Neuromuskuläre Erkrankungen sind ein komplexes Feld, das das Zusammenspiel zwischen Nerven und Muskeln beeinträchtigt. Oftmals vereinfacht als "Muskelkrankheiten" oder "Muskelschwund" bezeichnet, umfassen sie in Wirklichkeit ein breiteres Spektrum an Leiden. Dazu gehören nicht nur Erkrankungen des Muskels selbst, sondern auch solche, die die Nervenfasern betreffen, die die Muskeln innervieren. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über verschiedene Krankheiten, die Nerven und Muskeln zerstören können, einschließlich ihrer Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlungsansätze.
Was sind neuromuskuläre Erkrankungen?
Neuromuskuläre Erkrankungen stören die Kommunikation zwischen dem Nervensystem und den Muskeln. Dies kann verschiedene Bereiche des neuromuskulären Systems betreffen, einschließlich der Nerven, die Muskeln steuern, der Muskelfasern selbst oder der neuromuskulären Verbindungen zwischen Nerven und Muskeln. Die Folgen können Muskelschwäche, Bewegungsprobleme und andere Symptome sein.
Ursachen neuromuskulärer Erkrankungen
Die Ursachen für neuromuskuläre Erkrankungen sind vielfältig. Häufig spielen genetische Veränderungen oder Mutationen eine Rolle, die die Funktion von Nerven und Muskeln dauerhaft beeinträchtigen. Andere Formen sind autoimmun bedingt, das heißt, das Immunsystem richtet sich fälschlicherweise gegen körpereigene Strukturen. Auch Infektionen oder entzündliche Prozesse können Auslöser sein. Darüber hinaus kommen Umwelteinflüsse oder Schädigungen des Nervensystems infrage.
Genetisch bedingte Formen können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden und zeigen sich oft schon früh. Andere entstehen durch Infektionen, Entzündungen oder verschiedene äußere Faktoren und können ebenfalls bereits im Kindesalter beginnen. So treten Muskeldystrophien häufig schon in Kindheit oder Jugend auf, während Erkrankungen wie die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) meist erst im Erwachsenenalter sichtbar werden. Das genaue Erkrankungsalter hängt also stark von der jeweiligen Form ab. Manche erblichen neuromuskulären Erkrankungen können sich zudem in unterschiedlichen Lebensphasen manifestieren.
Auswirkungen auf Muskeln und Körper
Je nach Erkrankungsform treten verschiedene Symptome auf, die von Muskelschwäche, Muskelschwund und Schmerzen bis hin zu Beeinträchtigungen von Herz und Atmung reichen können.
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Muskelschwäche
Abnahme von Kraft, Ausdauer und Muskelmasse sowie Veränderungen der Muskulatur können zu Einschränkungen der Gehfähigkeit und anderer wichtiger Funktionen führen. Dies kann erhebliche Auswirkungen auf Alltagsbewältigung, Teilhabe am sozialen Leben und damit die Lebensqualität haben.
Herz- und Atemprobleme
Je nach Art der neuromuskulären Erkrankung muss auch auf eine mögliche Beteiligung der Herz- und/oder Atemmuskulatur geachtet werden. Dies kann den Verlauf der Erkrankung zusätzlich beeinflussen und erfordert eine besondere medizinische Überwachung.
Schmerzen und Krämpfe
Durch die neuromuskuläre Erkrankung selbst oder durch ihre Folgen, wie Skoliosen oder Gelenkdeformitäten, kann es zu Schmerzen und Krämpfen kommen, die die Belastung für die Betroffenen zusätzlich erhöhen.
Ausgewählte Krankheitsbilder
Myasthenia gravis
Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, die durch Muskelschwäche oder den Ausfall einzelner Muskeln gekennzeichnet ist. Dabei ist die Übertragung von Signalen zwischen dem Nervensystem und den Muskeln gestört. Myasthenia gravis führt dadurch zu nicht-kontinuierlich ausgeprägten Symptomen, bei denen einzelne Muskeln oder Muskelgruppen abwechselnd geschwächt sind oder sich gar nicht mehr bewegen lassen (insbesondere im Gesicht). Die Schwäche tritt spontan auf oder nimmt im Tagesverlauf langsam zu.
