Multiple Sklerose Diagnose: Ein umfassender Überblick

Die Diagnose Multiple Sklerose (MS) kann ein komplexer und oft langwieriger Prozess sein. Da die Symptome vielfältig und unspezifisch sind, gibt es keinen einzelnen "MS-Test". Stattdessen stützt sich die Diagnose auf eine Kombination aus Anamnese, neurologischer Untersuchung, bildgebenden Verfahren und Laborbefunden. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über die verschiedenen Aspekte der MS-Diagnose, einschließlich der verschiedenen Verlaufsformen, diagnostischen Verfahren und differenzialdiagnostischen Überlegungen.

Was ist Multiple Sklerose?

Multiple Sklerose, auch Encephalomyelitis disseminata genannt, ist eine chronisch-entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems (ZNS), die Gehirn und Rückenmark betrifft. Weltweit sind etwa 2,5 Millionen Menschen betroffen, wobei Frauen häufiger erkranken als Männer. Die Erkrankung ist durch den Verlust der Myelinscheiden der Nervenfasern gekennzeichnet, was zu einer Vielzahl neurologischer Symptome führen kann. Die genaue Ursache der MS ist bis heute unbekannt, es wird jedoch vermutet, dass eine autoreaktive Immunantwort eine Rolle spielt.

Verlaufsformen der Multiplen Sklerose

Die MS zeigt eine hohe Variabilität in ihrer Ausprägung, und es gibt verschiedene Verlaufsformen, die sich in ihrem Fortschreiten und ihren Symptomen unterscheiden. Die Diagnose der MS berücksichtigt die spezifische Verlaufsform, um die Behandlung entsprechend anzupassen.

Schubförmig remittierende MS (RRMS)

Die schubförmig remittierende Multiple Sklerose (RRMS) ist die häufigste Verlaufsform. Sie ist durch Schübe gekennzeichnet, in denen plötzlich neue Symptome auftreten oder bestehende sich verschlimmern. Diese Schubphasen können Tage bis Wochen andauern. Anschließend folgt meist eine Remission, in der die Symptome wieder nachlassen oder ganz verschwinden. Die Dauer der Remission kann von Wochen bis zu Jahren reichen. Der Verlauf der schubförmig remittierenden MS ist unvorhersehbar und es gibt keine klaren Muster oder Zeitintervalle zwischen den Schüben. Manche Betroffene erleben nur wenige Schübe im Leben, andere deutlich mehr. Die genauen Auslöser sind unklar, doch Stress, Infektionen und Umweltfaktoren könnten eine Rolle spielen.

Sekundär progrediente MS (SPMS)

Bei der sekundär progredienten Multiple Sklerose (SPMS) handelt es sich um eine Übergangsphase, die oft Jahre nach der Diagnose der schubförmig remittierenden MS beginnt. Es treten keine typischen Schübe mehr auf, stattdessen verschlechtern sich die Symptome langsam und kontinuierlich. Dies kann zu einer allmählichen Beeinträchtigung der körperlichen und geistigen Funktionen führen. Es ist wichtig zu betonen, dass der Übergang von der schubförmig remittierenden MS zur sekundär progredienten MS nicht bei allen Betroffenen eintritt. Manche bleiben viele Jahre in der RRMS-Phase, während andere früher oder später in die SPMS übergehen. Da der Verlauf meist schleichend ist, wird die Diagnose oft erst rückblickend gestellt.

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Primär progrediente MS (PPMS)

Die primär progrediente Multiple Sklerose (PPMS) ist eine seltenere Verlaufsform, die sich durch einen schleichenden und progressiven Verlauf auszeichnet. Bei der PPMS nehmen die Symptome von Beginn an stetig zu, ohne dass Schübe oder ausgeprägte Remissionen auftreten. Betroffen sind häufig Menschen, die erst später im Leben, meist nach dem 40. Lebensjahr, diagnostiziert werden. Die Beschwerden können vielfältig sein und hängen von den jeweils betroffenen Bereichen des zentralen Nervensystems ab. Durch das fortschreitende Krankheitsbild fällt es vielen Betroffenen schwer, ihren Alltag uneingeschränkt zu bewältigen.

