Motorische Ausfälle: Neuromuskuläre Ursachen und ihre Behandlung

Weltweit sind 2-5 % der Menschen von einer erworbenen oder erblichen Myopathie betroffen, in Deutschland gibt es etwa 500.000 Myopathie-Patienten. Eine Myopathie ist eine in den meisten Fällen langsam fortschreitende Erkrankung der Skelettmuskulatur. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte motorischer Ausfälle, die auf neuromuskuläre Ursachen zurückzuführen sind, von den Grundlagen und Ursachen bis hin zu Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten.

Was sind Neuromuskuläre Erkrankungen?

Oft wird bei neuromuskulären Erkrankungen vereinfachend von Muskelkrankheiten oder Muskelschwund gesprochen. Muskelkrankheiten sind jedoch streng genommen nur die Erkrankungen des Muskels selbst. Zu den neuromuskulären Erkrankungen sind darüber hinaus aber auch die Erkrankungen der den Muskel innervierenden Nervenfasern zu rechnen. Neuromuskuläre Erkrankungen beeinträchtigen somit das Zusammenspiel zwischen dem Nervensystem und den Muskeln. Dabei können verschiedene Bereiche des neuromuskulären Systems betroffen sein, einschließlich der Nerven, die Muskeln steuern, Muskelfasern selbst oder neuromuskuläre Verbindungen zwischen Nerven und Muskeln. Neuromuskuläre Erkrankungen können zu Schwäche, Bewegungsproblemen und anderen Symptomen führen.

Schädigungsort im Neuromuskulären System

Der Schädigungsort kann in verschiedenen Abschnitten des neuromuskulären Systems liegen:

• Dem zentralen oder peripheren Nervensystem
• Den peripheren Nerven
• Der neuromuskulären Synapse
• Den Muskelfasern selbst

Formen Neurologischer Muskelerkrankungen

Neurologische Muskelerkrankungen können in drei verschiedene Formen unterteilt werden:

1. Myopathien: Erkrankungen, die den Muskel selbst betreffen und zu einer Beeinträchtigung der Muskelfunktion führen. Sie betreffen in erster Linie die Muskelfasern selbst und können eine Vielzahl von Ursachen haben, darunter genetische Defekte, entzündliche Prozesse oder Stoffwechselstörungen. Myopathien können Muskeldystrophien, myotone Muskelerkrankungen oder auch Stoffwechselstörungen und Autoimmunerkrankungen sein.
2. Neuromuskuläre Übertragungsstörungen: Erkrankungen, bei denen die Signalübertragung zwischen den Nervenzellen und den Muskelfasern beeinträchtigt ist. Diese Störungen treten an der neuromuskulären Synapse auf, also der Verbindungsstelle, an der Nervenimpulse von der motorischen Nervenzelle auf den Muskel übertragen werden, um eine Kontraktion auszulösen. Ein Beispiel für diese Form der neuromuskulären Erkrankung ist die Myasthenia gravis. Eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem Antikörper gegen die Rezeptoren auf der Muskelmembran bildet.
3. Neuropathien: Erkrankungen der Nervenfasern, die das periphere Nervensystem betreffen, bei dem die Schädigung außerhalb des Rückenmarks oder des Gehirns auftritt. Neuropathien können sensorische, motorische oder autonome Funktionsstörungen hervorrufen und unterscheiden sich in diabetische, toxische, infektiöse und erblich bedingte Neuropathien. Ursächlich können ebenso Autoimmunerkrankungen sein. Eine genetisch bedingte Neuropathie ist eine spinale Muskelatrophie.

Ursachen Neuromuskulärer Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen können durch eine Vielzahl von Ursachen ausgelöst werden.

