Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Leben mit einer Nervenkrankheit

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die durch den Abbau von Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark gekennzeichnet ist, welche für die Steuerung der Muskeln zuständig sind. Diese Schädigung führt zu Muskelschwäche, Muskelschwund und schließlich zu Lähmungen. Obwohl die Krankheit seit über 100 Jahren bekannt ist, bleibt sie bis heute unheilbar. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte der ALS, von den Ursachen und Symptomen bis hin zu Diagnose, Behandlung und Lebenserwartung.

Einführung in die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Die ALS, auch bekannt als "Maladie du Charcot" nach dem französischen Neurologen Jean-Martin Charcot, der sie erstmals beschrieb, ist eine Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Dabei ist das motorische Nervensystem betroffen, also der Teil des sensomotorischen Nervensystems, welcher für die willkürliche Steuerung der Skelettmuskulatur verantwortlich ist. Die Krankheit betrifft in der Regel Menschen zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr, wobei Männer etwas häufiger betroffen sind als Frauen. Der weltweit prominenteste ALS-Patient war der Astrophysiker Stephen Hawking, der im Alter von 20 Jahren an ALS erkrankte und über 55 Jahre mit dieser Erkrankung lebte.

Ursachen und Formen der ALS

Die Ursache der ALS ist in den meisten Fällen (sporadische Form) unbekannt. Nur etwa 10 % der ALS-Patienten weisen weitere Krankheitsfälle in der Familie auf (familiäre Form). Bei diesen familiären Formen der ALS wurden verschiedene genetische Defekte identifiziert, darunter Mutationen in Genen wie SOD1, TDP-43, FUS/TLS, Optineurin, Ubiquilin2 und C9ORF72. Umweltfaktoren wie Rauchen, körperliche Aktivität, Schwermetallexposition und Schädel-Hirn-Traumata werden als potenzielle Risikofaktoren diskutiert, wobei kausale Zusammenhänge bislang nicht eindeutig belegt sind.

Es gibt verschiedene Formen der ALS:

• Sporadische ALS (sALS): Die Ursache für die Erkrankung ist nicht bekannt.
• Familiäre ALS: Ist ein Elternteil an einer ALS erkrankt, besteht für Kinder eine gewisse Wahrscheinlichkeit, ebenfalls daran zu erkranken.
• Endemische Form (Guam-ALS): ALS tritt in manchen Regionen im Westpazifik deutlich häufiger auf, wobei die Ursache unklar ist.

Symptome der ALS

Die ALS betrifft nahezu ausschließlich das motorische Nervensystem. Die Empfindung für Berührung, Schmerz und Temperatur, das Sehen, Hören, Riechen und Schmecken, die Funktionen von Blase und Darm bleiben in den meisten Fällen normal. Die Symptome der ALS können vielfältig sein und variieren je nach betroffenem Bereich des motorischen Nervensystems. Zu den typischen Symptomen gehören:

Lesen Sie auch: Umfassender Leitfaden zur Huntington-Krankheit: Von Ursachen bis zur Therapie

• Muskelschwund (Atrophie) und Muskelschwäche (Paresen) an Armen und Beinen
• Unwillkürliche Muskelzuckungen (Faszikulationen)
• Muskelkrämpfe
• Sprach- und Schluckstörungen (Dysarthrie und Dysphagie)
• Atembeschwerden aufgrund von Lähmung der Atemmuskulatur
• Erhöhung der Muskelspannung (spastische Symptome)
• Allgemeine Kraftlosigkeit der betroffenen Regionen

Die ersten Symptome der Krankheit können bei den einzelnen Betroffenen an unterschiedlichen Stellen auftreten. Muskelschwund und -schwäche können sich z.B. zunächst nur in der Hand- und Unterarmmuskulatur einer Körperseite zeigen, bevor sie sich auf die Gegenseite und auf die Beine ausdehnen. Seltener ist ein Beginn in der Unterschenkel- und Fußmuskulatur oder in der Oberarm- und Schultermuskulatur. Bei einem Teil der Erkrankten treten erste Symptome im Bereich der Sprech-, Kau- und Schluckmuskulatur auf (Bulbärparalyse). Sehr selten äußern sich die ersten Symptome in Form von spastischen Lähmungen. Schon in den Frühstadien der ALS wird häufig über unwillkürliche Muskelzuckungen (Faszikulationen) und schmerzhafte Muskelkrämpfe geklagt.

