Anfälle stellen in der Neugeborenenperiode den häufigsten neurologischen Notfall dar. Die Inzidenz variiert je nach Einkommensniveau des Landes erheblich und reicht von 1 bis 3 pro 1000 Lebendgeburten in Ländern mit hohem Durchschnittseinkommen bis zu deutlich höheren Werten in Ländern mit mittlerem bis niedrigem Einkommen. Bei Frühgeborenen kann die Inzidenz sogar zwischen 1 und 10 % liegen. Diese Schwankungen sind oft auf unterschiedliche diagnostische Methoden zurückzuführen, darunter klinische Einschätzung, Elektroenzephalogramm (EEG) und amplitudenintegriertes EEG (aEEG). Insbesondere bei Studien, die ausschließlich auf klinischer Einschätzung basieren, besteht ein erhebliches Risiko für Fehlinterpretationen von Anfallsereignissen.
Ursachen von Anfällen bei Neugeborenen
Im Gegensatz zu Anfällen bei älteren Kindern und Erwachsenen sind Anfälle bei Neugeborenen meist akut symptomatisch und die Folge einer Hirnschädigung. Obwohl vielfältige Ursachen in Frage kommen, sind nur wenige Ätiologien für den Großteil der Fälle verantwortlich.
- Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE): Bei Reifgeborenen ist HIE die häufigste Ursache, typischerweise auftretend 6-24 Stunden nach dem hypoxischen Insult.
- Intrakraniale Blutungen: Bei Frühgeborenen stellen Blutungen eine der häufigsten Ursachen dar.
- Infektionen: Infektionen des zentralen Nervensystems (ZNS) können ebenfalls Anfälle auslösen, selbst nach unkomplizierter Schwangerschaft und Geburt.
- Fokaler Hirninfarkt: Ein Schlaganfall kann ebenfalls zu Anfällen führen.
- Angeborene Stoffwechselstörungen: Diese können sich auch durch Anfälle manifestieren.
- Kortikale Fehlbildungen: Angeborene Fehlbildungen des Gehirns können Anfälle verursachen.
- Genetische Ursachen: In weniger als 15 % der Fälle sind Neugeborenenanfälle der Beginn einer frühkindlichen Epilepsie, die meist genetisch bedingt ist.
- Mütterlicher Drogenentzug: Auch der Entzug von Drogen bei der Mutter kann Anfälle beim Neugeborenen auslösen.
Diagnostik von Anfällen bei Neugeborenen
Die Diagnose von Anfällen bei Neugeborenen gestaltet sich aufgrund ihrer oft subtilen klinischen Erscheinung schwierig. Viele Anfälle verlaufen subklinisch, d. h. sie sind nur elektrographisch im EEG sichtbar.
Elektroenzephalographie (EEG)
Das EEG ist ein essentielles diagnostisches Instrument zur Bestätigung von Neugeborenenanfällen. Die Ableitung sollte mindestens 10 EEG-Kanäle, EKG, Ableitung von Atmung und Oberflächen-EMG von beiden Deltoidmuskeln sowie synchrones Video umfassen. Elektrographische Anfälle sind durch plötzlich auftretende, abnorme EEG-Muster mit repetitiven Veränderungen gekennzeichnet, die eine Amplitude von mindestens 2 µV und eine Dauer von mindestens 10 s aufweisen. Rhythmische Entladungen mit einer Dauer unter 10 s werden als "brief interictal rhythmic discharges" (BIRDs) bezeichnet und sind ebenfalls mit Anfällen assoziiert.
Bildgebung
Eine kraniale Ultraschalluntersuchung ist eine schnell verfügbare und nicht-invasive Methode, die als erste Bildgebungsmaßnahme eingesetzt werden kann. Allerdings ist in den meisten Fällen eine Magnetresonanztomographie (MRT) indiziert, um andere klinisch wichtige Pathologien wie Hirninfarkt, subdurale und subarachnoidale Blutung oder zerebrale Fehlbildungen zu erkennen.
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Metabolische und infektiöse Ursachen
Nach der initialen Stabilisierung des Neugeborenen und dem Ausschluss von Hypoglykämie oder Elektrolytentgleisungen sollte rasch nach metabolischen oder infektiösen Ursachen gesucht werden. Auch bei scheinbar bekannter Ätiologie muss daran gedacht werden, dass andere akute Ursachen wie HIE oder Infektionen des ZNS koexistieren können.
Differenzialdiagnostik
Es ist wichtig, andere Erkrankungen, die Anfälle imitieren können, auszuschließen. Dazu gehören:
- Kardiovaskuläre Synkopen
- Psychogene/dissoziative Anfälle
- Transitorische ischämische Attacken
- Respiratorische Affektkrämpfe (im Kindesalter)
- Pavor nocturnus (im Kindesalter)
- Narkolepsie-/Kataplexie-Syndrom
- Migräne
- "Drop attacks"
Therapie von Anfällen bei Neugeborenen
Da die meisten Neugeborenenanfälle akut symptomatisch und somit potenziell behandelbar sind, sollten sich die ersten therapeutischen Maßnahmen auf die Behandlung der zugrunde liegenden Ursache konzentrieren.
Antikonvulsiva
Phenobarbital ist weltweit das Medikament der ersten Wahl zur Behandlung von Neugeborenenanfällen, obwohl es nur bei 40-60 % der Patienten zur Anfallsfreiheit führt. Medikamente der zweiten Wahl sind Levetiracetam, Phenytoin, Clonazepam, Midazolam und Lidocain. Die Wahl des Medikaments der zweiten Wahl variiert je nach Land und Kontinent.
