Myoklonus-Epilepsie: Ursachen und Behandlung

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte Anfälle gekennzeichnet ist. Diese Anfälle entstehen durch abnorme elektrische Aktivitäten im Gehirn. Myoklonus-Epilepsie ist eine spezielle Form der Epilepsie, die durch myoklonische Zuckungen gekennzeichnet ist.

Was ist Epilepsie?

Von Epilepsie spricht man, wenn zwei epileptische Anfälle ohne erkennbare Auslöser stattgefunden haben oder ein Anfall, bei dem es Hinweise für eine Neigung zu weiteren Anfällen gibt. Bei einer Epilepsie befinden sich Nervenzellen des Gehirns andauernd oder bei bestimmten auslösenden Reizen in einem Zustand, der plötzlich auftretende Funktionsstörungen, sogenannte epileptische Anfälle, auslösen kann. Diese Anfälle kommen durch plötzliche, synchrone Entladungen von Nervenzellen zustande.

Ursachen von Epilepsie

Die Ursachen für Epilepsie sind vielfältig und reichen von angeborenen, erblich bedingten Hirnschädigungen oder Syndromen über Störungen des Gehirnstoffwechsels bis hin zu Hirnmissbildungen, Hirntumoren, Entzündungen des Gehirns, Schädigungen in den hirnversorgenden Gefäßen, Schlaganfällen und Kopfverletzungen.

Myoklonus und Myoklonische Anfälle

Kurze, einzelne, unwillkürliche Zuckungen einzelner Muskelgruppen oder einer Vielzahl von Muskeln sind oft Phänomene bei genetisch bedingten Epilepsien oder Epilepsiesyndromen und entstehen durch epileptische Reizung der Großhirnrinde.

Juvenile Myoklonische Epilepsie

Die juvenile myoklonische Epilepsie tritt typischerweise im Alter von 12 bis 18 Jahren auf. Charakteristisch sind mehr oder weniger stark ausgeprägte Muskelzuckungen (Myoklonien). Während des Anfalls bewegen sich die Arme heftig und unkoordiniert. Dabei schleudert der Patient eventuell Gegenstände, die er in der Hand hält, unwillentlich fort. Manchmal knicken die Beine ein. Die Anfälle treten oft nach dem Aufwachen, aber auch bei Schlafentzug auf. Viele Betroffene entwickeln im Verlauf generalisierte Krampfanfälle oder Bewusstseinstrübungen (Absencen). Die juvenile myoklonische Epilepsie lässt sich mit Medikamenten oft recht gut behandeln, wobei die Medikamente meist lebenslang eingenommen werden müssen.

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Benigne Myoklonische Epilepsie des Säuglingsalters

Die benigne myoklonische Epilepsie des Säuglingsalters manifestiert sich in den ersten 3 Lebensjahren. Das klinische Bild zeigt generalisierte Myoklonien mit variabler Intensität. Das Spektrum reicht von milden Formen mit nur Kopfnicken bis hin zu ausgeprägten Myoklonien mit Beteiligung aller Extremitäten. Die Myoklonien äußern sich in blitzartigem Kopfnicken, Auswärtsbewegungen der Arme und/oder Einknicken in den Knien. Das Gesicht bleibt meist frei. Es handelt sich prinzipiell um generalisierte Myoklonien, wobei die Symptomatik bei diskreter Ausprägung lokal imponieren kann. Die Anfälle sind meist singulär, selten sieht man Serien. Die Anfälle treten zu jeder Tageszeit auf. Neurologisch sind die Kinder meist unauffällig, aber leichte Entwicklungsverzögerungen mit kognitiven Beeinträchtigungen sind möglich. Generalisierte tonisch-klonische Anfälle können im Verlauf dazu kommen. Bisweilen kommen zusätzlich unkomplizierte Fieberkrämpfe vor.

