Myasthenia Gravis: Ursachen für Fehldiagnosen und korrekte Diagnose

Die Myasthenia gravis (MG) ist eine Autoimmunerkrankung, die durch eine Schwäche der Skelettmuskulatur und eine rasche Ermüdbarkeit unter Belastung gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird durch Autoantikörper verursacht, die die Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln stören. Es gibt verschiedene Faktoren, die zu Fehldiagnosen führen können, da die Symptome der MG denen anderer neurologischer Erkrankungen ähneln können. Eine frühzeitige und korrekte Diagnose ist jedoch entscheidend, um eine angemessene Behandlung einzuleiten und Komplikationen zu vermeiden.

Einführung in die Myasthenia Gravis

Myasthenia gravis, übersetzt "schwere Muskelschwäche", ist eine neuromuskuläre Autoimmunerkrankung, bei der die Signalübertragung zwischen Nervensystem und Muskeln gestört ist. Dies führt zu einer phasenweise auftretenden und belastungsabhängigen Schwäche der Muskulatur. Die Erkrankung ist weder ansteckend noch erblich.

Bei MG greift das körpereigene Immunsystem die Acetylcholinrezeptoren (AchR) an den Muskelzellen an, wodurch die Kommunikation zwischen Nervenzellen und Muskeln gestört wird. Der Neurotransmitter Acetylcholin erregt normalerweise die Rezeptoren des Muskels, was zu einer Muskelkontraktion führt. Bei MG werden die Rezeptoren teilweise oder ganz blockiert oder sogar zerstört, was zu einer verminderten Muskelkraft führt.

Die Erkrankung kann in jedem Lebensalter auftreten, betrifft aber besonders häufig Frauen im Alter von 20 bis 40 Jahren und Männer im Alter von 50 bis 80 Jahren. Mit einer Häufigkeit von bis zu sechs Betroffenen auf 100.000 Menschen gilt die schwere Muskelschwäche als selten.

Symptome der Myasthenia Gravis

Die Symptome der Myasthenia gravis können sehr unterschiedlich sein und im Verlauf der Erkrankung variieren. Typische Symptome sind:

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• Schwäche der Skelettmuskulatur, die sich unter Belastung verstärkt und in Ruhe bessert
• Rasche Ermüdbarkeit der Muskulatur
• Augenmuskelsymptome wie Doppelbilder (Diplopie), hängende Augenlider (Ptosis) und verschwommenes Sehen
• Schluckstörungen (Dysphagie)
• Sprechstörungen (Dysarthrie)
• Schwäche der Nackenmuskulatur
• Atembeschwerden

Die Symptome können im Tagesverlauf schwanken und sind oft abends stärker ausgeprägt. In Ruhephasen bessern sich die Symptome meist innerhalb kurzer Zeit.

Ursachen für Fehldiagnosen bei Myasthenia Gravis

Die Diagnose der Myasthenia gravis kann aufgrund der vielfältigen Symptome und des variablen Verlaufs schwierig sein. Es gibt mehrere Gründe, warum es zu Fehldiagnosen kommen kann:

1. Ähnlichkeit mit anderen Erkrankungen: Die Symptome der MG können denen anderer neurologischer Erkrankungen ähneln, wie z.B. dem Guillain-Barré-Syndrom, Multipler Sklerose oder Hirnstammprozessen.
2. Unspezifische Symptome: Einige Symptome der MG, wie z.B. Müdigkeit und allgemeine Schwäche, sind unspezifisch und können auch bei vielen anderen Erkrankungen auftreten.
3. Fluktuierende Symptome: Die Symptome der MG können im Tagesverlauf schwanken und sich in Ruhephasen bessern, was die Diagnose erschweren kann.
4. Seronegative Myasthenie: Bei einigen Patienten mit MG sind die Antikörper gegen den Acetylcholinrezeptor nicht nachweisbar (seronegative Myasthenie), was die Diagnose zusätzlich erschwert.
5. Verzögerte Vorstellung beim Neurologen: Bei Frauen wird die Störung oft deutlich später erkannt. Schon bei Männern aber dauert es im Durchschnitt weit mehr als zwei Jahre, bis nach dem Auftreten der Symptome die Diagnose steht. „Frauen werden im Mittel erst ein Jahr später einem Neurologen vorgestellt“.

