Neurologische Erkrankungen im Kindesalter stellen eine vielschichtige Gruppe von Erkrankungen dar, die das Nervensystem betreffen. Dieses umfasst Gehirn, Rückenmark und die peripheren Nerven. Da sich das Nervensystem von Kindern und Jugendlichen noch in der Entwicklung befindet, ist es besonders anfällig für Schädigungen. Die Auswirkungen von Störungen können je nach Entwicklungsstadium variieren.
Was sind neurologische Erkrankungen?
Neurologische Erkrankungen werden durch Funktionsstörungen im Nervensystem verursacht. Dieses System steuert vielfältige Körperfunktionen, von Sinneswahrnehmungen bis hin zur Muskelbewegung. Entsprechend vielfältig können die Symptome neurologischer Erkrankungen sein.
Ursachen neurologischer Erkrankungen
Die Ursachen bzw. die Pathogenese, die neurologischen Erkrankungen zugrunde liegen, sind zahlreich und teilweise noch nicht vollständig aufgeklärt. Viele neurologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter sind genetisch bedingt, also angeboren. Winzige Veränderungen (Mutationen) im genetischen Bauplan können dazu führen, dass unverzichtbare Bestandteile des Organismus nicht hergestellt werden können.
Seltene neurologische Erkrankungen
In Europa gilt eine Erkrankung als selten, wenn sie weniger als einen unter 2.000 Menschen betrifft. Von den ca. 30.000 bislang bekannten Krankheiten wird nahezu ein Drittel als selten eingestuft. Insgesamt betrachtet sind seltene Erkrankungen also häufig. Unbehandelt können viele dieser Erkrankungen gravierende Folgen für die Betroffenen haben.
Symptome neurologischer Erkrankungen bei Kindern
Neurologische Erkrankungen im Kindesalter können sich in unterschiedlicher Form manifestieren. Einige häufige Symptome sind:
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- Entwicklungsverzögerungen: Kinder erreichen wichtige Meilensteine der Entwicklung (z.B. Krabbeln, Laufen, Sprechen) später als erwartet.
- Epileptische Anfälle: Wiederholte Anfälle, die durch abnorme elektrische Aktivität im Gehirn verursacht werden.
- Bewegungsstörungen: Schwierigkeiten mit Koordination, Gleichgewicht oder Muskelkontrolle, wie z.B. Spastik, Ataxie oder Gangstörungen.
- Muskelschwäche: Eine Verminderung der Muskelkraft.
- Veränderter Muskeltonus: Eine zu niedrige oder zu hohe Grundspannung in der Muskulatur.
- Sprachstörungen: Schwierigkeiten beim Sprechen, Verstehen oder Formulieren von Sprache.
- Kognitive Beeinträchtigungen: Schwierigkeiten mit dem Denken, Lernen oder Gedächtnis.
- Kopfschmerzen: Häufige oder starke Kopfschmerzen können ein Symptom für verschiedene neurologische Erkrankungen sein.
- Schlafstörungen: Schwierigkeiten beim Ein- oder Durchschlafen, oder andere Schlafprobleme.
Es ist wichtig zu beachten, dass diese Symptome auch bei anderen Erkrankungen auftreten können. Eine genaue Diagnose durch einen Arzt ist daher unerlässlich.
Diagnose neurologischer Erkrankungen
Die Diagnose neurologischer Erkrankungen bei Kindern erfordert eine sorgfältige Anamnese, neurologische Untersuchung und den Einsatz verschiedener diagnostischer Verfahren.
Anamnese und neurologische Untersuchung
- Krankengeschichte: Der Arzt wird sich ausführlich nach der Krankengeschichte des Kindes erkundigen, einschließlich möglicher Risikofaktoren wie Frühgeburtlichkeit oder familiäre Vorbelastung.
- Entwicklungsneurologische Untersuchung: Eine ausführliche entwicklungsneurologische und neuroorthopädische klinische Untersuchung des Kindes wird durchgeführt, um den Entwicklungsstand und mögliche Auffälligkeiten zu beurteilen.