Dravet-Syndrom

Das Dravet-Syndrom ist eine sehr seltene und schwere Form der Epilepsie bei Kindern, die meist zwischen dem dritten und zwölften Lebensmonat beginnt. Anfangs bekommen die kleinen Patienten bei Fieber tonisch-klonische Krampfanfälle. Im weiteren Verlauf der Erkrankung treten die Anfälle auch ohne Fieber auf. Dabei zeigen sich manchmal zusätzlich andere Anfallsformen wie etwa myklonische Anfälle. Die Ursache des Dravet-Syndroms ist häufig eine Genveränderung. Das Dravet-Syndrom ist nur schwer behandelbar. Medikamente wirken oft nicht so gut. Mit zunehmendem Alter werden die epileptischen Anfälle zwar seltener, weil sie aber oft kognitive Einschränkungen und Verhaltensauffälligkeiten nach sich ziehen, hat diese Form von Epilepsie bei Kindern trotzdem eine ungünstige Prognose.

Symptome der Epilepsie

Die Symptome der Epilepsie sind vielfältig und hängen von der Art des Anfalls ab. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Aura: Ein Anfallsvorgefühl, das sich z.B. als aufsteigendes Unwohlsein, Sprachstörung, Schwindel oder Gedächtnisstörung zeigen kann.
• Fokaler Anfall: Äußerlich kaum erkennbar, z.B. nur eine seltsame Armhaltung, verbunden mit starrem Blick, Verharren, Nicht-Ansprechbarkeit und Kauen oder Schmatzen.
• Generalisierter Anfall (Grand-Mal-Anfall): Der Atem der Krampfenden kann stocken, die Augen blicken starr, der Körper kann rhythmisch zucken oder auch ganz verkrampft sein. Beim Anfall kommt es nicht selten zu Urinabgang oder Zungenbiss.
• Myoklonien: Kurze, plötzliche Muskelzuckungen.
• Absencen: Sekunden bis Minuten dauernde Zustände mit Bewusstseinstrübung und meist starrem Blick.

Myoklonus-Epilepsie: Spezifische Symptome

Myoklonus-Epilepsie, die typischerweise zwischen dem 10. und 18. Lebensjahr auftritt, ist durch folgende Symptome gekennzeichnet:

• Myoklonische Zuckungen (symmetrisch/asymmetrisch)
• Arrhythmische Zuckungen
• Lokalisierung in Schultern/Armen, selten Beine (dann auch Stürze)
• Ausfahrende Bewegungen (Zahnbürste/Becher o.ä. werden weggeschleudert)
• Dauer von wenigen Sekunden
• Keine Bewusstseinsstörung
• Auftreten meist morgens nach dem Erwachen

Diagnose von Epilepsie

Die Diagnose von Epilepsie erfolgt durch eine gründliche Anamnese, neurologische Untersuchungen und den Einsatz von technischen Untersuchungen.

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• Anamnese: Die erste und wichtigste Untersuchung ist die Befragung des Patienten und der Augenzeugen des Anfallsereignisses.
• Neurologische Untersuchung: Standardisierte Tests zur Überprüfung der neurologischen Funktionen, um mögliche Ursachen der Krampfanfälle zu identifizieren.
• EEG-Diagnostik (Ableitung von Hirnströmen): Durch eine Elektroenzephalographie (EEG) kann die Bereitschaft des Gehirns zu epileptischen Entladungen direkt gezeigt werden.
• Hochauflösende Magnetresonanztomografie des Gehirns: In der Magnetresonanztomografie des Gehirns (cMRT) werden die Bilder durch starke Magnetfelder erzeugt.
• Liquordiagnostik und Labordiagnostik: Zur Bestätigung eines Verdachts auf einen Anfall werden bestimmte Blutwerte herangezogen, aber auch bei bekannter Epilepsie sind regelmäßige Blutuntersuchungen unverzichtbar. Die Hirnwasser-Entnahme (Liquordiagnostik) wird immer bei Verdacht auf ein akut entzündliches Geschehen durchgeführt.
• Spezielle Diagnostik: Sind Kernspintomographie und EEG-Untersuchungen unauffällig, gibt es weitere bildgebende Verfahren zur Lokalisierung des Epilepsieherdes.
• Neuropsychologische Tests: Einbußen in Gedächtnis und Konzentration durch die individuelle Behandlung können erfasst und im Verlauf kontrolliert werden.
• Eigene Videodokumentation per Smartphone: Familienangehörige oder enge Freunde sollten den Anfall des Betroffenen als Video aufnehmen und den behandelnden Ärzten zukommen lassen.