Progressive rezidivierende MS (PRMS)

Eine seltene und besonders herausfordernde Form ist die progressive rezidivierende Multiple Sklerose (PRMS). Dieser Verlaufstyp zeichnet sich durch eine kontinuierliche Verschlechterung der Symptome von Beginn an aus, wobei jedoch gelegentliche Schubphasen auftreten können. Diese Schübe unterscheiden sich von denen der schubförmig remittierenden MS, da sie meist weniger ausgeprägt und schwerer vorhersehbar sind. Das erschwert sowohl die Diagnose als auch die Behandlung.

Anzeichen und Symptome für Multiple Sklerose

Die Symptome einer MS Erkrankung sind sehr variabel und individuell. In den meisten Fällen beginnt die MS schubförmig mit einem klinischen Symptom. Dieser Zustand wird auch „Klinisch isoliertes Syndrom“ genannt. Das klinisch isolierte Syndrom ist eine Vorstufe der MS. 80% der Betroffenen entwickeln ein weiteres klinisches Syndrom, sodass dann von der Multiplen Sklerose gesprochen wird. 20% der Betroffenen bleibt bis zu 20 Jahre nach dem klinisch isolierten Syndrom von einem zweiten Schub verschont und entwickeln keine MS. Als häufigste Symptome werden von Betroffenen angegeben:

• Sehstörungen
• Gefühlsstörungen
• Dauerhafte Müdigkeit

Die Symptome bilden sich oft innerhalb von Tagen oder Wochen unvollständig oder vollständig zurück. Im weiteren Verlauf der Erkrankung kommt es zu weiteren Schüben mit den gleichen Symptomen oder neu einsetzenden Symptomen wie:

• Motorische Störungen
• Störungen der Blasenentleerung
• Störungen der Sexualfunktion
• Tremor bei Bewegung
• Tagesmüdigkeit
• Depressivität
• Gedächtnisstörungen
• Konzentrationsstörungen

Der Diagnoseprozess

Die Diagnose der MS erfolgt in drei Schritten. Anhand des Anamnese-Gesprächs kann der Arzt bereits den Verdacht auf eine entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems äußern. Anschließend werden durch Laboruntersuchungen und MRT-Bilder andere Erkrankungen, sogenannte Differentialdiagnosen, ausgeschlossen. Als drittes wird die sogenannte „räumliche und zeitliche Dissemination“ festgestellt. Das bedeutet, dass mindestens zwei Läsionen an unterschiedlichen Zeitpunkten oder Orten im Körper stattgefunden haben. Erst dann kann eine Multiple Sklerose diagnostiziert werden.

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Anamnese

Der erste Schritt auf dem Weg zur Diagnose von Multipler Sklerose ist ein ausführliches Gespräch, um die Krankengeschichte zu erheben (Anamnese). Der Mediziner oder die Medizinerin fragt dabei zum Beispiel:

• Welche Beschwerden genau bestehen,
• Wann die einzelnen Symptome das erste Mal aufgefallen sind,
• Ob sich die Beschwerden in irgendeiner Weise verändert haben (also zum Beispiel verstärkt oder zwischenzeitlich nachgelassen haben),
• Ob der Betroffene oder enge Verwandte an einer Autoimmunerkrankung leiden oder
• Ob es Fälle von MS in der Familie gibt.

Es ist wichtig, dass Betroffene in diesem Gespräch von allen Beschwerden berichten, an die sie sich erinnern - auch dann, wenn sie harmlos erscheinen oder ein Symptom schon lange wieder abgeklungen ist. Manchmal lassen sich nämlich Beschwerden, die schon Monate oder sogar Jahre zurückliegen, im Nachhinein als die ersten Anzeichen für Multiple Sklerose identifizieren.