Spezifische Therapien
Bei bestimmten Stoffwechselstörungen können spezifische Therapien wie Pyridoxin, Pyridoxal-5-Phosphat oder Folinsäure wirksam sein.
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Medikamentöse Behandlung
Es stehen eine Reihe von älteren und neueren Antikonvulsiva zur Verfügung, die nach individuellen Gesichtspunkten auszuwählen sind. Bei der Erstbehandlung wird in der Regel eine Monotherapie bis zum Sistieren der Anfälle oder Auftreten von Nebenwirkungen durchgeführt. Beim Versagen der ersten Monotherapie kann eine alternative Monotherapie und schließlich Kombinationsbehandlungen erwogen werden. Während für die Monotherapie Carbamazepin, Gabapentin, Lamotrigin, Levetiracetam, Oxcarbazepin, Phenobarbital, Phenytoin, Primidon, Topiramat und Valproinsäure zur Verfügung stehen, kann bei der Kombinationstherapie zusätzlich Levetiracetam (Pregabalin, Tiagabin und Zonisamid) eingesetzt werden.
Spezielle Epilepsiesyndrome im Neugeborenenalter
Einige Epilepsiesyndrome manifestieren sich spezifisch im Neugeborenenalter. Zu diesen gehören:
Selbstlimitierende familiäre neonatale Epilepsie (BFNE)
Diese genetisch bedingte Epilepsieform beginnt typischerweise zwischen dem 2. und 7. Lebenstag bei ansonsten gesunden Neugeborenen. Die Anfälle sind meist fokal klonisch oder fokal tonisch und gehen häufig mit Automatismen und/oder autonomen Symptomen einher. Die Anfälle klingen meist innerhalb weniger Wochen bis Monate ab, und die weitere Entwicklung ist in der Regel unauffällig.
Frühe myoklonische Enzephalopathie (EME)
Die frühe myoklonische Enzephalopathie ist ein Syndrom, das oft im Rahmen angeborener Stoffwechselstörungen auftritt. Der Epilepsiebeginn liegt fast immer im ersten Lebensmonat. Typischerweise treten ein fragmentierter Myoklonus oder massive Myoklonien auf, manchmal auch fokale motorische Anfälle. Das EEG zeigt ein Burst-Suppression-Muster. Die Anfälle sind nahezu immer medikamentenresistent.
Ohtahara-Syndrom
Das Ohtahara-Syndrom manifestiert sich in den ersten 3 Lebensmonaten mit tonischen Anfällen, die häufig in Clustern auftreten. Fokale motorische Anfälle sind möglich. Das EEG zeichnet sich durch ein Burst-Suppression-Muster aus. Das Ohtahara-Syndrom ist meist strukturell bedingt und tritt häufig im Rahmen zerebraler Fehlbildungen auf. Die Anfälle sind in der Regel therapierefraktär.
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Lumbalpunktion in der Epilepsiediagnostik
Die Lumbalpunktion spielt in der Epilepsiediagnostik eine wichtige Rolle, insbesondere bei Verdacht auf eine symptomatische Anfallsgenese. Sie ermöglicht die Analyse des Liquors, um infektiöse, entzündliche oder metabolische Ursachen der Anfälle zu identifizieren.
Indikationen für eine Lumbalpunktion bei Epilepsie
- Verdacht auf Meningitis oder Enzephalitis
- Ausschluss einer ZNS-Infektion als Ursache von Anfällen
- Abklärung von entzündlichen Erkrankungen des ZNS, wie z. B. Multiple Sklerose
- Diagnostik von Stoffwechselstörungen, die mit Anfällen einhergehen können
- Ausschluss eines Krebsbefalls der Hirnhäute
Durchführung der Lumbalpunktion
Die Lumbalpunktion wird unter sterilen Bedingungen durchgeführt. Der Patient befindet sich entweder in sitzender oder liegender Position mit gekrümmtem Rücken. Nach Desinfektion und lokaler Betäubung wird eine Punktionsnadel zwischen zwei Lendenwirbeln in den Rückenmarkskanal eingeführt, um Liquor zu entnehmen.
Risiken und Komplikationen
Obwohl die Lumbalpunktion im Allgemeinen ein sicheres Verfahren ist, bestehen gewisse Risiken:
- Kopfschmerzen nach der Punktion (postpunktioneller Kopfschmerz)
- Rückenschmerzen
- Blutungen oder Hämatome an der Punktionsstelle
- Infektionen
- In seltenen Fällen: Nervenverletzungen oder Hirndrucksteigerung
Gegenanzeigen
Eine Lumbalpunktion sollte nicht durchgeführt werden bei:
- Erhöhter Blutungsneigung
- Entzündungen im Bereich der Punktionsstelle
- Erhöhtem Hirndruck (in bestimmten Fällen)
Lebensführung bei Epilepsie
Neben der medikamentösen Behandlung spielt die Lebensführung eine wichtige Rolle bei der Kontrolle von Epilepsie.
Vermeidung von Auslösefaktoren
Betroffene sollten Auslösefaktoren wie Schlafmangel, Alkohol und Stress vermeiden.
Regelmäßiger Tagesablauf
Ein regelmäßiger Tagesablauf mit festen Schlaf- und Mahlzeiten kann helfen, Anfälle zu reduzieren.
Informationen für Angehörige und Betreuer
Angehörige und Betreuer sollten über die Epilepsie informiert sein und wissen, wie sie im Falle eines Anfalls reagieren müssen.
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