Stiff-Person-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Stiff-Person-Syndrom (SPS), früher als Stiff-Man-Syndrom bekannt, ist eine seltene neurologische Autoimmunerkrankung, die durch eine generalisierte Tonuserhöhung der Muskulatur gekennzeichnet ist. Diese Steifigkeit betrifft hauptsächlich den Nacken, den Rumpf und die Extremitäten und führt langfristig zu strukturellen Veränderungen der Muskulatur und Gelenkdeformitäten. In Deutschland sind schätzungsweise 100 bis 150 Personen von dieser Erkrankung betroffen.

Was ist das Stiff-Person-Syndrom?

Das Stiff-Person-Syndrom (SPS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die zu den Autoimmunerkrankungen zählt. Dabei greift das körpereigene Immunsystem ein Enzym im Gehirn an, meist die Glutamat-Decarboxylase (GAD). Dieses Enzym spielt eine entscheidende Rolle bei der Kontrolle der Nervenzellen, was dazu führt, dass das Nervensystem nicht mehr richtig funktioniert. Menschen mit SPS leiden unter einer zunehmenden Tonuserhöhung der Muskulatur, die sich über Monate bis Jahre entwickelt und mit anfallartigen Muskelkrämpfen einhergeht.

Ursachen des Stiff-Person-Syndroms

Die genauen Ursachen und Mechanismen des Stiff-Person-Syndroms sind noch nicht vollständig erforscht. Es wird jedoch angenommen, dass es sich um eine Autoimmunerkrankung handelt, bei der das Immunsystem fälschlicherweise gesundes Gewebe oder Botenstoffe angreift. Dies tritt häufiger bei Frauen auf.

Autoantikörper

Die meisten Menschen mit SPS haben Autoantikörper im Blut, die vom Körper selbst produziert werden. Diese Antikörper attackieren vor allem das Enzym Glutamat-Decarboxylase (GAD), das für die Funktion inhibitorischer Synapsen im Nervensystem wichtig ist. Wenn die Erregungsbremse ausfällt, kommt es zu einer vermehrten Erregung bei der Muskelstimulation, was zu Muskelkrämpfen und anderen Symptomen wie Angst und Depression führt. Neben GAD-Antikörpern können auch andere Antikörper verschiedene Eiweißstoffe und Enzyme angreifen.

Genetische Veranlagung

Eine genetische Veranlagung wird als weitere Ursache für SPS vermutet, wodurch Betroffene anfälliger für Autoimmunerkrankungen sind.

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Assoziation mit anderen Autoimmunerkrankungen

SPS wird oft mit anderen Autoimmunerkrankungen in Verbindung gebracht, darunter Typ-1-Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen, perniziöse Anämie und seltener Vitiligo.

Paraneoplastisches Stiff-Person-Syndrom

In weniger als fünf Prozent der Fälle diagnostizieren Ärzte bei SPS-Erkrankten einige Jahre nach den ersten Symptomen Krebs, meistens Brust- oder Lungenkrebs. Dieser Untertyp wird als paraneoplastisches Stiff-Person-Syndrom bezeichnet. Bei einer Erkrankungsdauer von unter fünf Jahren ist eine Tumorsuche angezeigt, weil auch eine Entstehung in Verbindung mit einer bösartigen Neubildung (paraneoplastische Genese) möglich ist.

Symptome des Stiff-Person-Syndroms

Das Stiff-Person-Syndrom kann sich durch vielfältige Symptome äußern. Typisch sind vor allem Starrheit (Rigidität) und Muskelkrämpfe (Spasmen), die insbesondere den Rumpf und die Beine betreffen. Diese treten oft symmetrisch auf und können gelegentlich auch an Füßen, Gesicht, Armen und Händen entstehen.

Hauptsymptome

• Erhöhte Spannung der Muskulatur mit Muskelverhärtungen und Steifigkeitsgefühl, insbesondere im Bereich der rumpfnahen Muskulatur
• Einschießende Muskelkrämpfe, die häufig durch bestimmte Reize (z.B. Berührung, Geräusche, Schreck) ausgelöst bzw. verstärkt werden
• Gangstörungen, Blockaden und Stürze
• Fehlhaltungen und Skelettdeformitäten

Weitere Symptome

• Erhöhte Muskelspannung
• Muskelverhärtungen
• Steifigkeitsgefühl
• Einschießende Muskelkrämpfe
• Erhöhte Schreckhaftigkeit
• Sensibilitätsstörungen
• Skelettdeformierungen
• Vegetative Symptome wie starkes Schwitzen oder beschleunigter Puls
• Angstattacken bei motorischer und emotionaler Belastung
• Herzrasen
• Bluthochdruck
• Probleme beim Sprechen und Schlucken (bei Beteiligung der Muskeln im Brustbereich oder Kehlkopf)