Bildgebende Verfahren
- Magnetresonanztomografie (MRT): Eine MRT des Gehirns kann durchgeführt werden, um die zugrunde liegende Hirnstruktur darzustellen und mögliche Schädigungen oder Anomalien zu erkennen.
- Elektroenzephalografie (EEG): Eine EEG misst die elektrische Aktivität des Gehirns und kann bei der Diagnose von Epilepsie oder anderen neurologischen Erkrankungen hilfreich sein.
Weitere diagnostische Verfahren
- Blutuntersuchungen: Blutuntersuchungen können durchgeführt werden, um Stoffwechselstörungen, Infektionen oder andere Erkrankungen auszuschließen.
- Nervenwasseruntersuchung (Lumbalpunktion): Eine Nervenwasseruntersuchung kann erforderlich sein, um Entzündungen oder Infektionen des Nervensystems nachzuweisen.
- Elektromyographie: Die Elektromyographie dient der Untersuchung der Funktion von Muskeln und Nerven.
Behandlung neurologischer Erkrankungen
Das wichtigste Ziel einer Therapie ist immer die vollständige Heilung. Oftmals ist dies aber nicht möglich, da, insbesondere bei genetisch bedingten Erkrankungen, die Ursachen nicht behoben und die Beeinträchtigungen im Nervensystem nicht rückgängig gemacht werden können. Bei einer frühzeitigen Diagnosestellung können viele Symptome aber oftmals abgemildert und der Krankheitsverlauf positiv beeinflusst werden.
Therapieansätze
- Medikamentöse Behandlung: Medikamente können eingesetzt werden, um Symptome wie epileptische Anfälle, Spastik oder Schmerzen zu lindern.
- Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die motorischen Fähigkeiten zu verbessern, die Muskelkraft zu stärken und die Koordination zu fördern.
- Ergotherapie: Ergotherapie kann Kindern helfen,Alltagsfähigkeiten zu erlernen oder zu verbessern, wie z.B. Anziehen, Essen oder Schreiben.
- Logopädie: Logopädie kann bei Sprach- und Schluckstörungen helfen.
- Frühförderung: Frühförderung kann Kindern mit Entwicklungsverzögerungen helfen, ihre Fähigkeiten zu entwickeln und ihre Potenziale auszuschöpfen.
- Hilfsmittel: In manchen Fällen können Hilfsmittel wie Rollstühle, Orthesen oder Kommunikationsgeräte erforderlich sein, um die Selbstständigkeit und Lebensqualität des Kindes zu verbessern.
Interdisziplinäre Betreuung
Die Behandlung neurologischer Erkrankungen erfordert oft eine interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener Fachkräfte, darunter Ärzte, Therapeuten, Psychologen und Sozialpädagogen. Eine umfassende Betreuung, die die individuellen Bedürfnisse des Kindes und seiner Familie berücksichtigt, ist entscheidend für den Behandlungserfolg.
Aktuelle Forschung: EEFSEC-Defizienz als Beispiel für Selenopathien
Ein Beispiel für die Aufklärung genetischer Ursachen seltener neurologischer Erkrankungen bei Kindern ist die Entdeckung der EEFSEC-Defizienz. Forschende des Universitätsklinikums Tübingen haben in einer internationalen Zusammenarbeit den Zusammenhang zwischen DNA-Veränderungen im EEFSEC-Gen und Krankheitssymptomen bei Patientinnen und Patienten aufgedeckt, die schon seit dem Säuglingsalter an schweren neurologischen Beeinträchtigungen leiden.
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Die Rolle von Selenoproteinen
Durch die Veränderung im EEFSEC-Gen kommt es zu einer fehlerhaften Synthese der Selenoproteine im gesamten Körper. Diese sind essenziell für die Zellfunktion, insbesondere im Nervensystem. Selenoproteine spielen aber auch für den Hormonhaushalt der Schilddrüse eine wichtige Rolle; oder für die Reduktion oxidativen Stresses. Von dem fehlerhaft produzierten Protein leitet sich der Name der neuen Krankheit ab: EEFSEC-Defizienz, eine Selenopathie.
