Myoklonische Epilepsie im Kindesalter: Ursachen, Symptome und Behandlung

Epilepsie ist eine der häufigsten chronischen Erkrankungen bei Kindern, von der etwa fünf von 1000 Kindern betroffen sind. Viele Epilepsieformen beginnen bereits in der Kindheit und halten bis ins Erwachsenenalter an. Es gibt jedoch spezielle Epilepsiearten, die im Kindes- und Jugendalter auftreten und danach nicht mehr. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind von besonderer prognostischer Bedeutung.

Was ist Epilepsie?

Epilepsie ist keine eigenständige Krankheit, sondern ein sichtbares Zeichen einer krankhaften Veränderung im Gehirn. Sie umfasst eine Vielzahl von chronischen Erkrankungen des zentralen Nervensystems, die aufgrund einer Überaktivität der Nervenzellen im Gehirn auftreten. Die Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch das wiederholte Auftreten von unprovozierten Anfällen charakterisiert ist, die aus einer plötzlichen, abnormalen elektrischen Aktivität im Gehirn resultieren. Leitsymptom sind wiederholte Anfälle. Definiert ist ein epileptischer Anfall als ein vorübergehendes Auftreten von subjektiven Zeichen und/oder objektivierbaren Symptomen aufgrund einer pathologisch exzessiven und/oder synchronisierten neuronalen Aktivität im Gehirn.

Ursachen von Epilepsie

Eine Vielzahl von Krankheiten kann Epilepsie zugrunde liegen. Bei Kindern wie bei Erwachsenen gilt: Manche Epilepsien haben keine erkennbare Ursache, andere sind durch eine Hirnschädigung, Stoffwechselkrankheiten oder genetische Faktoren bedingt. Die Ursachen können vielfältig sein:

• Strukturelle Ursachen: Hirntumore, Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Ebenso kann eine perinatale Hirnschädigung, oft infolge von Sauerstoffmangel während des Geburtsvorgangs, eine Epilepsie verursachen.
• Genetische Ursachen: In den letzten Jahren wurden mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen. Das Erkrankungsrisiko hängt von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen ab. Sehr viel seltener ist nur ein Gen betroffen (zum Beispiel Ionenkanal-Gene oder Neurotransmitter assoziierte Gene). Die Mutation kann vererbt werden oder de novo auftreten.
• Infektiöse Ursachen: Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie. Eine infektiöse Ätiologie bezieht sich auf Patienten mit Epilepsie und nicht auf Patienten, die Anfälle im Verlauf einer akuten Infektion erleiden.
• Metabolische Ursachen: Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Es wird angenommen, dass die meisten metabolisch bedingten Epilepsien einen genetischen Hintergrund haben und nur selten erworben sind.
• Immunologische Ursachen: Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen.

Bei mehr als der Hälfte der Betroffenen lässt sich die Ursache aber nicht klären.

Epileptische Anfälle

Epileptische Anfälle können sich ganz unterschiedlich zeigen: Manche dauern nur Sekunden und machen sich kaum bemerkbar, andere lösen starke Krämpfe aus, zum Teil am ganzen Körper. Bei Kindern werden die Symptome anfangs oft falsch gedeutet: zum Beispiel eine kurze „Abwesenheit“ als Tagtraum oder leichte Zuckungen als Schluckauf. Die Auslöser eines epileptischen Anfalls sind vielgestaltig und individuell sehr unterschiedlich. So vielfältig wie Ursachen und Auslöser kann auch der Verlauf eines epileptischen Anfalls sein.

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Die Internationale Liga gegen Epilepsie (ILAE) unterscheidet grundsätzlich zwischen Anfällen mit fokaler, generalisierter oder unbekannter Ausbreitung. Darüber hinaus werden diese in Formen mit motorischen und nicht-motorischen Bewegungsstörungen eingeteilt. Bei fokal beginnenden Anfällen wird zusätzlich unterschieden, ob der Patient bei Bewusstsein ist oder nicht. Fokale und generalisierte Anfälle können einzeln (inklusive mehrerer fokaler oder generalisierter Ereignisse) oder zusammen auftreten.

Fokale Anfälle

Epileptische Anfälle mit fokalem Beginn haben ihren Ursprung in einem begrenzten Neuronensystem innerhalb einer Hemisphäre. Sie werden entsprechend der motorischen Initialsymptomatik klassifiziert und in Anfälle mit und ohne Bewusstseinsstörung eingeordnet.

