Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen eine Vielzahl von Krankheitsbildern, die das Zusammenspiel zwischen Nerven und Muskeln beeinträchtigen. Diese Erkrankungen können unterschiedliche Ursachen haben und sich in vielfältiger Weise manifestieren. Eine spezialisierte Sprechstunde, besetzt mit erfahrenen Spezialisten, ist entscheidend für eine präzise Diagnostik, umfassende Therapie und langfristige Betreuung der Betroffenen.
Was sind Neuromuskuläre Erkrankungen?
Unter dem Begriff „Neuromuskuläre Erkrankung“ werden über 250 verschiedene Erkrankungen der Bewegungsnerven, der neuromuskulären Übertragung und des Muskels zusammengefasst. Diese reichen von Erkrankungen des Rückenmarks über die peripheren Nerven und den Übergang zwischen Nerven und Muskeln bis hin zu den Muskeln selbst. Gemeinsam ist diesen Erkrankungen der Verlust der Kraft der Willkürmuskulatur oder eine Schmerzhaftigkeit der Muskulatur, sowie eine Schwäche oder vorzeitige Ermüdbarkeit der Muskulatur.
Die Ursachen für neuromuskuläre Erkrankungen sind vielfältig. Es kann eine Störung der Kraftentwicklung im Muskel selbst vorliegen, eine Störung des Zusammenspiels zwischen Nerv und Muskel, eine Schädigung der versorgenden peripheren Nerven oder eine Schädigung der motorischen Neurone in Rückenmark und/oder Gehirn. Die Ursachen können Gendefekte, Entzündungen, Stoffwechselstörungen oder degenerative Prozesse sein. Entsprechend gehören hierzu ganz unterschiedliche Erkrankungen: erworbene oder erblich bedingte Myopathien, die myasthenen Syndrome (z.B. die Myasthenia gravis), die hereditären oder entzündlichen Neuropathien (z.B. HMSN oder CIDP/GBS) und die Motoneuron-Erkrankungen (z.B. SMA, ALS).
Bedeutung von Spezialambulanzen und -zentren
Aufgrund der Komplexität und Vielfalt neuromuskulärer Erkrankungen ist eine spezialisierte Versorgung unerlässlich. Neuromuskuläre Zentren (NMZ) und Spezialambulanzen bieten eine umfassende Expertise und ermöglichen eine interdisziplinäre Betreuung der Patienten. In den auf Initiative der DGM gegründeten Neuromuskulären Zentren (NMZ) finden die fachgerechte Diagnose und die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen statt. Die Kliniken bilden in Deutschland ein flächendeckendes Netz, so dass eine qualifizierte und wohnortnahe Diagnostik und Therapie sichergestellt werden kann.
Diagnostisches Spektrum
Die Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen erfordert ein breites Spektrum an Untersuchungsmethoden. Die Vielzahl der einzelnen Erkrankungen die zum Teil sehr selten auftreten machen eine ausführliche Diagnostik unter Zuhilfenahme technischer Verfahren erforderlich.
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Folgende Untersuchungen werden zur Abklärung von Muskelerkrankungen durchgeführt:
- Klinisch-neurologische Untersuchung: Eine ausführliche Anamnese und neurologische Untersuchung sind grundlegend für die Beurteilung des Krankheitsbildes.
- Elektrophysiologie: Elektromyographie (EMG) und Neurographie (ENG) einschließlich repetitiver Stimulation dienen der Beurteilung der Funktion von Muskeln und Nerven. Auch Evozierte Potentiale (EP) werden eingesetzt.
- Laboruntersuchungen: Stoffwechseluntersuchungen, genetische Untersuchungen und die Nervenwasseruntersuchung können zur Identifizierung von Ursachen und Risikofaktoren beitragen. Hierzu zählen neben speziellen Laboruntersuchungen insbesondere eine detaillierte elektrophysiologische Untersuchung.
- Bildgebung: Kernspintomographie (MRT) von Muskeln und Nerven sowie Muskelultraschall können strukturelle Veränderungen aufzeigen. Zudem sind auch moderne bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomografie (MRT) peripherer Nerven und Muskeln diagnostisch relevant. Ultraschall des Herzens wird ebenfalls durchgeführt.
- Muskelbiopsie: In Einzelfällen kann eine Muskelbiopsie erforderlich sein, um das Muskelgewebe histologisch zu untersuchen. Üblicherweise werden auch Nerven- und Muskelbiopsien in dieser Ambulanz durchgeführt.
- Weitere Untersuchungen: In bestimmten Fällen können zusätzliche Untersuchungen wie Schlaflaboruntersuchungen, Untersuchung des Schluckens oder Untersuchung der Atmung und Lungenfunktion notwendig sein.
Nach Erstvorstellung wird das weitere Vorgehen - gegebenenfalls differenzierte Labordiagnostik, molekulargenetische Diagnostik/Beratung, Entnahme von Nerv-/Muskel-/Hautbiopsien - festgelegt.
Therapeutische Möglichkeiten
Die Therapie neuromuskulärer Erkrankungen richtet sich nach der zugrunde liegenden Ursache und dem individuellen Krankheitsbild. Viele dieser Erkrankungen sind als Multisystemerkrankung zu verstehen, sodass ebenso eine enge Zusammenarbeit mit anderen medizinischen Disziplinen erforderlich ist. Das Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen bietet das hierfür volle Spektrum der Diagnostik und erforderlichen Therapien an.
