Myasthenia gravis, oft einfach als Myasthenie bezeichnet, ist eine Autoimmunerkrankung, die durch eine Störung der Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer belastungsabhängigen Muskelschwäche, die verschiedene Bereiche des Körpers betreffen kann.
Was ist Myasthenia gravis?
Myasthenia gravis ist eine seltene Autoimmunerkrankung, bei der fehlgesteuerte Antikörper die Kommunikation zwischen Nerv und Muskel stören. Die Erkrankung ist nicht ansteckend und eine ausgesprochene Erblichkeit besteht nicht, und eine Vererbung ist gering.
Häufigkeit
Die Myasthenia gravis wird zu den seltenen Erkrankungen gezählt. In der Europäischen Union wird eine Erkrankung als selten definiert, sofern maximal 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Studiendaten aus Europa berichten von einer Prävalenz zwischen 11 und 36 pro 100.000 Einwohner. Die geschätzte Prävalenz in Deutschland für die Myasthenia gravis liegt bei rund 39 betroffenen Personen pro 100.000 Einwohner. Weltweit sind über 700.000 Menschen an Myasthenia gravis erkrankt.
Altersverteilung
Eine Myasthenia gravis kann grundsätzlich in jeder Altersklasse auftreten, wobei die Wahrscheinlichkeit zu erkranken mit Zunahme des Alters ansteigt. Bei Kindern wird die Erkrankung relativ selten diagnostiziert: Nur etwa 10 % der Fälle betrifft Patient:innen < 18 Jahren. Epidemiologische Untersuchungen haben gezeigt, dass Myasthenia gravis besonders häufig bei Frauen im Alter zwischen 30 und 50 Jahren und bei Männern zwischen 60 und 89 Jahren auftritt.
Ursachen von Myasthenia gravis
Die Ursache der Myasthenia gravis liegt in einer gestörten Impulsübertragung an der Kontaktstelle zwischen Nerv und Muskel, der sogenannten neuromuskulären Endplatte. Der Grund für die gestörte Impulsübertragung liegt in einer fehlgesteuerten Reaktion des Immunsystems. Dabei bildet das Immunsystem Abwehrstoffe (Antikörper) gegen Bestandteile der neuromuskulären Endplatte.
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Autoantikörper
Bei einer Myasthenia gravis werden sogenannte Autoantikörper gebildet, die sich gegen körpereigenes Gewebe richten. Sie docken an den Rezeptoren der Muskelzelle an und blockieren oder verändern diese. An den besetzten Rezeptoren können dann keine Botenstoffe aus der Nervenzelle mehr andocken und die Signalübertragung auf den Muskel wird verhindert. Bestimmte Antikörper blockieren oder verändern Andockstellen, sogenannte Rezeptoren, für den Botenstoff Acetylcholin, der an der Steuerung der Muskulatur einen wesentlichen Anteil hat. Acetylcholin kann seine Wirkung folglich nicht mehr voll entfalten.
Rolle der Thymusdrüse
Es ist noch nicht abschließend geklärt, durch welche Faktoren eine Myasthenia gravis verursacht wird, allerdings wird vermutet, dass u. a. die Thymusdrüse eine entscheidende Rolle dabei spielen könnte. Die Thymusdrüse, auch Thymus genannt, ist ein lymphatisches Organ, das in der oberen Brusthöhle liegt und wichtige Funktionen bei der Entwicklung des Immunsystems erfüllt. Bei 50-60 % der Patient:innen mit Myasthenia gravis kann eine Vergrößerung der Thymusdrüse festgestellt werden. Die Thymusdrüse steht daher unter Verdacht, bei der Produktion der Autoantikörper bei Myasthenia gravis beteiligt zu sein. Bei etwa 10 bis 15 von 100 Myasthenia gravis-Patienten ist ein Tumor der Thymusdrüse, ein sogenanntes Thymom, vorhanden.
