Die Schwangerschaft ist eine Zeit großer Veränderungen und Entwicklungen. In dieser Zeit ist es entscheidend, sich über mögliche Risiken und Komplikationen zu informieren. Eine solche Komplikation ist die Spina bifida, umgangssprachlich auch als "offener Rücken" bekannt. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über die verschiedenen Aspekte von Spina bifida, einschließlich ihrer Ursachen, Diagnose, Behandlung und den damit verbundenen Herausforderungen. Darüber hinaus wird auf den Hydrocephalus (Wasserkopf) eingegangen, der häufig in Verbindung mit Spina bifida auftritt.
Einführung in die Spina bifida
Die Spina bifida ist eine Fehlbildung der Wirbelsäule, die während der Schwangerschaft entsteht. Dabei schließt sich das Neuralrohr, die Vorstufe von Wirbelsäule und Rückenmark, nicht vollständig. Dies kann zu unterschiedlichen Ausprägungen der Fehlbildung führen, von milden Formen ohne Symptome bis hin zu schweren Fällen mit erheblichen neurologischen Beeinträchtigungen. In Deutschland kommt etwa eines von 1.000 Neugeborenen mit einer Spina bifida zur Welt.
Die Entwicklung des Neuralrohrs
In der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche entwickelt sich aus Haut- und Nervengewebe des Embryos das Neuralrohr. Dieses ist der Vorläufer der Wirbelsäule und des darin verlaufenden Rückenmarks, welches einen wesentlichen Teil des zentralen Nervensystems (ZNS) ausmacht. In dieser kritischen Phase kann die Entwicklung des Neuralrohrs gestört werden, was zu verschiedenen Ausprägungen von Spina bifida führt.
Ursachen der Spina bifida
Die genauen Ursachen der Spina bifida sind noch nicht vollständig geklärt. Experten vermuten ein Zusammenspiel von Erbanlagen und bestimmten Umweltfaktoren in der Frühschwangerschaft. Ein gesicherter Risikofaktor ist ein Mangel an Folsäure bei der Schwangeren sowie eine Störung des Folsäurestoffwechsels in den ersten Schwangerschaftswochen. Daher empfehlen Ärzte die vorbeugende Einnahme von Folsäure bei (bevorstehender) Schwangerschaft. Auch ein Mangel an Vitamin B9 kann die Ursache von Spina bifida sein.
Formen der Spina bifida
Man unterscheidet zwei Hauptformen der Spina bifida:
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Spina bifida occulta ("verborgener Spaltwirbel")
Bei der Spina bifida occulta ist die Spaltung der Wirbelsäule verdeckt. Das bedeutet, dass die Wirbelsäule zwar gespalten ist, das Rückenmark aber im Wirbelkanal liegt und mehr oder weniger stark verändert sein kann. Oftmals wird diese Form der Spina bifida nur zufällig bei einer Röntgenuntersuchung entdeckt.
Symptome:
- Gangstörungen oder Gefühlsprobleme
- Blasen-Mastdarm-Störungen
- Schnelle Ermüdung der Beine
- Blasen- und Darmprobleme
Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome einer Spina bifida occulta auch erst im Laufe der Entwicklung auftreten können.
Spina bifida aperta ("offener Spaltwirbel")
Bei der Spina bifida aperta sind auch Rückenmark bzw. Rückenmarkshäute von der Fehlbildung betroffen. Man unterscheidet zwei Unterformen:
- Meningozele: Hier liegt das Rückenmark unversehrt im Wirbelkanal, aber die Häute sind sackartig ausgestülpt. Diese Unterform kann zu neurologischen Ausfällen führen.
- Myelomeningozele (MMC): Bei der MMC befinden sich sowohl das Rückenmark als auch die Rückenmarkshäute als Blase außerhalb des Wirbelkanals. Dies ist die häufigste und schwerste Form der Spina bifida und kann eine angeborene Querschnittslähmung im motorischen, sensiblen und vegetativen Bereich zur Folge haben, da die im Rückenmark verlaufenden Nervenleitungen geschädigt sind.
