Die Diagnose Multiple Sklerose (MS) stellt zweifellos einen einschneidenden Moment im Leben eines Menschen dar. Obwohl einige Symptome stark auf MS hindeuten können, gibt es kein einzelnes, eindeutiges Zeichen. Oftmals wird die Diagnose durch einen Zufallsbefund gestellt, was viele Fragen und Unsicherheiten aufwirft. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte der MS-Diagnose, insbesondere im Zusammenhang mit Zufallsbefunden, und gibt einen Überblick über aktuelle Erkenntnisse und Behandlungsstrategien.
Einführung in die Multiple Sklerose
Multiple Sklerose ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS), bei der es zu einer Schädigung der Nervenisolierschicht (Myelin) und der Nervenzellen selbst kommt. Diese Schädigungen können vielfältige neurologische Symptome verursachen, die von Mensch zu Mensch unterschiedlich sein können.
Der Zufallsbefund: Radiologisch isoliertes Syndrom (RIS)
Eine präklinische Aktivität ist bei MS nicht selten, wodurch die Diagnose manchmal ein Zufallsbefund ist. Das radiologisch isolierte Syndrom (RIS) beschreibt eine Situation, in der in einer Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns Entzündungsherde sichtbar werden, die typischerweise auch bei MS auftreten, ohne dass klinische Symptome vorhanden sind. Meist handelt es sich hierbei um einen Zufallsbefund.
Bedeutung und Risiken des RIS
Das Vorliegen eines RIS bedeutet nicht zwangsläufig, dass eine MS ausbrechen wird. Studien zeigen, dass etwa 50-60% der Betroffenen mit RIS im Verlauf eine MS entwickeln. Das Risiko, eine MS zu entwickeln, ist höher, wenn:
- junge Menschen (unter 37 Jahre) betroffen sind
- im Nervenwasser oligoklonale Banden gefunden werden
- die Läsionen an bestimmten Stellen lokalisiert sind (Kleinhirn, Hirnstamm, Rückenmark)
Bei Menschen mit RIS, die alle Risikofaktoren gleichzeitig aufweisen, ist das Risiko deutlich höher: Etwa 87 von 100 entwickeln innerhalb von 10 Jahren eine MS. Wenn keiner oder nur einer der Risikofaktoren vorliegt, entwickelt nur etwa ein Viertel in diesem Zeitraum eine MS.
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Vorgehensweise bei RIS
Da nicht jeder mit RIS eine MS entwickelt, wird in der Regel zunächst keine Therapie eingeleitet. Stattdessen sind regelmäßige Verlaufskontrollen und eine engmaschige Beobachtung wichtig, um ein Fortschreiten oder den Übergang in eine MS frühzeitig zu erkennen und entsprechend zu behandeln.
Eine Studie mit Teriflunomid zeigte, dass die Behandlung mit Teriflunomid bei Personen mit radiologisch isoliertem Syndrom (RIS) die klinische Manifestation einer multiplen Sklerose verzögern konnte. Die Autoren der TERIS-Studie empfehlen, sich in weiteren, größeren Studien darauf zu fokussieren, welche Risikogruppen besonders von dem frühen Einsatz von Immunmodulatoren profitieren können.
Das klinisch isolierte Syndrom (KIS)
Das klinisch isolierte Syndrom (KIS) liegt vor, wenn eine Episode von neurologischen Beschwerden auftritt, zum Beispiel eine Sehnervenentzündung, die mindestens 24 Stunden andauert. Auch hier besteht das Risiko, dass sich im Verlauf eine MS entwickelt.
Risikofaktoren für die Entwicklung einer MS nach KIS
Studien zeigen, dass das Risiko einer MS-Entwicklung nach KIS erhöht ist, wenn:
- MS-typische Läsionen im ersten MRT vorhanden sind
- zu Beginn mehr als 10 Läsionen im MRT vorhanden sind
Behandlung des KIS
Die Behandlung des KIS zielt darauf ab, die akuten Symptome zu lindern und das Risiko einer MS-Entwicklung zu verringern. Häufig wird eine Kortison-Stoßtherapie eingesetzt, um die Entzündung zu reduzieren und die Symptome schneller abklingen zu lassen. Allerdings beeinflusst die Kortisongabe nicht den Verlauf der MS.
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Diagnosestellung der MS
Um einen Verdacht auf MS zu bestätigen, sind verschiedene Untersuchungen notwendig. Die Diagnose erfolgt in der Regel anhand der McDonald-Kriterien, die klinische Befunde, MRT-Ergebnisse und Liquorbefunde berücksichtigen.