Die genaue Ursache für die Störung der Signalübertragung ist noch ungeklärt. Sie basiert jedoch meist auf der Produktion von bestimmten Antikörpern, die sich gegen körpereigene Strukturen richten (Auto-Antikörper). Bei Menschen mit Myasthenia gravis ist das körpereigene Abwehrsystem fehlgesteuert und bildet Antikörper, die sich am häufigsten gegen die Acetylcholin-Rezeptoren richten. Dadurch werden diese Rezeptoren verstärkt abgebaut, der Nervenimpuls kann nicht mehr weitergeleitet werden und die Muskeln erschlaffen. Ohne Behandlung kann es infolge der Erkrankung zum Muskelschwund kommen.
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Bei manchen Betroffenen entstehen Antikörper gegen andere Strukturen, etwa den Eiweißstoff Muskelspezifische Kinase (MuSK), das Transmembranprotein Lrp4 oder den Stoff Agrin, was zum gleichen Effekt führt: Die Signalübertragung auf den Muskel ist gestört.
Symptome:
Die ersten Symptome von Myasthenia gravis betreffen oft die Augen: Die Betroffenen bemerken hängende Augenlider und sehen doppelt. Die Symptome sind bei den Betroffenen unterschiedlich ausgeprägt und nicht immer gleich stark. Meist nimmt die Muskelschwäche bei Anstrengung zu, etwa wenn Betroffene eine Bewegung häufiger wiederholen.
Sind nur die Augen von der Myasthenia gravis betroffen, sprechen Fachleute von einer okulären Myasthenie. Dies ist selten der Fall. In der Regel greift die Myasthenie auf weitere Körperteile und -regionen über, zum Beispiel das Gesicht, den Oberkörper, die Arme und Beine. Es kann zu Sprach- und Schluckstörungen kommen. Manche Betroffene haben Schwierigkeiten, den Kopf zu halten, was unangenehme Nackenschmerzen auslösen kann.
Breitet sich die Myasthenia gravis auf Muskeln im gesamten Körper aus, sprechen Mediziner und Medizinerinnen von einer generalisierten Myasthenie. Sie schränkt die Beweglichkeit und die Lebensqualität der Betroffenen stark ein und ist in manchen Fällen lebensbedrohlich: Wenn die Krankheit die Muskeln der Atemwege beeinträchtigt, besteht die Gefahr, dass der Patient oder die Patientin erstickt. Bestimmte Medikamente, Begleiterkrankungen, Schwangerschaft oder Operationen können bei einer stark geschwächten Atem- und Schluckmuskulatur zu einer raschen Verschlechterung der Symptome führen. Man spricht dann von einer myasthenen Krise. Das ist ein dringender Notfall, der intensivmedizinisch behandelt werden muss.
Diagnose:
Bei Anzeichen einer Myasthenia gravis stellen Arzt oder Ärztin anhand von standardisierten Tests fest, ob und wie weit die Muskulatur ermüdet ist. Eine Laboruntersuchung des Blutes gehört auch zur Diagnose. Bei vielen Betroffenen hat der Körper Antikörper gebildet, die sich gegen die Acetylcholin-Rezeptoren oder andere für die Signalübertragung wichtige Bestandteile der Endplatte richten. Die Blutwerte zeigen an, ob diese Antikörper vorhanden sind.
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Teil der Diagnose ist auch eine neurophysiologische Untersuchung. Die Behandelnden messen dabei die elektrische Aktivität in den Muskeln und Nerven. Außerdem machen sie häufig eine Computertomografie (CT) des Brustkorbs, da in einigen Fällen bei Menschen mit Myasthenie eine Vergrößerung des Thymus vorliegt.
Therapie:
Die Myasthenia gravis-Therapie ist rein symptomatisch, das heißt, sie lindert die Beschwerden, hält aber den Krankheitsverlauf nicht auf. Eine Heilung ist nicht möglich.
