Konnatale Hirnschädigung und Epilepsie: Ursachen, Symptome und Behandlung

Epileptische Anfälle bei Neugeborenen stellen eine besorgniserregende neurologische Notfallsituation dar. Die Ursachen für diese Anfälle sind vielfältig und reichen von Sauerstoffmangel während der Geburt bis hin zu genetisch bedingten Stoffwechselstörungen. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten von Anfällen im Zusammenhang mit konnatalen Hirnschädigungen und Epilepsie bei Neugeborenen.

Ursachen konnataler Hirnschädigungen und Epilepsie

Konnatale Hirnschädigungen und Epilepsie können durch verschiedene Faktoren verursacht werden, die vor, während oder kurz nach der Geburt auftreten. Zu den häufigsten Ursachen gehören:

• Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE): Sauerstoffmangel während der Geburt, der zu Hirnschäden führt. Bei Reifgeborenen ist die hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) die häufigste Ursache für Anfälle. Epileptische Anfälle treten typischerweise 6-24 h nach dem hypoxischen Insult auf.
• Intrakraniale Blutungen: Blutungen im Gehirn, die besonders bei Frühgeborenen häufig sind. Hirnblutungen treten meist in den ersten Lebenstagen auf, wenn es den Kindern nicht gut geht.
• Frühkindlicher Schlaganfall: Eine der häufigsten neurologischen Erkrankungen des Gehirns beim Neugeborenen mit mangelnder Blutversorgung von Hirnbereichen durch Gerinnsel, Blutung oder Gefäßentzündungen.
• Infektionen: Infektionen des Gehirns (Meningitis/Sepsis) können ebenfalls Anfälle auslösen.
• Kortikale Malformationen: Angeborene Fehlbildungen des Gehirns. Angeborene Fehl- oder Missbildung entstehen durch Anlagefehler während der Schwangerschaft von Organen oder Körperteilen.
• Metabolische Ursachen: Angeborene Stoffwechselstörungen, die sich in den ersten Lebenstagen manifestieren können. Angeborene Stoffwechselerkrankungen können sich durch Myoklonien und/oder Spasmen, fokale Anfälle, klinische Enzephalopathie mit Irritabilität und Temperaturinstabilität präsentieren.
• Genetische Ursachen: Genetisch bedingte Erkrankungen, welche mit einer verzögerten körperlichen und geistigen Entwicklung des Kindes einhergehen.

Symptome von Anfällen bei Neugeborenen

Die Symptome von Anfällen bei Neugeborenen können vielfältig und subtil sein, was die Diagnose erschwert. Im Gegensatz zu Anfällen im Kindes- und Erwachsenenalter handelt es sich bei Neugeborenen in den allermeisten Fällen um akut symptomatische Anfälle bei Hirninsult. Zu den möglichen Anzeichen gehören:

• Myoklonien: Unrhythmische, zufällige, plötzliche, kurze, unwillkürliche einzelne Muskelkontraktionen.
• Klonien: Fokale oder bilaterale schnelle rhythmische myoklonische Zuckungen einzelner oder mehrerer Extremitäten, insbesondere im Schlaf.
• Tonische Anfälle: Muskelanspannung bzw. Versteifung einzelner Muskelgruppen.
• Automatismen: Unwillkürliches Lecken der Lippen, Schmatzen, Gestikulieren und Wortwiederholungen.
• Apnoen: Atemstillstände.
• Autonome Veränderungen: Veränderungen der Herzfrequenz, des Blutdrucks oder der Atmung.

Es ist wichtig zu beachten, dass etwa 50-70 % aller Neugeborenanfälle subklinisch verlaufen, d.h. sie sind nur im EEG sichtbar.

Diagnose von Anfällen bei Neugeborenen

Die Diagnose von Anfällen bei Neugeborenen erfordert eine sorgfältige Anamnese, eine neurologische Untersuchung und verschiedene diagnostische Tests. Zu den wichtigsten diagnostischen Maßnahmen gehören:

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• Elektroenzephalogramm (EEG): Das EEG ist die wichtigste Untersuchung zur Bestätigung der Diagnose und zur Bestimmung des Anfallstyps. Die polygraphische Ableitung sollte mindestens 10 EEG-Kanäle, EKG (Elektrokardiogramm), Ableitung von Atmung und Oberflächen-Elektromyographie (EMG) von beiden Deltoidmuskeln und das synchrone Video als Goldstandard einschließen.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Die MRT dient dazu, strukturelle Hirnschäden oder Fehlbildungen zu erkennen. In den meisten Fällen ist eine Magnetresonanztomographie (MRT) indiziert, um andere klinisch wichtige Pathologien wie z. B. Hirninfarkt, subdurale und subarachnoidale Blutung oder zerebrale Fehlbildungen zu erkennen.
• Kraniale Ultraschalluntersuchung: Eine schnelle und nicht-invasive Methode, die jedoch weniger sensitiv ist als die MRT. Eine kraniale Ultraschalluntersuchung ist schnell verfügbar und nicht invasiv.
• Metabolische Untersuchungen: Blut- und Urinuntersuchungen zum Ausschluss von Stoffwechselstörungen. insbesondere im Serum: Aminosäuren, Ammoniak, Laktat, Pyruvat, überlangkettige Fettsäuren, Biotinidase, Pipecolinsäure; im Urin: organische Säuren, Ketone, und im Liquor: Laktat, Aminosäuren, Pyridoxal-p-Phosphat.
• Lumbalpunktion: Entnahme von Nervenwasser zur Untersuchung auf Infektionen oder Entzündungen.