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• Häufig spielen genetische Veränderungen oder Mutationen eine Rolle, die die Funktion von Nerven und Muskeln dauerhaft beeinträchtigen.
• Andere Formen sind autoimmun bedingt, das heißt, das Immunsystem richtet sich fälschlicherweise gegen körpereigene Strukturen.
• Auch Infektionen oder entzündliche Prozesse können Auslöser einer neuromuskulären Erkrankung sein.
• Darüber hinaus kommen Umwelteinflüsse oder Schädigungen des Nervensystems infrage.
• Autoimmunerkrankungen, Stoffwechselstörungen, Medikamente, aber auch chronischer Alkoholkonsum können das Auftreten einer Myopathie verursachen und verstärken.
• Den neuromuskulären Erkrankungen liegt eine Schädigung des Nerven, der neuromuskulären Übertragung oder des Muskels zugrunde.

Genetische Ursachen

Es gibt viele erbliche Myopathien, diese treten häufig bei jüngeren Patienten auf und weitere Familienmitglieder sind betroffen. Diese Patienten sollten in Rücksprache mit ihrem Neurologen genetisch getestet werden und sich in einer Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen vorstellen. Genetisch bedingte Formen können von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden und zeigen sich oft schon früh. Manche erblichen neuromuskulären Erkrankungen können sich zudem in unterschiedlichen Lebensphasen manifestieren.

Erworbene Ursachen

Erworbene neuromuskuläre Erkrankungen können verschiedene Ursachen haben:

• Autoimmun entzündlich wie die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) oder das Guillian-Barre-Syndrom
• Infektös entzündlich
• Metabolisch/endokrin/nutritiv/toxisch, z.B. durch Diabetes mellitus bei einer diabetisch-bedingten Polyneuropathie

Symptome Neuromuskulärer Erkrankungen

Die Symptome neuromuskulärer Erkrankungen können ganz unterschiedlich sein. Ausprägung der Erkrankung sowie betroffene Struktur sind Faktoren, die die Symptome beeinflussen können. Die Symptome einer neuromuskulären Erkrankung können je nach Art und Schweregrad der Erkrankung sehr unterschiedlich sein. Zu den häufigsten Symptomen zählen jedoch:

1. Muskelschwäche: Eine Abnahme der Muskelkraft und -funktion ist ein häufiges Symptom von neuromuskulären Erkrankungen. Abnahme von Kraft, Ausdauer und Muskelmasse sowie Veränderungen der Muskulatur können zu Einschränkungen der Gehfähigkeit und anderer wichtiger Funktionen führen.
2. Muskelatrophie: Der Verlust von Muskelmasse kann bei fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen auftreten. Muskelschwund oder Muskelatrophie bedeutet die Abnahme der Muskelmasse. Der Begriff stellt aber keine Diagnose dar, sondern nur ein Symptom.
3. Krämpfe und Spasmen: Unkontrollierte Muskelkontraktionen können Schmerzen und Einschränkungen der Beweglichkeit verursachen.
4. Muskelzucken: Unwillkürliche Zuckungen und das Zittern der Muskeln können auftreten.
5. Veränderungen der Reflexe: Eine verminderte oder erhöhte Reflexantwort kann ein Hinweis auf eine neuromuskuläre Erkrankung sein.
6. Schwierigkeiten beim Gehen und Bewegungen ausführen: Eine Gangstörung und Beeinträchtigung der Bewegungskoordination können ein Hinweis auf eine neuromuskuläre Erkrankung sein.
7. Schmerzen und Krämpfe: Durch die neuromuskuläre Erkrankung selbst oder durch ihre Folgen, wie Skoliosen oder Gelenkdeformitäten, kann es zu Schmerzen und Krämpfen kommen, die die Belastung für die Betroffenen zusätzlich erhöhen.
8. Herz- und Atemprobleme: Je nach Art der neuromuskulären Erkrankung muss auch auf eine mögliche Beteiligung der Herz- und/oder Atemmuskulatur geachtet werden. Dies kann den Verlauf der Erkrankung zusätzlich beeinflussen und erfordert eine besondere medizinische Überwachung.