Diagnose der Spina bifida
Hinweise auf eine Spina bifida können Ärzte bereits im Mutterleib im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge (Pränataldiagnostik) erhalten. Im Ultraschall um die 20. Schwangerschaftswoche, unter Umständen sogar schon ab der 12. Schwangerschaftswoche, können Anzeichen einer Spina bifida erkannt werden. Die Ärzte messen auch den Durchmesser des Kopfes und beurteilen die Größe der Hirnkammern, um festzustellen, ob der Embryo einen "Wasserkopf" (Hydrocephalus) hat.
Nach der Geburt kann das eigentliche Ausmaß der Fehlbildung detailliert beurteilt werden. Unmittelbar nach der Geburt ist zu erkennen, wie groß und an welcher Position der Wirbelspalt ist. Mittels Ultraschall- und Magnetresonanz-Tomographie (MRT)-Aufnahmen können sich die Mediziner ein genaues Bild der Spina bifida machen. Es ist wichtig zu wissen, dass die Schwere der Folgen individuell verschieden ist und davon abhängt, an welcher Stelle sich der Wirbelspalt befindet.
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Begleiterkrankungen und Komplikationen
Kinder mit Spina bifida können eine Reihe von Begleiterkrankungen und Komplikationen entwickeln. Dazu gehören:
- Fehlstellungen der Füße: 90 Prozent der betroffenen Kinder haben Fehlstellungen der Füße, und bei rund der Hälfte tritt Klumpfüßigkeit auf.
- Verkrümmungen der Kniegelenke und Hüften: Diese können die Beweglichkeit einschränken.
- Deformierung der Wirbelsäule: Eine Skoliose (seitliche Verkrümmung der Wirbelsäule) kann auftreten.
- Inkontinenz: Viele MMC-Betroffene leiden unter Inkontinenz.
- Hydrocephalus (Wasserkopf): Bei vielen Kindern mit MMC kommt es zu einem Hydrocephalus, bei dem sich zu viel "Nervenwasser" (Liquor) in den Hirnkammern ansammelt und diese weitet.
Hydrocephalus (Wasserkopf)
Ein Hydrocephalus ist eine Ansammlung von Liquor (Hirnwasser) in den Hirnkammern. Dies führt zu einem erhöhten Druck auf das Hirngewebe, was die Gehirnfunktionen beeinträchtigen kann.
Ursachen:
- Angeboren: Bei einem Teil der Kinder mit Hydrocephalus ist die Ursache eine Spina bifida.
- Erworben: Ein Hydrocephalus kann auch im späteren Leben auftreten, z.B. durch Entzündungen des Gehirns, Hirnblutungen, Tumoren, Operationen oder Verletzungen.
Symptome:
- Starke Kopfschmerzen
- Übelkeit und Erbrechen
- Bewusstseinsstörungen
- Sehprobleme (Doppelbilder, verschwommenes Sehen bis hin zur Erblindung)
- Epileptische Anfälle
- Hörprobleme
- Lähmungen und Gangstörungen
- Schwindel
- Schwierigkeiten bei der Blasen- und Darmentleerung bis hin zu Harn- und Stuhlinkontinenz
Behandlung:
Ein Hydrocephalus muss frühzeitig behandelt werden, um schwere Schädigungen des Gehirns zu vermeiden. Die Behandlung erfolgt in der Regel durch die Implantation eines Shunts, eines feinen Schlauchs aus Kunststoff und Silikon, der unter der Haut verlegt wird und das überschüssige Hirnwasser meist in den Bauchraum ableitet. In bestimmten Fällen kann auch ein endoskopischer Eingriff durchgeführt werden, um eine Blockade zwischen den Hirnkammern zu beseitigen oder zu umgehen.
Behandlung der Spina bifida
Die Behandlung der Spina bifida ist komplex und erfordert ein interdisziplinäres Team von Spezialisten, darunter Kinder- und Neurochirurgen, Neurologen, Orthopäden, Kinderurologen, Logopäden, Physio- und Ergotherapeuten sowie Psychologen bzw. Psychotherapeuten.
