Myoklonisch-astatische Epilepsie (ICD-10): Eine umfassende Übersicht

Die myoklonisch-astatische Epilepsie, auch bekannt als Doose-Syndrom, ist eine spezifische Form der Epilepsie, die vor allem im Kindesalter auftritt. In diesem Artikel werden wir uns ausführlich mit dieser Erkrankung auseinandersetzen, von der Definition und Klassifikation bis hin zu Diagnose, Behandlung und Prognose. Dabei stützen wir uns auf aktuelle Erkenntnisse und die ICD-10-Klassifikation.

Einführung in die Epilepsie

Epilepsie (ICD-10 G40) ist ein Oberbegriff für neurologische Erkrankungen, die durch wiederholte, unprovozierte Anfälle gekennzeichnet sind. Diese Anfälle entstehen durch plötzliche, abnormale elektrische Aktivität im Gehirn, die zu zerebralen Funktionsausfällen führt. Ein epileptischer Anfall wird als vorübergehendes Auftreten subjektiver Zeichen und/oder objektivierbarer Symptome aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn definiert. Die Phänomenologie der Anfälle variiert beträchtlich, abhängig von Ort und Ausprägung der Anfälle.

Schätzungsweise erleiden circa 5 Prozent der Bevölkerung mindestens einmal im Leben einen Krampfanfall, ohne dass sich daraus eine aktive Epilepsie entwickelt. Bei Kindern und Jugendlichen kann ein solcher Anfall bei etwa 4-10 Prozent beobachtet werden. Dazu gehören Fieberkrämpfe, akut symptomatische Anfälle oder unprovozierte epileptische Anfälle. Mit 20 Jahren wird aber nur bei 1 Prozent die Erkrankung Epilepsie, das heißt sich wiederholende epileptische Anfälle, diagnostiziert. Die Hälfte der Epilepsie-Erkrankungen beginnt vor dem 10. Lebensjahr, 2/3 vor dem 20. Lebensjahr.

Klassifikation von Epilepsien

Die internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) hat 2017 ihre Klassifikation und Terminologie überarbeitet, um eine pragmatischere und evidenzbasierte Einteilung zu ermöglichen. Die aktualisierte ILAE-Klassifikation besitzt eine dreistufige Grundstruktur:

1. Anfallstyp: Bestimmung des Anfallstyps bzw. der Anfallsform (generalisiert, fokal, unklarer Beginn).
2. Art der Epilepsie: Zuordnung der Epilepsie zu einer spezifischen Ätiologie (strukturell, genetisch, infektiös, metabolisch, immunologisch, unbekannt).
3. Epilepsie-Syndrom: Identifizierung eines spezifischen Epilepsie-Syndroms, falls zutreffend.

Myoklonisch-astatische Epilepsie: Definition und Merkmale

Die myoklonisch-astatische Epilepsie (MAE), auch als Doose-Syndrom bekannt, ist ein spezifisches Epilepsie-Syndrom, das typischerweise im frühen Kindesalter beginnt, meist zwischen dem 2. und 5. Lebensjahr. Charakteristisch für dieses Syndrom sind:

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• Myoklonisch-atonische Anfälle: Diese Anfälle sind oft der Hauptanfallstyp und führen zu plötzlichen Stürzen, da die Muskelspannung kurzzeitig verloren geht (atonisch) und gleichzeitig unwillkürliche Muskelzuckungen (myoklonisch) auftreten.
• Absencen: Kurze Bewusstseinspausen, die oft unbemerkt bleiben.
• Generalisierte tonisch-klonische Anfälle (GTKA): Anfälle mit Versteifung des Körpers (tonisch) gefolgt von rhythmischen Zuckungen (klonisch).