Einige Menschen mit MS erinnern sich beispielsweise daran, dass sie einmal für wenige Tage bis Wochen ein „komisches Gefühl“ in einem Arm oder einem Bein hatten - ein möglicher Hinweis auf einen Entzündungsherd im Bereich des Rückenmarks.

Neurologische Untersuchung

An das Anamnese-Gespräch schließt sich eine ausführliche körperlich-neurologische Untersuchung an. Sie dient in erster Linie dazu, die Funktion des Gehirns und der Nerven zu überprüfen. Im Fokus stehen unter anderem:

• Funktion von Augen und Hirnnerven
• Empfindung von Berührung, Schmerz und Temperatur
• Muskelkraft und Muskelspannung
• Koordination und Bewegung
• Zusammenspiel der Nervenleitung für Harnblase, Mastdarm und Sexualorgane
• Reflexe (zum Beispiel sind fehlende Bauchhaut-Reflexe ein häufiges MS-Anzeichen)

Die verschiedenen Parameter werden standardisiert ermittelt und dokumentiert. Zur Anwendung kommt oftmals die „Expanded Disability Status Scale“ (EDSS). Anhand dieser Skala lässt sich der Grad der Behinderung bei Multipler Sklerose systematisch erfassen.

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Ein anderes System für die Bewertung neurologischer Ausfälle bei Multipler Sklerose ist die „Multiple Sclerosis Functional Composite Scale“ (MSFC). Hierbei testen Ärzte zum Beispiel die Armfunktion mittels Steckbrett-Test nach Zeit („Nine-Hole-Peg-Test“) und die Bewältigung einer kurzen Gehstrecke nach Zeit („Timed-25-Foot-Walk“)

Kernspintomografie (MRT)

Sehr wichtig beim Verdacht auf Multiple Sklerose ist eine Kernspintomografie (Magnetresonanztomografie, MRT). Mithilfe eines Kontrastmittels, das der Arzt zu Beginn der Untersuchung über eine Vene verabreicht, lassen sich aktive Entzündungsherde im Gehirn und Rückenmark auf den MRT-Bildern sichtbar machen.

Bei Verdacht auf MS wird ein MRT der Wirbelsäule und des Kopfes gemacht, um das ZNS, also das Rückenmark im Wirbelkanal der Wirbelsäule, und das Gehirn abzubilden.

Die Diagnose-Kriterien verlangen bei einer schubförmig verlaufenden MS, dass diese Entzündungsherde räumlich und zeitlich zerstreut (disseminiert) auftreten. Es müssen also an mehr als einem Ort Entzündungsherde im ZNS vorhanden sein. Im Verlauf der Erkrankung müssen außerdem neue Herde entstehen.

Für die Diagnose ist es hilfreich, MRT-Aufnahmen zu vergleichen: Sind in der Zeit zwischen den Aufnahmen neue Entzündungsherde entstanden, spricht das für MS-typische Veränderungen im ZNS.

Lassen sich mittels Kernspintomografie MS-typische Veränderungen im ZNS nachweisen, ohne dass der oder die Betroffene klinische Symptome der Nervenerkrankung zeigt, spricht man vom radiologisch-isolierten Syndrom (RIS). Es handelt sich dabei nicht um Multiple Sklerose!

Liquor-Diagnostik

Ein weiterer wichtiger Schritt auf dem Weg zur Diagnose ist die Untersuchung des Nervenwassers (Liquor). Dazu sticht der Arzt unter örtlicher Betäubung vorsichtig mit einer feinen Hohlnadel in den Kanal des Rückenmarks (Lumbalpunktion), um eine kleine Probe des Nervenwassers zu entnehmen. Sie wird im Labor genauer analysiert (Liquor-Diagnostik).

Chronisch-entzündliche Prozesse im zentralen Nervensystem, wie sie unter anderem bei Multipler Sklerose ablaufen, führen zu verschiedenen Auffälligkeiten im Nervenwasser. Dazu zählt unter anderem der Nachweis von bestimmten Eiweiß-Mustern, sogenannten oligoklonalen Banden (OKB).