Magnetresonanztomographie (MRT)
Die MRT spielt eine zentrale Rolle bei der Diagnose und Verlaufsbeurteilung der MS. Sie ermöglicht die Darstellung von Entzündungsherden (Läsionen) im Gehirn und Rückenmark. Die Anzahl, Größe und Lokalisation der Läsionen können wichtige Hinweise auf den Schweregrad und den Verlauf der Erkrankung geben.
Besonders problematisch sind Läsionen in strategisch ungünstigen Bereichen wie dem Hirnstamm oder dem Rückenmark, da sie wichtige neurologische Funktionen beeinträchtigen können. Auch Läsionen im Kleinhirn, das unter anderem für die Koordination und Standstabilität zuständig ist, können sich ungünstig auswirken.
Schwarze Flecke (Black Holes) in der MRT deuten auf einen schweren Nervenschaden hin, der irreversibel ist. Je mehr dieser Black Holes bereits am Anfang der Diagnose vorhanden sind, desto ungünstiger ist die Prognose.
Regelmäßige MRT-Kontrollen sind wichtig, um den Krankheitsverlauf zu beobachten und die Therapie gegebenenfalls anzupassen. Um sicherzustellen, dass eine Therapie wirkt, kann nach 6 Monaten eine MRT-Kontrolle erfolgen, ebenso bei relevanten Änderungen der Krankheitsdynamik, die eine Therapieumstellung nach sich ziehen könnte. Ansonsten reicht in der Regel eine MRT-Kontrolle einmal pro Jahr.
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Wurden in den letzten 5 Jahren keine MRT-Aufnahmen mehr erstellt oder gibt es neue unerklärliche Symptome ist eine Aufnahme mit Kontrastmittel empfehlenswert.
Lumbalpunktion
Aktuell wird weiterhin empfohlen eine Lumbalpunktion bei Verdacht auf MS durchzuführen. Studien haben gezeigt, dass ohne eine Liquoruntersuchung falsche Diagnosen häufiger sind. Bei einer MS zeigen sich spezielle autoimmune Zellen, sogenannte oligoklonale Banden, die im Liquor nachgewiesen werden können.
Neurologische Untersuchung
Eine ausführliche neurologische Untersuchung ist unerlässlich, um neurologische Defizite festzustellen und den Schweregrad der Erkrankung zu beurteilen. Dabei werden verschiedene Funktionen wie Motorik, Sensibilität, Koordination, Reflexe und Hirnnerven geprüft.
Prognose der MS
Der Verlauf der MS ist sehr unterschiedlich und schwer vorherzusagen. Es gibt jedoch Faktoren, die die Prognose beeinflussen können:
- Geschlecht: Männer neigen dazu, schneller in die Phase der chronischen Progression überzugehen.
- Früh auftretende Symptome: Früh auftretende motorische Probleme wie Lähmungen, Gangstörungen oder Spastiken deuten auf einen möglicherweise aggressiveren Verlauf hin.
- Anzahl der Schübe: Mehr als drei Schübe in den ersten beiden Jahren erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer späteren Verschlechterung.
- Lokalisation der Läsionen: Läsionen im Hirnstamm oder Rückenmark können langfristig ungünstige Narben hinterlassen.
- Komorbiditäten: Begleiterkrankungen wie Depressionen, Angststörungen, Bluthochdruck, Fettstoffwechselstörungen und Diabetes können die Prognose verschlechtern.
Behandlung der MS
Mittlerweile gibt es immer mehr Wirkstoffe in der MS Therapie, was eine individuelle Therapie ermöglicht. Außerdem gibt es hochwirksame Behandlungen, die schon sehr früh eingesetzt werden können, um die Prognose von MS positiv zu beeinflussen. Die Entscheidung für eine Behandlung steht das persönliche Wohlbefinden im Mittelpunkt. Vertrauen in den behandelnden Arzt ist entscheidend, denn eine Therapie ohne Vertrauen zeigt in der Regel wenig Erfolg. Gemeinsam mit den Behandlern sitzt man in einem Boot, möchte die Erkrankung bewältigen und einen Weg finden, der bestmöglich zum Ziel führt.
Immuntherapie
Die Immuntherapie zielt darauf ab, die Entzündungsprozesse im ZNS zu reduzieren und das Immunsystem zu modulieren. Es gibt verschiedene Immuntherapeutika mit unterschiedlichen Wirkmechanismen und Nebenwirkungsprofilen. Die Wahl des geeigneten Medikaments hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie dem Schweregrad der Erkrankung, dem Verlauf und den individuellen Bedürfnissen des Patienten.