Behandlung von Epilepsie

Prinzipiell ist Epilepsie eine gut behandelbare Erkrankung. Circa 60-70 Prozent der Erkrankten werden durch eine für sie passende Behandlung langfristig anfallsfrei. Nach dem ersten Anfall kann, nach mehreren Anfällen sollte eine Therapie der Epilepsie begonnen werden.

Akutbehandlung beim Anfall

Ein epileptischer Anfall ist normalerweise nach ca. 2-3 Minuten beendet und bedarf keiner Notfallmedikation. Dauert er länger, ist in jedem Fall professionelle Hilfe erforderlich. Krampflösende Medikamente aus der Gruppe der Benzodiazepine werden zur Unterbrechung eines länger dauernden Anfalls oder einer Anfallsserie durch den Notarzt eingesetzt.

Medikamentöse Behandlung

Antiepileptika (Medikamente gegen Epilepsie) wirken nicht anti-epileptisch im eigentlichen Sinne, sondern sind "nur" Anfallsblocker und sorgen dafür, dass die Krampfschwelle des Gehirns nicht mehr so niedrig ist wie im unbehandelten Zustand. Setzt man sie ab, sind im Allgemeinen erneut Anfälle zu erwarten. Daher ist es oft lebenswichtig, Medikamente nur in Absprache mit dem behandelnden Neurologen um- oder abzusetzen. Die ausführliche Aufklärung über Risiken und Nebenwirkungen, über Wirkung und Chancen mit dem Präparat ist Grundlage für eine langfristig erfolgreiche Therapie. Gerade spezielle Patientengruppen, wie Schwangere, ältere Patienten oder Kinder, bedürfen einer besonderen Überprüfung der Medikation hinsichtlich Verträglichkeit, Nebenwirkung und Wechselwirkung mit anderen Präparaten - vor allem, wenn weitere Erkrankungen vorliegen.

Therapie der 1. Wahl:

• Valproat (meist gutes Ansprechen!)

Weitere Medikamente:

• Lamotrigin
• Ethosuximid
• Levetiracetam
• Topiramat
• Primidon
• Clonazepam
• Acetazolamid

Allgemeine Therapieempfehlungen:

• Die Medikation sollte immer individuell gewählt werden (Geschlecht, Nebenwirkungen, Wechselwirkungen).
• Die Dosierung orientiert sich am Medikamentenspiegel, Verträglichkeit sowie den allgemeinen Empfehlungen zur Dosierung der jeweiligen Medikation.
• Nicht bei jedem Präparat sind Spiegelbestimmungen sinnvoll!
• Cave: Einige Antikonvulsiva können Anfallshäufigkeit verschlechtern.

Neurostimulation

• Vagusnervstimulation (VNS): Die Vagusnervstimulation beruht auf der regelmäßigen Reizung des linken Vagusnervs, die über einen implantierten Generator abgegeben und ins Gehirn weitergeleitet wird, wo epileptische Aktivität regional unterdrückt werden kann.
• Tiefe Hirnstimulation: Dabei werden Elektroden in bestimmten Hirnbereichen operativ eingepflanzt, die regelmäßig elektrische Impulse aussenden und damit eine Verbesserung der Anfallssituation erzielen können.
• Transcutane Vagusnervstimulation (T-VNS): Diese Methode beruht auf der äußeren Reizung eines Nerves, der die Ohrmuschel versorgt und ein Teilast des "Vagusnerven" ist.

Epilepsiechirurgie

Bei schwer von Epilepsie Betroffenen kann im Rahmen eines stationären Aufenthaltes in einem Epilepsiezentrum geklärt werden, ob ein operativer Eingriff zur Behandlung der Epilepsie möglich ist und mit welchen Chancen auf Heilung oder Besserung der Symptome, aber auch mit welchen Risiken (Sprachstörungen, Lähmungen, usw.) zu rechnen ist. Ziel der Operation ist, den Epilepsieherd vollständig zu entfernen, ohne wichtige Gehirnfunktionen zu schädigen. Eine frühe Entscheidung für eine Operation kann den weiteren Lebensverlauf eines Patienten sehr positiv beeinflussen, vorausgesetzt, die Bedingungen für eine Operation sind erfüllt. Gerade im Kindesalter bedeutet eine Anfallsreduktion oder Anfallsfreiheit eine günstigere Entwicklung. Daher sollte die Abklärung, ob ein chirurgischer Eingriff für den Patienten in Betracht kommt, so früh wie möglich in einem dafür spezialisierten Zentrum vorgenommen werden.