Ein Beginn mit motorischen Störungen kann gekennzeichnet sein durch:

• Automatismen (zum Beispiel unwillkürliches Lecken der Lippen, Schmatzen, Gestikulieren und Wortwiederholungen)
• atonische Anfälle (Reduktion oder Verlust des Muskeltonus)
• klonische Anfälle (unwillkürliche rhythmische Muskelzuckungen)
• epileptische Spasmen (rasche blitzartige Muskelanspannungen)
• hyperkinetische Anfälle (agitierte Motorik)
• myoklonische Anfälle (unwillkürliche kurze, nicht-rhythmische Muskelzuckungen)
• tonische Anfälle (Muskelanspannung bzw. Versteifung einzelner Muskelgruppen)

Fokale Anfälle ohne initial-motorische Störungen können folgenden Charakter haben:

• autonom (zum Beispiel epigastrales Wärmegefühl, Schwitzen, Hautblässe, Inkontinenz oder Piloerektion)
• mit Arrest-Symptomatik (Innehalten mit völligem Bewegungsverlust)
• kognitiv (zum Beispiel Träumen oder verzerrte Zeitwahrnehmung)
• emotional (zum Beispiel Wut-, Angst- oder Glücksgefühle)
• sensorisch (vor allem visuelle, auditive, gustatorische, olfaktorische, vertiginöse und sensible Veränderungen)

Generalisierte Anfälle

Bei der generalisierten Form sind weite Gebiete beider Hemisphären betroffen. Zu den kleinen generalisierten Anfällen zählen die Absencen, kurz dauernde Bewusstseinsstörungen ohne motorische oder vegetative Symptome. Für die Dauer einiger Sekunden schaut der Erkrankte ins Leere und reagiert nicht. Der große generalisierte Anfall kündigt sich manchmal durch Kopfschmerzen, Unwohlsein, Unruhe oder Verstimmungen an. Im Anfall verliert der Patient das Bewusstsein und stürzt, wobei er sich schwer verletzen kann. Sekunden später folgt die klonische Krampfphase mit generalisierten Zuckungen. Aus dem folgenden tiefen Terminalschlaf, der charakteristischen Phase der Bewusstseinstrübung nach einem epileptischen Anfall, erwacht der Patient nur schwer. Er wirkt benommen und klagt häufig über Kopfschmerzen.

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Spezielle Epilepsieformen im Kindesalter

Es gibt verschiedene Epilepsieformen, die speziell im Kindes- und Jugendalter auftreten:

• Absence-Epilepsie: Dabei ist das Kind während eines Anfalls für wenige Sekunden abwesend. Es wird blass, hat einen starren Blick und reagiert nicht auf Ansprache. Zusätzlich kann es mit den Lidern zucken, die Augen verdrehen oder den Kopf nach hinten legen. Solche kurzen Abwesenheiten (Absencen) können bis zu hundert Mal am Tag auftreten.
• Rolando-Epilepsie: Während des Anfalls zuckt eine Gesichtshälfte, manchmal auch ein Arm oder ein Bein. Es kann auch zu Kribbeln, Taubheitsgefühlen, Sprech- und Schluckstörungen oder vermehrtem Speichelfluss kommen. Dabei ist das Kind in der Regel bei Bewusstsein. Die Anfälle treten meist beim Einschlafen oder Aufwachen auf.
• Juvenile myoklonische Epilepsie: Sie zeigt sich erstmals in der Pubertät. Zu den Anfällen mit Muskelzuckungen und mitunter ausfahrenden Arm- und Schulterbewegungen kommt es meist morgens nach dem Aufwachen. Manchmal knicken auch die Beine ein.
• West-Syndrom: Diese schwere Epilepsieform beginnt fast immer im Säuglingsalter. Während eines Anfalls beugt und streckt sich der ganze Körper des Kindes, die Nacken-, Hals- und Rumpfmuskulatur verkrampft ruckartig. Die Anfälle treten ebenfalls meist kurz nach dem Aufwachen oder beim Einschlafen auf.
• Lennox-Gastaut-Syndrom: Das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) ist eine weitere seltene Form von Epilepsie bei Kindern. Es tritt meist zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr erstmals in Erscheinung. Jungen sind dabei häufiger betroffen als Mädchen. Die Patienten erleiden oft mehrere Anfälle am Tag, manchmal auch in der Nacht. Typischerweise treten dabei verschiedene Anfallsformen auf: Manchmal spannt sich plötzlich der Körper ganz oder teilweise für mehrere Sekunden an (tonischer Anfall). In anderen Fällen erschlafft die Muskulatur plötzlich (atonischer Anfall). In beiden Fällen besteht Sturzgefahr. Ein kombinierter tonisch-klonischer Anfall sowie weitere Anfallsformen (wie Bewusstseinspausen = Absencen) sind beim Lennox-Gastaut-Syndrom ebenfalls möglich.
• Dravet-Syndrom: Eine sehr seltene und schwere Form der Epilepsie bei Kindern ist das Dravet-Syndrom. Es wird auch myoklonische Frühenzephalopathie oder frühe infantile epileptische Enzephalopathie genannt. Meist erkranken Kinder zwischen dem dritten und zwölften Lebensmonat daran, selten später. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Anfangs bekommen die kleinen Patienten bei Fieber tonisch-klonische Krampfanfälle (zuerst versteift der Körper kurz; dann setzen unkontrollierte, langsame Muskelzuckungen ein). Die Anfälle gehen machmal in einen gefährlichen Status epilepticus über.

