Krampfanfälle beim Down-Syndrom: Ursachen, Formen und Behandlungsmöglichkeiten

Das Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist eine genetische Erkrankung, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 21 in den Zellen gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer Reihe von körperlichen Merkmalen und Entwicklungsverzögerungen. Epilepsie, eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte Krampfanfälle gekennzeichnet ist, tritt bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung. Dieser Artikel beleuchtet die Ursachen von Krampfanfällen beim Down-Syndrom, die verschiedenen Formen von Anfällen und die verfügbaren Behandlungsoptionen.

Epilepsie und Down-Syndrom: Ein Überblick

Die Prävalenz von Epilepsie bei Menschen mit Down-Syndrom ist in den letzten Jahrzehnten gestiegen, was vor allem auf die Zunahme von epileptischen Anfallsleiden im höheren Patientenalter und die deutliche Zunahme der Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom zurückzuführen ist. Studien zeigen, dass die Prävalenz von Epilepsie bei Trisomie 21, alle Altersstufen zusammengenommen, bei 8-27 % liegt. Im Rahmen einer Demenz vom Alzheimer-Typ (AD) manifestieren sich Epilepsien beim Down-Syndrom häufig erstmalig und erheblich häufiger als bei AD-Patienten ohne Trisomie 21.

Ursachen von Krampfanfällen beim Down-Syndrom

Krampfanfälle entstehen, wenn sich Nervenzellen im Gehirn unkontrolliert und plötzlich elektrisch entladen. Jede Schädigung von Hirngewebe kann zu einer spontanen Entladung von Nervenzellen und damit zu einem Krampf führen. Die Ursachen für Krampfanfälle beim Down-Syndrom können vielfältig sein:

• Genetische Faktoren: Das zusätzliche Chromosom 21 kann die Entwicklung und Funktion des Gehirns beeinträchtigen, was zu einer erhöhten Anfälligkeit für Krampfanfälle führt.
• Hirnfehlbildungen: Menschen mit Down-Syndrom haben ein höheres Risiko für Hirnfehlbildungen, die Krampfanfälle auslösen können.
• Neurodegenerative Erkrankungen: Wie bereits erwähnt, entwickeln Menschen mit Down-Syndrom häufiger und früher eine Demenz vom Alzheimer-Typ, die mit einem erhöhten Risiko für Krampfanfälle einhergeht.
• Andere medizinische Bedingungen: Stoffwechselstörungen, Infektionen während der Schwangerschaft, frühkindliche Hirnschädigung durch Sauerstoffmangel, neurokutane Syndrome und andere genetische Erkrankungen können ebenfalls Krampfanfälle beim Down-Syndrom verursachen.

Ein spezifisches Beispiel für eine Epilepsieform, die mit dem Down-Syndrom in Verbindung gebracht wird, ist das West-Syndrom, auch bekannt als Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie (BNS-Epilepsie).

Das West-Syndrom (BNS-Epilepsie)

Das West-Syndrom ist eine seltene Form der kindlichen Epilepsie, die typischerweise im ersten Lebensjahr auftritt. Die Krankheit ist durch eine Trias von Symptomen gekennzeichnet:

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1. Blitz-Nick-Salaam-Anfälle: Diese Anfälle beginnen mit einem blitzartigen Zucken („Blitz“) des Körpers, gefolgt von einer Versteifung (tonische Phase) und einer Kopfbeugung, die wie ein Nicken aussieht („Nick“). Schließlich verschränken die Kinder oft die Arme vor der Brust („Salaam“).
2. Hypsarrhythmie im EEG: Eine Hirnstrommessung (EEG) zeigt ein spezifisches Muster, das als Hypsarrhythmie bezeichnet wird.
3. Entwicklungsstörung: Erkrankte Kinder zeigen häufig eine komplexe Entwicklungsstörung, die die Motorik, die Sprache, die geistigen Fähigkeiten oder die gesamte Entwicklung betreffen kann.

Die Ursachen für das West-Syndrom können vielfältig sein, darunter Stoffwechselerkrankungen, Infektionen während der Schwangerschaft, frühkindliche Gehirnschädigung, Fehlbildungen des Gehirns, neurokutane Syndrome und genetische Erkrankungen wie Trisomie 21 (Down-Syndrom).

Formen von Krampfanfällen

Krampfanfälle können sich auf Bewegungen, Empfindungen und das Bewusstsein auswirken. Grundsätzlich wird zwischen fokalen und generalisierten Anfällen unterschieden.