Hauptsymptome einer Myopathie

Charakteristische Symptome einer Myopathie sind die muskuläre Schwäche ohne und nach Belastung sowie Muskelschwund. Dazu bestehen häufig weitere Symptome, die u. a. die Schwäche kann zum Beispiel das Gehen betreffen und zeigt sich in einem hinkenden Gangbild. Häufig ist auch zu beobachten, dass die Arme nicht mehr über den Kopf angehoben werden können. Die reduzierte Kraft kann sich auch als Störung der Fingerfertigkeit oder der Fußheberkontrolle präsentieren. Erschwerend kann im Verlauf der Muskelschwund lokal oder generalisiert auftreten.

Auswirkungen auf Kinder

Neuromuskuläre Erkrankungen können sich auf die körperliche Entwicklung und die Lebensqualität von Kindern in unterschiedlicher Weise auswirken. Die Symptome können von mild bis hin zu schwerwiegend variieren, und es ist wichtig, jede Erkrankung individuell zu betrachten. In der Regel führen neuromuskuläre Erkrankungen zu einer Beeinträchtigung der Muskelkraft und -funktion, was zu Schwierigkeiten bei Bewegungen, Gleichgewicht und Koordination führen kann. Dies kann sich auf die Fähigkeit des Kindes auswirken, alltägliche Aktivitäten durchzuführen, wie zum Beispiel laufen, klettern, schreiben und sich selbst zu pflegen. Einige neuromuskuläre Erkrankungen, wie die Spinale Muskelatrophie oder die Duchenne-Muskeldystrophie, können auch zu Atem- und Herzproblemen führen, was die Lebensqualität des Kindes weiter beeinträchtigen kann. Neuromuskuläre Erkrankungen können auch emotionale und soziale Auswirkungen auf das Kind haben, da es möglicherweise Schwierigkeiten hat, mit seinen Einschränkungen umzugehen und sich von anderen Kindern zu unterscheiden.

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Diagnostik Neuromuskulärer Erkrankungen

Eine Myopathie kann in aller Regel durch die körperliche Untersuchung eines Neurologen festgestellt werden. Die klinische Untersuchung und eine sorgfältige Eigen- und Familienanamnese durch einen auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen versierten Kinderneurologen oder Neurologen können häufig bereits den Weg zur richtigen Diagnose weisen. Anhand der klinischen Untersuchung kann dann auch die weitere, oft komplexe Diagnostik geplant werden. Besonders wichtig ist die möglichst frühzeitige Erkennung bzw. der Ausschluss kausal behandelbarer Erkrankungen. Der Grundpfeiler in der Behandlung der neuromuskulären Behandlung ist eine möglichst schnelle und präzise Diagnostik.

Untersuchungsmethoden

Folgende Untersuchungsmethoden können zum Einsatz kommen:

• Physiotherapeutischer Status: Durchführung spezieller, für einzelne Erkrankungen sinnvoller Tests (z.B. Alberta Infant Motor Scale bei M.
• Blutentnahme / Labordiagnostik: z.B. Nerven- und Muskelbiopsie (über Fr. PD Dr. Schänzer aus dem Institut für Neuropathologie, Leiter Prof.
• Gezielte Einzelgenanalyse (z.B. Paneldiagnostik (parallele Analyse von mehreren Genen (z.B.
• Kardiale Diagnostik (über das Kinderherzzentrum Gießen, Leiter Prof.
• Lungenfunktionsdiagnostik (über die hiesige Kinderpulmonologie, Leiter PD Dr.
• Bildgebung: Bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT) können verwendet werden, um den Zustand der Muskeln, Nerven und des Gehirns zu untersuchen.
• Genetische Tests: Genetische Tests können bei Verdacht auf eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung durchgeführt werden, um bestimmte Mutationen im Erbgut zu erkennen.
• Elektrophysiologische Diagnostik: Zusätzlich kann die elektrophysiologische Diagnostik helfen, zwischen einer Nerven-, Muskelbeteiligung oder einer neuromuskulären Übertragungsstörung zu unterscheiden.