Zu den therapeutischen Optionen gehören:
- Medikamentöse Therapie: Je nach Erkrankung können Medikamente zur Immunsuppression, Entzündungshemmung oder zur Verbesserung der Muskelkraft eingesetzt werden. Einen weiteren Schwerpunkt stellen neue Therapieoptionen - neben Enzymersatztherapie zum Beispiel Antisense-Oligonukleotide beziehungsweise RNA-Interferenz - zur Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen, wie SMA und hereditäre Transthyretin-Amyloidose (TTR-FAP) dar.
- Physiotherapie und Ergotherapie: Diese Therapieformen dienen der Verbesserung der Muskelkraft, Koordination und Beweglichkeit. Im Rahmen der Sprechstunde - aber auch unabhängig davon - besteht eine Mitbetreuung durch eine spezialisierte Physiotherapeutin der DGM bzw. des Muskelzentrums.
- Hilfsmittelversorgung: Bei Bedarf können Hilfsmittel wie Orthesen, Rollstühle oder Beatmungsgeräte eingesetzt werden, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Unsere Klinik ist Teil des Muskelzentrums Bayern-Süd in dessen Rahmen wir auch Hilfsmittel- und Sozialberatung durch Mitarbeiter*innen der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) anbieten.
- Beatmungstherapie: Bei Schwäche der Atemmuskulatur kann eine Beatmungstherapie erforderlich sein. Schwerpunkt ist neben der Diagnose von Muskelerkrankungen (metabolische Untersuchung, neurophysiologische Untersuchungen, Muskelbiopsie) die Behandlung von Störungen der Funktion der Atemmuskulatur. Hierfür stehen eine Beatmungsteam und ein spezialisiertes Schlaflabor sowie unsere IMC Station zur Verfügung.
- Gentherapie und andere innovative Therapien: Für einige neuromuskuläre Erkrankungen stehen bereits Gentherapien oder andere innovative Therapieansätze zur Verfügung oder werden in klinischen Studien erprobt. Am Universitätsneuromuskulären Zentrums, UNMC werden neuromuskuläre -Erkrankungen und -Symptome untersucht und behandelt. Hierfür ist eine hochspezialisierte Diagnostik, wenn möglich der Einsatz individualisierter Therapien (Genmodifizierende Therapien, Gen- und Enzymersatztherapien) und Nachsorge notwendig, die wir dank der interdisziplinären, multiprofessionellen Zusammenarbeit mehrerer Kliniken, Institute und Zentren am Universitätsklinikum ermöglichen können.
Durch regelmäßige Verlaufsuntersuchungen kann die Therapie überprüft und angepasst werden.
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Interdisziplinäre Zusammenarbeit
Die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen erfordert eine enge Zusammenarbeit verschiedener Fachdisziplinen. Dem mit dem Gütesiegel der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V. zertifiziert Neuromuskulären Zentrum gehören 22 Kliniken, Bereiche und Institute an, die das gesamte Spektrum der neuromuskulären Fragestellungen mit einer fachübergreifenden Diagnostik, Fallkonferenzen und Behandlung abdecken.
Dazu gehören unter anderem:
- Neurologen
- Neuropädiater (für Kinder und Jugendliche)
- Humangenetiker
- Radiologen
- Pathologen
- Pneumologen
- Kardiologen
- Orthopäden
- Physiotherapeuten
- Ergotherapeuten
- Sozialarbeiter
Stationäre Behandlung
In bestimmten Fällen kann eine stationäre Behandlung bei Muskelerkrankungen erforderlich sein.
Indikationen für eine stationäre Behandlung sind:
- Abklärung unklarer muskulärer Beschwerden oder Lähmungen
- Fortschreitende Schwäche bei bekannten Muskelerkrankungen
- Behandlung und Abklärung von Schluckstörungen
- Verdacht auf Schwäche der Atemmuskulatur
- Versorgung mit komplexen Hilfsmitteln
- Beginn oder Kontrolle einer Heimbeatmung
Neuromuskuläre Zentren in Deutschland
Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) hat in Deutschland ein Netz von Neuromuskulären Zentren (NMZ) aufgebaut. Mit Hilfe der Ansprechpersonensuche können Sie die nächstgelegenen Zentren - sowohl für Kinder und Jugendliche als auch für Erwachsene - finden. Ziel ist, bundesweit einheitliche Standards für die Diagnose, Behandlung und Versorgung von Patientinnen und Patienten mit neuromuskulären Erkrankungen auf einem qualitativ anerkannten Niveau zu präzisieren und damit sicher zu stellen.
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Forschungsaktivitäten
Durch klinische und grundlagenwissenschaftliche Forschung sowie die Teilnahme an klinischen Studien gewährleisten wir eine Versorgung auf dem aktuellen Stand der Wissenschaft und bieten zusätzlich durch regelmäßige Fortbildungsveranstaltungen einen Informationszuwachs auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen und einen regen Austausch zwischen den verschiedenen Fachdisziplinen sowie interessierten Fachverbänden. Die klinisch-wissenschaftlichen Schwerpunkte sind Myopathien, insbesondere Muskeldystrophien und Mitochondropathien, familiäre Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung) und Motoneuronerkrankungen wie die spinale Muskelatrophie. Ein weiterer Schwerpunkt sind die autoimmunen neuromuskulären Erkrankungen (z.B. chronisch entzündliche demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP), multifokale motorische Neuropathie (MMN), Myositiden und neuromuskuläre Übertragungsstörungen.
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