• Fokale Anfälle: Bei fokalen Anfällen befindet sich die Störung in einem kleinen Bereich in einer der beiden Hirnhälften. Die Symptome können je nach betroffenem Hirnbereich variieren. Die Patientin oder der Patient zeigt möglicherweise nicht zielgerichtete Verhaltensweisen wie Schmatzen, Lippenlecken sowie Nesteln. Auch Muskelzuckungen, verkrampfte Gliedmaßen und Muskelschwäche sind möglich. Während des Anfalls nimmt die Person manchmal ein Kribbeln, Taubheitsgefühle, Lichtblitze, ungewöhnliche Geräusche oder Gerüche wahr. Auch plötzliche Angst oder kurze Aussetzer in Sprache oder Gedächtnis treten auf. Weitere Symptome können Herzrasen, Schweißausbrüche, Speichelfluss und Übelkeit sein.
• Generalisierte Anfälle: Generalisierte Krampfanfälle können im Erscheinungsbild sehr unterschiedlich sein. Teilweise handelt es sich um kurze „Aussetzer“ (sogenannte Absencen oder Bewusstseinsstörungen). Die betroffene Person kann auch länger ohnmächtig werden und stürzen. Es folgt eine Verkrampfung am ganzen Körper mit Zuckungen der Arme und der Beine. Am häufigsten ist ein tonisch-klonischer Anfall. Durch die Anspannung aller Muskeln wird der Körper plötzlich steif (tonische Phase). Es folgt ein Bewusstseinsverlust - und danach kommt die klonische Phase. Dabei zucken die Muskeln krampfartig durch abwechselndes An- und Entspannen. Beim tonisch-klonischen epileptischen Anfall kommt es manchmal zu Zungen- oder Wangenbiss und Einnässen.

Diagnose von Krampfanfällen

Die Diagnose von Krampfanfällen umfasst in der Regel die folgenden Schritte:

1. Anamnese: Die Ärztinnen fragen, wie genau die bisher beobachteten Anfälle verlaufen sind. Es ist hilfreich, wenn die Anfälle gefilmt und den Ärztinnen gezeigt werden können. Zusätzlich wird nach weiteren Begleitsymptomen gefragt. Auch Informationen zum Verlauf der Schwangerschaft, der Geburt, der ersten Lebenswochen sowie in der Familie bekannten Krankheiten sind wichtig. Medikamente, vorangegangene Unfälle oder Operationen müssen ebenfalls erwähnt werden.
2. Körperliche Untersuchung: Das Kind wird sorgfältig körperlich untersucht. Dabei wird besonders auf den körperlichen Entwicklungszustand geachtet. Man kann u. a. anhand von Kurven (Perzentilen) sehen, ob das Kind altersentsprechend wächst. Bei der Untersuchung achten Ärzt*innen auch auf bestimmte Merkmale oder Hautveränderungen, die typisch für genetische Erkrankungen sind.
3. Neurologische Untersuchung: Insbesondere die Funktionen des Nervensystems werden überprüft (neurologische Untersuchung). Unter anderem werden die Muskulatur, die Bewegungsabläufe, die Kraft, Reflexe, die Muskelspannung und das Gleichgewicht untersucht.
4. Blutuntersuchung: In der Blutuntersuchung sieht man, ob bestimmte Blutwerte verändert sind. Das kann Rückschlüsse auf Ursachen für die Epilepsie geben. Je nachdem, welche Ursache vermutet wird, können weitere Untersuchungen notwendig sein, wie z. B. Untersuchungen auf Stoffwechsel- oder Autoimmunerkrankungen.
5. Liquordiagnostik: Gibt es Hinweise auf eine Infektion als Ursache der Epilepsie, sollte das Nervenwasser des Kindes untersucht werden (Liquordiagnostik).
6. Bildgebende Verfahren: In einem MRT können u. a. Gehirnfehlbildungen festgestellt werden.
7. EEG (Elektroenzephalographie): Eine Hirnstrommessung (EEG) zeigt manchmal ein Muster an, das für die BNS-Epilepsie typisch ist. Die Hirnstrommessung wird sowohl im wachen Zustand als auch im Schlaf durchgeführt.
8. Gendiagnostik: Anhand einer Gendiagnostik lässt sich klären, ob Genveränderungen als Ursache für die Krankheit vorliegen.

