Die Rolando-Epilepsie ist eine häufige Form der Epilepsie bei Kindern, die sich typischerweise durch Muskelkrämpfe im Gesicht und Sprachschwierigkeiten äußert. Die Anfälle treten oft nachts auf, sind in der Regel von kurzer Dauer und erfordern nicht immer eine Behandlung. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über die Symptome, Ursachen, Diagnose, den Verlauf und die Behandlung der Rolando-Epilepsie.
Was ist die Rolando-Epilepsie?
Die Rolando-Epilepsie, auch bekannt als „gutartige/selbst-limitierende Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes“ (BECTS), ist eine der häufigsten Epilepsieformen bei Kindern. Sie manifestiert sich durch epileptische Anfälle, die vor allem zwischen dem dritten und dreizehnten Lebensjahr auftreten, selten bis zum achtzehnten Lebensjahr. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Erwachsene haben in der Regel keine Rolando-Epilepsie mehr.
Mediziner verwenden verschiedene Bezeichnungen, um die Rolando-Epilepsie genauer zu beschreiben:
- Selbst-limitierend: Die Rolando-Epilepsie endet mit dem Alter von selbst.
- Fokal, partiell oder „Partialepilepsie“: Sie geht von einem begrenzten Bereich in einer Gehirnhälfte aus. Von dort kann sie sich unter Umständen ausbreiten.
- Idiopathisch: Der Auslöser, wie beispielsweise eine Verletzung oder eine andere Erkrankung, ist nicht bekannt. Wahrscheinlich verursachen Genveränderungen die Rolando-Epilepsie. Die Bezeichnung „idiopathisch“ gilt mittlerweile als unpassend.
- Mit zentrotemporalen Spikes: Im EEG (Messung der Hirnströme) erscheinen markante Formen. Gemeinsam mit der typischen Symptomatik prägen sie das Bild der Rolando-Epilepsie.
- Benigne: Es handelt sich in der Regel um eine „gutartige“ Epilepsie. Bei den Kindern sind keine schweren Komplikationen bekannt.
Die Rolando-Epilepsie ist nach einer Hirnregion benannt, die hier typischerweise übermäßig aktiv ist: die Rolando-Furche, auch als Sulcus centralis bekannt.
Symptome der Rolando-Epilepsie
Die Rolando-Epilepsie äußert sich durch epileptische Anfälle, die vor allem im Kopfbereich auftreten. Die Anfälle dauern in der Regel nicht länger als zwei bis drei Minuten, sofern sie sich nicht ausbreiten. In den meisten Fällen sind die Kinder bei Bewusstsein und bekommen den Anfall mit.
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Typische Symptome
- Krämpfe der Gesichts-, Mund- und Rachenmuskeln: Die Muskeln können sich versteifen (tonischer Krampf), zucken (klonischer Krampf) oder beides (tonisch-klonischer Krampf). Besonders auffallend ist, dass Mundwinkel, Zunge und Gesicht (anfangs) nur auf einer Seite zucken oder verzogen sind.
- Missempfindungen in Gesicht und Mund: Die Kinder verspüren ein Kribbeln, Taubheitsgefühl oder Brennen an Wangeninnenseite, Lippen, Zunge, Gaumen und Zahnfleisch.
- Vermehrter Speichelfluss (Hypersalivation): Durch die Muskelkrämpfe können Betroffene manchmal nur schwer schlucken, und es entstehen gurgelnde bis röchelnde Geräusche.
- Sprechstörungen: Die Kinder können nicht (Anarthrie) oder nur verwaschen (Dysarthrie) sprechen. Da sich die Muskeln direkt nach dem Anfall (postiktal) erholen müssen, kann die Sprache noch etwas länger undeutlich bleiben.
Bleibt es bei diesen Symptomen, spricht man von einem fokalen sensomotorischen Anfall. Das heißt, er bleibt örtlich begrenzt, und Wahrnehmung sowie Bewegungsabläufe sind betroffen.
Symptome bei Ausbreitung des Anfalls
Manchmal breitet sich ein Rolando-Anfall von einem einzelnen Brennpunkt des Gehirns auf weitere Areale aus. Dann kann auf der gleichen Seite der Arm (seltener das Bein) betroffen sein und schließlich auch die gesamte Körperhälfte. Nach dem Anfall sind die betreffenden Körperareale möglicherweise vorübergehend gelähmt (Todd´sche Parese).
