Die kongenitale spastische Tetraplegie ist eine Form der Zerebralparese (CP), die durch eine Schädigung des Gehirns vor, während oder kurz nach der Geburt verursacht wird. Sie führt zu einer bleibenden Störung der Bewegung und Haltung, die alle vier Gliedmaßen betrifft. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Diagnose und verschiedene Behandlungsansätze für diese komplexe Erkrankung.
Definition und Klassifikation der Zerebralparese
Die Zerebralparese ist ein Sammelbegriff für eine Gruppe von Bewegungsstörungen, die auf eine nicht-progressive Schädigung des sich entwickelnden Gehirns zurückzuführen sind. Diese Schädigung tritt in der Regel vor, während oder kurz nach der Geburt auf. Einige Autoren beziehen auch statische Enzephalopathien mit entsprechender Symptomatik, die nach der Postneonatalperiode entstehen, in den Begriff der Zerebralparese ein, wobei der Zeitraum teilweise mit 1, 2 oder 5 Jahren nach der Geburt angegeben wird. Da sich diese Bilder ätiologisch und klinisch jedoch von den konnatalen stark unterscheiden und üblicherweise ätiologisch klar zugeordnet werden können, werden sie hier nicht abgehandelt, sondern in den entsprechenden Kapiteln (z. B. Kap. „Bakterielle Infektionen des zentralen Nervensystems bei Kindern und Jugendlichen“, Kap. „Virusinfektionen und antikörpervermittelte Krankheiten des zentralen Nervensystems bei Kindern und Jugendlichen“ und Kap. Ausgeschlossen sind also Krankheiten des Gehirns, die progredienter Natur sind, Krankheiten des Nervensystems außerhalb des Gehirns, also spinale Krankheiten (wie spinale Dysraphien etc.) oder Krankheiten des peripheren Nervensystems.
In Europa hat sich ein Konsens bezüglich Definition und Klassifikation der CP etabliert, der über das Netzwerk "Surveillance of Cerebral Palsy in Europe" (SCPE) gefördert wird. Diese Definition fasst Kriterien sowie Ein- und Ausschlussparameter zusammen und definiert weitere Parameter zur Klassifikation und Risikofaktorenerfassung, um vergleichbare Daten zur CP-Rate zu erhalten. Die Begriffe Diplegie, Tetraplegie und Quadriplegie werden in dieser Klassifikation durch bilateral spastische CP ersetzt, während Hemiplegie oder Hemiparese als unilateral spastische CP bezeichnet werden.
Funktionelle Scores zur Beurteilung des Schweregrads
Zur Beurteilung des Schweregrads der CP werden verschiedene funktionelle Scores empfohlen:
- Gross Motor Function Classification System (GMFCS): Dieses System bewertet die Grobmotorik von Kindern altersabhängig in fünf Stufen, wobei Stufe 1 die beste und Stufe 5 die schlechteste Funktion darstellt.
- Bimanual Fine Motor Function (BFMF)-Score: Dieser Score beurteilt die bimanuelle Fähigkeit in fünf Stufen, wobei Stufe 1 die beste und Stufe 5 die schlechteste Fähigkeit beschreibt.
Kriterien für die Diagnose einer Spastik
Kriterien für eine Spastik sind:
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- Abnorm erhöhter Muskeltonus
- Abnorm gesteigerte Muskeleigenreflexe (MER)
- Positive Pyramidenzeichen
- Abnorme Haltungs- und Bewegungsmuster (z. B. Spitzfußstellung, Innenrotation und Adduktion in der Hüfte, Pronation und Flexion im Unterarm)
Bei schweren klinischen Bildern können im Verlauf positive Pyramidenzeichen und gesteigerte MER wegen Sekundärveränderungen wie Kontrakturen evtl. Kriterien für eine dyskinetische Bewegungsstörung: unwillkürliche, unkontrollierte, wiederholte, manchmal stereotype Bewegungen; Vorherrschen von persistierenden Primitivreflexen; wechselnder Muskeltonus. Kriterien für eine Choreoathetose: Hyperkinesie (vermehrte Aktivität, Bewegungsstürme), fluktuierender, jedoch eher verminderter Muskeltonus.