Behandlung von Krampfanfällen beim Down-Syndrom

Die Behandlung von Krampfanfällen beim Down-Syndrom zielt darauf ab, die Anfälle zu kontrollieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die Behandlungsmöglichkeiten umfassen:

• Medikamentöse Therapie: Antiepileptika sind die Hauptstütze der Behandlung von Epilepsie. Es gibt verschiedene Arten von Antiepileptika, und die Wahl des Medikaments hängt von der Art der Anfälle, dem Alter des Patienten und anderen Faktoren ab.
• Chirurgischer Eingriff: Bei einigen Patient*innen, bei denen die medikamentöse Therapie nicht ausreichend wirksam ist, kann ein chirurgischer Eingriff eine Option sein. Diese Möglichkeit kann vor allem bei nachgewiesenen Hirnschäden oder Fehlbildungen eine Option sein.
• Ketogene Diät: Eine ketogene Diät ist eine fettreiche, kohlenhydratarme Diät, die bei einigen Kindern mit Epilepsie die Anfallshäufigkeit reduzieren kann.
• Vagusnervstimulation (VNS): Bei der VNS wird ein kleines Gerät unter die Haut im Brustbereich implantiert, das elektrische Impulse an den Vagusnerv sendet. Dies kann helfen, die Anfallshäufigkeit zu reduzieren.
• Frühförderung und unterstützende Angebote: Wichtig sind eine ausführliche ärztliche Aufklärung über die Erkrankung und unterstützende Angebote zur Förderung der Entwicklung des Kindes.

Behandlung des West-Syndroms

Verschiedene Medikamente, wie z. B. Hormone (ACTH), Prednisolon oder Vigabatrin, werden eingesetzt. Nach 14-tägiger Behandlung wird durch eine Untersuchung und eine Hirnstrommessung beurteilt, ob die Medikamente anschlagen. Bessern sich die Anfälle unter dieser Behandlung nicht, so steht eine Reihe von weiteren Medikamenten zur Verfügung.

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Prognose

Die Prognose für Kinder mit BNS-Epilepsie ist abhängig von der Ursache der Krankheit. Durch bestimmte schwere Begleiterkrankungen kann die Sterblichkeit erhöht sein. Eine frühzeitige Behandlung verbessert vermutlich die Prognose. Wenn sich das Kind bis zum Anfallsbeginn altersentsprechend entwickelt hat und keine Ursache für die Krankheit bekannt ist, ist die Prognose gut.

Bei etwa 1/3 der Kinder hören die Anfälle durch die Behandlung auf. Bis zu 90 % der erkrankten Kinder weisen jedoch eine Entwicklungsverzögerung auf. Die Entwicklungsverzögerungen können verschiedene Bereiche betreffen und unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Oft spricht die BNS-Epilepsie nicht ausreichend auf Medikamente an (pharmakoresistente Epilepsie). Bei etwa 60 % der betroffenen Kinder geht die BNS-Epilepsie mit der Zeit in ein Lennox-Gastaut-Syndrom über. Das ist eine andere seltene, schwere kindliche Epilepsie-Form.

Leben mit Epilepsie und Down-Syndrom

Menschen mit Down-Syndrom und Epilepsie können ein erfülltes Leben führen. Es ist jedoch wichtig, dass sie eine angemessene medizinische Versorgung und Unterstützung erhalten. Dies kann Folgendes umfassen:

• Regelmäßige Arztbesuche bei Spezialist*innen für Kinderneurologie
• Eine konsequente Einnahme von Medikamenten
• Eine sichere Umgebung, um Verletzungen bei Anfällen zu vermeiden
• Unterstützung bei der Entwicklung und Bildung
• Soziale Unterstützung durch Familie, Freunde und Selbsthilfegruppen

Sexualität und Verhütung bei Menschen mit Down-Syndrom

Sexualität bei Teenagern mit Down-Syndrom wird heute offener angesprochen. Es ist wichtig, dass auch Menschen mit geistiger Behinderung ihre Sexualität normal entwickeln können. Gängige Praxis war früher die Sterilisation, aber es gibt auch andere Verhütungsmethoden, die in Betracht gezogen werden können. Eltern sollten ihre Kinder über Sexualität und Verhütung aufklären und ihnen die Möglichkeit geben, selbst zu entscheiden.

Schwangerschaft bei Epilepsie

Frauen mit Epilepsie können schwanger werden, aber es gibt einige besondere Überlegungen. Antiepileptika können das Risiko für Geburtsfehler erhöhen, daher ist es wichtig, dass Frauen mit Epilepsie vor und während der Schwangerschaft mit ihremihrer Ärztin sprechen, um die sicherste Behandlung zu planen. Es ist essenziell, die Anfälle der Mutter in Schach zu halten, um eine gesunde Entwicklung des Kindes zu gewährleisten.

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