Mittels Liquor-Diagnostik lässt sich auch abklären, ob die Entzündung im Nervensystem möglicherweise durch Keime (wie die Erreger der Borreliose) und nicht durch Multiple Sklerose verursacht wird.

Neurophysiologische Untersuchung

Neurophysiologische Untersuchungen sind unter Umständen hilfreich, um klinisch nicht nachweisbare Schäden im zentralen Nervensystem nachzuweisen und bestehende Symptome objektiv zu erfassen. Möglich ist dies über die sogenannten evozierten Potenziale. Sie erlauben eine Aussage über die Erregungsübertragung an das zentrale Nervensystem.

Dazu messen Ärzte elektrische Spannungsunterschiede, die bei gezielter Reizung bestimmter Nervenbahnen auftreten. Die Erfassung erfolgt mittels Elektroden, meist per EEG (Elektroenzephalografie). Im Rahmen der MS-Diagnostik sind die folgenden evozierten Potenziale hilfreich:

• Visuell evozierte Potenziale (VEP): Zur Beurteilung der Sehbahn im Gehirn reizt der Arzt die Netzhaut (Retina). Dazu schaut sich der Betroffene auf einem Monitor beispielsweise ein Schachbrettmuster an, dessen Felder rasch hintereinander in unterschiedlicher Helligkeit erscheinen. Die so ausgelösten und über den Sehnerv weitergeleiteten Potenziale werden über Elektroden am Kopf abgeleitet und aufgezeichnet.
• Somato-sensibel evozierte Potenziale (SSEP): Dabei reizt der Arzt sensible Nerven in der Haut mithilfe von elektrischem Strom, zum Beispiel die Nerven für das Tastempfinden.
• Motorisch evozierte Potenziale (MEP): Über einen speziellen Magnet-Stimulator werden motorische Nervenbahnen im ZNS gereizt, um Zuckungen bestimmter Muskeln auszulösen. Angebrachte Elektroden messen diese motorische Antwort. Die Zeit, die zwischen Reizung und motorischer Antwort vergeht, gibt Aufschluss über die Funktion der getesteten Nervenbahnen. Da hier zur Nervenreizung ein Magnetfeld eingesetzt wird, sprechen Mediziner auch von transkranieller Magnet-Stimulation.
• Akustisch evozierte Potenziale (AEP): Bei der AEP werden den Betroffenen über einen Kopfhörer Töne vorgespielt. Anschließend misst man mithilfe von Elektroden, wie schnell diese akustischen Reize ins Gehirn weitergeleitet werden.

Blut- und Urin-Untersuchungen

Die Untersuchung von Blut und Urin im Rahmen der MS-Diagnostik ist vor allem notwendig, um andere mögliche Ursachen für die auftretenden Symptome und Entzündungen im zentralen Nervensystem auszuschließen. Bei MS sind jedoch keine spezifischen Blutwerte auffällig. Eine MS ist am Blutbild daher nicht so leicht erkennbar.

Bei der Blutanalyse sind unter anderem folgende Parameter von Interesse:

• Großes Blutbild
• Elektrolyte wie Kalium und Natrium
• Entzündungsmarker C-reaktives Protein (CRP)
• Blutzucker
• Leberwerte, Nierenwerte, Schilddrüsenwerte
• Auto-Antikörper: gegen körpereigenes Gewebe gerichtete Antikörper wie Rheuma-Faktor, Antinukleäre Antikörper (ANA), Anti-Phospholipid-Antikörper oder Lupus-Antikoagulans
• Antikörper gegen diverse Infektionserreger wie Borrelien (Erreger der Borreliose), Treponema pallidum (Erreger der Syphilis) oder HIV

Differenzialdiagnose

Da die Symptome der MS unspezifisch sind, ist es wichtig, andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen können. Dazu gehören unter anderem:

• Schlaganfall
• Demenz
• Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung (NMOSD)
• Motoneuronerkrankung
• Borreliose
• Syphilis
• HIV

MS im höheren Alter

Die Prävalenz der Multiplen Sklerose bei älteren Menschen nimmt wegen einer verbesserten Früherkennung und auch wegen der erheblich verbesserten therapeutischen Möglichkeiten ständig zu. Die ärztliche und soziale Betreuung steht hier vor besonderen Herausforderungen.