Bisweilen erfassen Rolando-Anfälle auch die andere Gehirnhälfte. Dann treten Krämpfe am ganzen Körper auf. Ein solcher bilateral tonisch-klonischer Anfall entwickelt sich oft sehr schnell aus einem fokalen Anfall. Mediziner sprechen in diesem Fall auch von einem generalisierten rolandischen Anfall. Da er aus dem fokalen entsteht, handelt es sich um einen sekundär generalisierten Anfall. Er tritt überwiegend nachts auf.
Selten entsteht bei der Rolando-Epilepsie ein sogenannter Status epilepticus. Davon ist die Rede, wenn ein fokaler Anfall länger als dreißig oder ein generalisierter Anfall mehr als fünf Minuten anhält. Der Status epilepticus verursacht häufig bleibende Schäden. In diesem Fall sollte umgehend ein Notarzt gerufen werden.
Zeitpunkt und Häufigkeit der Anfälle
Bei der Rolando-Epilepsie setzen Anfälle bei der Mehrzahl der Kinder ausschließlich im Schlaf ein. Besonders häufig entstehen sie abends, kurz nach dem Einschlafen, oder früh morgens, vor dem Aufwachen. Deutlich seltener haben Betroffene die Anfälle nur tagsüber oder sowohl nachts als auch am Tag.
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Am häufigsten beginnen die Symptome der Rolando-Epilepsie bei Kindern im Grundschulalter und enden mit der Pubertät. Vor allem jüngere Kinder sind von länger anhaltenden Anfällen mit Ausbreitung auf beide Gehirnhälften betroffen. Manche Kinder durchlaufen innerhalb einiger Tage gehäuft Anfälle und danach monatelang keine mehr. Andere haben insgesamt nur einen. Bei den meisten bleibt die Gesamtzahl der Anfälle unter zehn.
Ursachen und Risikofaktoren
Die Ursachen der Rolando-Epilepsie sind noch nicht vollständig geklärt. Mediziner gehen von einer sogenannten genetischen Prädisposition aus. Das heißt, Betroffene haben Veränderungen (Mutationen) im Erbgut, die sie anfälliger für die Erkrankung machen. Vermutlich begünstigen dann äußere Einflussfaktoren, dass die Rolando-Epilepsie tatsächlich ausbricht.
Genetische Veranlagung
Dass wahrscheinlich Genveränderungen der Rolando-Epilepsie zugrunde liegen, machen Mediziner vor allem an den folgenden Beobachtungen fest:
- Häufig neigen Familienmitglieder der Erkrankten ebenfalls zu Krampfanfällen (etwa im Rahmen von Epilepsien oder Fieberkrämpfen).
- Das EEG aller Rolando-Epileptiker zeigt eine typische Veränderung, den Rolando-Fokus. Er ist oft auch bei nicht-erkrankten, anfallsfreien Familienmitgliedern, zum Beispiel Geschwistern, zu sehen.
- Unter einigen Betroffenen findet man Veränderungen in den gleichen Genen, beispielsweise im GRIN2A-Gen. Es enthält den Bauplan für eine Andockstelle auf Nervenzellen (NMDA-Rezeptor), worüber sich u.a. die elektrische Aktivität der Zelle erhöht.
Mediziner nehmen an, dass bei der Rolando-Epilepsie viele Gene verändert sind (polygene Störungen). Alle Mutationen zusammen beeinträchtigen letztlich die Gehirnentwicklung (Hirnreifungsstörung). Das könnte zeitweise Fehlfunktionen des Gehirns auslösen, die den Rolando-Anfall hervorrufen.
Ist die Rolando-Epilepsie vererbbar?
Experten gehen davon aus, dass zumindest die Veranlagung für die Rolando-Epilepsie vererbbar ist. Demnach handelt es sich um einen autosomal-dominanten Erbgang. Das bedeutet, dass sich der Rolando-Fokus beim Kind auch dann durchsetzt, wenn nur ein Elternteil die Mutation weitergibt.
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Ob tatsächlich Anfälle auftreten, soll unter anderem vom Alter des Kindes und weiteren nicht-genetischen Faktoren abhängen. Welche das sind, ist derzeit nicht bekannt. Selbst wenn das EEG den typischen Rolando-Fokus zeigt, müssen keine Anfälle auftreten: Der Großteil dieser Kinder ist gesund.
Auslöser eines Anfalls
Rolando-Anfälle entstehen, wenn viele Nervenzellen im Gehirn gleichzeitig und übermäßig elektrisch aktiv werden. Von dort breiten sich die elektrischen Signale über die Nerven etwa zu den Muskeln aus: Es zeigen sich die typischen Krämpfe.