Epidemiologie der Zerebralparese
Die Prävalenz der CP gibt das Vorkommen eines Krankheitsbildes in der Bevölkerung zu einem bestimmten Zeitpunkt an, während die Inzidenz die Anzahl der Neuerkrankungen in einer bestimmten Zeiteinheit angibt. Da die Diagnose der Zerebralparese erst mit zeitlichem Abstand zur Entstehung der Gehirnstörung oder -läsion gestellt werden kann, ist eine genaue Angabe zur Inzidenz schwierig. Epidemiologische Studien zur CP geben üblicherweise die Prävalenz an, wobei zwischen der Prävalenz in Bezug auf die Lebendgeborenen bzw. Die CP-Prävalenz bei Frühgeborenen stieg in den 1970er- und 1980er-Jahren parallel zum drastischen Rückgang der neonatalen Sterblichkeit von Frühgeborenen an. Seit Beginn der 1990er-Jahre gibt es deutliche Hinweise für eine Prävalenzstabilisierung bei den Kindern unter 1000 g Geburtsgewicht bzw. eine Abnahme bei den Kindern mit einem Geburtsgewicht von 1000-1500 g und 1500-2500 g - dies trotz weiter sinkender Mortalität. Inzwischen hat dadurch sogar die CP-Prävalenz insgesamt abgenommen. Bezüglich der CP-Unterformen zeigen die epidemiologischen Studien, dass die spastischen Formen bei Weitem vorherrschend sind und 85 % aller CP betreffen. Interessant ist hier die Prädominanz der unilateralen spastischen CP bei den Reifgeborenen, die Prädominanz der bilateralen spastischen CP dagegen bei den Frühgeborenen. Dyskinetische und ataktische Formen machen die Minderzahl aus und finden sich eher bei Reifgeborenen.
Ursachen der kongenitalen spastischen Tetraplegie
Die Ursachen der CP sind heterogen und konnten erst in den letzten Jahren zunehmend zugeordnet werden. Pathogene Ereignisse, die das sich entwickelnde Gehirn betreffen, verursachen Fehlbildungen oder Läsionen, deren Muster vom Stadium der Gehirnentwicklung abhängen.
Risikofaktoren und Ursachen im Überblick
- Pränatale Faktoren:
- Genetische Faktoren (Genmutationen, Chromosomenanomalien)
- Infektionen (Röteln, Toxoplasmose, Chorioamnionitis)
- Exogene Faktoren (Strahlenbelastung, Alkohol- oder Drogenmissbrauch der Mutter)
- Thrombosen oder Embolien in der Spätschwangerschaft
- Perinatale Faktoren:
- Sauerstoffmangel während der Geburt
- Postnatale Faktoren:
- Gehirnhautentzündungen
- Sauerstoffmangel nach Unfällen
- Kindesmisshandlung (Schütteltrauma)
Gehirnentwicklung und Schädigungsmuster
In der Embryonal- und frühen Fetalperiode (bis zur 24. Woche) wird die "Grobarchitektur" des Gehirns entwickelt. Störungen in diesem Zeitraum führen zu Fehlbildungsmustern, die genetisch bedingt oder erworben sein können. Ab dem späten 2. Trimenon entstehen kaum mehr Fehlbildungsmuster (außer Polymikrogyrien bis etwa zur 30. Schwangerschaftswoche, SSW), vielmehr bestimmen Schädigungsmuster das Bild, die inzwischen für akute Störungen wie hypoxisch-ischämische Ereignisse, Blutungen oder Infektionen gut beschrieben sind.
