Neuromuskuläre Erkrankungen bei Mädchen: Ursachen, Symptome und Therapie

Neuromuskuläre Erkrankungen beeinträchtigen die Funktion von Nerven und Muskeln und können in jedem Alter auftreten, einschließlich der Kindheit. Bei Mädchen manifestieren sich diese Erkrankungen oft mit spezifischen Herausforderungen und Symptomen. Dieser Artikel bietet einen umfassenden Überblick über die Ursachen, Symptome und Therapiemöglichkeiten neuromuskulärer Erkrankungen bei Mädchen, um ein besseres Verständnis und eine frühzeitige Intervention zu ermöglichen.

Einführung in neuromuskuläre Erkrankungen

Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen eine vielfältige Gruppe von Erkrankungen, die das Zusammenspiel zwischen Nervensystem und Muskeln beeinträchtigen. Diese Störungen können verschiedene Bereiche des neuromuskulären Systems betreffen, einschließlich der Nerven, die die Muskeln steuern, der Muskelfasern selbst oder der neuromuskulären Verbindungen zwischen Nerven und Muskeln. Die Beeinträchtigung dieser Kommunikation führt zu Muskelschwäche, Bewegungsproblemen und anderen Symptomen, die die Lebensqualität der Betroffenen erheblich beeinträchtigen können.

Ursachen neuromuskulärer Erkrankungen

Die Ursachen für neuromuskuläre Erkrankungen sind vielfältig. Genetische Veränderungen oder Mutationen spielen oft eine Rolle, die die Funktion von Nerven und Muskeln dauerhaft beeinträchtigen. Andere Formen sind autoimmun bedingt, das heißt, das Immunsystem richtet sich fälschlicherweise gegen körpereigene Strukturen. Auch Infektionen, entzündliche Prozesse, Umwelteinflüsse oder Schädigungen des Nervensystems können Auslöser einer neuromuskulären Erkrankung sein. Medikamente und Alkohol können ebenfalls zu erworbenen Myopathien führen.

Genetische Ursachen

Viele neuromuskuläre Erkrankungen sind genetisch bedingt und werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Im Erbgut der betroffenen Person liegt eine Mutation vor, die zur Beeinträchtigung von Aufbau und Funktionalität der Muskelzellen sowie deren Versorgung über die Nerven führt. Mittlerweile sind mehr als 150 Krankheitsgene bekannt. Zu den häufigsten genetisch bedingten neuromuskulären Erkrankungen gehören:

• Muskeldystrophie Duchenne: Eine der häufigsten Formen der Muskeldystrophie, die vor allem Jungen betrifft, aber auch bei Mädchen auftreten kann.
• Spinale Muskelatrophie (SMA): Eine genetisch bedingte Erkrankung, bei der bestimmte Nervenzellen im Rückenmark nicht gut funktionieren.
• Charcot-Marie-Tooth-Syndrom: Eine Gruppe von erblichen Neuropathien, die die peripheren Nerven betreffen.

Erworbene Ursachen

Neuromuskuläre Erkrankungen können auch durch äußere Faktoren erworben werden. Dazu gehören:

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• Autoimmunerkrankungen: Erkrankungen wie Myasthenia gravis, bei denen das Immunsystem die Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel stört.
• Infektionen: Bestimmte Virusinfektionen wie Poliomyelitis können die Nervenfasern schädigen.
• Entzündliche Myopathien: Autoimmunerkrankungen, die zu einer Entzündung des Muskelgewebes führen.
• Toxine: Medikamente, Drogen oder Alkohol können zu Myopathien führen.

Spina bifida

Eine Spina bifida oder Meningomyelocele (MMC) stellt eine Fehlbildung des Rückenmarks und der Wirbelsäule dar. Die Häufigkeit liegt bei 1:1000 Schwangerschaften, wobei Mädchen öfter betroffen sind. Die Ursachen sind letztendlich nicht geklärt. Es werden erbliche Faktoren als auch Umweltfaktoren sowie ein Folsäuremangel während der Schwangerschaft für die Spina bifida verantwortlich gemacht. Ein echter offener Rücken (Spina bifida aperta) muss dringlich nach der Geburt operativ geschlossen werden, um das Rückenmark und die Nerven bestmöglich zu schützen. Bei der Spina bifida aperta sind die Symptome höchst unterschiedlich von kaum vorhandenen Schwächen über eine leichte Veränderung des Gangbilds bis hin zur kompletten Querschnittslähmung mit gestörter Blasen- und Darmfunktion. Es können auch das Gefühls- und Schmerzempfinden betroffen sein. Die leichte Form der Spina bifida, Spina bifida occulta, kann auch nur leichte Auswirkungen haben oder zeigt keinerlei Symptome.