Operative Eingriffe
- Verschluss des offenen Rückens: Unmittelbar nach der Geburt wird der offene Rücken in einem operativen Eingriff verschlossen, um zu verhindern, dass Krankheitskeime in das Rückenmark gelangen.
- Korrektur von Fehlstellungen der Extremitäten: In den ersten Lebenswochen und -monaten können diverse operative Eingriffe erforderlich sein, um Fehlstellungen der Extremitäten zu korrigieren.
- Lösung von Verwachsungen des Rückenmarks ("Tethered cord"): Im Laufe des Wachstums kann es zu Verwachsungen des Rückenmarks im unteren Bereich des Wirbelkanals kommen ("Tethered cord"). Diese Verwachsungen können mit einer Operation gelöst werden.
In einzelnen Spezialzentren in Europa und den USA operieren Ärzte sogar über einen Bauchschnitt noch im Mutterleib die Spina bifida, um zu verhindern, dass das Rückenmark im Verlauf der Schwangerschaft weiter geschädigt wird. In den USA zeigte die sog. „MOMS-Studie“ bereits im Jahre 2010, dass bei nur 40 Prozent der vorgeburtlich operierten Kinder später Hirnwasser wegen eines Hydrocephalus abgeleitet werden musste. In Deutschland steckt diese Methode allerdings noch in den Anfängen.
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Weitere Therapien
- Physiotherapie: Krankengymnastik hilft, eine restliche Beweglichkeit der Muskeln zu erhalten und einen Muskelschwund so gut wie möglich zu reduzieren.
- Orthopädische Behandlung: Diverse Bandagen und spezielle Schienen dienen dazu, den kindlichen Körper "aufzurichten" und ihm zu ermöglichen, sich so gut wie möglich sowohl geistig als auch körperlich zu entwickeln.
- Logopädie: Bei Sprach- und Schluckstörungen kann Logopädie helfen.
- Ergotherapie: Die Geschicklichkeit der Hände und ihre Koordination lassen sich in ergotherapeutischen Maßnahmen fördern.
- Psychologische Betreuung: Die Diagnose Spina bifida und die damit verbundenen Herausforderungen können für die betroffenen Kinder und ihre Familien eine große psychische Belastung darstellen. Eine psychologische Betreuung kann helfen, diese Belastung zu bewältigen.
- Behandlung von Blasenentleerungsstörungen: Probleme mit der Blasenentleerung werden mit entsprechenden Arzneien behandelt. Oftmals muss regelmäßig ein keimfreier Einmalkatheter verwendet werden, um die Blase zu entlasten.
Leben mit Spina bifida
Für die betroffenen Kinder beginnt bei der schweren Form einer Spina bifida eine oft komplexe lebenslange Behandlung. Die Schäden des Rückenmarks können jedoch nicht grundlegend behoben werden. Für die jungen Eltern ist das eine enorme Herausforderung. Sie müssen sich damit auseinandersetzen, ein oftmals schwerbehindertes Kind zu haben, das anders aufwachsen wird als andere Kinder.
Es ist wichtig, dass Kinder mit Spina bifida die bestmögliche Unterstützung erhalten, um ein möglichst selbstbestimmtes und erfülltes Leben zu führen. Dazu gehört neben der medizinischen Behandlung auch die Förderung der sozialen und emotionalen Entwicklung.
Forschung und Innovation
Die Forschung im Bereich Spina bifida und Hydrocephalus schreitet stetig voran. Ziel ist es, die Ursachen dieser Erkrankungen besser zu verstehen, neue Behandlungsmethoden zu entwickeln und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.
In der kinderneurochirurgischen Schwerpunktversorgung werden unterschiedliche klinische und Grundlagenforschung orientierte Forschungsschwerpunkte verfolgt.
Chiari-Malformationen
Bei den Chiari-Malformationen handelt es sich um Veränderungen im Übergangsbereich vom Kopf zum Hals (sog. kraniozervikaler Übergang), bei denen untere Anteile des Kleinhirns (sog. Tonsillen) oder des Hirnstamms in den Rückenmarkskanal hineinragen. Es gibt unterschiedliche Formen (Typen I bis IV), wobei die Chiari-Malformation Typ I neben der Spina bifida-assoziierten Chiari-Malformation Typ II am häufigsten vorkommen.