Die entzündlichen Vorgänge sind zu Beginn der Erkrankung größer und je früher die Immuntherapien eingesetzt werden, am besten während dem schubförmig-remittierenden Verlauf der MS (RRMS), desto besser wirken sie im Durchschnitt. Für PPMS und SPMS Erkrankte ist der Nutzen geringer.
Schubtherapie
Bei akuten Schüben wird häufig eine Kortison-Stoßtherapie eingesetzt, um die Entzündung zu reduzieren und die Symptome zu lindern. In einigen Fällen kann auch eine Plasmapherese (Blutwäsche) sinnvoll sein.
Symptomatische Therapie
Neben der Immuntherapie und der Schubtherapie spielt die symptomatische Therapie eine wichtige Rolle bei der Behandlung der MS. Sie zielt darauf ab, die verschiedenen Symptome der Erkrankung zu lindern, wie Fatigue, Spastik, Schmerzen, Blasenstörungen und kognitive Beeinträchtigungen.
Therapiepausen und -beendigung
Viele Menschen mit MS fragen sich, wie lange sie so eine Therapie überhaupt wahrnehmen sollen. So ist das Absetzen einer Therapie im fortgeschrittenen Alter ein großes Diskussionsthema unter Ärzt*innen. Aktuelle Studien aus der USA und den Niederlanden zeigen, dass das abrupte Beenden der Therapie zu einem Wiederauftreten der Krankheitsaktivität führen kann. Eine der Studien musste aufgrund der deutlichen Zunahme der Krankheitsaktivität bei einer relevanten Anzahl an MS-Betroffenen abgebrochen werden.
Patient*innen sollten regelmäßig über Nutzen und Risiken der Fortsetzung einer Immuntherapie, einer Deeskalation (d.h. Wechsel zu einem Medikament aus einer niedrigeren Wirksamkeitskategorie) oder einer Beendigung der Therapie aufgeklärt werden. Dabei sollte auch erwähnt werden, dass eine Deeskalation oder ein Therapieende ein Wiederaufflammen von (in Einzelfällen heftiger) Krankheitsaktivität („Rebound“) mit bleibender neurologischer Behinderung zur Folge haben kann. Um dies zu erkennen, sollen nach einer Deeskalation oder Therapiebeendigung nach sechs und zwölf Monaten und anschließend jährlich ärztliche sowie MRT-Untersuchungen durchgeführt wer-den. Bei Nachweis von Krankheitsaktivität sollte eine Wiederaufnahme der Immuntherapie erfolgen.
Eine Therapiepause kann bei Patient*innen erwogen werden:
- die vor Therapiebeginn einen milden Verlauf hatten
- seit mindestens 5 Jahren mit einem Medikament der Kategorie 1 behandelt werden und
- keine Krankheitsaktivität zeigen.
Voraussetzung ist auch, dass die Patientin oder der Patient dies wünscht.
Leben mit MS
Die Diagnose MS bedeutet nicht, dass man seinen Alltag komplett umstellen muss. Das Wichtigste ist, dass man Neuerungen im Alltag gut für sich annehmen kann und kontinuierlich umsetzen. Besonders wichtig sollte es sein, auf sich selbst und das eigene Befinden noch mehr zu achten und die Bedürfnisse entsprechend anzupassen.
Unsichtbare Symptome
Viele Symptome der MS sind unsichtbar und werden von Außenstehenden oft nicht wahrgenommen. Dazu gehören Fatigue, kognitive Störungen, Schmerzen, Depressionen und Angststörungen. Es ist wichtig, diese Symptome ernst zu nehmen und professionelle Hilfe in Anspruch zu nehmen, um die Lebensqualität zu verbessern.
Umweltfaktoren und Lebensstil
Umweltfaktoren spielen eine entscheidende Rolle bei der Entstehung und dem Verlauf von MS. Ein wichtiger Faktor ist Vitamin D. Studiendaten zeigen, dass ein höherer Vitamin-D-Spiegel mit einem geringeren Risiko für eine Multiple Sklerose einhergeht. Daher wird empfohlen, Vitamin-D zu supplementieren. Ein weiterer bedeutender Umweltfaktor ist das Rauchen. Nikotinkonsum erhöht das Risiko von Schüben. Rauchen kann durch seine Toxine Gefäßschäden verursachen, wodurch Entzündungen ins Gehirn einwandern können.
Patientenleitlinie Multiple Sklerose
Die Patientenleitlinie Multiple Sklerose übersetzt die Inhalte zur Behandlung von Menschen mit MS in eine verständliche Version für medizinische Laien. Ziel ist, dass möglichst jede und jeder Betroffene versteht, wo sie oder er stehen - bei einer Vorstufe der MS oder der gesicherten Diagnose. Die Patientenleitlinie wird zukünftig um die symptomatischen Therapien ergänzt.
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