Infantile Zerebralparese (ICP)

Die infantile Zerebralparese (ICP) ist auf eine frühkindliche Schädigung zurückzuführen, die während der Schwangerschaft, der Geburt oder in den ersten Lebensjahren entstanden ist. Schätzungen zufolge sind 12 von 1000 Neugeborenen von der infantilen Zerebralparese betroffen. Die Symptome sind höchst unterschiedlich ausgeprägt und können die Bewegung der Gelenke, das Gangbild, Sehen, Sprechen, Hören oder Denken des Kindes betreffen. Es kommt zu einer gestörten Entwicklung des zentralen Nervensystems mit verlangsamter motorischer Entwicklung, einem veränderten Muskeltonus, einer veränderten Muskelstärke sowie veränderter Koordination und veränderten Bewegungsabläufen.

Symptome neuromuskulärer Erkrankungen

Die Symptome neuromuskulärer Erkrankungen sind vielfältig und hängen von der spezifischen Erkrankung und dem Schweregrad ab. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Muskelschwäche: Eine Abnahme der Muskelkraft und -funktion ist ein häufiges Symptom. Dies kann sich durch Probleme beim Laufen, Klettern oder Halten von Gegenständen äußern.
• Muskelatrophie: Der Verlust von Muskelmasse kann bei fortschreitenden neuromuskulären Erkrankungen auftreten.
• Krämpfe und Spasmen: Unkontrollierte Muskelkontraktionen können Schmerzen und Einschränkungen der Beweglichkeit verursachen.
• Muskelzucken: Unwillkürliche Zuckungen und das Zittern der Muskeln können auftreten.
• Veränderungen der Reflexe: Eine verminderte oder erhöhte Reflexantwort kann ein Hinweis auf eine neuromuskuläre Erkrankung sein.
• Schwierigkeiten beim Gehen und Bewegungen ausführen: Eine Gangstörung und Beeinträchtigung der Bewegungskoordination können ein Hinweis auf eine neuromuskuläre Erkrankung sein.
• Atemprobleme: Schwäche der Atemmuskulatur kann zu Ateminsuffizienz führen.
• Schluckbeschwerden: Probleme beim Schlucken können auftreten, wenn die Muskeln der Speiseröhre betroffen sind.
• Herzprobleme: In einigen Fällen kann die Herzmuskulatur betroffen sein, was zu Herzrhythmusstörungen führen kann.
• Skoliose: Verkrümmungen der Wirbelsäule können auftreten, insbesondere bei Erkrankungen wie Spina bifida.

Spezifische Symptome bei Mädchen

Einige neuromuskuläre Erkrankungen können bei Mädchen spezifische Symptome oder Verläufe aufweisen. Beispielsweise sind Mädchen häufiger von Spina bifida betroffen. Bei der Duchenne-Muskeldystrophie, die hauptsächlich Jungen betrifft, können Mädchen als Trägerinnen der Mutation leichte Symptome zeigen.

Muskelschwäche

Muskelschwäche, Lähmungen, eine Abnahme der Muskelmasse und häufig auch Muskelschmerzen sind typische Symptome, die eine Erkrankung der Muskulatur anzeigen können. In anderen Fällen wiederum sind nicht die Muskeln selbst betroffen, sondern die Übertragung von Signalen der Nerven auf die Muskulatur ist eingeschränkt, wie beispielsweise bei der Myasthenia gravis (schwere Muskelschwäche).

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Myopathie

Als Muskelschwäche wird die schwindende Muskelkraft bezeichnet, die das häufigste Symptom der Myopathien darstellt. Davon kann jeder Körperbereich durch allmähliche Entwicklung oder plötzliches Auftreten betroffen sein. Zu Muskelschmerzen zählen nicht nur Schmerzen, sondern auch Krämpfe in der Muskulatur, was ebenfalls eines der häufigen Symptome von Myopathien ist. Bei einer Muskelatrophie bzw. einem Muskelschwund bilden sich Muskeln nach und nach zurück.