Die Multiple Sklerose (MS) ist keine exklusive Erkrankung junger Menschen. Die Prävalenz der MS bei älteren Menschen nimmt stetig zu. Das hat wahrscheinlich 2 Gründe: Erstens war die Diagnose einer MS bei Personen jenseits des 50. Lebensjahrs vor einigen Jahrzehnten noch verpönt. Heute wird sie als Late-Onset-MS (LOMS) bezeichnet. Diese macht einen Anteil von bis zu 5 % aller MS-Diagnosen aus. Daneben werden Patientinnen und Patienten mit einer Paediatric-Onset-MS (POMS; ≤ 18 Jahre) und einer Adult-Onset-MS (AOMS; 19-48 Jahre) unterschieden. Bei älteren Menschen erleichtern die Fortschritte der MRT-Diagnostik und der revidierten McDonald-Kriterien die Diagnosestellung.

Zweitens steigt die Prävalenz älterer Personen mit MS durch verbesserte medizinische Versorgung und damit steigende Lebenserwartung. In Deutschland sind nach Angaben der Deutschen Multiple-Sklerose-Gesellschaft (DMSG) circa 280 000 Menschen von MS betroffen. Das mittlere Alter liegt nach GKV-Daten bei 49 Jahren. In der letzten Erhebung des Registers der DMSG sind circa 40 % der Patientinnen und Patienten älter als 50 Jahre. Die Diagnose einer LOMS ist auch bei über 80-jährigen Menschen möglich, wenn auch selten.

Diagnostische Aspekte bei älteren Menschen mit MS

Die klinische Präsentation einer LOMS ist häufiger von motorischen Defiziten geprägt. An 2. Stelle kommen sensible, dann Hirnstamm- und in nur 5-23 % der Fälle visuelle Symptome. Damit unterscheidet sich die Erstmanifestation deutlich von AOMS, die sich meist mit visuellen und sensiblen Symptomen erstmanifestiert. Ebenfalls distinkt zur AOMS ist das weibliche Geschlecht mit 65 % zwar immer noch häufiger betroffen. Es zeigt sich aber eine Verschiebung zuungunsten des männlichen Geschlechts. In nur knapp 50 % der Fälle (zum Vergleich 80-85 % bei AOMS) liegt eine schubförmige Verlaufsform (RRMS) vor, entsprechend häufiger eine primär progrediente (PPMS) oder sekundär progrediente (SPMS) Form. Schübe zeigen bei älteren Menschen mit MS eine deutlich schlechtere Rückbildung als bei jungen. Als Faustformel gilt, dass je 10 Jahre Alterszunahme das Risiko einer anhaltenden Verschlechterung nach einem Schub um das 1,3-Fache steigt.

Vergleichbar sind bei AOMS und der LOMS in bis zu 98 % oligoklonale Banden gefunden worden und in bis zu 66 % ein erhöhter Immunglobulin-G-Index im Liquor. In den letzten Jahren hat sich der Biomarker „Serum Neurofilament Leichtketten“ (sNfL) als Aktivitätsmarker für die axonale Schädigung etabliert. Hier ist zu beachten, dass sNfL mit dem Alter korreliert und ansteigt. Daher wurden alters- und gewichtsadaptierte Z-Scores entwickelt. Im Zusammenhang mit Progression etabliert sich zudem der sGFAP-Wert aus astrozytären Gliosen als Biomarker.

