Eine frühzeitige und umfassende Diagnostik der Multiplen Sklerose (MS) ist von entscheidender Bedeutung, um den Krankheitsverlauf durch eine zeitnah einsetzende Immuntherapie positiv zu beeinflussen. Da MS-typische Symptome wie Sehstörungen oder Gangunsicherheiten jedoch auch bei anderen, meist neurologischen Erkrankungen auftreten können, ist eine genaue Abklärung unerlässlich.
Klinische Diagnostik und neurologische Untersuchung
Zu Beginn der Diagnostik steht die klinische Untersuchung. Ärzte erheben die Krankheitsvorgeschichte und den Verlauf der aktuellen Symptome durch Gespräche mit den Patienten. Im Anschluss erfolgt eine neurologische Untersuchung, bei der Kraft, Koordination und Reflexe überprüft werden. Da die Symptome bei MS, insbesondere zu Beginn der Erkrankung, oft sehr unspezifisch sind, werden weitere technische Untersuchungen und Labortests eingesetzt, um Klarheit zu schaffen.
Im Rahmen der neurologischen Untersuchung können Funktionsbeeinträchtigungen des Nervensystems erkannt werden, selbst lange bevor sie von den Betroffenen selbst wahrgenommen werden. Multiple Sklerose führt zu Einschränkungen u. a. in den Bereichen Koordination, Gleichgewicht, Reflexe, Muskelkraft oder Sensibilität.
Bei einer neurologischen Untersuchung werden folgende Funktionen getestet:
- Grobe Kraft und Feinmotorik: Handdrücken, Fingerspreizen gegen einen Widerstand, Beugung und Streckung in Ellenbogen und Knien, Arm- und Beinvorhalteversuche, Reflexe - dabei zählt insbesondere der Seitenvergleich.
- Sensibilität: Untersuchung der Schmerz-, Temperatur- und Tiefensensibilität mit spitzen oder stumpfen, warmen oder kalten, weichen oder rauen Gegenständen; außerdem Untersuchung der Tiefensensibilität, des Lagesins und des Vibrationsempfindens durch weitere Übungen.
- Koordination: Testung von Zielbewegungen z. B. mit dem Finger-Nase-Versuch.
- Gleichgewicht: Überprüfung des Gangbildes bei geschlossenen Augen, beim Balancieren auf einer gedachten Linie, auf Zehenspitzen oder auf den Fersen.
- Funktion der zwölf Hirnnerven: Durchführung bestimmter Bewegungen im Bereich des Gesichts durch den Patienten und Überprüfung der Reaktionen auf bestimmte Reize.
McDonald-Kriterien zur Diagnose
Die Diagnose der MS basiert auf den McDonald-Kriterien, die den fachlichen Standard darstellen. Diese Kriterien fordern den Nachweis, dass die krankheitsbedingten Störungen sowohl an verschiedenen Stellen des zentralen Nervensystems (ZNS), den sogenannten "Herden", als auch zu unterschiedlichen Zeitpunkten, den sogenannten "Schüben", auftreten. Ein Schub wird als objektiv erfassbarer, neu auftretender neurologischer Ausfall oder als eine gravierende Verschlechterung eines bereits bestehenden Ausfalls für die Dauer von mindestens 24 Stunden definiert. Schübe äußern sich durch Symptome wie Gangunsicherheiten, Gefühlsstörungen oder Sehverschlechterungen.
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Eine gesicherte MS liegt beispielsweise vor, wenn zeitlich und räumlich getrennt mindestens zwei Schübe und zwei Herde im ZNS nachgewiesen werden können oder wenn sich statt eines zweiten Schubes in einer MRT-Untersuchung im Vergleich zur Voruntersuchung ein oder mehrere neue Herde zeigen. In der neuesten Fassung von 2017 wurden die Diagnose-Kriterien verfeinert und vereinfacht, sodass eine Multiple Sklerose nun bereits nach dem ersten Schub diagnostiziert werden kann.
Labordiagnostik: Analyse von Blut und Liquor
Die Labordiagnostik spielt eine zentrale Rolle bei der Diagnose und Differenzialdiagnose der Multiplen Sklerose. Sie umfasst die Analyse von Blut und Liquor (Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit). Blutparameter wie Leber- und Nierenwerte oder Entzündungsmarker geben Hinweise auf begleitende internistische Erkrankungen und unterstützen beim Ausschluss von Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen (Differenzialdiagnostik).