Bis zur 36. SSW stehen Läsionen der weißen Substanz, vorwiegend periventrikulär, im Vordergrund. Ein typisches Läsionsmuster dieser Periode ist die periventrikuläre Leukomalazie (PVL). Beim reiferen Kind (ab 37. SSW) ist die graue Substanz Prädilektionsort hypoxisch-ischämischer Schädigungen. Verschiedene Muster sind beschrieben, wahrscheinlich abhängig von Schwere und Dauer der Hypoxie/Ischämie (Ableitung aus dem Tiermodell): Die parasagittale Schädigung entsteht im Endstrombereich der großen Arterien, betrifft Marklager und Kortex im parasagittalen Bereich und kann in ihrer schwersten Form das Bild einer multizystischen Enzephalomalazie darstellen. Ein weiteres hypoxisch-ischämisches Muster, das vorwiegend beim Reifgeborenen, seltener beim mäßig unreifen Frühgeborenen beschrieben wird, ist eine Schädigung im Bereich der Basalganglien (posteriorer Anteil des Pallidum und Putamen, beidseitig) zusammen mit dem beidseitigen mediolateralen Thalamus. Ein weiteres Läsionsmuster stellen Infarkte der großen Hirnarterien dar, vorwiegend der A. cerebri media. Ihre Entstehung wird vorwiegend ab der 30.-32. SSW mit einem Schwerpunkt gegen Ende der Gestation und neonatal (beim Reifgeborenen) beschrieben.
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Ätiopathogenetische Zuordnung der CP-Unterformen
Bei den spastischen und auch dyskinetischen CP-Formen findet sich ganz überwiegend eine Läsion des Gehirns, die eine Entstehung jenseits des 1. und 2. Bei den Kindern mit bilateral spastischer CP finden sich bei über 80 % Gehirnläsionen: Beim Reifgeborenen zeigen sich zu etwa 40 % Läsionsmuster des 3. Trimenons, die eine intrauterine Entstehung wahrscheinlich machen, da sie mit unauffälliger Peri- und Neonatalanamnese einhergehen und vorwiegend das kernspintomografische Äquivalent einer PVL aufweisen (periventrikuläre Gliose ohne/mit periventrikulärer Marklagerreduktion und konsekutiver Ventrikelerweiterung). Seltener, aber beschrieben sind intrauterin entstandene Muster des späten 3. Trimenons. Zu etwa 30 % ist die Entstehung peri- und neonatal zuzuordnen, da sich als Folge einer hypoxisch-ischämischen Enzephalopathie nach Asphyxie oder Schock entsprechende Läsionsmuster des späten 3. Trimenons nachweisen lassen (kortikosubkortikale Schädigung parasagittal oder im Bereich des Gyrus prae-/postcentralis, Basalganglien-/Thalamusschädigung). Bei Frühgeborenen finden sich überwiegend Läsionsmuster des frühen 3. Trimenons, d. h. das kernspintomografische Äquivalent einer PVL, fokale oder globale Marklagerreduktion ohne Gliose nach Blutungen (Kap. Für die unilateral spastische CP ist eine Läsion des Gehirns in etwa zwei Dritteln der F…
Symptome der kongenitalen spastischen Tetraplegie
Die Symptome der kongenitalen spastischen Tetraplegie sind vielfältig und hängen vom Ort und Ausmaß der Gehirnschädigung ab. Die Hauptsymptome sind:
- Spastische Lähmung (Parese): Erhöhter Muskeltonus und Steifigkeit in allen vier Gliedmaßen, was zu eingeschränkter Beweglichkeit führt.
- Bewegungsstörungen: Unwillkürliche Bewegungen, Koordinationsstörungen (Ataxie), Zittern.
