Klinisch-neurologische Korrelation: Definition, Bedeutung und Anwendung

Die klinisch-neurologische Korrelation ist ein grundlegendes Konzept in der Medizin, insbesondere in der Neurologie. Sie bezieht sich auf den Prozess, bei dem klinische Befunde, die durch Anamnese und körperliche Untersuchung erhoben werden, mit den Ergebnissen apparativer Diagnostik, wie beispielsweise bildgebenden Verfahren (z.B. Röntgen, CT, MRT) oder Laboruntersuchungen, in Beziehung gesetzt werden. Ziel ist es, eine möglichst präzise Diagnose zu stellen, die Pathophysiologie der Erkrankung zu verstehen und die Grundlage für eine rationale Therapieentscheidung zu schaffen.

Definition und Bedeutung

Der Begriff "klinische Korrelation" wird häufig verwendet, wenn die Ergebnisse einer diagnostischen Untersuchung nicht eindeutig sind oder mehrere mögliche Ursachen für einen Befund in Frage kommen. In solchen Fällen ist es entscheidend, die klinischen Informationen des Patienten (z.B. Symptome, Krankheitsgeschichte, Risikofaktoren) zu berücksichtigen, um die wahrscheinlichste Diagnose zu ermitteln.

Ein Arzt, der beispielsweise ein Röntgenbild oder einen anderen Test auswertet, erkennt möglicherweise eine Auffälligkeit, die verschiedene Ursachen haben kann. Da dieser Arzt jedoch die vollständige Krankengeschichte und die Untersuchungsergebnisse des Patienten nicht im Detail kennt, überlässt er die endgültige Beurteilung dem behandelnden Arzt. Dieser kann anhand der Gesamtsituation entscheiden, welche der möglichen Diagnosen am wahrscheinlichsten ist.

Die klinisch-neurologische Korrelation ist somit ein iterativer Prozess, bei dem klinische und apparative Befunde fortlaufend miteinander abgeglichen werden, um die diagnostische Sicherheit zu erhöhen. Sie erfordert eine enge Zusammenarbeit zwischen verschiedenen Fachdisziplinen, wie z.B. Radiologie, Neurologie und klinischer Chemie.

Anwendung in der Neurologie

In der Neurologie spielt die klinisch-neurologische Korrelation eine besonders wichtige Rolle, da neurologische Erkrankungen oft komplexe und vielschichtige Symptome verursachen können. Die neurologische Untersuchung umfasst eine detaillierte Beurteilung von:

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• Bewusstsein und Sprache: Ist der Patient wach, schläfrig oder nicht ansprechbar? Kann er seine Beschwerden selbst darstellen? Bereitet ihm das Finden einzelner Wörter Mühe?
• Motorik und Koordination: Lässt der Arzt den Patienten meist einige Male durch den Raum laufen, auch im „Gänsefüßchenschritt“, rückwärts und mit geschlossenen Augen. Beidseitiges Händeschütteln und das Anheben-Lassen der Beine im Liegen gegen Widerstand decken Seitenunterschiede der Muskelkraft und damit leichte Lähmungen auf.
• Hirnnerven: Einige Hirnnerven werden routinemäßig getestet, etwa der Gesichts- oder Fazialisnerv durch Stirnrunzeln, Augenschließen, Backen-Aufblasen und Pfeifen.
• Sensibilität: Auch die Fähigkeit, verschiedene Reize aufzunehmen und zu erkennen, wird im Rahmen der neurologischen Untersuchung geprüft. Getestet wird das Berührungsempfinden (leichtes Berühren der Haut, Zahlen-Schreiben auf die Haut), das Schmerzempfinden (z. B. durch Kneifen), das Temperaturempfinden (etwa indem Röhrchen mit kaltem und warmem Wasser an die Haut gehalten werden) und der Tiefensinn, etwa durch Aufsetzen einer angeschlagenen Stimmgabel auf Knochen.
• Reflexe: Wohl bekanntester Bestandteil der neurologischen körperlichen Untersuchung ist die Reflexprüfung und dabei die Prüfung der Eigenreflexe: Ein Muskel wird durch Schlag auf seine Sehne mit einem kleinen Hämmerchen gedehnt. Als Reaktion folgt eine kurze Muskelzuckung.

Diese klinischen Befunde werden dann mit den Ergebnissen bildgebender Verfahren (z.B. MRT, CT) und neurophysiologischer Untersuchungen (z.B. EEG, EMG, evozierte Potentiale) in Beziehung gesetzt, um die Diagnose zu präzisieren.