Was genau einen Anfall auslöst, ist nicht bekannt. Experten vermuten, dass die Gehirnrinde bei der Rolando-Epilepsie verändert ist. Womöglich ist auch die Kommunikation zwischen einzelnen Hirnregionen gestört.
Zudem haben Mediziner einen Zusammenhang mit Schlaf und Übermüdung beobachtet: Im EEG beginnen die typischen Veränderungen gehäuft nachts im NREM-Schlaf (Schlafabschnitt ohne rasche Augenbewegungen) oder tagsüber bei Müdigkeit.
Untersuchungen und Diagnose
Die Diagnose der Rolando-Epilepsie stellen Fachärzte der kindlichen Nervenheilkunde (pädiatrische Neurologen). Sie beruht auf den Schilderungen der Patienten und Eltern. Außerdem messen Ärzte die Hirnströme (EEG, Elektroenzephalografie), wo sich ein Rolando-typisches Muster zeigt. Sie überprüfen auch den neurologischen Allgemeinzustand des Kindes.
Anamnese
Zunächst fragt der Arzt Kind und Eltern genau nach den Symptomen. Meist deuten sie bereits auf die Rolando-Epilepsie hin. Anhand der Schilderung kann der Arzt oft örtlich begrenzte (fokale) von ausgedehnten (bilateralen) Anfällen unterscheiden und den Schweregrad einschätzen.
Außerdem erkundigt sich der Arzt nach den Begleitumständen eines Anfalls. Mögliche Fragen sind:
- Wie alt war Ihr Kind, als Sie die Symptome zum ersten Mal beobachtet haben?
- Wie oft treten die Anfälle auf? Und wie lange dauern sie?
- Treten die Anfälle nur zu bestimmten Tageszeiten oder in bestimmten Situationen auf? Gab es Auslöser?
- Kamen Ihnen die Anfälle nachts anders vor als tagsüber?
- Verändern sich die Symptome im Laufe eines Anfalls?
Der Arzt erkundigt sich auch nach Krampfanfällen oder Epilepsien in der Familie. Informationen zu Vorerkrankungen des Kindes oder zu eingenommenen Medikamenten können ebenfalls hilfreich sein. Zudem fragt er, wie sich das Kind bislang entwickelt hat und ob es sich auffällig verhält.
EEG bei der Rolando-Epilepsie
Vermutet der Arzt eine Rolando-Epilepsie, wird er immer auch die Hirnströme messen: Er veranlasst eine sogenannte Elektroenzephalografie (EEG). Dabei zeichnet ein Gerät die elektrische Aktivität von Nervenzellen in einer bestimmten Hirnregion auf.
Bei Rolando-Epileptikern zeigt das EEG ein typisches Muster. Es bildet sich aus sogenannten „Spikes“ (dt. Spitzen), „Sharp Waves“ (dt. scharfe Wellen) oder „Sharp-and-slow-waves“ (dt. scharfe und langsame Wellen). Sie tragen ihre Namen aufgrund des Bildes, das im EEG zu sehen ist. Es tritt auf, wenn mehrere Nervenzellen kurz gleichzeitig viele elektrische Signale aussenden.
Kennzeichnend ist der sogenannte Rolando-Fokus. Er heißt so, weil er bei der Rolando-Epilepsie im EEG gewöhnlich nur in bestimmten Regionen (fokal) zu sehen ist. Besonders deutlich tritt er zentrotemporal in Erscheinung, also im Messbereich der Elektroden, die mittig und seitlich am Kopf angebracht sind (EEG-Bild: zentrotemporale Spikes).
Abgesehen davon ist das EEG für gewöhnlich normal. Die Veränderungen treten sowohl während eines Anfalls als auch manchmal in anfallsfreien Phasen auf. Schlaf und Müdigkeit begünstigen die Anfälle. Daher empfiehlt der Arzt ein Schlaf-EEG, das zur Kontrolle später wiederholt wird.
Auch ein Langzeit-EEG mit Videoaufnahme ist möglich. Wenn das Kind gerade häufiger Anfälle hat, kann der Arzt auf diese Weise den Verlauf eines Anfalls aufzeichnen und beurteilen. Allerdings treten Anfälle oft selten und zufällig auf und fallen nicht mit dem Zeitpunkt der Aufnahme zusammen. Deshalb sieht man meist von dieser Methode ab.