Behandlung von Anfällen bei Neugeborenen

Die Behandlung von Anfällen bei Neugeborenen zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die zugrunde liegende Ursache zu behandeln. Die Behandlung kann Folgendes umfassen:

• Antiepileptische Medikamente (AED): Phenobarbital ist das Medikament der ersten Wahl zur Behandlung von Neugeborenen. Die Empfehlungen für Medikamente der 2. Wahl variieren je nach Land und Kontinent und schließen Levetiracetam, Phenytoin, Clonazepam, Midazolam und Lidocain ein.
• Behandlung der Grunderkrankung: Bei Stoffwechselstörungen kann eine spezifische Therapie erforderlich sein.
• Unterstützende Maßnahmen: Sauerstoffgabe, Beatmung und Überwachung der Vitalfunktionen.

Spezielle Erkrankungen von Neugeborenen mit neurologischen Problemen

Neben den oben genannten Ursachen gibt es eine Reihe von spezifischen Erkrankungen, die bei Neugeborenen zu neurologischen Problemen und Anfällen führen können:

• Asphyxie: Sauerstoffmangel bei Neugeborenen, der vor, während oder nach der Geburt auftritt. Durch den Sauerstoffmangel und dadurch bedingte Ausschüttung bestimmter Hormone und Entzündungsmediatoren können Gewebe und die Organe insbesondere das Gehirn geschädigt werden.
• Periventrikuläre Leukomalazie (PVL): Schädigung des Gehirns beim Neugeborenen/Frühgeborenen im Bereich der weißen Substanz um die Hirnwasserräume.
• Nekrotisierende Enterocolitis (NEC): Häufigste, lebensbedrohliche Erkrankung des Darmes von Früh- und Neugeborenen.
• Retinopathie des Frühgeborenen (ROP): Netzhautschädigung bei Frühgeborenen durch eine gestörte Blutgefäßentwicklung der Netzhaut aufgrund der Unreife und weiteren Risikofaktoren wie z.B.
• Zerebralparese: Eine bleibende, ab dem frühen Kindesalter bestehende Störung, die mit erheblichen Einschränkungen einhergeht. Der Begriff Zerebralparese fasst frühkindliche Gehirnstörungen zusammen, die angeboren sind oder sich nach der Geburt entwickeln.

Frühgeburtlichkeit und neurologische Entwicklung

Eine physiologische Schwangerschaft dauert 40 Wochen. Kommt ein Kind vor der vollendeten 37. Schwangerschaftswoche (SSW) zur Welt, ist es ein Frühgeborenes. In Deutschland werden 10% der Kinder zu früh geboren. Die Frühgeburtlichkeit kann zu verschiedenen neurologischen Problemen führen, darunter:

• Entwicklungsverzögerungen: Frühgeborene haben ein höheres Risiko für Entwicklungsverzögerungen in verschiedenen Bereichen, wie z.B. Motorik, Sprache und Kognition.
• Zerebralparese: Frühgeborene haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Zerebralparese.
• Epilepsie: Frühgeborene haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung einer Epilepsie.

Autoimmunenzephalitis

Eine Autoimmunenzephalitis ist eine entzündliche Erkrankung des Gehirns, bedingt durch die fehlgeleitete Antwort unseres Immunsystems und krankmachende Autoantikörper. Patient*innen mit Autoimmunenzephalitis sprechen daher in der Regel auf eine immunsuppressive Therapie an. Diese hat das Ziel die Produktion der krankmachenden Autoantikörper einzudämmen. Die Autoimmunenzephalitis ist nicht nur aufgrund der schweren Symptome eine ernstzunehmende Erkrankung. In einigen Fällen geht sie, je nach Autoantikörper-Typ, mit verschiedenen Tumorerkrankungen wie Keimzelltumoren oder Lymphomen einher.

MOG-Antikörper-assoziierte Erkrankung

Die MOG-Antikörper-assoziierte Erkrankung ist eine Autoimmunerkrankung, bei der Antikörper gegen das Myelinscheidenprotein Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein (MOG-AK) gebildet werden. Die Antikörper wandern über die Bluthirnschranke in das Gehirn ein und führen zu 1-5 cm großen Entzündungsherden, Läsionen genannt. Die Entzündung, die zu einem Abbau der Myelinschicht der Nervenzellen führt, stört die Weiterleitung der Nervenimpulse in den Nervenfasern.

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Selbstlimitierende neonatale Anfälle

Bei den ansonsten gesund imponierenden Neugeborenen zeigt sich ein Anfallsbeginn meist zwischen dem 2. und 7. Lebenstag, bei der familiären Variante typischerweise am 2. bis 3. Lebenstag. Selten liegt der Epilepsiebeginn jenseits der Neugeborenenperiode im 2. Lebensmonat. In diesem Fall spricht man von selbstlimitierenden familiären neonatal-infantilen Anfällen. Die Anfälle sind hauptsächlich fokal klonisch oder fokal tonisch und gehen häufig mit Automatismen und/oder autonomen Symptomen wie Apnoen einher (sequential).

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