- Medikamentöse Therapie: Acetylcholinesterasehemmer verbessern die Signalübertragung. Immunsuppressive Behandlungen schwächen die für Myasthenia gravis spezifischen Antikörper ab und verringern so die Symptome.
- Plasmapherese/Immunadsorption oder hochdosierte Immunglobulingabe (IVIg): Diese Therapiemöglichkeiten werden nur bei schweren Verläufen oder bei einer Beeinträchtigung der Atem- und Rachenmuskulatur eingesetzt.
- Thymektomie: Bei einigen Patienten oder Patientinnen ist der Thymus gutartig vergrößert, was scheinbar im Zusammenhang mit der Entstehung von Myasthenia gravis steht. In diesen Fällen wird der Thymus entfernt, um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.
Myositis
Myositis ist eine Entzündung der Skelettmuskulatur. Je nach Art der Myositis entwickeln sich die Symptome langsam über Monate und Jahre hinweg oder sie treten akut auf.
Symptome:
- Schwäche in den betroffenen Muskeln
- Schwund der Muskulatur - insbesondere an den Armen und den Beinen sowie dem Rumpf
- Muskelschmerzen oder Gefühl von Muskelkater
- Einschränkung in der Mobilität
- Schluckstörungen (Dysphagie)
Wirkt sich die Myositis auf andere Organe aus, können weitere Beschwerden hinzukommen, wie Schmerzen in den Gelenken, Verfärbung und Schmerzen in den Fingern und den Zehen (Raynaud-Syndrom), Probleme beim Atmen und Atemnot, Herzprobleme und Hautausschlag.
Formen:
Man unterscheidet in der Medizin zwischen sechs Hauptformen der Myositis, die zu einem unterschiedlichen Verlauf sowie zu spezifischen Symptomen führen. Als häufigste Form gilt die Dermatomyositis. Häufiger treten parainfektiöse Myositiden auf, die indirekt durch einen Infekt ausgelöst werden. Sie heilen meist rasch spontan ab.
Dermatomyositis:
Die Dermatomyositis betrifft neben den Muskeln auch die Haut. Folgende Symptome können auf eine Dermatomyositis hinweisen:
- Augenpartie, Nase, Wangen und Dekolleté sind von einem rosa-violetten Hautausschlag betroffen.
- An den Fingern bilden sich violette Knötchen.
- Gelenke können gerötet sein.
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
Die Amyotrophe Lateralsklerose, kurz ALS, ist eine neurodegenerative Erkrankung, die eine ganz bestimmte Gruppe von Nervenzellen betrifft: die motorischen Nervenzellen, auch Motoneuronen genannt. Sie befinden sich in Gehirn und Rückenmark und sind für die Steuerung der Muskeln zuständig. Die Motoneuronen werden durch die Krankheit zerstört. Die Folge sind fortschreitende Muskellähmungen.
Symptome:
Kennzeichnend für ALS ist eine fortschreitende Muskellähmung, die sich unterschiedlich bei den Erkrankten zeigen kann. Häufig beginnt sie an Armen und Händen, in der Regel zunächst nur auf einer Seite, wo sie sich häufig durch Schwierigkeiten beim Greifen oder Schreiben bemerkbar macht. Genauso häufig sind zuerst die Beine betroffen. Wie sich ALS bemerkbar macht, hängt davon ab, welche Art von Motoneuronen als erstes geschädigt wird. Das sensorische Empfinden, also Tastsinn und Temperaturempfinden, Schmecken, Riechen, Hören und Sehen, bleibt erhalten. Auch Bewusstsein und Denkvermögen sind in der Regel nicht in Mitleidenschaft gezogen.
Ursachen:
Bei rund fünf Prozent aller Betroffenen wird die Krankheit vererbt, sie tritt familiär gehäuft auf. Durch eine Genveränderung ist der Zellstoffwechsel der Betroffenen in Mitleidenschaft gezogen, was letztlich zur Schädigung der Nervenzellen führt.