Liquordiagnostik
Bei der Liquordiagnostik wird der Wirbelkanal auf Höhe der mittleren bis unteren Lendenwirbelsäule mit einer feinen Hohlnadel erreicht (Lumbalpunktion) und Liquor entnommen. Im Falle einer Multiplen Sklerose lassen sich typischerweise eine leichte Zellzahlerhöhung bei einem normalen Proteingehalt (Eiweißgehalt) nachweisen. Es wird außerdem nach Zeichen für eine immunologische Reaktion gesucht: Dabei fokussiert man sich auf die sogenannten oligoklonalen Banden (OKB), die als Folge einer gesteigerten Antikörperproduktion entstehen. Um zu beweisen, dass sich die Entzündung auf das zentrale Nervensystem beschränkt (wie es bei der Multiplen Sklerose der Fall ist), sollten diese Antikörper nur im Liquor, nicht jedoch im Blut nachweisbar sein. Da in wenigen Fällen trotz Vorliegen einer Multiplen Sklerose keine oligoklonalen Banden nachweisbar sind, muss diese Diagnostikmethode mit anderen Methoden ergänzt werden.
Reiber-Schema und MRZ-Reaktion
Das typische Untersuchungsprogramm umfasst Zellzahl und Gesamteiweiß im Liquor, Quotientendiagramme für Albumin, IgG, IgA und IgM (das sogenannte Reiber-Schema), Oligoklonale IgG-Banden in Liquor und Serum, die Erfassung einer polyspezifischen, intrathekalen Immunglobulinsynthese durch die MRZ-Reaktion (also den Masern-, Röteln- und Zoster-Antikörperindex) sowie den differenzialdiagnostisch zwingenden Ausschluss einer Neuroborreliose durch den Borrelien-Antikörperindex, ggf. ergänzt durch die Immunoblots in Liquor und Serum.
Neue Nachweisverfahren
Zukünftig möglicherweise praxisrelevante Weiterentwicklungen in der Liquordiagnostik bei MS sind die Bestimmung von kappa-freie Leichtketten (κ-FLC) zum Nachweis einer intrathekalen Ig-Synthese sowie von Neurofilamenten im Liquor und im Serum als Marker für neuroaxonalen Schaden.
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Weitere Diagnoseverfahren
Neben der neurologischen Untersuchung und der Labordiagnostik stehen weitere Diagnoseverfahren zur Verfügung, um die Diagnose der Multiplen Sklerose zu sichern und andere Erkrankungen auszuschließen.
Elektrophysiologie
Die Elektrophysiologie analysiert die Funktionalität elektrochemischer Signalübertragungen im Nervensystem. Ein zentrales Gebiet ist dabei die elektrische und chemische Interaktion und Kommunikation zwischen Nervenzellen und Muskeln.
Kardiologische Funktionsdiagnostik
MS-Patienten sind im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung häufiger von Herz-Kreislauf-Erkrankungen betroffen. Zum Ausschluss oder Nachweis möglicher Risiken und Erkrankungen aus diesem Gebiet stehen mehrere Untersuchungen bereit.
Bildgebende Verfahren
Insbesondere im höheren Lebensalter können neben der MS auch Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Stoffwechselerkrankungen oder Tumorerkrankungen auftreten, die in einer allgemein-internistischen Abklärung bei Verdacht sorgfältig untersucht werden können. Zur Diagnostik und Verlaufskontrolle der MS sowie der Begleiterkrankungen stehen bildgebende Verfahren, wie z. B. Ultraschall und die Magnetresonanztomographie, zur Verfügung. Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist das geeignetste Verfahren, um die zeitliche und räumliche Dissemination von Läsionen im ZNS nachzuweisen.
Neurourologische Diagnostik
Bis zu 80 % aller MS-Patienten leiden unter Störungen der Blasenfunktion. Typisch ist die stark wechselnde Intensität der Beschwerden. Eine detaillierte Diagnostik sowie eine anschließende Schulung mit Hilfsmitteln im Rahmen einer Therapie können angeboten werden.
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Augendiagnostik mittels optischer Kohärenztomographie (OCT)
Da die Multiple Sklerose durch einen Abbau der Nervenzellen und Nervenzellfortsätze im zentralen Nervensystem (ZNS) charakterisiert ist, sind Sehnervenentzündungen ein häufiges Symptom. Die Netzhaut des Auges (Retina) enthält solche Nervenzellen und Nervenzellfortsätze.
Schluckdiagnostik
Das Schlucken geschieht in einem komplexen Zusammenspiel aus einer Vielzahl von Muskeln, Nerven und mehreren Hirnregionen.