Die Chiari-II-Malformation ist typischer Weise mit der Spina bifida aperta assoziiert, und es finden sich häufig Gewebeanteile des Kleinhirns tief stehend bis in den zervikalen Spinalkanal. Zudem kann es im Verlauf nach der Operation am Rückenmark zu einem narbigen Verkleben von Nervenstrukturen kommen (sog. sekundäres „Tethered cord“).
Spinale Dysraphien
Spinale Dysraphien sind ein weites Spektrum von Störungen, die durch eine fehlerhafte Entwicklung des Neuralrohrs entstehen. Allen gemeinsam ist dabei die Problematik, dass sich durch das Angeheftetsein (englisch sog. „Tethered Cord“) der betroffenen Rückenmarkabschnitte durch Verwachsungen innerhalb oder außerhalb des Rückenmarkkanals motorische, sensorische und vegetative Defizite entwickeln können.
Eine Notwendigkeit zur neurochirurgischen Behandlung bei Vorliegen eines angehefteten Rückenmarks ergibt sich bei dem Auftreten von neurologischen Symptomen, also bei der Ausbildung eines sog. „Tethered Cord Syndromes“. In einigen Fällen ist aber auch eine prophylaktische mikrochirurgische Operation sinnvoll. Die Indikationen zur Operation müssen stets individuell erwogen werden. Das Ziel des operativen Eingriffs ist dabei das vollständige Lösen aller Verklebungen und Verwachsungen des Rückenmarks vom umgebenden Gewebe und die Rekonstruktion der Rückenmarksanlage und seiner Rückenmarkshäute, um zukünftige Verwachsungen zu verhindern (sog. „sekundäres Tethered Cord“).
Sämtliche Ausbildungen einer Dysraphie werden routinemäßig in kinderneurochirurgischen Schwerpunkten behandelt und operiert. Die Betreuung der Säuglinge, Kinder und Jugendlichen erfolgt dabei in Zusammenarbeit mit den jeweiligen kinderärztlichen Fachdisziplinen in der Kinderklinik, SPZ oder OPKIZ.
Geschlossene Spinale Dysraphien
Anders als bei der Spina bifida aperta sind bei anderen Formen der Spina bifida die fehlgebildeten Rückenmarkabschnitte von intakter Haut bedeckt. Das Spektrum dieser Fehlbildungen ist sehr weit und reicht von klinisch nicht relevanten Bogenschlussstörungen bis zu hoch komplexen Veränderungen, die einer entsprechenden speziellen Behandlung bedürfen.
Häufig führen Veränderungen der Haut wie z.B. grübchenförmige Einziehungen, weiche Schwellungen, vermehrte Pigmentierung oder eine auffällige Behaarung zu einer weiteren Abklärung und Diagnose einer geschlossenen Dysraphie.
Dermalsinus
Häufig finden sich Einziehungen oder kleine Öffnungen am unteren Ende des Rückens. Teileweise kommen aus den Öffnungen auch kleine Häarchen. Dabei kann es sich um Fistelgänge handeln, die in der Tiefe Kontakt zum Rückenmarkskanal haben, dort auch teilweise eintreten und mit dem unteren Ende des Rückenmarks (Conus) in Verbindung stehen. Diese Gänge können sich entzünden und lokal, aber auch bei Durchtritt in den Spinalkanal zu Entzündungen der Rückenmarks- und Gehirnhäuten führen. Daher empfiehlt sich bei entsprechender Diagnose die operative Entfernung des Ganges und seiner Anheftungsstelle am Rückenmark.
Split Cord Malformation
In seltenen Fällen kann das Rückenmark durch einen bindegewebigen Strang oder einen knöchernen Sporn in zwei Hälften geteilt vorliegen. In diesem Bereich ist das Nervengewebe am Spinalkanal fixiert. Bei den betroffenen Kindern findet sich oft ein Haarbüschel am Rücken. Wie bei anderen Formen des fixierten Rückenmarks (Tethered Cord) kann es gerade in der Wachstumsphase dadurch zu Rückenschmerzen, Inkontinenz, Beinlängendifferenzen u.a. Symptomen kommen. Oft findet sich auch eine zunehmende Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Bei den entsprechenden Operationen werden die bindegewebigen oder knöchernen fehlgebildeten Anteile entfernt und die Rückenmarkstränge von fixierenden Strängen befreit. Auch die Rückenmarkshäute werden dabei rekonstruiert. Häufig ist auch eine orthopädische Behandlung notwendig.