Labordiagnostik

Die laborchemische Diagnostik sollte neben den Routineparametern wie das kleine Blutbildbild, die Leber-, Nieren-, Schilddrüsenwerte und Elektrolyte insbesondere die Bestimmung der Kreatinkinase (CK) beinhalten. Im Einzelfall können metabolische Funktionstests für Myopathien oder eine erweiterte Labordiagnostik für metabolische, rheumatologische, infektiöse und tumoröse sowie hämatologische Erkrankung bei Polyneuropathien notwendig sein. Für autoimmun bedingte neuromuskuläre Erkrankungen stehen spezielle Autoantikörpertests zur Verfügung. Morphologisch können die Muskeln und Nerven über bildgebende Verfahren wie das MRT oder den Ultraschall abgebildet werden.

Behandlung Neuromuskulärer Erkrankungen

Eine Myopathie kann nicht-medikamentös und medikamentös behandelt werden. Die Therapie wird durch einen erfahrenen Neurologen individuell auf die Patientenbedürfnisse ausgerichtet. Je nach Form der Erkrankung gibt es aber medikamentöse Therapieoptionen für die individuellen Beschwerden des Patienten. Je nach Ursache und Schweregrad kann die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen variieren und muss individuell angepasst werden. Die Betreuung erfolgt in der Regel durch Spezialisten wie Neurologen, neuromuskuläre Mediziner und Physiotherapeuten.

Therapieansätze

Zu den wichtigsten Ansätzen gehören:

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• Symptomatische Behandlungen zur Linderung der Symptome
• Medikamente (meist bei entzündlichen neuromuskulären Erkrankungen)
• Physiotherapeutische Maßnahmen zur Erhaltung von Beweglichkeit und Kraft
• Hilfsmittel wie Rollstühle oder Krücken zur Unterstützung der Mobilität
• Chirurgische Eingriffe (falls notwendig)

Medikamentöse Therapie

Es existieren verschiedene Medikamente für erworbene und auch bereits für einige erbliche Myopathien. Für viele Formen einer Myopathie gibt es noch keine Heilung. Bei erworbenen Erkrankungen sollte die verursachende Erkrankung spezifisch therapiert werden wie z.B. der Diabetes mellitus bei einer diabetisch-bedingten Polyneuropathie. Bei den autoimmun entzündlichen Erkrankungen kommen sogenannte Immunsuppressiva zum Einsatz.

Rehabilitation

Die Maßnahmen zielen darauf ab, dass Betroffene mit einer neuromuskulären Erkrankung ihren Alltag besser bewältigen können und in Familie, Freundeskreis und Beruf möglichst gut integriert bleiben.

• Ergotherapie: Funktionen und Fähigkeiten, insbesondere der oberen Extremitäten, können mithilfe von Ergotherapie verbessert oder erhalten werden. Auch die Hilfsmittelversorgung erfolgt in der Regel in unserer Klinik.
• Logopädie: Die Logopädie ist in das Behandlungskonzept integriert, um die Sprache, das Sprechen und die Stimme zu verbessern. Das Gleiche gilt für Atmung und Abhusten. Eine weitere Domäne der Logopädie ist das Schlucken.
• Psychotherapie: In einigen Fällen ist auch eine psychologische Behandlung erforderlich. Diese kann in Einzel- oder Gruppentherapien zu einem konstruktiveren Umgang mit der Erkrankung beitragen.
• Sporttherapie: Leichtes bis moderates Kraft- und Ausdauertraining wirkt sich bei neuromuskulären Erkrankungen in der Regel positiv aus und wird meist gut vertragen.