Risikofaktoren
Es wird vermutet, dass bestimmte Hormone wie z. B. Östrogene oder Progesteron das Risiko einer Myasthenia gravis erhöhen oder die Erkrankung zumindest beeinflussen können. Neben hormonellen Schwankungen können auch verschiedene Stressfaktoren die Symptome einer Myasthenia gravis verschlimmern. Genetische Faktoren scheinen bei der Myasthenia gravis weniger eine Rolle zu spielen: Nur etwa 4-7 % der Erkrankungsfälle sind mit einer familiären Häufung assoziiert.
Symptome von Myasthenia gravis
Wichtigstes Symptom der Myasthenia gravis ist die belastungsabhängige Muskelschwäche. Sie beginnt meist im Bereich der Augen und kann im Laufe der Zeit alle Körperregionen betreffen. Die auftretenden Symptome bei Myasthenia gravis können stark variieren. Betroffene berichten bei zunehmender körperlicher Belastung von einer Verstärkung ihrer Symptome, während sie bei Ruhe eher abklingen.
Typische Symptome
- Schwäche der Augenmuskeln
- Hängende Augenlider (Ptose)
- Doppelbilder
- Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken
- Schwierigkeiten beim Sprechen
- Schwäche in Armen und Beinen
- Schwierigkeiten beim Gehen
- Atembeschwerden
Myasthene Krise
Bei besonders schweren Fällen weitet sich die Erkrankung neben der Rachen- auch auf die Atemmuskulatur aus: Patient:innen erleiden Probleme beim Atmen und das Risiko für eine Atemlähmung steigt. Man spricht dann von einer myasthenen Krise: Dabei handelt es sich um einen lebensbedrohlichen Zustand, der durch eine rapide Verschlechterung der Symptomatik verursacht wird.
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Psychische Auswirkungen
Neben den körperlichen Symptomen beeinflusst eine Mysthenia gravis auch psychische Wohlbefinden von Betroffenen. Die körperliche Belastung erhöht beispielsweise das Risiko für Depressionen und/oder Angstzustände.
Diagnose von Myasthenia gravis
Die Diagnose der Myasthenia gravis beruht vor allem auf den typischen Beschwerden, dem Alter des Patienten und der Beschaffenheit der Thymusdrüse. Dafür erfragt der Arzt die Vorgeschichte und untersucht den Betroffenen auf körperliche Symptome wie ermüdende Muskeln, unterschiedlich stark ausgeprägte Muskelschwäche sowie die betroffenen Körperregionen. Auch eine Untersuchung der Thymusdrüse kann sinnvoll sein. Darüber hinaus unterstützen Labortests dabei, eine fehlerhafte Impulsübertragung zwischen Nerven und Muskeln, den Erkrankungstyp anhand der ursächlichen Antikörper sowie den Schweregrad zu bestimmen.
Diagnostische Verfahren
- Belastungstests: Hierzu werden beispielsweise die Patient:innen dazu angehalten, ihre Arme für 3 Minuten horizontal ausgestreckt zu halten. Ist dies nicht möglich, deutet das auf eine vorliegende Erkrankung hin.
- Antikörpertests: Durch Untersuchungen der Blutwerte kann festgestellt werden, welche und wie viele Autoantikörper gegen Acetylcholin-Rezeptoren im Körper produziert werden.
- Nervenstimulation im EMG-Labor: Bei einem Elektromyogramm (EMG) werden Nerven wiederholt mit elektrischen Signalen gereizt. Dabei wird zeitgleich die elektrische Spannung an den Muskeln gemessen, wodurch festgestellt werden kann, ob das Signal zwischen Nerv und Muskel übertragen wird.
- Kälte-Test: Eine anschließende Verbesserung der Symptomatik nach Auflegen eines Kältepacks auf ein betroffenes Auge spricht für eine Myasthenia gravis.
- Pharmakologische Tests: Durch den Einsatz von Acetylcholinesterasehemmern wird der Abbau des Botenstoffs aufgehalten, wodurch mehr Acetylcholin an die verbleibenden Rezeptoren auf den Muskelzellen andocken können. Verbessern sich durch den Einsatz von Acetylcholinesterasehemmern die Symptome, deutet dies auf eine Myasthenia gravis hin.