Diagnose von Epilepsie

Die Diagnose wird nach den Vorgaben der International League Against Epilepsy (ILAE) anhand des Anfallgeschehens und durch Zusatzbefunde erhoben. Dazu gehören:

• Elektroenzephalogramm (EEG): Hier werden epilepsietypische Potenziale im Elektroenzephalogramm (EEG) gemessen.
• Bildgebung: Hier werden zum Anfallsereignis passende strukturelle Läsionen in der Bildgebung untersucht.

Behandlung von Epilepsie

Bei vielen Kindern und Jugendlichen lässt sich eine Epilepsie gut behandeln. Manchmal legt sich die Erkrankung nach einigen Jahren ganz, dann treten keine Anfälle mehr auf. Es gibt aber auch Epilepsien, die ein Leben lang bleiben und kaum auf Medikamente ansprechen. Die Behandlung basiert nahezu immer auf einer medikamentösen Therapie, ggf. begleitet von nicht pharmakologischen Maßnahmen wie ketogener Diät und Psychotherapie.

Medikamentöse Therapie

Im Allgemeinen ist eine medikamentöse Therapie indiziert, wenn es trotz einer Lebensführung, die individuell anfallsprovozierende Situationen, beispielsweise Schlafentzug oder Flackerlicht, vermeidet, weiterhin zu Anfällen kommt. Da die Epilepsie auf einer nicht heilbaren Krankheit beruht, können Antiepileptika das Leiden lediglich symptomatisch behandeln: Sie erhöhen die Krampfschwelle. Idealerweise sollte ein Antikonvulsivum die Steuerung der Feinmotorik nur wenig beeinflussen, kaum müde machen und selbst bei Daueranwendung nur zu geringen Nebenwirkungen führen.

Von den Medikamenten der ersten Generation gelten Valproinsäure und Carbamazepin als Antiepileptika der ersten Wahl für unterschiedliche Epilepsieformen in der Mono- und der Add-on-Therapie. Carbamazepin wird bevorzugt bei fokalen Epilepsien verwendet, Valproinsäure als Breitspektrum-Antiepileptikum primär für generalisierte Anfälle und Ethosuximid zur Therapie von Absencen. Zur Behandlung des Status epilepticus werden insbesondere Benzodiazepine, Phenytoin und Phenobarbital eingesetzt.

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Die neueren Antiepileptika sind in der medikamentösen Therapie unverzichtbar. Sehr häufig sind Lamotrigin und Oxcarbazepin bei fokaler Epilepsie gut wirksam. Insbesondere Lamotrigin beeinflusse die kognitiven Fähigkeiten kaum. Auch Levetiracetam kann eingesetzt werden. Bei generalisierten Epilepsien ist Valproinsäure noch immer das Medikament der ersten Wahl.

Antiepileptika sind für Kinder oft nicht zugelassen. Die Eltern müssen darüber aufgeklärt werden und der Therapie als individuellem Heilversuch zustimmen. Für jedes Antiepileptikum gilt: Gewinnen die Eltern den Eindruck, dass ihr Kind »anders« ist als früher, sollten sie sofort den Arzt aufsuchen.

Ketogene Diät

Bei schwer behandelbaren Epilepsien empfehlen Ärztinnen und Ärzte manchmal eine bestimmte Ernährungsform - die ketogene Diät. Dabei werden nur wenig Kohlenhydrate und stattdessen vor allem Fette aufgenommen. Diese Diät hat zur Folge, dass sich der Stoffwechsel umstellt: Um Energie zu gewinnen, wird Fett statt Zucker abgebaut. Der erhöhte Gehalt an Fettsäuren im Blut soll wiederum die Signalübertragung der Nervenzellen im Gehirn beeinflussen und zu weniger Anfällen führen.