- Weitere Symptome:
- Verzögerte motorische Entwicklung
- Schwierigkeiten beim Sitzen, Krabbeln, Stehen und Gehen
- Sprach- und Sprechstörungen
- Schluckbeschwerden
- Epileptische Anfälle
- Kognitive Beeinträchtigungen
- Sinnesstörungen (Sehen, Hören, Tasten)
- Verhaltensauffälligkeiten
Begleiterscheinungen und Zusatzbehinderungen
Zusätzlich zu den Bewegungsstörungen können weitere Symptome oder Begleiterkrankungen auftreten:
- Störungen der Sinneswahrnehmung: Sensibilitätsdefizite (Tast- und Tiefensensibilität, Schmerzempfinden), Sehstörungen, Hörstörungen
- Störungen der Raum- und Körperwahrnehmung (Perzeption)
- Kommunikationseinschränkung: bzgl. Sprache, Sprechen und Sprachverständnis
- Beeinträchtigte orale Funktionen: unkontrollierter Speichelfluss, Schluckbeschwerden (als mögliche Folge sind Mangelernährung und Aspiration mit nachfolgender Pneumonie zu nennen)
- Vegetative und hormonelle Störungen: Störungen der Blasen- und Darmfunktion, des Kreislaufs, der Wärme- und Kälteanpassung, des Schwitzens
- Reduzierte Knochendichte: Knochenbrüche sind wahrscheinlicher
- Epilepsie: Krampfanfälle sind häufige Begleiterscheinungen, v.a.
Diagnose der kongenitalen spastischen Tetraplegie
Die Diagnose der kongenitalen spastischen Tetraplegie erfolgt in der Regel im ersten oder zweiten Lebensjahr anhand des klinischen Bildes, gegebenenfalls in Kombination mit bildgebenden Verfahren und anderen Zusatzuntersuchungen. Die ICP ist eine klinische Diagnose, d.h. sie wird anhand der Symptome gestellt. Auch wenn die Schädigung prä-, peri- oder neonatal auftritt, entwickelt sich das klinische Bild der ICP oft erst später. im zweiten Lebensjahr gestellt bzw. bei besonders milden Verläufen auch erst im vierten oder fünften Lebensjahr.Zusätzlich wird eine diagnostische Bildgebung des Gehirns, meistens ein MRT (Magnetresonanztomographie), durchgeführt. oder genetische Untersuchungen können aufschlussreich sein.
Diagnoseverfahren im Überblick
- Klinische Untersuchung: Beurteilung der motorischen Fähigkeiten, Reflexe, Muskeltonus und Koordination
- Neurologische Untersuchung: Überprüfung der Hirnnervenfunktion, Sensibilität und des Bewusstseinszustands
- Entwicklungsdiagnostik: Beurteilung des Entwicklungsstands des Kindes im Vergleich zu Gleichaltrigen
- Bildgebende Verfahren:
- Magnetresonanztomographie (MRT): Zur Darstellung von Gehirnstrukturen und -schädigungen
- Computertomographie (CT): In bestimmten Fällen zur Beurteilung von Knochenstrukturen und Blutungen
- Elektrophysiologische Untersuchungen:
- Elektroenzephalographie (EEG): Zur Aufzeichnung der Hirnströme und zum Nachweis von epileptischen Anfällen
- Elektromyographie (EMG): Zur Messung der Muskelaktivität und zum Nachweis von Nervenschädigungen
- Genetische Untersuchungen: Bei Verdacht auf eine genetische Ursache
Schweregradeinteilung
Nach der Diagnosestellung erfolgt die Schweregradeinteilung durch die Abschätzung der motorischen Einschränkungen. Verlaufsdokumentation. Verschiedene Scores stehen zur Beurteilung der Ausprägung der Symptome der ICP zur Verfügung. richtet. Das GMFCS beinhaltet verschiedene Levels:GMFCS Level IGehen und Treppensteigen ohne Probleme und ohne Festhalten am Geländer möglich, Laufen und Hüpfen dagegen eventuell mit Einschränkungen, leichte Gleichgewichts- und Koordinationsprobleme GMFCS Level II freies Gehen möglich, Unsicherheiten auf unebenem Boden und auf Steigungen, Treppensteigen mit Geländer, Laufen bzw. Hüpfen stärker eingeschränkt GMFCS Level IIIGehen innerhalb und außerhalb von Räumen nur mit Gehhilfen möglich, für längere Strecken muss oft ein Rollstuhl benutzt werden oder es bedarf UnterstützungGMFCS Level IVTransfers gegebenenfalls mit minimaler Hilfe, Gehen stark eingeschränkt, überwiegend wird im Alltag ein Rollstuhl benutztGMFCS Level Vkaum Willkürmotorik vorhanden, ausgedehnte Hilfsmittel zum Stehen und Sitzen erforderlich, eigenständige Mobilität kann eventuell mit Elektrorollstuhl erhalten werden