Beispiele für die klinisch-neurologische Korrelation

• Schlaganfall: Bei einem Patienten mit plötzlicher Schwäche einer Körperhälfte (Hemiparese) und Sprachstörung (Aphasie) deutet die klinische Präsentation auf einen Schlaganfall hin. Eine CT- oder MRT-Untersuchung des Gehirns kann die Diagnose bestätigen und die Lokalisation und Ausdehnung des Infarkts oder der Blutung darstellen.
• Multiple Sklerose (MS): Bei einem Patienten mitMultipler Sklerose (MS) kann die MRT-Untersuchung des Gehirns und des RückenmarksMultiple Sklerose (MS) Herde von Entzündungen und Demyelinisierung zeigen. Die klinische Korrelation besteht darin, diese Läsionen mit den berichteten Symptomen in Einklang zu bringen.
• Periphere Neuropathie: Bei einem Patienten mit Taubheitsgefühl und Kribbeln in den Füßen (Polyneuropathie) kann eine elektrophysiologische Untersuchung (EMG/NLG) die Diagnose bestätigen und das Ausmaß der Nervenschädigung quantifizieren. Die klinische Korrelation besteht darin, die Ursache der Neuropathie zu ermitteln (z.B. Diabetes, Alkoholmissbrauch, Vitaminmangel).
• Lumbaler Diskushernie: Die Indikation zur operativen Dekompression besteht im Falle von signifikanten neurologischen Defiziten auf der betroffenen segmentalen Höhe. Eine Nervenschädigung bei lumbalen Diskushernien manifestiert sich daher in Form von radikulären Kompressionssyndromen und betrifft somit in der Regel ausschliesslich das periphere Nervensystem, meist auf Höhe der Wurzelsegmente L4, L5 und S1. Klinisches Korrelat sind ins Segment ausstrahlender Schmerz, segmentaler Reflexausfall, sensibles Defizit für alle Qualitäten und motorischer Ausfall in Form einer Parese der Kennmuskulatur sowie anderer segmental innervierter Muskulatur.

Neurophysiologische Methoden zur Unterstützung der klinischen Untersuchung

Die klinisch-neurologische Untersuchung im Hinblick auf traumatische und kompressive Nervenschäden kann verbessert werden durch den Einsatz etablierter neurophysiologischer Methoden und bildgebender Methoden (MRI), die für die jeweilige Lokalisation der vermuteten Schädigung unterschiedlich sensitiv und hilfreich sind. Die invasive Elektromyografie (EMG) und Neurografie sind spezifische Untersuchungsmethoden zur Diagnostik des peripheren Nervensystems. Evozierte Potenziale sind in der Regel für die Diagnostik sowohl im peripheren wie auch im zentralen Nervenystem hilfreich. Für die neurophysiologische Untersuchung muss vorausgeschickt werden, dass eine Schädigung zwar neuroanatomisch und bedingt auch hinsichtlich des Alters der Schädigung zugeordnet werden kann, eine ätiologische Zuordnung ist allerdings nicht möglich. Das bedeutet, dass Anamnese, klinische Untersuchung und Bildgebung mitentscheidend sind, um eine ätiologische Zuordnung zu treffen. Die neurophysiologischen Untersuchungen stellen eine unterstützende, keine alternative diagnostische Methode dar. Ihr Schwerpunkt liegt in der Objektivierung und Quantifizierung pathologischer Befunde. Im Unterschied zur Bildgebung besteht ihr Vorzug darin, ein unmittelbares Korrelat gestörter Nervenfunktionen zu geben.

Neurophysiologische Zeichen bei lumbaler Diskushernie mit monoradikulärer Läsion: Die neurophysiologische Methode der Wahl zur Unterstützung der klinisch-neurologischen Untersuchung von radikulären Syndromen ist das EMG mit konzentrischer Nadelelektrode. Es handelt sich um eine semiquantitative Methode zur Erfassung typischer elektrischer Zeichen der Denervierung in der segmental betroffenen Muskulatur. Im Bereich der Nadelspitze wird je Insertionsstelle im Einzugsbereich weniger Kubikmillimeter die elektrische Aktivität der Muskulatur aufgezeichnet. Der Vorteil der Methode liegt in ihrer eindeutigen Signifikanz für das Vorliegen von akuten Denervierungszeichen, sogenannten positiven scharfen Wellen oder Fibrillationspotenzialen, welche im nicht neurogen geschädigten Muskel nicht vorkommen. Diese zeigen somit eindeutig eine Nervenschädigung an, auch wenn eine Parese gering erscheint. Somit kann zwischen einer neurapraktischen und einer axonalen Schädigung unterschieden werden. Ein Nachteil der Methode sind die eingeschränkte Quantifizierbarkeit und die Abhängigkeit des Untersuchungsergebnisses von der Zahl der untersuchten Stellen und der zufälligen Lage der EMG-Nadelspitze. Ein weiteres Problem ist, dass akute motorische Schäden nicht unmittelbar zu Denervierungszeichen im Nadel-EMG führen. Aufgrund des langsamen Fortschreitens der Waller’schen Degeneration entlang des Axons kann es wegen der Länge der Motoaxone der Beinnerven bis zu 3 Wochen dauern, bis eine akute Wurzelschädigung zur Degeneration der distalen Axonabschnitte und zur konsekutiven Veränderung der distalen motorischen Einheit an Endplatte und Muskelmembran führt.