Diagnose der ALS

Die Diagnose der ALS kann gestellt werden, wenn eine Schädigung des 1. und 2. Motoneurons nachweisbar ist. Zuständig für die Diagnosestellung der Krankheit ist der Neurologe. Der Patient wird zunächst klinisch untersucht, insbesondere muss die Muskulatur im Hinblick auf Muskelschwund und Kraft sowie Faszikulationen beurteilt werden. Ebenso ist eine Beurteilung von Sprache, Schluckakt und Atemfunktion wichtig. Die Reflexe müssen geprüft werden. Darüber hinaus müssen andere Funktionen des Nervensystems, die von der ALS üblicherweise nicht betroffen sind, untersucht werden, um ähnliche, aber ursächlich unterschiedliche Erkrankungen zu erkennen (sog. ALS-Mimics) und um Fehldiagnosen zu vermeiden.

Die ALS Diagnostik kann sich somit aus folgenden Untersuchungen zusammensetzen:

• Anamnese
• Internistische und neurologische Untersuchung
• Elektrophysiologische Untersuchung (ENG und EMG)
• Labordiagnostik
• MRT des Kopfes und der Wirbelsäule
• Liquordiagnostik
• Muskelbiopsie
• Bei Verdacht auf eine familiäre Form der Amyotrophen Lateralsklerose kann zudem eine genetische Diagnostik empfohlen werden.

Behandlung der ALS

Da die Ursache der ALS noch nicht bekannt ist, gibt es bislang auch keine ursächliche Behandlung, die die Krankheit zum Stillstand bringen oder heilen kann. Die Behandlung der ALS zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Zu den wichtigsten Behandlungsmaßnahmen gehören:

• Medikamentöse Therapie: Das bisher einzige zur Therapie der ALS zugelassene Medikament Riluzol bewirkt eine moderate Verlängerung der Lebenserwartung. Dieses Medikament vermindert eine zellschädigende Wirkung des Nervenbotenstoffes Glutamat. Für Patienten mit Mutationen im SOD1-Gen ist das Antisense-Oligonukleotid Tofersen zur Therapie zugelassen und in ALS-Zentren verfügbar.
• Physiotherapie: Schwerpunkte der Behandlung sind die Aktivierung der funktionsfähigen Muskulatur, die Behandlung von Muskelverkürzungen und der damit verbundenen Einschränkungen der Gelenkbeweglichkeit.
• Logopädie: Logopädische Maßnahmen sind bei beginnenden Sprech- und Schluckstörungen von großer Bedeutung. Therapieziele sind die Optimierung der Kommunikationsmöglichkeiten des Patienten, Informationen zu Kommunikationshilfsmitteln, die Erarbeitung von Kommunikationsstrategien für den Alltag sowie die Beratung der Angehörigen.
• Ergotherapie:
• Atemtherapie: Ein frühzeitiges Training der Atemmuskulatur kann eine ventilatorische Insuffizienz verzögern. Technische Atemhilfen, insbesondere die Beatmung über eine Gesichtsmaske, (nicht-invasive Beatmung, NIV), vor allem nächtlich, gewinnen an Bedeutung und können das Überleben verlängern und die Lebensqualität entscheidend verbessern.
• Ernährungsberatung: Bei Kau- und Schluckstörungen ist eine individuell angepasste Speisezubereitung notwendig. Starker Gewichtsverlust sollte verhindert werden, da neueste Daten darauf hinweisen, dass ein höherer BMI den Verlauf der ALS günstig beeinflusst.
• Psychologische Betreuung: Die Diagnose ALS ist für die meisten Betroffenen ein Schock, da es sich um eine unheilbare Erkrankung handelt. Für die Krankheitsbewältigung ist es wichtig, sich über die Krankheit zu informieren.