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Therapie der kongenitalen spastischen Tetraplegie
Die Therapie der kongenitalen spastischen Tetraplegie ist komplex und erfordert einen multidisziplinären Ansatz. Da die zugrunde liegende Gehirnschädigung nicht heilbar ist, zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome zu lindern, dieFunktionsfähigkeit zu verbessern und die Lebensqualität des Kindes zu erhöhen. Die ICP erfolgt ausschließlich symptomatisch. Im Vordergrund steht die Behandlung der Bewegungsstörungen. Medikamente dienen dazu, Symptome wie Koordinations- und Tonusstörungen zu verbessern. Spastik kann nicht nur durch Medikamente (Baclofen, etc.), sondern auch mit lokalen Injektionen (Botulinumtoxin) therapiert werden. Einstellung verbessert werden. Bei Veränderungen des Skelettsystems, vor allem beim Auftreten von Fehlstellungen oder Deformitäten, ist es sinnvoll einen Orthopäden hinzuzuziehen. Die symptomatische Therapie steht im Zentrum der Behandlung von Kindern mit ICP. Je nach Ausprägung der Symptome kann eine spezielle Fördereinrichtung oder ambulante Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie und Elektrostimulation sinnvoll sein.
Therapiebausteine im Überblick
- Physiotherapie: Verbesserung der Beweglichkeit, Muskelkraft und Koordination
- Ergotherapie: Förderung der Selbstständigkeit im Alltag, Anpassung von Hilfsmitteln
- Logopädie: Behandlung von Sprach-, Sprech- und Schluckstörungen
- Medikamentöse Therapie:
- Spasmolytika: Zur Reduktion des Muskeltonus (z. B. Baclofen, Tizanidin)
- Botulinumtoxin-Injektionen: Zur lokalen Entspannung spastischer Muskeln
- Antiepileptika: Zur Behandlung von epileptischen Anfällen
- Orthopädische Maßnahmen:
- Orthesen: Zur Unterstützung und Stabilisierung von Gelenken
- Chirurgische Eingriffe: Bei Bedarf zur Korrektur von Fehlstellungen und Kontrakturen
- Weitere Therapieansätze:
- Elektrostimulation: Zur Aktivierung von Muskeln und Nerven
- Hippotherapie: Therapeutisches Reiten zur Verbesserung derMotorik und des Gleichgewichts
- Psychologische Betreuung: Unterstützung bei der emotionalen Verarbeitung der Erkrankung
Frühförderung
Besonders bei Kindern mit kognitiver Beeinträchtigung ist die Integration in speziellen Institutionen mit Frühförderungsprogrammen wichtig. Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie stehen genauso wie schulische Förderung und Alltagsbewältigung (Körperpflege, Essen, Selbstversorgung, etc.) an der Tagesordnung.Fördereinrichtungen gibt es bereits ab dem Kindergartenalter, über die Regelschule, bis hin zum 18. Lebensjahr. in Kombination mit betreutem Wohnen - in Anspruch zu nehmen (Ganzjahresbetreuung). Für junge Erwachsene wird häufig eine Berufsvorbereitung angeboten.
Elektrostimulation
Aufgeteilt in unterschiedliche Disziplinen (Physio-, Ergo-, Logopädie) werden alle Störungen der Motorik (Bewegung) und Sprache behandelt. um Erfolge zu erzielen. des motorischen Lernprozesses in der pädiatrischen Behandlung. Sie wird von den Kindern gut toleriert und verbessert die Durchführung kindgerechter Handlungen (Bosques et al. 2016). Besonders wichtig für das motorische Lernen ist der Kontext der Übung mit einer Aktivität, das durch die EMG-getriggerte Mehrkanal-Elektrostimulation (EMG-MES) erreicht werden kann. oder mit Problemen bei Übungsprogrammen ist die mehrkanalige Elektrostimulation gewinnbringend (Chiu, H. C., & Ada, L. (2014). werden.Die FES kann zur Erreichung verschiedener Ziele eingesetzt werden:Selbständigkeit im Alltag (z.B.