Behandlung von Myasthenia Gravis

Die Erkrankung ist zwar nicht heilbar, es existieren jedoch medikamentöse Therapien, die durch eine Verbesserung der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel die Symptome der Erkrankung lindern können. Gleichzeitig können sie den Verlauf der Erkrankung günstig beeinflussen. Am Deutschen Zentrum Immuntherapie kann die Erkrankung in interdisziplinärere Zusammenarbeit mit den beteiligten Kliniken zudem mittels Immuntherapie behandelt werden. Bei dieser kommen spezielle Immuntherapeutika zum Einsatz, die die Bildung schädigender Antikörper unterdrücken. Lässt sich jedoch ein Thymustumor nachweisen, reicht eine medikamentöse Therapie allein meist nicht mehr aus und eine Operation wird notwendig. Wird die entzündlich neuromuskuläre Autoimmunerkrankung dagegen frühzeitig erkannt und behandelt, können Betroffene mithilfe einer medikamentösen Therapie ein nahezu unbeeinträchtigtes Leben führen.

Hierfür stehen stehen verschiedene Wirkstoffe zur Verfügung:

• Kortison: Kortison zählt zu den Standardtherapeutika. Mit dem körpereigenen Hormon wird die Überaktivität des Immunsystems gedämpft.
• Immunsuppressiva: Sie werden eingesetzt, um die Neubildung von Antikörpern zu bremsen. Sie haben in der Regel während einer Langzeitbehandlung weniger starke Nebenwirkungen als Kortison. Der Behandlungserfolg tritt mit diesen Medikamenten jedoch erst mit einer gewissen Verzögerung ein.
• Acetylcholinesterasehemmer: Mit diesem Wirkstoff wird der Abbau des Botenstoffes Acetylcholin gebremst und damit die Reizübertragung von den Nerven zu den Muskeln verbessert.
• Biologika: Neuartige monoklonale Antikörper wie Rituximab und Eculizumab, greifen spezifisch in den Krankheitsprozess ein und können das Krankheitsgeschehen in bestimmten Konstellationen nachhaltig positiv zu beeinflussen.

Unterstützung für Betroffene und Familien

Die Diagnose einer Myopathie stellt den Patienten und seine Angehörigen zunächst vor viele Herausforderungen. Familien von Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen können auf verschiedene Weise unterstützt werden, um den Umgang mit der Erkrankung zu erleichtern.

1. Frühzeitige Diagnose und Aufklärung: Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine gezielte Behandlung und hilft den Familien, sich auf die zukünftigen Herausforderungen vorzubereiten. Eine umfassende Aufklärung über die Erkrankung und die möglichen Symptome und Komplikationen ist ebenfalls wichtig, um Unsicherheit und Ängste zu reduzieren.
2. Zugang zu Fachleuten: Kinder mit neuromuskulären Erkrankungen benötigen oft eine spezialisierte medizinische Versorgung. Der Zugang zu Ärzten, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und anderen Fachleuten kann den Familien helfen, die bestmögliche Versorgung für ihr Kind zu gewährleisten.
3. Unterstützung im Alltag: Familien können durch praktische Unterstützung im Alltag entlastet werden. Beispielsweise können spezielle Hilfsmittel wie Rollstühle, Gehhilfen oder Rampen dazu beitragen, die Mobilität des Kindes zu verbessern und die Teilnahme am täglichen Leben zu erleichtern.
4. Austausch mit anderen betroffenen Familien: Der Austausch mit anderen Familien, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben, kann den Familien helfen, sich zu vernetzen, Informationen auszutauschen und emotionalen Rückhalt zu finden. Es gibt verschiedene Selbsthilfegruppen und Organisationen, die sich speziell an Familien von Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen richten.
5. Psychosoziale Unterstützung: Eine neuromuskuläre Erkrankung kann für Familien eine enorme psychische Belastung darstellen.

Altersgerechte Aufklärung

Eine altersgerechte Aufklärung über die Erkrankung oder die Bedeutung der Symptome ist für Kinder und Jugendliche von großer Bedeutung. Ärzte und Eltern sollten dabei berücksichtigen, dass die Informationen dem Entwicklungsstand des Kindes angepasst sind. So können Kinder und Jugendliche besser verstehen, was mit ihrem Körper geschieht und wie sie mit der Situation umgehen können.

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