reproduzierbar mindestens 7 von 9 Vermislobuli in einem mediansagittalen T2-gewichteten Schnitt unterschieden werden. Die Anzahl der Vermislobuli korreliert in zystischen Malformationen der hinteren Schädelgrube mit dem neurokognitiven Outcome des Kindes.
Genetische Tests
Bei Verdacht auf eine genetische Ursache für die Entwicklungsstörung kann eine genetische Testung durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen und das Wiederholungsrisiko in zukünftigen Schwangerschaften zu bestimmen.
Einflussfaktoren auf die Kleinhirnentwicklung
Während der gesamten Schwangerschaft sind die neuronalen Strukturen äußerst empfindlich und damit anfällig gegenüber äußeren Einflüssen. Alkoholkonsum, Rauchen, Strahlung, Jodmangel und bestimmte Erkrankungen der Mutter, wie beispielsweise Infektionskrankheiten können zu einer Schädigung des sich entwickelnden Nervensystems führen. Auch Medikamente sollten nur nach Absprache mit dem Arzt eingenommen werden, um eventuelle negative Auswirkungen auf den Embryo zu verhindern.
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Fetale Chirurgie als Behandlungsoption
In bestimmten Fällen, wie z.B. bei der Spina bifida, kann eine fetale Operation in Betracht gezogen werden, um die Auswirkungen der Fehlbildung zu minimieren. Bei der Arnold-Chiari-Malformation Typ II, die oft mit einer Myelomeningozele einhergeht, kann eine pränatale Operation in utero durchgeführt werden, um die Myelomeningozele zu verschließen.
Fallbeispiel: Fetale OP bei Spina bifida
Ein konkretes Beispiel für den Einsatz fetaler Chirurgie ist die Behandlung von Spina bifida. In der 16. Schwangerschaftswoche wurde bei einem Fötus im Ultraschall eine Bananenform des Kleinhirns festgestellt, ein Hinweis auf eine Spina bifida. In der 20./21. Woche konnte der offene Bereich genau bestimmt werden. Die Höhe der Läsion zog sich von L2-S1, also von der Lenden-Wirbelsäule bis zum Übergang des Kreuzbeins. Ein sehr ausgedehnter Defekt. Ohne eine fetale OP würde ihr Sohn niemals laufen können. Ein Wasserkopf hat sich ebenfalls bereits gebildet. Die Eltern entschieden sich für eine fetale OP in der München Klinik Schwabing. In der 24. Schwangerschaftswoche wurde die Operation durchgeführt, bei der der offene Rücken des Fötus mit einem Flicken aus Kollagen verschlossen wurde. Die Operation verlief komplikationslos. Nach der OP zeigte sich, dass das Kleinhirn wieder vollständig in der Schädelgrube lag. Pünktlich am 10.08. platzte die Fruchtblase. Mit 3220 g und einer Größe von 50 cm kam ein quietschfideler kleiner Mann auf die Welt. Wegen seines Hydrocephalus ist er in Nachsorge, hat aber nahezu keine körperlichen Beeinträchtigungen.
Hybride OP-Methode
Die München Klinik Schwabing hat sich auf die hybride OP-Methode spezialisiert, einer Kombination aus offener und minimal-invasiver Technik. Diese Methode ermöglicht es, das Risiko eines Blasensprungs oder einer operationsbedingten Frühgeburt zu reduzieren.
Entwicklung nach der Geburt
Schon im Mutterleib nimmt das Gehirn des Ungeborenen Informationen auf. So geht man davon aus, dass durch das Wahrnehmen der Sprache der Eltern das Erlernen der Muttersprache schon vor der Geburt geprägt wird. Mit der Geburt ist die Entwicklung von Gehirn und Nervensystem noch lange nicht abgeschlossen. Zwar sind zu diesem Zeitpunkt bereits die große Mehrheit der Neuronen, etwa 100 Milliarden, im Gehirn vorhanden, sein Gewicht beträgt dennoch nur etwa ein Viertel von dem eines Erwachsenen. Die Gewichts- und Größenzunahme des Gehirns im Laufe der Zeit beruht auf der enormen Zunahme der Verbindungen zwischen den Nervenzellen und darauf, dass die Dicke eines Teils der Nervenfasern zunimmt. Das Dickenwachstum ist auf eine Ummantelung der Fasern zurückzuführen. Dadurch erhalten sie die Fähigkeit, Nervensignale mit hoher Geschwindigkeit fortzuleiten.
Beim Säugling stehen zunächst Reflexe im Vordergrund. Dabei werden körpereigene Signale und Umweltreize bereits auf der Ebene des Rückenmarks und des Nachhirns in Äußerungen und Reaktionen umgesetzt. In dieser Phase dient der ganze Körper des Säuglings dazu, grundlegende Bedürfnisse und Empfindungen wie Hunger, Angst und Unwohlsein zum Ausdruck zu bringen. Nach 6 Monaten hat sich das Gehirn soweit entwickelt, dass Babys lernen Oberkörper und Gliedmaßen zu kontrollieren. Im Alter von 2 Jahren haben die meisten Nervenfasern von Rückenmark, Nachhirn und Kleinhirn ihre endgültige Dicke erreicht und damit ihre Ummantelung abgeschlossen. Sie können nun Nervensignale mit hoher Geschwindigkeit hin und her schicken. Im Gehirn nimmt die Anzahl der Verbindungen zwischen den Nervenzellen, die Synapsen, in den ersten 3 Lebensjahren rasant zu. In dieser Zeit entsteht das hochkomplexe neuronale Netz, in dem jede Nervenzelle mit Tausenden anderer Neurone verbunden ist. Mit 2 Jahren haben Kleinkinder so viele Synapsen wie Erwachsene und mit 3 Jahren sogar doppelt so viele.
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