Biomarker in Bluttests
Die Forschung konzentriert sich zunehmend auf die Entwicklung von Bluttests zur Diagnose von MS-Schüben. Ein vielversprechender Biomarker ist der Autoantikörper gegen alpha-Fodrin. Dieser Antikörper scheint unmittelbar mit den Schüben einer Multiplen Sklerose in Verbindung zu stehen. In 80 Prozent der Fälle kann ein MS-Schub sicher durch einen alpha-Fodrin-Bluttest erkannt werden. Auch im Blut von vermeintlich symptomfreien Patienten wurden zuweilen erhöhte Werte der Autoantikörper gefunden, was im Kernspin-Tomographen ein unbemerktes Fortschreiten der Krankheit anzeigte.
Multiple Sklerose: Eine chronisch-entzündliche Autoimmunerkrankung
Die Multiple Sklerose (MS) oder Encephalomyelitis disseminata (ED) ist eine chronisch-entzündliche Autoimmunerkrankung des zentralen Nervensystems, die schubförmig oder progredient verlaufen kann. Kennzeichnend ist das Auftreten multifokaler ZNS-Läsionen, die zu Ausfällen in den betroffenen neurologischen Funktionssystemen führen. Daraus ergibt sich ein komplexes, klinisch heterogenes Bild, das eine oft jahrzehntelange interdisziplinäre Betreuung der bei Erstdiagnose häufig noch jungen Betroffenen erfordert.
Ursachen und Risikofaktoren
Die genaue Ursache der Multiplen Sklerose ist trotz intensiver Forschung noch nicht vollständig geklärt. Es wird von einer multifaktoriellen Pathogenese ausgegangen, bei der genetische Faktoren (30 Prozent) und Umwelteinflüsse (70 Prozent) sowie wechselseitige Multiplikationseffekte eine Rolle spielen.
Genetische Prädisposition
Bislang wurden mehr als 110 genetische Variationen entschlüsselt, die bei MS-Erkrankten häufiger vorkommen als in der gesunden Allgemeinbevölkerung. Diese könnten zu einer erhöhten Prädisposition beitragen.
Umwelteinflüsse
Derzeit werden mehrere Umwelteinflüsse in der Krankheitsentstehung von Multipler Sklerose diskutiert, unter anderem die Sonnenlichtexposition und der damit verbundene Vitamin-D-Haushalt, virale und bakterielle Infektionen in der Kindheit, Ernährungsgewohnheiten, Übergewicht und Rauchen.
Symptome und Verlauf
Die klinische Symptomatik bei Multipler Sklerose richtet sich nach Ausmaß und Lokalisation der Läsionen und variiert entsprechend stark bei MS-Patienten. Anfangs bilden sich die schubassoziierten Symptome meist vollständig zurück. Im weiteren Krankheitsverlauf persistieren die neurologischen Defizite.
Typische Manifestationen und Symptome
- Optikusneuritis, vor allem Retrobulbärneuritis: Zentralskotom, schmerzende Augenbewegung, Sehunschärfe, Schleiersehen, Visusminderung, Farbsinnstörung
- Störungen der Okulomotorik mit Augenmuskelparesen, Pupillenstörungen und Doppelbildern
- Affektion anderer Hirnnerven: Fazialisparese, Trigeminusneuralgie
- Motorische Störungen: zentrale Paresen, inklusive Para- und Tetraparesen (meist distal betont), spastische Tonuserhöhung, Spastizität, Kloni
- Ataxie: spastisches, ataktische Gangbild
- Sensibilitätsstörungen: Parästhesien, Hypästhesien, Dysästhesien
- Zerebelläre Symptome: vor allem Intentionstremor, Nystagmus und skandierende Sprache (Charcot-Trias), Blickdysmetrie, Dysphagie, Dysarthrie, Ataxie
- Vegetative Symptome: Miktionsstörungen (Inkontinenz, Harnverhalt, Pollakisurie), Störungen der Sexualfunktion (nachlassende Libido, erektile Dysfunktion, reduzierte Lubrikation)
- Kognitive Veränderungen: Konzentrations- und Gedächtnisstörungen, Depressionen
- Affektive Veränderungen: inadäquate Euphorie, unangemessenes/unkontrollierbares Weinen und Lachen
- Uhthoff-Phänomen: wärmeinduzierte Zunahme der Beschwerden
Schmerzen, Spastik und Fatigue
Schmerzen, Spastik und Fatigue sind häufige Begleiterscheinungen der Multiplen Sklerose, die die Lebensqualität der Betroffenen erheblich beeinträchtigen können.
Verlaufsformen
Man unterscheidet die Multiple Sklerose in die schubförmig-remittierende MS (RRMS) sowie die primär und sekundär progrediente MS (PPMS und SPMS). Seit 2013 werden die Verlaufsformen anhand der Kriterien Aktivität und Progression näher differenziert.
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