Spinales Lipom
Es gibt unterschiedliche Formen der spinalen geschlossenen Fehlbildung, bei der das Rückenmark durch eine fehlerhafte Entwicklung mit bzw. durch Fettgewebe (= Lipom) entweder im oder außerhalb des Rückenmarkkanals an seiner Umgebung fixiert ist. Von „außen“ kann sich dies in unterschiedlichster Form manifestieren. Häufig ist eine sichtbar weiche Schwellung am unteren Rücken, die über die ersten Lebensmonate auch noch einmal deutlich an Volumen zunehmen kann. Oft weist der knöcherne Rückenmarkskanal eine Lücke auf (daher auch hier der Oberbegriff „spinal bifida occulta“), durch den das Fettgewebe, welches am Rückenmark anheftet direkt in das Unterhautfettgewebe übergeht.
Wie bei anderen Fehlbildungsformen, bei denen das Rückenmark an seine Umgebung fixiert ist („tethered cord“), kann diese Form der Dysraphie asymptomatisch sein oder mit typischen klinischen Symptomen (Inkontinenz, eingeschränktes Empfinden, eingeschränkte Motorik, Beinlängendifferenz u.a.) einhergehen. Veränderungen der Blasenfunktion können dabei zunächst unbemerkt bleiben. Daher ist eine interdisziplinäre regelmäßige Kontrolle auch bei Wohlbefinden unerlässlich, um schleichende Verschlechterungen nicht zu übersehen bzw. rechtszeitig zu erkennen.
Bei der operativen Versorgung wird das Rückenmark an der Anheftungsstelle gelöst und befreit. Die Rekonstruktion des Rückenmarks in diesem Bereich und seiner schützenden Hüllen erfolgt wie bei den anderen Formen der Dysraphie je nach Ausmaß der Fehlbildung. Alle Operationen erfolgen dabei unter Kontrolle des intraoperativen elektrophysiologischen Monitorings.
Fatty Filum
Am Ende des Rückenmarks (= Conus) befindet sich ein sehr dünnes Band, das bis zum unteren Ende des knöchernen Kanals, in dem sich das Rückenmark und seine Nervenfasern befinden (Spinalkanal), zieht. Diese Struktur macht in der Regel keine Probleme. In einigen Fällen ist es allerdings verdickt bzw. verfettet und dadurch unelastisch (englisch „Tight Filum“ oder „Fatty Filum“). Das Rückenmark wird dadurch nach unten hin wie durch ein strammes Band fixiert. In diesem Fall kann es, insbesondere während des Körperwachstums, wie bei anderen Formen des „Tethered Cord“ zu Problemen kommen.
Typische Hinweise auf ein klinisch „aktives“ Anheften („Tethered Cord Syndrom“) sind Beinschmerzen, Rückenscherzen, Morgensteifigkeit, frühe Ermüdbarkeit beim Gehen und Laufen, Entwicklung einer Beinlängendifferenz oder Fußfehlstellung, Blasenfunktionsstörungen u.a.. Daher sollte diese Bandstruktur nach entsprechender Diagnostik (MRT, urologische Untersuchungen, elektrophysiologische Untersuchungen) über einen kleinen Schnitt über der Wirbelsäule im Bereich des unteren Rückens durchtrennt werden. Dieses geschieht kontrolliert unter elektrophysiologischem Monitoring bzw. direkter Nervenstimulation in einer mikrochirurgischen Operation.