- Bildgebende Verfahren: Mit Hilfe einer Computertomografie (CT), Magnetresonanztomographie (MRT) oder Positronen-Emissions-Tomographie (PET) kann eine Veränderung der Thymusdrüse analysiert werden.
Formen der Myasthenia gravis
Die Myasthenia gravis kann anhand diverser Kriterien in verschiedene Formen unterteilt werden. Dazu gehören z. B. der Zeitpunkt des Auftretens der ersten Symptome oder die entsprechenden Typen von Antikörpern, die die Erkrankung verursachen.
Häufige Formen
- Form mit frühem Krankheitsbeginn: Erstes Auftreten der Erkrankung in einem Alter von < 50 Jahren, meist bei Frauen.
- Form mit spätem Krankheitsbeginn: Erstes Auftreten der Erkrankung in einem Alter von > 50 Jahren, tritt meist bei Männern auf.
- Thymom-assoziierte Form: Vorliegen eines Tumors der Thymusdrüse (Thymom), betrifft 10-15 % der Fälle.
- MuSK-assoziierte Form: Muskelschwäche vor allem im Bereich von Kopf und Nacken.
- Form ohne nachweisbare Antikörper gegen Acetylcholin oder MuSK: Verschiedene Unterformen möglich.
Schweregrade
Zur Einteilung des Schweregrades von Myasthenia gravis werden verschiedene Klassen verwendet, die sich nach der auftretenden Symptomatik richten:
- Klasse I: rein okulär, betrifft nur den Bereich der Augenmuskulatur.
- Klasse II: leichte bis mäßige generalisierter Schweregrad, bei dem neben der Augenmuskulatur auch andere Muskeln betroffen sind.
- Klasse III: mäßiger generalisierter Schweregrad, bei dem neben der Augenmuskulatur auch andere Muskeln betroffen sind.
- Klasse IV: schwerer generalisierter Schweregrad, bei dem neben der Augenmuskulatur auch andere Muskeln betroffen sind.
Behandlung von Myasthenia gravis
Die Erkrankung ist zwar nicht heilbar, es existieren jedoch medikamentöse Therapien, die durch eine Verbesserung der Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel die Symptome der Erkrankung lindern können. Gleichzeitig können sie den Verlauf der Erkrankung günstig beeinflussen.
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Medikamentöse Therapie
- Acetylcholinesterasehemmer: Bremsen den Abbau des Botenstoffes Acetylcholin und verbessern damit die Reizübertragung von den Nerven zu den Muskeln.
- Kortikosteroide: Dämpfen die Überaktivität des Immunsystems.
- Immunsuppressiva: Bremsen die Neubildung von Antikörpern.
- Biologika: Neuartige monoklonale Antikörper, die spezifisch in den Krankheitsprozess eingreifen.
Thymektomie
Eine weitere Therapiemöglichkeit in der frühen Krankheitsphase ist die Thymektomie, d. h. die operative Entfernung der Thymusdrüse.
Notfalltherapie
Im Falle einer myasthenen Krise, bei der ein Atemstillstand droht, ist eine Notfalltherapie notwendig: Betroffene bekommen über eine Infusion sogenannte Immunglobuline. In einigen Fällen kann eine sogenannte Plasmapherese Teil der Behandlung sein.
Leben mit Myasthenia gravis
Unter Ausnutzung aller Behandlungsoptionen ist es das Ziel, Patient*innen ein weitgehend normales Alltagsleben mit nur geringen Einschränkungen zu ermöglichen. Jeder Betroffene hat seine „eigene, individuelle Myasthenie“, dies muss bei der Therapieplanung stets berücksichtigt und beachtet werden.
Tipps für den Alltag
- Im Sitzen oder mit erhöht gelagertem Kopf atmet es sich leichter.
- Bei Doppelbildern hilft das Zukneifen eines Auges.
- Bei Schluckstörungen kann es helfen, Soßen oder Reis zu binden.
- Temperaturextreme vermeiden, da Hitze die Symptome meist verschlimmert.
- Ausreichend Pausen einplanen und Stress reduzieren.
- Reisen gut planen und medizinische Versorgung vor Ort sicherstellen.
- Aktivitäten am Urlaubsort an die aktuelle Konstitution anpassen.
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