Therapie:
Eine Behandlung, die das Fortschreiten der ALS aufhalten oder die Krankheit heilen könnte, gibt es bislang nicht. Die Erkrankung verläuft stets tödlich. Die Therapie zielt daher vorrangig darauf ab, Beschwerden zu lindern und mit geeigneten Hilfsmitteln den Alltag zu erleichtern. Als derzeit einzige zugelassene medikamentöse Therapie steht ein Arzneiwirkstoff namens Riluzol zur Verfügung. Er kann den Krankheitsverlauf verzögern und dadurch die Überlebenszeit verlängern.
Schädigung des Sehnervs
Der Sehnerv enthält die Nervenfasern der Ganglienzellen der Retina und leitet die Sehinformation aus dem Auge in das Gehirn weiter. Schädigungen des Sehnervs machen sich durch pathologische Gesichtsfeldausfälle bemerkbar. Da der Sehnerv zum zentralen Nervensystem gehört, ist eine Regeneration der Nervenfasern im Sehnerv nicht möglich.
Zahlreiche Erkrankungen können eine Schädigung des Sehnervs zur Folge haben, z.B. der Grüne Star (Glaukom), die diabetische Retinopathie, Sehnerventzündungen, Tumore am Sehnerv, Unfälle oder ein Gefäßverschluss. Ist der Sehnerv durch eine Erkrankung im gesamten Querschnitt geschädigt, kommt es zu einer vollständigen Erblindung des betroffenen Auges. Die meisten Patienten haben aber nur Teilschädigungen, so dass noch Sehreste vorhanden sind. Besonders häufig ist der Grüne Star Ursache einer Sehnervstörung, sowie die durch Diabetes bedingte diabetische Retinopathie.
Das Glaukom, umgangssprachlich auch Grüner Star genannt, umfasst eine Reihe von Augenerkrankungen, die zum Verlust von Nervenfasern führen. Es kommt bei betroffenen Patienten zu Gesichtsfeldausfällen, bis hin zu Erblindung. Ursächlich ist ein erhöhter Augeninnendruck, bzw. ein ungünstiges Verhältnis zwischen Augeninnendruck und Durchblutung des Sehnervs, der zur Schädigung der Nervenfasern führt.
Die Behandlung erfolgt durch Absenken des Augeninnendrucks, sofern dieser erhöht ist bzw. einer Wiederherstellung der physiologischen Druckverhältnisse (Augeninnendruck/ Blutdruck). Das Therapieziel ist es ein Fortschreiten der Erkrankung zu verhindern. Bereits aufgetretene Schäden regenerieren nicht mehr.
Rückenmarkverletzungen
Das Rückenmark verläuft im Wirbelkanal und stellt die Verbindung zwischen Gehirn und Extremitäten her. Im ventralen Anteil des Rückenmarks liegen die unteren Motoneurone, welche die Skelettmuskulatur innervieren und für die Bewegungsausführung verantwortlich sind. Ihre Axone verlassen über den jeweiligen Spinalnerv den Wirbelkanal und ziehen zu ihren Zielmuskeln.
Liegen hier Störungen vor, z.B. durch eine traumatische Verletzung des Rückenmarks, gelangen keine sensorischen Informationen mehr ins Gehirn und umgekehrt gelangen auch keine Signale über die Axone der Motoneurone zu den Muskeln. Es kommt zu Ausfallerscheinungen und Lähmungen, obwohl der periphere Nerv, durch den die Nervenfasern der Motoneurone und der sensorischen Neurone laufen, selbst noch intakt ist. Auch neurodegenerative Erkrankungen (z.B. die amyotrophe Lateralsklerose), Infektionen oder Kompressionen können zum Absterben von Neuronen im Rückenmark und damit einhergehenden Funktionsverlusten führen.
Schädel-Hirn-Trauma (SHT)
Eine Verletzung des Gehirns durch traumatische Krafteinwirkung wird Schädel-Hirn Trauma (SHT) genannt. Bei der leichtesten Form des SHT spricht man von einer Gehirnerschütterung, die meist harmlos verläuft. Hirnblutungen und andere Komplikationen können ein SHT lebensbedrohlich werden lassen.