Kraniosynostosen
Kraniosynostosen sind oft Blickdiagnosen und bedürfen keiner weiteren technisch aufwendigen diagnostischer Verfahren. Dabei hat die Sonographie als ergänzendes diagnostisches Verfahren die strahlenbelastenden Bildgebungen (Röntgen und CCT) weitestgehend abgelöst. In komplexeren Fällen (syndromale Formen der Kraniosynostosen; Verknöcherung mehrerer Nähte; und im Falle der Lambdanahtsynostose) wird die Diagnostik durch eine MRT-Untersuchung des Kopfes ergänzt. In seltenen Fällen ist eine low-dose CCT-Untersuchung notwendig. Zudem können auch zusätzliche humangenetische, augenärztlich und HNO-ärztliche Untersuchungen notwendig werden.
Folsäure und Prävention
Ein Folsäuremangel während der Schwangerschaft ist ein bekannter Risikofaktor für Spina bifida. Daher wird Frauen mit Kinderwunsch und Schwangeren empfohlen, ausreichend Folsäure zu sich zu nehmen. Die Deutsche Gesellschaft für Ernährung (DGE) empfiehlt für gesunde Erwachsene eine Aufnahme von 300 Mikrogramm Folat/Folatäquivalent am Tag. Schwangere haben mit 550 Mikrogramm und Stillende mit 450 Mikrogramm einen deutlich höheren Bedarf.
Zusätzlich zur folatreichen Ernährung empfiehlt die DGE mindestens 400 Mikrogramm Folsäure täglich einzunehmen, idealerweise schon einen Monat vor Beginn der Schwangerschaft und bis zum Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels.
Fetale Chirurgie: Ein Hoffnungsschimmer
Die fetale Chirurgie, also die Operation am Fötus im Mutterleib, hat sich in den letzten Jahren als vielversprechende Behandlungsoption für Spina bifida etabliert. Ziel der fetalen Chirurgie ist es, den offenen Rücken des Fötus so früh wie möglich zu verschließen, um weitere Schädigungen des Rückenmarks zu verhindern.
In der München Klinik Schwabing wird die Spina bifida mit einer hybriden OP-Methode im Mutterleib operiert. Bei dieser Methode wird die Gebärmutter operativ freigelegt und angehoben. Die Operation am Fötus erfolgt dann über eine minimalinvasive Technik. Durch minimale Einstiche in der Gebärmutter werden eine Videokamera und Instrumente eingeführt. Schicht für Schicht trennen die Chirurgen das Rückenmark und die Nerven von der Haut und den Hirnhäuten. Ist die letzte Schicht durchtrennt fällt das Rückenmark von alleine in seinen vorgesehenen Platz. Der offene Rücken wird dann mit einem „Patch“ (Flicken) aus Kollagen verschlossen. Nachdem die Haut verschlossen wurde, konnte das Fruchtwasser wieder aufgefüllt und die Gebärmutter wieder in ihre ursprüngliche Position zurückverlagert werden.
Die Bedeutung der interdisziplinären Zusammenarbeit
Die Behandlung von Spina bifida und Hydrocephalus erfordert eine enge Zusammenarbeit verschiedener Fachbereiche. In spezialisierten Zentren arbeiten Kinderchirurgen, Neurochirurgen, Neurologen, Orthopäden, Urologen, Logopäden, Physio- und Ergotherapeuten sowie Psychologen Hand in Hand, um den betroffenen Kindern die bestmögliche Versorgung zu bieten.
Perspektiven für die Zukunft
Die Fortschritte in der medizinischen Forschung und die Entwicklung neuer Behandlungsmethoden eröffnen immer bessere Perspektiven für Kinder mit Spina bifida und Hydrocephalus. Durch eine frühzeitige Diagnose, eine umfassende Behandlung und eine kontinuierliche Betreuung können die Betroffenen ein möglichst selbstbestimmtes und erfülltes Leben führen.
Organisationen und Anlaufstellen
In Deutschland gibt es verschiedene Organisationen und Anlaufstellen, die betroffenen Familien Unterstützung und Informationen bieten. Dazu gehören:
- Arbeitsgemeinschaft Spina bifida und Hydrocephalus e.V. (ASBH)
- Bundesverband zur Begleitung von Familien vorgeburtlich erkrankter Kinder BFVEK e.V.
- Sozialpädiatrische Zentren (SPZ)
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