Neurophysiologische Zeichen bei lumbaler Diskushernie und polyradikulärer Läsion (Caudaund Conusschädigung): Die neurophysiologische Methode der Wahl zur Unterstützung der neurologischen Untersuchung von polyradikulären Syndromen und Caudaschädigungen sind neben dem EMG die motorische Neurografie und somatosensibel evozierte Potenziale (sSEP) mittels Stimulation der Nervi tibialis und pudendus. Bei der motorischen Neurografie erfolgen die Reizung des gemischten Nervs an verschiedenen Stellen seines peripheren Verlaufes und eine Ableitung über standardisierte Zielmuskeln. Mittels sSEP erfolgt eine Untersuchung der gesamten Afferenz vom Stimulationsort in der Peripherie bis zum sensorischen Cortex.

Klinische Studien zur klinisch-neurologischen Korrelation

Im Rahmen klinischer Studien werden die Ergebnisse der Analysen sollen mit Größe der Blutung und dem klinisch-neurologischen Langzeitergebnis in Beziehung gesetzt werden. Außerdem soll die Analyse weiterer Befunde erfolgen, von denen bekannt ist, dass sie das klinisch-neurologische Langzeitergebnis vorhersagen können. Der primäre Endpunkt ist die HO-1 Enzym-Aktivierung im Verhältnis zur Gehirnfunktion nach der Blutung. Die Regulation der zirkadianen Rhythmik beeinflusst maßgeblich das funktionelle Outcome. Bei polytraumatisierten Patienten mit oder ohne Schädelhirntrauma soll zu drei Zeitpunkten (Tag 1, Tag 7, Tag 14) aus der im Rahmen der therapeutischen Maßnahmen platzierten Gefäßzugänge Blut gewonnen werden mit anschließender molekularbiologischer und laborchemischer ex vivo Analyse der Period-2 Genexpression, eines der Gene mit kritischer Bedeutung bei der zirkadiane Regulation. Primärer Endpunkt ist die Rate an Nierenversagen bei Patienten mit vs. ohne Schädelhirntrauma.

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Angeborene Stoffwechselerkrankungen (IEM)

Angeborene Stoffwechselerkrankungen („inborn errors of metabolism“, IEM) gehören zu den seltenen Erkrankungen, d. h., die Prävalenz jeder einzelnen Erkrankung liegt unter 1:2000 Einwohner in Europa. Kumulativ ist allerdings mehr als 1 % der europäischen Bevölkerung von einer IEM betroffen. Die meisten IEM manifestieren sich im Kindesalter, jedoch kennt man inzwischen für viele Erkrankungen spätmanifeste Formen, die erst im Erwachsenenalter symptomatisch werden. Stoffwechselerkrankungen des Nervensystems (oder neurometabolischen Erkrankungen) liegen genetisch bedingte Anomalien von Enzymen oder ein Mangel an Kofaktoren zugrunde, in deren Folge es zu einer Störung der Entwicklung oder Funktion des Nervensystems kommt. Die Bandbreite dieser Stoffwechselstörungen ist groß, ebenso wie das daraus resultierende Spektrum der klinischen Syndrome. Zu den klinischen Erscheinungsformen neurometabolischer Störungen gehören Ataxien, Bewegungsstörungen, Epilepsien oder periphere Neuropathie, jedoch auch eine neurologische Regression. Der klinische Verlauf im Erwachsenenalter kann sich erheblich von dem im Kindesalter unterscheiden. In den letzten 20 Jahren hat sich unser Verständnis der genetischen und metabolischen Grundlagen für viele neurologische Erkrankungen erheblich erweitert. In einigen Fällen sind heute spezifische Behandlungen möglich oder werden gerade entwickelt.