Auswirkungen auf den Alltag

Die Diagnose der Erkrankung Epilepsie hat oft weit reichende Folgen für das alltägliche Leben:

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• Die Berufswahl kann eingeschränkt sein.
• Die Mobilität mit dem PKW ist durch zunächst begrenztes Fahrverbot erst einmal aufgehoben.
• Ein Kinderwunsch muss nun - hauptsächlich aufgrund der eventuell notwendigen Medikation - geplant werden.
• Begleiterkrankungen, wie Depressionen, Angststörungen oder Gedächtnisstörungen sind bei Epilepsie häufig. Eine psychiatrische und/oder psychotherapeutische Mitbehandlung ist in vielen Fällen zur Erhaltung der Lebensqualität notwendig.

Beratung

Die Lebensqualität der Patienten ist nicht nur durch die Anfälle selbst, sondern auch durch deren Auswirkungen auf den Alltag beeinträchtigt. Eine besondere Beratung und Aufklärung zu vielfältigen Themenkreisen ist daher notwendig, z. B. Erste Hilfe, Auslöser von Anfällen, Risiken im Alltag, Mobilität, Reisefähigkeit, Behandlung, Beruf, Sexualität, Begleiterkrankungen, usw.

Epilepsie im Kindesalter

Epilepsien im Kindesalter unterscheiden sich zu denjenigen im Erwachsenenalter durch eine Reihe von Faktoren. Die Inzidenz von Epilepsien und epileptischen Anfällen ist im Neugeborenen-, Säuglings- und Kindesalter besonders hoch. Die Diagnostik ist durch die Unreife des kindlichen Gehirns und der damit verbundenen untypischen und oft subtilen Anfallsmorphologie erschwert. Die Möglichkeiten zur medikamentösen Behandlung sind begrenzt, da für viele antikonvulsiv wirksame Substanzen gerade im frühen Kindesalter die Studienlage bisher keine ausreichende Evidenz besitzt.

Neugeborenenanfälle

Bei Reifgeborenen wird die Häufigkeit von Neugeborenenanfällen auf etwa 3 bis maximal 5 pro 1000 Lebendgeborene angegeben. Bei Frühgeborenen ist die Häufigkeit höher und abhängig vom Gestationsalter. Anfälle im Neugeborenenalter sind meist symptomatischer Genese. Die häufigsten Ursachen sind hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, intrakranielle Blutungen, Hirninfarkte, Infektionen und Stoffwechselstörungen.

West-Syndrom

Das West-Syndrom gehört zu den epileptischen Enzephalopathien mit Beginn im ersten Lebensjahr. Das klinische Bild ist gekennzeichnet durch die Trias aus typischen Blitz-Nick-Salaam-Anfällen (BNS-Anfälle), charakteristischen EEG-Veränderungen (Hypsarrhythmie) und Entwicklungsregression bzw. fehlenden Entwicklungsfortschritten.

Lennox-Gastaut-Syndrom

Das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) ist eine weitere seltene Form von Epilepsie bei Kindern. Es tritt meist zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr erstmals in Erscheinung. Die Patienten erleiden oft mehrere Anfälle am Tag, manchmal auch in der Nacht. Typischerweise treten dabei verschiedene Anfallsformen auf: Manchmal spannt sich plötzlich der Körper ganz oder teilweise für mehrere Sekunden an (tonischer Anfall). In anderen Fällen erschlafft die Muskulatur plötzlich (atonischer Anfall). In beiden Fällen besteht Sturzgefahr. Ein kombinierter tonisch-klonischer Anfall sowie weitere Anfallsformen (wie Bewusstseinspausen = Absencen) sind beim Lennox-Gastaut-Syndrom ebenfalls möglich.