Spezifische Symptomtypen

Anhand der Symptome werden verschiedene Typen von SPS diagnostiziert:

• Klassisches SPS: Steifheit und Krämpfe in den Muskeln des unteren Rückens, der Beine und manchmal des Bauches.
• SPS Plus: Kombination aus klassischen Merkmalen und Symptomen, die auf eine Dysfunktion des Hirnstamms oder Kleinhirns hindeuten. Muskelkrämpfe, Steifheit und Koordinationsschwierigkeiten.
• Progressive Enzephalomyelitis mit Rigidität und Myoklonien (PERM): Seltenere Form, die schnell fortschreitet und zu schmerzhaften Krämpfen führt.
• Stiff-Limb-Syndrom (SLS): Seltenere Fälle, in denen nur eine Gliedmaße betroffen ist.

Psychische Auswirkungen

Die Behinderung der täglichen Aktivitäten führt bei den Betroffenen nicht selten zu massiven Ängsten. Nervöse Anspannung wiederum fördert eine weitere Verstärkung der Muskelspasmen, wodurch ein Teufelskreis aus körperlichen und seelischen Beschwerden entsteht.

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Diagnose des Stiff-Person-Syndroms

Die Diagnose des Stiff-Person-Syndroms ist anspruchsvoll und kann manchmal Jahre in Anspruch nehmen, da die Erkrankung sehr komplex und selten ist sowie die Symptome unspezifisch und variabel auftreten. Wegen der Seltenheit und der großen Vielseitigkeit des Erkrankungsbildes ist die Diagnose eines SPS häufig erschwert und wird oft erst spät gestellt.

Neurologische Untersuchung

Eine klinische neurologische Untersuchung hilft, die Muskelsteifigkeit und Reflexveränderungen festzustellen.

Elektrophysiologische Tests

Elektrophysiologische Tests untersuchen die krankhafte elektrische Aktivität der Muskeln und die Übertragung von Nervenimpulsen, z.B. mittels der Elektromyographie (EMG). Bei einer Elektromyographie (EMG) wird mit feinen Untersuchungsnadeln die andauernde elektrische Aktivität in den betroffenen Muskeln gemessen.

Magnetresonanztomographie (MRT)

In einigen Fällen werden andere Symptome mithilfe von Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und Rückenmarks ausgeschlossen.

Bluttests und Liquoruntersuchung

Bluttests und Tests aus dem Liquor („Nervenwasser“) helfen, spezifische Antikörper zu identifizieren, die mit SPS assoziiert sind, insbesondere die Anti-GAD-Antikörper. Hierbei ist der Nachweis im Nervenwasser noch zielführender als im Blut. Diese Antikörper sind zwar nicht immer vorhanden, aber ihr Nachweis kann die Diagnose unterstützen.

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Weitere diagnostische Maßnahmen

• Anamnese: Fragen zu den genauen Beschwerden, Vorerkrankungen und der Familiengeschichte
• Körperliche Untersuchung: Feststellung von Muskelsteifigkeit und Reflexveränderungen
• Lumbalpunktion (Liquorpunktion): Entnahme und Untersuchung von Hirnwasser auf Antikörper

Immer ist eine sorgfältige Ausschlussdiagnostik bezüglich anderer Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen unerlässlich.

Behandlung des Stiff-Person-Syndroms

Bisher kann die Erkrankung nicht vollständig geheilt werden, aber eine individuell abgestimmte Therapie kann die Symptome mindern und zur Lebensqualität der Betroffenen beitragen. Die Behandlung stützt sich auf drei Säulen:

1. Physiotherapie und muskelentspannende Maßnahmen
2. Muskelentspannende Medikamente (zur symptomatischen Behandlung)
3. Ggf. Immuntherapie (z.B. Immunglobuline)

Medikamentöse Therapie

• Immunsuppressiva: Gegen die Autoimmunstörung werden Medikamente eingesetzt, die die Immunreaktion abschwächen oder unterdrücken. Dazu gehören Kortison, andere immunsuppressive Medikamente oder Immunglobuline. Hier ist - wie bei anderen Autoimmunerkrankungen - in erster Linie die Anwendung von Kortisonpräparaten (Prednisolon, Methylprednisolon u.a.) geeignet. Auch Immunglobuline (IVIG) können erfolgreich eingesetzt werden, insbesondere in Krisensituationen. Alternativ kommt bei einer Krise auch eine Blutwäschebehandlung (Plasmapherese) infrage.
• Muskelentspannende Medikamente: Die Muskelübererregung kann man durch unterschiedliche Medikamente behandeln, die zu einer Muskelentspannung führen. Dazu gehören vor allem Benzodiazepine, die meist in hoher Dosis benötigt werden. Zudem können muskelentspannende Medikamente helfen, z.B. Baclofen und Tizanidin. Diazepam ist häufig schon in niedriger Dosierung gut wirksam, kann aber zu Gewöhnung führen.