Diagnostische Verfahren bei Myasthenia Gravis

Um eine korrekte Diagnose der Myasthenia gravis zu stellen, sind verschiedene diagnostische Verfahren erforderlich:

1. Anamnese und körperliche Untersuchung: Eine ausführliche Anamnese und eine sorgfältige körperliche Untersuchung sind entscheidend, um den Verdacht auf MG zu erhärten. Dabei werden die Symptome, der Verlauf der Erkrankung und mögliche Auslöser erfragt. Bei der körperlichen Untersuchung werden die Muskelkraft, die Augenbeweglichkeit und die Funktion der Hirnnerven geprüft.
2. Pharmakologische Tests: Zwei gebräuchliche Tests sind der Tensilon-Test und der Prostigmin-Test. Beim Tensilon-Test wird Edrophonium-Chlorid intravenös verabreicht, beim Prostigmin-Test Neostigmin intramuskulär. Eine Verbesserung der Muskelkraft nach der Injektion spricht für MG.
3. Elektromyographie (EMG): Die EMG erfasst die elektrische Aktivität eines Muskels und deckt so die für die Erkrankung typischen Veränderungen auf: Bei der Myasthenia gravis pseudoparalytica kommt es rasch zur Muskelermüdung, weil die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel gestört ist. Darum nimmt der im Elektromyogramm sichtbare Ausschlag, der die Aktivität im entsprechenden Muskel anzeigt, bei anhaltender Muskelbelastung ab.
4. Blutuntersuchung: Eine Blutprobe ist hilfreich, um im Blut nach Antikörpern gegen den Acetylcholin-Rezeptor zu suchen. Im Falle einer generalisierten Erkrankung ist ein über den Referenzbereich von 0,4nmol/l erhöhter AchR-AK-Titer für die Erkrankung beweisend (prädiktiver Wert 98%!). Falsch-negative Titer kommen vereinzelt vor (ca. 2%).
5. Bildgebende Verfahren: Bei Verdacht auf einen Thymustumor (Thymom) oder eine Thymushyperplasie kann eine Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) des Brustkorbs durchgeführt werden.

Differentialdiagnosen der Myasthenia Gravis

Bei der Diagnose der Myasthenia gravis müssen verschiedene Differentialdiagnosen berücksichtigt werden:

• Lambert-Eaton-Syndrom: Eine seltene neuromuskuläre Erkrankung, bei der die Acetylcholin-Freisetzung präsynaptisch gestört ist. Leitsymptome der Erkrankung sind neben der Muskelschwäche vegetative Symptome wie Mundtrockenheit, Verschwommensehen, Impotenz und eine Sphinkterschwäche.
• Guillain-Barré-Syndrom: Eine akute entzündliche Polyneuropathie, die sich mit aufsteigender Lähmung und Sensibilitätsstörungen äußert.
• Multiple Sklerose: Eine chronisch-entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems, die zu vielfältigen neurologischen Symptomen führen kann.
• Botulismus: Eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, die durch das Bakterium Clostridium botulinum verursacht wird und zu Muskellähmungen führt.
• Zeckenlähmung: Eine seltene Erkrankung, die durch ein Toxin im Speichel von Zecken verursacht wird und zu aufsteigender Lähmung führen kann.
• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Eine degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems, die zu Muskelschwäche, Muskelkrämpfen und Spastik führt.
• Hirnstammprozesse: Erkrankungen des Hirnstamms, wie z.B. Tumore oder Entzündungen, können ebenfalls zu Muskelschwäche und anderen neurologischen Symptomen führen.
• Kongenitale Myasthenie: Dabei handelt es sich um eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die im Laufe der Kindheit symptomatisch wird. Sie ist keine Autoimmunerkrankung, es handelt sich um eine angeborene Anomalie des signalübertragenden Systems.