Neuropsychologische Untersuchung
Epilepsien bei Kindern können die ordnungsgemäße Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. Daher raten Ärzte Rolando-Epileptikern zu einer neuropsychologischen Überwachung. Dabei testet man mehrfach bestimmte Hirnfunktionen des Kindes, wie:
- Wahrnehmung
- Konzentration
- Aufmerksamkeit
- Lernen
- Gedächtnis
Außerdem behält man die Entwicklung der sprachlichen Fähigkeiten des Kindes sowie das Verhalten im Auge.
Weitere diagnostische Maßnahmen
Manche Betroffene haben viele Anfälle auf einmal oder Komplikationen wie einen Status epilepticus. Dann führt der Arzt womöglich noch weitere Untersuchungen wie ein Kernspin (MRT) durch. Es ist auch dann sinnvoll, wenn Medikamente nicht ausreichend gegen die Epilepsie wirken.
Ausschluss anderer ähnlicher Epilepsien
Die Rolando-Epilepsie ähnelt manchmal anderen Epilepsien des Kindesalters, zum Beispiel dem Lennox-Gastaut-Syndrom oder der Absence-Epilepsie des Schulkindalters. Der Arzt grenzt sie durch die gezielten Untersuchungen von der Rolando-Epilepsie ab.
Zudem gibt es das sogenannte Pseudo-Lennox-Syndrom, in der Literatur stellenweise auch von der atypischen benignen fokalen Epilepsie des Kindesalters oder der atypischen Rolando-Epilepsie gesprochen. Anfälle verlaufen hier oft wie bei der Rolando-Epilepsie. Daneben sind Symptome möglich, die für gewöhnlich bei anderen Epilepsien auftreten, zum Beispiel die Absence (geistige Abwesenheit). Im EEG erkennen Mediziner ebenfalls zusätzliche Veränderungen. Die Erkrankung beginnt meist bereits im Alter von drei bis vier Jahren, und die Behandlung gestaltet sich schwierig. Die kognitive Entwicklung ist stark beeinträchtigt. Bereits Erlerntes geht oftmals im Rahmen der Erkrankung wieder verloren. Auch die atypische Verlaufsform endet spontan, kognitive Schwächen bleiben aber häufig bestehen.
Krankheitsverlauf und Prognose
Die Rolando-Epilepsie verläuft meist „gutartig“. In der Regel treten nur wenige Anfälle auf, die verglichen mit anderen Epilepsieformen weniger belastend sind. Bei den meisten Kindern verschwinden die Anfälle mit der Pubertät von selbst.
Mögliche Komplikationen
Obwohl die Rolando-Epilepsie in der Regel als gutartig gilt, können bei manchen Kindern Komplikationen auftreten:
- Teilleistungsstörungen: Betroffene entwickeln möglicherweise Teilleistungsstörungen, vor allem in den Bereichen Sprache und schulisches Lernen.
- Verhaltensauffälligkeiten: Einige Kinder zeigen Verhaltensauffälligkeiten.
- Status epilepticus: In seltenen Fällen kann ein Status epilepticus auftreten, der einen Notfall darstellt und sofortige ärztliche Hilfe erfordert.
Langzeitprognose
Die Langzeitprognose der Rolando-Epilepsie ist in den meisten Fällen gut. Viele Kinder erreichen Anfallsfreiheit, und die Erkrankung beeinträchtigt ihre Entwicklung nicht wesentlich. Eine frühzeitige Diagnose und angemessene Behandlung können dazu beitragen, das Risiko von Komplikationen zu minimieren und die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern.
Behandlung der Rolando-Epilepsie
Die Behandlung der Rolando-Epilepsie richtet sich nach der Häufigkeit und Schwere der Anfälle sowie nach den individuellen Bedürfnissen des Kindes.
Medikamentöse Therapie
- Antiepileptika: Bei häufigen oder schweren Anfällen können Antiepileptika eingesetzt werden, um die Anfallshäufigkeit zu reduzieren.
- Sultiam: In einigen Fällen kann Sultiam als zusätzliches Medikament eingesetzt werden.
Nicht-medikamentöse Therapien
- Ergotherapie und Logopädie: Bei Teilleistungsstörungen können Ergotherapie und Logopädie helfen, dieDefizite auszugleichen.