Verlauf und Prognose
Die Prognose der kongenitalen spastischen Tetraplegie ist stark abhängig vom Schweregrad der Erkrankung, den Begleiterscheinungen und der Form der Zerebralparese. wenig eingeschränktes Leben führen. Ein großes Problem stellt bis heute jedoch noch die Aufnahme in einen regulären Schulbetrieb dar. Viele Lehrer bzw. sie intellektuell nicht beeinträchtigt sind. Bei einigen Kindern mit infantiler Zerebralparese ist das Lernen jedoch verlangsamt oder aufgrund kognitiver oder sprachlicher Einschränkungen nur erschwert möglich. Frühförderung von zentraler Bedeutung. Einschränkungen der Motorik (Spastik, Ataxie, etc.) können zu Schwierigkeiten beim Gehen und Greifen führen. Waschen, Essen, Trinken, etc.) kann beeinträchtigt sein. Die Bewegungsstörungen beeinflussen die Gelenke, Knochen und die Muskulatur des wachsenden Kindes. Konsequenzen können Kontrakturen (Versteifungen), vermindertes Wachstum oder Deformitäten (Verformungen) sein. kommt es auch zu Fehlstellungen, wie z.B. der Wirbelsäule (Skoliosen), der Oberschenkelknochen (Coxa Valga) oder zu Spitzfüßen. besteht ein erhöhtes Risiko für Hüftgelenksluxationen.Bei schwer betroffenen Kindern, v.a.
Leben mit kongenitaler spastischer Tetraplegie
Ein Leben mit kongenitaler spastischer Tetraplegie stellt eine große Herausforderung dar, sowohl für die betroffenen Kinder als auch für ihre Familien. Eine umfassende Betreuung und Unterstützung ist unerlässlich, um den Kindern ein möglichst selbstständiges und erfülltes Leben zu ermöglichen.
Aspekte der Betreuung und Unterstützung
- Medizinische Versorgung: Regelmäßige Kontrollen und Behandlungen durch ein interdisziplinäres Team von Ärzten und Therapeuten
- Therapeutische Maßnahmen: Kontinuierliche Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie zur Verbesserung derFunktionsfähigkeit und Selbstständigkeit
- Pädagogische Förderung: Individuelle Förderung in der Schule oder in speziellen Fördereinrichtungen
- Soziale Integration: Teilnahme an Freizeitaktivitäten undSportangeboten, um soziale Kontakte zu knüpfen und die Lebensqualität zu verbessern
- Unterstützung der Familie: Beratung und Unterstützung der Eltern und Geschwister im Umgang mit der Erkrankung
- Hilfsmittelversorgung: Anpassung von Hilfsmitteln wie Rollstühlen, Orthesen und Kommunikationsgeräten
Forschung und Ausblick
Die Forschung im Bereich der Zerebralparese schreitet stetig voran. Neue Erkenntnisse über die Ursachen und Mechanismen der Erkrankung sowie innovative Therapieansätze bieten Hoffnung auf zukünftige Verbesserungen der Behandlung und Lebensqualität von betroffenen Kindern.
Schwerpunkte der aktuellen Forschung
- Genetische Ursachen: Identifizierung von Genen, die zur Entstehung der Zerebralparese beitragen
- Neuroplastizität: Erforschung der Fähigkeit des Gehirns, sich nach einer Schädigung neu zu organisieren
- Regenerative Medizin: Entwicklung von Therapien zur Reparatur von geschädigtem Hirngewebe
- Neurotechnologie: Einsatz von technischen Hilfsmitteln zur Verbesserung derFunktionsfähigkeit
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