Symptome der EEFSEC-Defizienz
Diese Selenopathie zeigt sich oft von Geburt an, beispielsweise durch einen kleineren Kopfumfang, Entwicklungsverzögerungen sowie einen Mangel an Muskelspannung. Einige Betroffene erreichen keine grundlegenden motorischen oder sprachlichen Fähigkeiten.
Forschungsperspektiven
Die Erstbeschreibung der neuen Erkrankung aus der Gruppe der Selenopathien ermöglicht es, weitere Betroffene zu diagnostizieren und langfristig an einer Therapie zu forschen. Potenzielle Ansätze könnten Antioxidantien oder Ferroptose-Inhibitoren sein, um Schäden am Nervensystem zu minimieren. Betroffene Familien aus der ganzen Welt können sich an die Forschenden wenden, um zur weiteren Erforschung dieser Selenopathie beizutragen.
Gangstörungen bei Kindern
Gangstörungen sind Auffälligkeiten des menschlichen Gangbilds, wie beispielsweise Hinken, Stolperneigung, Gangunsicherheit, Muskelschwäche oder Spastik und Dystonie, also überschießende Bewegungen. All diese Bewegungsmuster haben neurologische, muskuläre oder knöcherne Ursachen. Wenn diese Gangstörungen kombiniert vorkommen, sprechen wir von einer komplexen Gangstörung.
Ursachen von Gangstörungen
Gangstörungen bei Kindern sind häufiger angeboren, können sich aber während des Wachstumsalters weiter verschlechtern. Im Erwachsenenalter können Gelenkabnutzungen, Unfälle, Achsfehlstellungen und Stoffwechselerkrankungen, aber auch neurologische Erkrankungen wie Schlaganfälle oder die Parkinsonsche Erkrankung, der Grund für Gangstörungen sein.
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Diagnose von Gangstörungen
Eine einfache Gangstörung, wie ein Hinken bei einer Beinlängendifferenz, ist für das menschliche Auge gut feststellbar. Wenn gleichzeitige mehrere Bewegungsstörungen, zum Beispiel Muskelschwäche, Spastik und eine einwärts gedrehte Beinachse, auftreten, kann das menschliche Auge diese Bildinformationen nicht mehr ausreichend auflösen. Hier ist eine Video-Analyse in Slow-Motion die beste Diagnostik.
Therapie von Gangstörungen
Die Behandlung von Gangstörungen hängt von der Diagnose ab. Wenn leichte neurologische Ursachen oder Muskelschwächen im Vordergrund stehen, kann gezielte Physiotherapie schon zu erheblichen Besserungen führen. Bei Gleichgewichtsproblemen und überschießenden Bewegungen sollte geprüft werden, ob mit medikamentösen Behandlungen eine Verbesserung der Symptome erreicht werden kann. Liegt die Problematik bei Knochen und Gelenken oder schwereren Lähmungen wirkt eine Orthese, also eine Schiene, oder auch eine Operation als letzter Schritt sehr gut.
Leben mit einer seltenen neurologischen Erkrankung
Viele seltene Erkrankungen haben unspezifische Symptome. Oftmals kann man deshalb nicht von einem einzelnen Symptom oder einer Gruppe von Symptomen auf eine konkrete Krankheit schließen. Manche dieser Krankheiten sind so selten, dass selbst erfahrene Ärzt*innen sie nie zu Gesicht bekommen. Und teilweise kann es auch vorkommen, dass die Krankheit und ihre Ursachen noch gar nicht bekannt sind.
Für die Patientinnen und ihre Angehörigen kann es deshalb ein langer und belastender Weg sein, bis sie Spezialistinnen finden, die sich mit ihrer Erkrankung auskennen. Aber ohne eine präzise Diagnose ist keine erfolgreiche Therapie möglich. Und gerade bei neurologischen Erkrankungen im Kindesalter ist es wichtig, so früh wie möglich mit einer Therapie zu beginnen, da Gehirn und Nervensystem noch nicht vollständig entwickelt sind.
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