Leukodystrophien

Leukodystrophien sind genetisch bedingte, meist progrediente Erkrankungen des Myelins im Zentralnervensystem. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe mit unterschiedlicher Pathogenese, klinischem Verlauf und diagnostischen Biomarkern. Obwohl sie häufig bereits im Kindesalter beginnen, sind für alle Erkrankungen auch spätmanifeste Verlaufsformen bekannt, bei denen erste Symptome im Jugendlichen- oder Erwachsenenalter auftreten.

Metachromatische Leukodystrophien (MLD) sind autosomal-rezessiv vererbte degenerative lysosomale Speicherkrankheiten, die durch eine Akkumulation von Sulfatiden im zentralen (ZNS) und peripheren Nervensystem (PNS) bedingt sind. In den meisten Fällen liegen den MLD Varianten im ARSA-Gen zugrunde, die zu einem Mangel an Arylsulfatase A führen. Deutlich seltener ist eine Defizienz des Sphingolipid-Aktivator-Proteins Saposin B, verursacht durch Varianten im PASP-Gen. In Abhängigkeit vom Alter bei Auftreten erster Symptome werden die MLD in drei klinische Subtypen unterteilt, wobei grundsätzlich gilt, dass der Krankheitsverlauf umso langsamer ist, je später die ersten Symptome auftreten:

• Die spätinfantile Form, die in den ersten 30 Lebensmonaten beginnt, zeigt einen rasch progredienten Verlauf mit einem Verlust erworbener Fähigkeiten, der zu Muskelschwäche und einer ataktischen Bewegungsstörung führt.
• Die juvenile Form beginnt zwischen 2 ½ und 16 Jahren häufig mit einer Verschlechterung kognitiver Fähigkeiten und Verhaltensauffälligkeiten.
• Die adulte MLD beginnt in der Adoleszenz mit emotionaler Labilität und auffälligem Sozialverhalten und wird oft als Psychose verkannt.

Morbus Krabbe ist eine seltene autosomal-rezessive lysosomale Speichererkrankung, verursacht durch Varianten des GALC-Gens, die zu einer Defizienz der β-Galaktozerebrosidase führt. Der β-Galaktozerebrosidase-Mangel bewirkt eine Akkumulation von Galaktosylceramid und Psychosin, die die Oligodendrozyten zerstört. Die häufigste klassisch-infantile Form zeigt ein stereotypes, rasch progredientes Krankheitsbild, das im Alter von 4-6 Monaten mit Irritabilität, opisthotoner Überstreckung und Krampfanfällen beginnt. Spätvarianten sind in ihrer Ausprägung variabel. Die juvenile Form manifestiert sich mit Visusverlust, Ataxie und sensomotorischer Polyneuropathie, während das Leitsymptom bei den seltenen adulten Formen eine spastische Paraparese oder Tetraparese ist.

X-chromosomale Adrenoleukodystrophie ist ein X-chromosomal vererbter Defekt des ALDP-Proteins, eines ATP-abhängigen peroxisomalen Membrantransporters, der durch Varianten im ABCD1-Gen (Xq28) verursacht wird. Folgende Verlaufsformen werden unterschieden:

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• Zerebrale ALD: Dies ist die schwerste Verlaufsform, die sich meist im Kindesalter zunächst mit kognitiven Einschränkungen und einer Aufmerksamkeitsstörung manifestiert.
• Adrenomyeloneuropathie (AMN): Fast alle Patienten mit X-ALD, die das Erwachsenenalter erreichen, entwickeln in der 3. oder 4. Dekade eine AMN mit langsam fortschreitender spastischer Paraparese, sensorischer Ataxie, Sphinkterdysfunktion, erektiler Dysfunktion und Schmerzen in den unteren Extremitäten.
• Morbus Addison: Eine Nebennierenrinden(NNR)-Insuffizienz oder eine Addison-Krise können das erste Symptom einer X-ALD sein, die den neurologischen Symptomen um Jahre oder Jahrzehnte vorausgehen.

Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom (Glut1-DS) wird durch Varianten im SLC2A1-Gen hervorgerufen. Die neurologischen Merkmale können in drei Symptombereiche unterteilt werden: Epilepsie, Bewegungsstörungen und kognitive oder Verhaltensstörungen. Der klassische Glut1-DS-Phänotyp ist durch persistierende Symptome gekennzeichnet, die alle 3 Domänen betreffen.

Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH) ist eine angeborene Störung im Glycinstoffwechsel, die durch einen enzymatischen Defekt im Glycincleavage-System (GCS) zu einer Akkumulation großer Mengen von Glycin in allen Körpergeweben einschließlich des Gehirns führt. Bei der klinischen Präsentation wird zwischen einem schweren (klassischen) und einem attenuierten Phänotyp unterschieden.

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