Operation

Eine Operation kommt infrage, wenn sich eine belastende Epilepsie nicht gut mit Medikamenten behandeln lässt. Sie ist nur möglich, wenn die Anfälle von einer ganz bestimmten Stelle im Gehirn ausgehen (fokale Epilepsie). Anfälle, die das gesamte Gehirn erfassen (generalisierte Epilepsie), können nicht operativ behandelt werden.

Dabei wird häufig das Hirngewebe in dem Bereich entfernt, in dem der epileptische Anfall entsteht. Es ist auch möglich, diesen Bereich stillzulegen, indem Nervenfasern durchtrennt werden.

Vagusnerv-Stimulation

Dabei wird eine Elektrode links am Hals eingepflanzt und mit einem kleinen Gerät verbunden, das im Brustbereich unter der Haut eingesetzt wird. Das Gerät sendet über die Elektrode elektrische Impulse an den Vagusnerv und weiter ans Gehirn. Diese Impulse sollen bestimmte Gehirnaktivitäten hemmen und dadurch Anfällen vorbeugen.

Verhalten bei einem epileptischen Anfall

Wenn man Zeug*in eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es sehr wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt.

Leichte epileptische Anfälle mit wenigen Symptomen

Bei kurzen Absencen oder Muskelzuckungen besteht keine unmittelbare Gefahr. Danach können sich die Betroffenen unsicher fühlen und Unterstützung benötigen.

Anfälle mit eingeschränktem Bewusstsein oder Verhaltensänderungen

Wenn Menschen mit einem epileptischen Anfall verwirrt wirken, ist es wichtig, sie vor Gefahren zu schützen (z. B. im Straßenverkehr). Gehen Sie dabei mit der Person ruhig um und fassen Sie sie nicht hart an. Hektik, Zwang oder Gewalt können zu starken Gegenreaktionen führen. Versuchen Sie dem oder der Betroffenen Halt und Nähe zu vermitteln.

Große generalisierte epileptische Anfälle

Bei einem großen generalisierten Anfall verkrampft der ganze Körper und die Person verliert das Bewusstsein. In diesen Fällen sollten Sie Folgendes tun:

• Wählen Sie immer den Notruf 112 und rufen Sie professionelle Hilfe.
• Sorgen Sie für Sicherheit, indem Sie z. B. gefährliche Gegenstände beiseite räumen.
• Polstern Sie den Kopf des*r Betroffenen ab.
• Nehmen Sie seine/ihre Brille ab.
• Lockern Sie enge Kleidung am Hals, um die Atmung zu erleichtern.
• Bitten Sie Menschen, die in der Situation nicht helfen können, weiterzugehen.
• Bleiben Sie nach dem Anfall bei der Person und bieten Sie Ihre Unterstützung an.
• Wenn die Person nach dem Anfall erschöpft ist und einschläft, bringen Sie sie in die stabile Seitenlage.

Das sollten Sie in keinem Fall tun:

• Dieden Betroffenen festhalten oder zu Boden drücken
• der betroffenen Person etwas in den Mund schieben - auch wenn sie sich in die Zunge beißt

Leben mit Epilepsie

Viele Kinder haben eine leichtere Epilepsie, die nach einigen Jahren verschwindet. Diese Kinder entwickeln sich in der Regel normal und ohne Folgeschäden. Bei anderen Kindern hält die Epilepsie dauerhaft an und ist mitunter sehr ausgeprägt. Manchmal lassen sich die Anfälle mit Medikamenten wirksam unterdrücken. Sie müssen jedoch meist ein Leben lang eingenommen werden. Sehr schwere Epilepsien wie das West-Syndrom können die Entwicklung beeinträchtigen. Es kann auch sein, dass Medikamente dann nicht oder kaum wirken.

Etwa 70 % der Kinder mit Epilepsie sind geistig normal entwickelt und genauso intelligent wie Kinder ohne Epilepsie. Die Epilepsie schränkt ihren Alltag nur wenig ein. Häufige Anfälle können dagegen körperlich und psychisch belasten. Eine verlässliche Unterstützung und ausreichende Behandlung können aber trotz Epilepsie eine gute Lebensqualität ermöglichen.

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