- Ketogene Diät: Bei schwer behandelbaren Epilepsien kann eine ketogene Diät in Betracht gezogen werden. Dabei werden nur wenig Kohlenhydrate und stattdessen vor allem Fette aufgenommen. Diese Diät hat zur Folge, dass sich der Stoffwechsel umstellt: Um Energie zu gewinnen, wird Fett statt Zucker abgebaut. Der erhöhte Gehalt an Fettsäuren im Blut soll wiederum die Signalübertragung der Nervenzellen im Gehirn beeinflussen und zu weniger Anfällen führen. Bei den meisten teilnehmenden Kindern traten deutlich weniger Anfälle auf als vorher. Sie fühlten sich insgesamt aktiver und weniger ängstlich. Allerdings war die Qualität dieser Studien nicht sehr hoch. Mögliche Nebenwirkungen der ketogenen Diät sind Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung und Durchfall. Eine weitere Hürde: Vielen Kindern fällt es schwer, die Ernährungsumstellung durchzuhalten. Zu den langfristigen Auswirkungen der ketogenen Diät fehlen bislang Studien. Ärztinnen und Ärzte empfehlen, eine ketogene Diät nach etwa zwei Jahren zu beenden.
Wann ist keine Behandlung notwendig?
Manchmal ist bei der Rolando-Epilepsie keine medikamentöse Behandlung erforderlich, insbesondere wenn die Anfälle selten auftreten und wenig belastend sind. In diesen Fällen kann eine sorgfältige Beobachtung und Beratung ausreichend sein.
Epilepsiechirurgischer Eingriff
Eine Operation kommt infrage, wenn sich eine belastende Epilepsie nicht gut mit Medikamenten behandeln lässt. Sie ist nur möglich, wenn die Anfälle von einer ganz bestimmten Stelle im Gehirn ausgehen (fokale Epilepsie). Anfälle, die das gesamte Gehirn erfassen (generalisierte Epilepsie), können nicht operativ behandelt werden. Um zu klären, ob ein Eingriff infrage kommt, sind umfangreiche Untersuchungen notwendig. Dazu gehören eine Magnetresonanztomografie (MRT), Videoaufzeichnungen mit Messungen der Hirnaktivität (EEG) und die Testung der emotionalen und geistigen Entwicklung (neuropsychologische Untersuchung). Die Untersuchungen dienen auch dazu, den Hirnbereich zu finden, von dem die Anfälle ausgehen.
Es sind verschiedene Operationsverfahren möglich. Dabei wird häufig das Hirngewebe in dem Bereich entfernt, in dem der epileptische Anfall entsteht. Es ist auch möglich, diesen Bereich stillzulegen, indem Nervenfasern durchtrennt werden. Studienergebnisse zeigen, dass nach einem Eingriff zwischen 30 und 80 von 100 Kindern anfallsfrei waren. Ein Teil der Kinder benötigt anschließend keine Medikamente mehr. Die Erfolgsaussichten einer Operation hängen von der Ursache der Epilepsie und von der betroffenen Hirnregion ab. Jeder Eingriff hat Risiken, da die Entfernung von Gehirngewebe auch unerwünschte Folgen haben kann.
Vagusnerv-Stimulation
Zudem gibt es die Vagusnerv-Stimulation. Dabei wird eine Elektrode links am Hals eingepflanzt und mit einem kleinen Gerät verbunden, das im Brustbereich unter der Haut eingesetzt wird. Das Gerät sendet über die Elektrode elektrische Impulse an den Vagusnerv und weiter ans Gehirn. Diese Impulse sollen bestimmte Gehirnaktivitäten hemmen und dadurch Anfällen vorbeugen. Für den Nutzen dieser Therapie gibt es bisher nur wenige aussagekräftige Studien.
Leben mit Rolando-Epilepsie
Eine Rolando-Epilepsie kann für Kinder und ihre Familien eine Herausforderung darstellen. Es ist wichtig, sich umfassend über die Erkrankung zu informieren und sich Unterstützung zu suchen.
Unterstützung für Betroffene und Familien
- Ärztliche Betreuung: Eine regelmäßige ärztliche Betreuung durch einen erfahrenen Kinderneurologen ist unerlässlich.
- Psychologische Unterstützung: Eine psychologische Unterstützung kann helfen, mit Ängsten und Unsicherheiten umzugehen.
- Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Betroffenen und Familien in Selbsthilfegruppen kann sehr hilfreich sein.
Tipps für den Alltag
- Schlafhygiene: Achten Sie auf eine gute Schlafhygiene, um Anfälle zu vermeiden.
- Stressmanagement: Vermeiden Sie Stress und sorgen Sie für Entspannung.
- Regelmäßige Mahlzeiten: Achten Sie auf regelmäßige Mahlzeiten, um Unterzuckerung zu vermeiden.
- Information der Umgebung: Informieren Sie Erzieher, Lehrer und andere Betreuungspersonen über die Erkrankung und die notwendigen Maßnahmen im Falle eines Anfalls.