Lebenserwartung bei ALS

Die Lebenserwartung bei ALS ist verkürzt. Durchschnittlich sterben Menschen mit ALS 3 Jahre nach Diagnosestellung, einige leben auch bis zu 10 Jahren mit der Erkrankung. Todesursache ist in den meisten Fällen die Schwächung bzw. Lähmung der Atemmuskulatur.

Lesen Sie auch: Umfassende Informationen zur Parkinson-Krankheit

Die Lebenserwartung ist im Mittel auf drei bis vier Jahre verkürzt. Die Krankheitsverläufe zeigen jedoch eine erhebliche interindividuelle Variabilität, die durch verschiedene prognostische Faktoren beeinflusst wird. Ungünstige Prognosefaktoren umfassen einen bulbären Krankheitsbeginn, höheres Erkrankungsalter, kurze diagnostische Latenz und rasche funktionelle Verschlechterung. Zusätzlich wirken sich ausgeprägter Gewichtsverlust, reduzierte Vitalkapazität und das Vorliegen einer frontotemporalen Demenz negativ auf die Überlebenszeit aus. Genetische Faktoren spielen ebenfalls eine wichtige Rolle bei der Prognoseabschätzung.

Forschung zur ALS

Weltweit wird sehr intensiv an der Erforschung der Ursachen der ALS und zum Thema Frühdiagnostik gearbeitet. Neueste therapeutische Überlegungen beschäftigen sich u.a. mit der Verbesserung des zellulären Energiestoffwechsels, der Hemmung von Entzündungsprozessen und der Verringerung von Eiweißablagerungen in den motorischen Nervenzellen. Gentherapien, insbesondere für die bekannten Mutationen, wurden zum Teil schon zugelassen oder befinden sich in der klinischen Entwicklung und könnten zukünftig zumindest bei der familiären ALS vielversprechende Ergebnisse zeigen.

Ein Forschungsteam der Universität Heidelberg hat einen vielversprechenden neuen Ansatz zur Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) entdeckt. Der neue Wirkstoff, bekannt als FP802, gehört zur Klasse der „TwinF Interface Inhibitoren“ und wurde am Interdisziplinären Zentrum für Neurowissenschaften (IZN) der Universität Heidelberg entwickelt. In präklinischen Tests zeigte sich, dass FP802 den Zelltod der Bewegungsneuronen im Rückenmark von Mäusen verhindert, die motorischen Fähigkeiten der Tiere verbessert und deren Lebenserwartung erhöht.

Leben mit ALS

Die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine voranschreitende Erkrankung, die mit fortlaufenden Veränderungen des Lebensalltages einhergeht. Das betrifft die erkrankte Person besonders, aber auch die Menschen in ihrer unmittelbaren Umgebung. Ziel sollte es sein, in der noch verbleibende Zeit eine möglichst hohe Lebensqualität und Selbstständigkeit zu erhalten. Sämtliche Hilfsmittel, die es für die Einschränkungen durch den Muskelabbau gibt, sollten eingesetzt werden. Körperliche Bewegung ist weiterhin wichtig, allerdings sollte die Belastung der individuellen Verfassung angepasst werden.

Es ist wichtig, sich über die Krankheit zu informieren und sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM) bietet zahlreiche Beratungs- und Unterstützungsangebote für Menschen mit ALS und ihre Angehörigen.

Lesen Sie auch: Nervenkrankheit oder nicht? Demenz im Detail.

Patientenvorsorge

Die Möglichkeiten einer Patientenvorsorge sollten ausgeschöpft werden. In einer Patientenverfügung, die im Idealfall in Zusammenarbeit mit dem behandelnden Arzt und den Angehörigen erstellt wird, kann festgelegt werden, wie die erkrankte Person seine medizinischen Behandlung am Lebensende wünscht.

tags: #nervenkrankheit #als #lebenserwartung