Therapie der Myasthenia Gravis

Die Therapie der Myasthenia gravis zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Es gibt verschiedene Therapieansätze:

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1. Cholinesterasehemmer: Medikamente wie Pyridostigmin (Mestinon®) hemmen den Abbau von Acetylcholin im synaptischen Spalt, wodurch die Konzentration des Neurotransmitters erhöht und die Muskelkraft verbessert wird. Die initiale Dosierung liegt bei 4x60mg/d p.o. Empfehlenswert sind feste Einnahmezeiten (z.B. um 7, 11, 15, 19 Uhr).
2. Immunsuppressiva: Medikamente wie Kortikosteroide (Prednison, Prednisolon) und Azathioprin (Imurek) unterdrücken das Immunsystem und reduzieren die Bildung von Autoantikörpern. Die Behandlung mit Kortikosteroiden erfolgt in der Regel als zusätzliche Immunsuppression neben Azathioprin, wenn die Progredienz der myasthenischen Symptome eine rasche therapeutische Wirkung erforderlich macht.
3. Thymektomie: Bei Patienten mit einem Thymustumor (Thymom) oder einer Thymushyperplasie wird die Thymusdrüse operativ entfernt. Eine frühzeitige Thymektomie kann bei bis zu 30 Prozent der Patienten zu einer Heilung führen.
4. Plasmapherese: Bei einer Plasmapherese werden die Autoantikörper aus dem Blut entfernt, wodurch die Immunreaktion rasch reduziert wird.
5. Intravenöse Immunglobuline (IVIG): Hochdosierte Immunglobuline können die körpereigene Autoimmunreaktion hemmen.
6. Biologika: Neuartige monoklonale Antikörper wie Rituximab und Eculizumab greifen spezifisch in den Krankheitsprozess ein und können das Krankheitsgeschehen in bestimmten Konstellationen nachhaltig positiv zu beeinflussen.

Medikamente, die bei Myasthenia Gravis vermieden werden sollten

Für Menschen mit Myasthenia gravis pseudoparalytica sind viele Medikamentenicht geeignet, da sie die krankhafte Muskelschwäche verstärken beziehungsweise eine myasthene Krise auslösen können. Betablocker,einige Antibiotika (z.B.

Myasthene Krise und Cholinerge Krise

Eine lebensbedrohliche Komplikation der Myasthenia gravis pseudoparalytica ist die myasthene Krise: Hierbei breitet sich die Muskelschwäche rasch aus und schließt auch die Atemmuskulatur ein. Die Folge kann der Tod durch Ersticken sein. Menschen in einer myasthenen Krise sind sofort intensiv-medizinisch zu versorgen, da häufig Maßnahmen zur Wiederbelebung (Reanimation) notwendig sind.

Eine weitere mögliche Komplikation der Myasthenia gravis pseudoparalytica kann durch eine Überdosierung des Cholinesterase-Hemmers entstehen: Diese kann eine cholinerge Krise hervorrufen, in deren Verlauf verengte Pupillen, vermehrter Tränen- und Speichelfluss, Herzrasen und Muskelkrämpfe bis hin zur Atemstörung auftreten.

Leben mit Myasthenia Gravis

Die Myasthenia gravis ist eine chronische Erkrankung, die das Leben der Betroffenen beeinträchtigen kann. Es gibt jedoch verschiedene Möglichkeiten, die Symptome zu kontrollieren und die Lebensqualität zu verbessern:

• Regelmäßige ärztliche Kontrollen: Eine gute neurologische Überwachung ist unverzichtbar, um den Krankheitsverlauf zu beurteilen und die Therapie anzupassen.
• Anpassung des Lebensstils: Körperliche und psychische Belastungen können die Symptome verstärken. Es ist wichtig, Stress zu vermeiden und ausreichend Ruhepausen einzulegen.
• Vermeidung von Auslösern: Bestimmte Medikamente und Infektionen können die Symptome der MG verschlimmern. Es ist wichtig, diese Auslöser zu meiden.
• Unterstützung durch Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Betroffenen kann hilfreich sein, um mit der Erkrankung umzugehen und neue Strategien zur Symptomkontrolle zu entwickeln.

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