Die Schädigung des Gehirns bei einem SHT erfolgt in zwei Phasen: Die erste Phase umfasst die direkte Schädigung durch den Unfall. Diese ist nicht therapierbar, da zerstörte Neurone im Gehirn nicht regenerieren können. In der zweiten Phase treten, durch pathophysiologische Prozesse die im Hirn ablaufen, sekundäre Schädigungen auf, die zu einer weiteren Zerstörung von Neuronen führen können. Diese sind prinzipiell therapierbar, sofern sich die pathophysiologischen Prozesse z.B. medikamentös beeinflussen lassen.
Neurodegenerative Erkrankungen
Bei den neurodegenerativen Erkrankungen handelt es sich um eine Vielzahl von Krankheiten, bei denen nach und nach Neurone des ZNS absterben. Die häufigsten Erkrankungen sind Alzheimer, Parkinson und Chorea Huntington. Die Ursachen für die Erkrankungen können sowohl genetisch als auch sporadisch sein und sind nicht immer bekannt.
Die Symptome können abhängig von der Erkrankung und der betroffenen Hirnregion sehr vielfältig sein und umfassen Gedächtnisstörungen, motorische Störungen, Orientierungsprobleme, Persönlichkeitsveränderungen und Änderungen im Verhalten.
Bisher gibt es keine Ursachen-Therapie, sondern nur symptomatische Behandlungen. Es gibt für die Betroffenen keine Heilung, lediglich eine Verzögerung des Fortschreitens der Erkrankung.
Schlaganfall
Beim Schlaganfall kommt es zu einer plötzlich auftretenden Störung des Blutflusses im Gehirn und dadurch zur Unterversorgung des Gewebes mit Sauerstoff und Nährstoffen. Das Gehirn wird lokal geschädigt und es kommt zu einem Verlust von Neuronen.
Typische Symptome sind Bewusstseinsstörungen, Taubheitsgefühle, Lähmungen, Schwäche, Sprachstörungen, Schwindel, Gangstörungen und Kopfschmerzen. Häufig treten bestimmte Symptome nur einseitig auf, da nur eine Hemisphäre des Gehirns bzw. Areale einer Hemisphäre unterversorgt sind.
Die Therapie hat das Ziel, die korrekte Durchblutung möglichst schnell wiederherzustellen, um eine weitere Schädigung von Neuronen zu verhindern.
Da die Neurone im Gehirn nicht regenerieren, ist die Schädigung der betroffenen Zellen irreversibel. Allerdings können Physiotherapie und Ergotherapie dazu beitragen, dass andere Hirnareale die Funktionen zumindest teilweise übernehmen.
Multiple Sklerose (MS)
Die Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch-entzündliche Autoimmunerkrankung. Es entstehen in der weißen Substanz von Gehirn und Rückenmark Entzündungsherde, in denen das körpereigene Immunsystem die Myelinschicht attackiert. Die Zerstörung der Myelinschicht führt dazu, dass die Signalweiterleitung entlang der Axone nicht mehr korrekt erfolgt, was letztendlich zu den Symptomen der MS führt.
Da die entzündlichen Läsionen prinzipiell in jedem Bereich des Gehirns auftreten können, sind die Symptome der MS entsprechend vielfältig. Zu Beginn treten häufig Störungen des Sehnervs auf, die eine Schubweise Verschlechterung des Sehens bedingen. Die gängigen Behandlungen der MS zielen in erster Linie auf eine Modulation des Immunsystems ab, um weitere Schübe zu verhindern bzw.