Ätiologie der myoklonisch-astatischen Epilepsie

Die Ursachen der MAE sind vielfältig und oft nicht vollständig geklärt. Man unterscheidet:

• Genetische Faktoren: In vielen Fällen wird eine genetische Prädisposition vermutet, obwohl spezifische Genmutationen nicht immer identifiziert werden können. Selten liegt ein Glukose-Transporter-Defekt vor.
• Strukturelle Ursachen: In einigen Fällen können strukturelle Hirnveränderungen, wie z.B. fokale kortikale Dysplasien, eine Rolle spielen.
• Unbekannte Ursachen: Bei einem Teil der Patienten bleibt die Ursache der MAE unklar.

Diagnosestellung

Die Diagnose der myoklonisch-astatischen Epilepsie basiert auf:

• Anamnese: Erhebung der Krankengeschichte, inklusive detaillierter Beschreibung der Anfälle durch Eltern oder Betreuer.
• Klinische Untersuchung: Neurologische Untersuchung des Kindes.
• Elektroenzephalogramm (EEG): Das EEG zeigt typischerweise generalisierte irreguläre Polyspike-Wave-Komplexe und Theta-Rhythmisierung.
• Magnetresonanztomographie (MRT): Bildgebung des Gehirns, um strukturelle Ursachen auszuschließen oder zu identifizieren.
• Weitere Untersuchungen: Je nach Verdacht auf spezifische Ursachen können Stoffwechseluntersuchungen oder genetische Tests durchgeführt werden.

Differentialdiagnosen

Es ist wichtig, die MAE von anderen Epilepsie-Syndromen mit ähnlichen Symptomen abzugrenzen, wie z.B.:

• Lennox-Gastaut-Syndrom: Dieses Syndrom beginnt oft etwas später und ist durch eine größere Vielfalt an Anfallstypen und eine schlechtere Prognose gekennzeichnet.
• Dravet-Syndrom: Dieses Syndrom beginnt typischerweise im ersten Lebensjahr und ist oft mit Mutationen im SCN1A-Gen assoziiert.
• Frühkindliche Absence-Epilepsie: Hier stehen Absencen im Vordergrund, während myoklonisch-atonische Anfälle seltener sind.

Therapie der myoklonisch-astatischen Epilepsie

Die Behandlung der MAE ist oft schwierig und erfordert einen individuellen Therapieansatz. Folgende Optionen stehen zur Verfügung:

• Antikonvulsiva: Valproat ist oft das Medikament der ersten Wahl. Weitere Optionen sind Lamotrigin, Ethosuximid und Levetiracetam.
• Ketogene Diät: Eine spezielleForm der Ernährung, die reich an Fetten und arm an Kohlenhydraten ist, kann bei einigen Patienten die Anfallshäufigkeit reduzieren.
• Weitere Medikamente: In einigen Fällen können weitere Medikamente wie Rufinamid, Topiramat, Felbamat, Benzodiazepine (Clonazepam, Clobazam), Carbamazepin, Phenobarbital (Luminal®) oder Liskantin® (Primidon®) eingesetzt werden.
• Vermeidung von Triggern: Schlafentzug, Stress und Flickerlicht können Anfälle auslösen und sollten vermieden werden.

Prognose

Die Prognose der myoklonisch-astatischen Epilepsie ist variabel. Bei etwa 50% der Patienten kann eine gute Anfallskontrolle erreicht werden. Die übrigen Patienten haben einen schwierigeren Verlauf mit der Gefahr kognitiven Abbaus. Dennoch kann es auch bei diesen Patienten später zu Anfallsfreiheit kommen. Ein frühes Auftreten der Erkrankung ist oft mit einer schlechteren Prognose assoziiert.

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• Günstiger Verlauf: Bei etwa 50% der Patienten ist der Verlauf gut.
• Schwieriger Verlauf: Bei den übrigen Patienten ist der Verlauf schwieriger, mit der Gefahr des kognitiven Abbaus.
• Spätere Anfallsfreiheit: Trotz eines schwierigen Verlaufs kann es später im Leben zu Anfallsfreiheit kommen.
• Abklingen der Erkrankung: In <10% der Fälle klingt die Erkrankung im Verlauf ab.
• Leichte Verlaufsform: Ca. 20% der Patienten haben eine leichte Verlaufsform.