Absence-Epilepsie des Schulkindalters

Eine der häufigsten generalisierten Formen von Epilepsie bei Kindern ist die Absence-Epilepsie des Schulkindalters (Pyknolepsie). Sie ist genetisch bedingt und zeigt sich meist im Alter von fünf bis acht Jahren. Die kleinen Patienten erleben bis zu 100 Absencen am Tag. Absencen sind kurze Bewusstseinspausen - das Kind ist nicht bewusstlos, nimmt aber kurzzeitig seine Umgebung nicht wahr. Es hält plötzlich in seiner aktuellen Tätigkeit (spielen, reden, laufen et cetera) inne und setzt sie nach einigen Sekunden wieder fort, als wäre nichts gewesen. Meist weiß das Kind gar nicht, dass es gerade kurz "weggetreten" war.

Juvenile Absence-Epilepsie

Eine Absence-Epilepsie bei Kindern zwischen dem neunten und 15. Lebensjahr bezeichnen Neurologen als juvenile Absence-Epilepsie. Die Patienten erleben nur wenige Absencen am Tag. Dafür sind diese aber oft mit einem tonisch-klonischen Krampfanfall (Grand mal = "großer Anfall") verbunden.

Rolando-Epilepsie

Die Rolando-Epilepsie zählt zu den häufigsten Formen von Kinderepilepsie. Sie zeigt sich durch oft nächtliche Anfälle, die meist nur sporadisch auftreten.

Primäre Lese-Epilepsie

Meist im Alter von 17 bis 18 Jahren beginnt die primäre Lese-Epilepsie. Die epileptischen Anfälle werden hier durch lautes oder leises Lesen ausgelöst: Bei den Betroffenen beginnen Zunge, Kiefer, Lippen, Gesichts- und Halsmuskeln plötzlich kurzzeitig zu zucken.

Umgang mit einem epileptischen Anfall

Wenn man Zeuge eines epileptischen Anfalls bei einer anderen Person wird, ist es sehr wichtig, ruhig und besonnen zu bleiben. Vor allem sollte man überlegen, wie man die Person vor Verletzungen schützt.

• Leichte epileptische Anfälle mit wenigen Symptomen: Bei kurzen Absencen oder Muskelzuckungen besteht keine unmittelbare Gefahr. Danach können sich die Betroffenen unsicher fühlen und Unterstützung benötigen.
• Anfälle mit eingeschränktem Bewusstsein oder Verhaltensänderungen: Wenn Menschen mit einem epileptischen Anfall verwirrt wirken, ist es wichtig, sie vor Gefahren zu schützen (z. B. im Straßenverkehr). Gehen Sie dabei mit der Person ruhig um und fassen Sie sie nicht hart an. Hektik, Zwang oder Gewalt können zu starken Gegenreaktionen führen. Versuchen Sie dem oder der Betroffenen Halt und Nähe zu vermitteln.
• Große generalisierte epileptische Anfälle: Bei einem großen generalisierten Anfall verkrampft der ganze Körper und die Person verliert das Bewusstsein. In diesen Fällen sollten Sie Folgendes tun:
  • Wählen Sie immer den Notruf 112 und rufen Sie professionelle Hilfe.
  • Sorgen Sie für Sicherheit, indem Sie z. B. gefährliche Gegenstände beiseite räumen.
  • Polstern Sie den Kopf des*r Betroffenen ab.
  • Nehmen Sie seine/ihre Brille ab.
  • Lockern Sie enge Kleidung am Hals, um die Atmung zu erleichtern.
  • Bitten Sie Menschen, die in der Situation nicht helfen können, weiterzugehen.
  • Bleiben Sie nach dem Anfall bei der Person und bieten Sie Ihre Unterstützung an.
  • Wenn die Person nach dem Anfall erschöpft ist und einschläft, bringen Sie sie in die stabile Seitenlage.

Das sollten Sie in keinem Fall tun:

• Dieden Betroffenen festhalten oder zu Boden drücken.
• Der betroffenen Person etwas in den Mund schieben - auch wenn sie sich in die Zunge beißt.

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