Differenzialdiagnostisch MS von Altersmorbidität abgrenzen

Bei der Erstdiagnose einer LOMS sowie bei der Differenzialdiagnostik neuer neurologischer Defizite bei älteren Patientinnen und Patienten mit MS dürfen Befunde und Symptomatik nicht mit Alterskomorbiditäten verwechselt werden. In jedem Fall sind sie sorgfältig abzugrenzen. Relevant sind insbesondere folgende Differenzialdiagnosen:

1. Symptome eines Schlaganfalls können mit denen eines Schubes verwechselt werden. Hier gilt es, bei erhöhtem kardiovaskulären Risiko zunächst eine Schlaganfallabklärung mit rascher MRT-Diagnostik einzuleiten.
2. Eine Demenz muss von kognitiven Einschränkungen bei der chronischen MS abgegrenzt werden. Hier kann eine dezidierte neuropsychologische Testung zur Klärung beitragen.
3. Eine Blasenentleerungsstörung durch spinale Mitbeteiligung sollte neuro-urologisch mitbetreut werden, insbesondere bei Vorliegen einer Prostatahyperplasie.
4. Die Differenzierung einer progredienten spastischen Gangstörung durch eine PPMS von einer Motoneuronerkrankung mit vorwiegender Beteiligung des 1. Motoneurons kann schwierig sein und muss bei den weitreichenden Konsequenzen gewissenhaft aufgearbeitet werden.

Therapie

Leider gibt es noch keine Therapie, die die Ursache der Multiplen Sklerose behandelt, da diese noch unbekannt ist. Die Therapie besteht grundsätzlich aus drei Säulen:

• Schubtherapie
• Verlaufsmodifizierende Therapie
• Symptomatische Therapie

Bei einem akuten Schub werden über 3-5 Tage hohe Dosen an Cortisol gegeben. Bei der verlaufsmodifizierenden Therapie kommen immunsuppressive und immunmodulierende Medikamente zum Einsatz, um die Schubintervalle zu verlängern und die Krankheitsaktivität zu verringern. Um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern, werden Physiotherapie, Ergotherapie, Psychotherapie u.ä. als unterstützende Maßnahmen eingesetzt.

Der Einsatz von Medikamenten, die den Verlauf der schubförmig remittierenden MS abmildern oder sogar „ausbremsen“ können (Immunmodulatoren), wird heute meist möglichst früh nach der Diagnose empfohlen. Ziel ist es, prophylaktisch weitere Schübe zu verhindern und eine Zunahme von Behinderung zu vermeiden. Dazu stehen Medikamentengruppen mit unterschiedlichen Wirkstärken, aber auch verschiedenen Nebenwirkungsprofilen zur Verfügung. Neben den klassischen, als Spritzen verabreichten MS-Medikamenten (Beta-Interferone, Glatirameroide) werden Tabletten (Teriflunomid, Dimethylfumarat, Cladribin, S1P-Rezeptormodulatoren) und - bis auf eine Ausnahme - als intravenöse Infusion verabreichte monoklonale Antikörper (Natalizumab, Ocrelizumab, Rituximab, Alemtuzumab, Ofatumumab) eingesetzt. Die Entscheidung, welches Medikament ausgewählt wird, erfolgt nach eingehender Aufklärung zusammen mit der Patientin oder dem Patienten. Dabei spielen die Abwägung der Schwere des bisherigen Verlaufs der MS (Schubhäufigkeit, Schubschwere, Rückbildung, MS-Herde im Kernspintomogramm), individuelle Risiken von Nebenwirkungen (einschl. des Themas Kinderwunsch bei weiblichen MS-Betroffenen) und persönliche Prioritäten der Patientin oder des Patienten eine Rolle.

Rehabilitation

Das Ziel einer Rehabilitation im Allgemeinen ist die Erhaltung der Leistungsfähigkeit, Selbständigkeit und damit der Teilhabe am sozialen Leben. Bei Multiple Sklerose Patienten stehen die Symptomlinderung von Spastik, Schmerzen sowie Blasen- und Darmproblemen im Vordergrund. Außerdem sollen die Motorik und kognitiven Fähigkeiten der Betroffen aufrechterhalten werden.

Die Reha Maßnahmen können entweder ambulant, oder in schweren Fällen auch stationär durchgeführt werden. In speziellen Neuro-Rehakliniken ist das Personal u.a. auf MS-Patienten geschult und kann diese besonders gut fördern.

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