Moderne Diagnosestellung
Durch die Fortschritte der Genetik in den letzten Jahrzehnten wurde eine zunehmend differenzierte Diagnosestellung möglich. Unter anderem bei neuromuskulären Erkrankungen ist dies von großer Bedeutung, um den weiteren Verlauf der Erkrankung besser einschätzen und Patienten beispielsweise zur Berufswahl, Familienplanung oder ggfs. Pränataldiagnostik möglichst genau beraten zu können. Auch für die zunehmenden kausalen Therapien ist eine möglichst genaue Diagnosestellung erforderlich. Sie bildet zudem die Grundlage für zielgerichtete Untersuchungen bei spezifischen Komplikationen, die beispielsweise Herz oder Atmung betreffen. Darüber hinaus hilft eine präzise Diagnosestellung, unnötige Untersuchungen zu vermeiden und frühzeitig die passende Therapie einzuleiten.
Behandlungsansätze
Je nach Ursache und Schweregrad kann die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen variieren und muss individuell angepasst werden. Die Betreuung erfolgt in der Regel durch Spezialisten wie Neurologen, neuromuskuläre Mediziner und Physiotherapeuten. Zu den wichtigsten Ansätzen gehören:
- Symptomatische Behandlungen zur Linderung der Symptome
- Medikamente (meist bei entzündlichen neuromuskulären Erkrankungen)
- Physiotherapeutische Maßnahmen zur Erhaltung von Beweglichkeit und Kraft
- Hilfsmittel wie Rollstühle oder Krücken zur Unterstützung der Mobilität
- Chirurgische Eingriffe (falls notwendig)
Rehabilitative Maßnahmen
Die Maßnahmen zielen darauf ab, dass Betroffene mit einer neuromuskulären Erkrankung ihren Alltag besser bewältigen können und in Familie, Freundeskreis und Beruf möglichst gut integriert bleiben.
- Ergotherapie: Funktionen und Fähigkeiten, insbesondere der oberen Extremitäten, können mithilfe von Ergotherapie verbessert oder erhalten werden.
- Logopädie: Die Logopädie ist in das Behandlungskonzept integriert, um die Sprache, das Sprechen und die Stimme zu verbessern. Das Gleiche gilt für Atmung und Abhusten. Eine weitere Domäne der Logopädie ist das Schlucken.
- Psychotherapie: In einigen Fällen ist auch eine psychologische Behandlung erforderlich. Diese kann in Einzel- oder Gruppentherapien zu einem konstruktiveren Umgang mit der Erkrankung beitragen.
- Sporttherapie: Leichtes bis moderates Kraft- und Ausdauertraining wirkt sich bei neuromuskulären Erkrankungen in der Regel positiv aus und wird meist gut vertragen.
Leben mit einer neuromuskulären Erkrankung
Patient*innen mit myasthenen Syndromen möchten und können, trotz ihrer Erkrankung, in den Urlaub fahren. Im Vorfeld bedarf es einiger Organisation und eventuell auch, je nach Schweregrad und Behandlung, eine individuelle Abstimmung mit der behandelnden Ärztin / dem behandelnden Arzt.
Beachten Sie bei der Planung ihre Therapieintervalle von regelmäßigen Infusionen (z. B. IVIG, Eculizumab, Efartigimod, Rituximab, etc.) und, dass diese eventuell vor Ort verabreicht werden müssen. Stellen Sie sicher, dass die medizinische Versorgung und neurologische Betreuung im Notfall vor Ort gewährleistet werden können. Führen Sie ihren Notfallausweis (deutsch, englisch) und einen Medikationsplan (deutsch, englisch, evtl. in der Landessprache) mit sich, damit Sie den bei Notwendigkeit vorlegen können.
Vermeiden Sie Temperaturextreme. Patientinnen und Patienten mit myasthenen Syndromen vertragen Hitze meist schlechter. Immunsupprimierte dürfen nicht alle Schutzimpfungen bekommen (Lebendimpfstoffe, z. B. Gelbfieber). Denken Sie aber auch daran, dass die Standardimpfungen bzw. die entsprechenden Auffrischungen aktuell sind.
Die Aktivitäten am Urlaubsziel sollten immer an ihre aktuelle Konstitution angepasst sein. Beachten Sie von vorneherein, dass einige Unternehmungen (Wanderungen, Sightseeing) nur bedingt möglich sind und ihre Kräfte schnell schwinden können.