Physiotherapie

Die Grundlagen bilden gezielte Physiotherapie, Krankengymnastik und muskelentspannende Maßnahmen, Vermeidung von auslösenden Reizen. Physiotherapie kann - so sie patientenspezifisch und wohldosiert angewandt wird - helfen, dieser Aussichtslosigkeit zu begegnen und den Betroffenen motivieren, aktiv zu bleiben und am sozialen Leben teilzuhaben. Die Deutsche Gesellschaft für Neurologie (DGN) bezeichnet in ihren Leitlinien zum SPS aus dem Jahr 2012 Krankengymnastik als „meist hilfreich“, weist gleichzeitig aber warnend darauf hin, dass sich bei starker Stimulus-Sensitivität die Symptome verstärken können.

Krankengymnastische Maßnahmen

• Tonussenkende Maßnahmen von der Massage über passives/aktives-assistives/aktives Bewegen bis hin zur primär entstauenden Manuellen Lymphdrainage
• Massagen (langsam und sanft ausgeführt, Reizgriffe und eine Irritation von Bindegewebszonen sind zu vermeiden)
• Passives oder auch aktiv-assistives/aktives Bewegen (hierzu kann auch der Schlingentisch zum Einsatz kommen)
• Manuelle Lymphdrainage

Weitere Behandlungsansätze

• Vermeidung von auslösenden Faktoren: Stress, äußere Reize und manche Medikamente können die Symptome verstärken. Günstig ist, wenn es dem Patienten und seiner Umgebung gelingt, auslösende Faktoren zu identifizieren und zu vermeiden. Hier sind vor allem äußere Reize, Geräusche, Erschrecken und bestimmte Arten von Stress zu nennen.
• Psychologische Unterstützung: Eine Verhaltenstherapie kann helfen, Angstattacken zu bewältigen.
• Unterstützende Maßnahmen: Gehhilfen oder ein Rollstuhl bei eingeschränkter Bewegungs- oder Gehfähigkeit

Behandlung im Fall einer Tumorerkrankung

Wenn bei einem paraneoplastischen SPS der auslösende Tumor entfernt wird, kann das SPS evtl. abklingen.

Verlauf und Prognose

Das Stiff-Person-Syndrom ist eine chronische Erkrankung. Spontanheilungen sind sehr selten. Die Beschwerden entwickeln sich oft schleichend über Monate und Jahre hinweg, wobei auch stabile Phasen und akute Krankheitsschübe möglich sind.

Langzeitverlauf

Auch wenn das Stiff-Person-Syndrom unheilbar ist, verläuft es in der Regel nicht tödlich und führt nicht unbedingt zu einer geringeren Lebenserwartung. Nur in extremen Fällen beeinträchtigen Muskelkrämpfe im Brustbereich die Fähigkeit, zu atmen. Allerdings kann die Erkrankung Betroffene so sehr beeinflussen, dass diese sich nur noch mit Rollstuhl fortbewegen können oder bettlägerig werden. Tödliche Komplikationen entstehen durch Folgen von SPS, wie etwa Blutgerinnsel oder Wundinfektionen aufgrund der Immobilität. Ein Risikofaktor sind auch Komplikationen und Frakturen bei schweren Stürzen.

Komplikationen

Die häufigsten Komplikationen sind Angst und Depression. Sie treten meist schon im Frühstadium auf. Spasmen können so stark werden, dass Muskeln und Knochen verletzt werden. Einige Patient*innen haben eine Schluckstörung aufgrund einer Verkrampfung der Rachenmuskulatur. Manchmal kommt es zu anhaltenden oder rasch aufeinanderfolgenden Spasmusattacken (Status spasmodicus). Diese Situation kann sehr gefährlich sein.

Was Betroffene unterstützend tun können

Menschen mit Stiff-Person-Syndrom sollten bestenfalls darauf achten, mögliche verstärkende oder auslösende Faktoren zu meiden. Dazu zählen zum Beispiel:

• Stress
• Laute Geräusche
• Extreme Kälte oder Wärme

Auch verschiedene Medikamente können die Symptome verstärken. Arzneimittel sollten jedoch nur nach ärztlicher Absprache abgesetzt oder gewechselt werden.

Prävention

Derzeit gibt es laut Deutscher Hirnstiftung keine präventiven Empfehlungen, um SPS verhindern zu können. Allerdings bestehen allgemeine Empfehlungen, die das Risiko für Autoimmunerkrankungen potenziell verringern. Dazu gehört eine gesunde Lebensweise mit einer ausgewogenen Ernährung, regelmäßigen körperlichen Aktivitäten und ausreichend Schlaf. Stress, Rauchen und andere Infektionen können das Risiko für Autoimmunreaktionen erhöhen.

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