Differenzierte Betrachtung der Epilepsie-Therapie

Die Behandlung von Epilepsie ist ein komplexer Prozess, der über die reine Anfallskontrolle hinausgeht. Es ist entscheidend, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und ihnen trotz der Erkrankung ein erfülltes Leben zu ermöglichen. Dabei spielen nicht nur medizinische Aspekte eine Rolle, sondern auch psychologische, soziale und emotionale Faktoren.

Auswahl des richtigen Antikonvulsivums

Die Wahl des richtigen Antikonvulsivums hängt von einer Vielzahl von Faktoren ab, darunter:

• Alter und Gewicht des Patienten
• Kontraindikationen und Allergien
• Geschlecht
• Ausprägung des Anfallsgeschehens
• Vor- und Begleiterkrankungen
• EEG-Befunde

Zu Beginn der Therapie kann die Auswahl der richtigen Anfallssuppressiva sowie die Entscheidung zwischen Mono- und Kombinationstherapie einige Zeit in Anspruch nehmen.

Mono- vs. Kombinationstherapie

In der Regel wird die Behandlung mit einer Monotherapie begonnen. Wenn diese nicht erfolgreich ist, kann eine zweite Monotherapie oder eine Kombinationstherapie in Erwägung gezogen werden. Die Monotherapie hat den Vorteil, dass sie einfacher ist und eine bessere Übersicht über Wirksamkeit und Nebenwirkungen bietet. Die Kombinationstherapie kann die Wirksamkeit der Behandlung erhöhen, birgt aber auch ein höheres Risiko für Nebenwirkungen.

Medikamentenspiegel und Compliance

Fast alle Anfallssuppressiva bewirken das Aufrechterhalten bzw. Wiederherstellen des Gleichgewichts der Neurotransmitter im Gehirn. Dies ist allerdings nur möglich, solange eine bestimmte Menge des Wirkstoffs im Blut vorhanden ist. Sinkt der Medikamentenspiegel im Blut unter eine bestimmte, individuell zu bestimmende Schwelle, wirkt das Präparat nicht. Daher ist es besonders wichtig, dass die Anfallssuppressiva regelmäßig und zu festen Zeiten eingenommen werden.

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Weitere Therapieansätze

Neben der medikamentösen Therapie gibt es weitere Therapieansätze, die zur Verbesserung des Anfallsgeschehens beitragen können:

• Ketogene Ernährungstherapie: Eine spezielle Diät, die reich an Fetten und arm an Kohlenhydraten ist.
• Psychotherapie: Zur Bewältigung der psychischen Belastung durch die Epilepsie.
• Neuropsychologie: Zur Verbesserung kognitiver Funktionen.
• Gezielte Anfallsunterbrechung: Bei Bedarf.
• Epilepsiechirurgie und Neurostimulation (Vagusnervstimulation): In Fällen von pharmakoresistenter Epilepsie.

Bedeutung der interdisziplinären Zusammenarbeit

Eine erfolgreiche Behandlung der Epilepsie erfordert die Zusammenarbeit verschiedener Fachrichtungen und Institutionen, darunter:

• Ärzte
• Psychologen
• Sozialarbeiter
• Angehörige
• Arbeitskollegen
• Lehrer

Umgang mit Angst und Unsicherheit

Anfälle können Angst und Unsicherheit verursachen. Daher ist es wichtig, den Patienten und ihren Familien psychologische Unterstützung anzubieten.

Fazit

Die myoklonisch-astatische Epilepsie ist ein komplexes Epilepsie-Syndrom, das vor allem im Kindesalter auftritt. Die Diagnose basiert auf der Anamnese, der klinischen Untersuchung und dem EEG. Die Behandlung ist oft schwierig und erfordert einen individuellen Therapieansatz. Die Prognose ist variabel, aber bei vielen Patienten kann eine gute Anfallskontrolle erreicht werden. Eine erfolgreiche Behandlung erfordert eine enge Zusammenarbeit zwischen Ärzten, Patienten und ihren Familien.

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