Diagnose neuromuskulärer Erkrankungen

Die Diagnose einer neuromuskulären Erkrankung erfordert eine umfassende Untersuchung und verschiedene diagnostische Tests. Zu den wichtigsten diagnostischen Verfahren gehören:

• Klinische Untersuchung: Eine gründliche Anamnese und körperliche Untersuchung sind die Grundlage der Diagnostik. Der Arzt erfragt die Krankengeschichte, das Manifestationsalter, die Lokalisation und den Verlauf der Muskelschwäche sowie weitere Begleitbeschwerden und die familiäre Vorgeschichte.
• Neurologische Untersuchung: Der Arzt bewertet den neurologischen Status der zentralen und peripheren Nervenbahnen systematisch von Kopf abwärts.
• Laboruntersuchungen: Verschiedene Muskelparameter werden labordiagnostisch bestimmt. Ein wichtiger Parameter ist die Konzentration des Muskelenzyms Creatinkinase (CR-Wert). Daneben werden weitere Blutwerte wie das C-reaktive Protein (CRP), die Elektrolyte und der basale TSH-Wert bestimmt.
• Elektrophysiologische Untersuchungen: Elektromyographie (EMG) und Neurographie (ENG) werden durchgeführt, um die Funktion von Muskulatur und Nervensystem zu prüfen. Bei der EMG sticht der Arzt eine hauchdünne Nadel in den Muskel, um die Aktivität der Muskelfasern zu messen. Bei der ENG werden die Nerven an mehreren Stellen mithilfe von elektrischen Schlägen gereizt, um die Leitgeschwindigkeit zu messen.
• Bildgebende Verfahren: MRT und Ultraschall erlauben Rückschlüsse auf Veränderungen an der Muskulatur. Die Verfahren visualisieren das Schädigungsmuster der untersuchten Muskelgruppe.
• Muskelbiopsie: Bei einer Muskelbiopsie wird Muskelgewebe entnommen, das anschließend aufgearbeitet und untersucht wird.
• Molekulargenetische Untersuchungen: Bei genetisch bedingten Muskelerkrankungen ist die Feststellung der zugrundeliegenden Genmutation Goldstandard.

Diagnostik von Myopathien

Bei der Diagnostik von Myopathien können Ärztinnen und Ärzte mit verschiedenen Verfahren arbeiten:

• Bildgebende Diagnostik: Ultraschall und Magnetresonanztomografie (MRT) macht eine Analyse der Gewebestruktur möglich.
• Laboruntersuchungen: Antikörper-, Enzym-, oder andere Blutwerte können Aufschluss über eine Myopathie geben. Auch auffällige Werte im Urin können zur Diagnostik hinzugezogen werden.
• Muskelbiopsie: Durch die Entnahme einer Gewebeprobe des Muskels kann eine gezielte Untersuchung der Gewebestruktur sowie der Stoffwechselvorgänge vorgenommen werden.
• Molekulargenetische Diagnostik: Kongenitale bzw. genetisch bedingte Myopathien können anhand von Untersuchungen der Gene nachgewiesen werden.
• Elektromyografie: Bei der Elektromyografie werden Muskelströme zwischen Nerv und Muskel gemessen und bewertet, ob dabei eine Signalübertragung stattfindet.
• Elektroneurografie: Bei diesem Verfahren wird überprüft, ob die Nerven richtig funktionieren, indem ihnen elektrische Reize zugeführt werden. So können neuromuskuläre Erkrankungen erkannt oder ausgeschlossen werden.
• Muskelbelastungstest: Mittels eines Unterarmbelastungstests oder eines Fahrradbelastungstests werden Laktat- und Ammoniakwerte gemessen, um eine metabolische Myopathie feststellen zu können.

Therapie neuromuskulärer Erkrankungen

Die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Die Therapie ist in der Regel multidisziplinär und umfasst verschiedene Ansätze:

• Medikamente: Verschiedene Medikamente können eingesetzt werden, um Symptome wie Muskelschwäche, Krämpfe oder Schmerzen zu behandeln und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Bei autoimmuner Ursache (Myasthenia gravis) wird eine immunsuppressive Behandlung eingeleitet, bei anderen wird mit Kortison oder Immunglobulinen therapiert.
• Physiotherapie: Physiotherapie ist wichtig, um die Muskelkraft aufzubauen, das Stehen und Atmen zu trainieren und andere Muskeln zu stärken.
• Ergotherapie: Ergotherapie kann helfen, Funktionen und Fähigkeiten, insbesondere der oberen Extremitäten, zu verbessern oder zu erhalten.
• Logopädie: Logopädie ist in das Behandlungskonzept integriert, um die Sprache, das Sprechen und die Stimme zu verbessern. Das Gleiche gilt für Atmung und Abhusten. Eine weitere Domäne der Logopädie ist das Schlucken.
• Hilfsmittel: Hilfsmittel wie Rollstühle, Gehhilfen oder Orthesen können die Mobilität verbessern und die Teilnahme am täglichen Leben erleichtern.
• Chirurgische Eingriffe: In einigen Fällen können operative Eingriffe notwendig sein, um Fehlstellungen zu korrigieren oder die Lebensqualität zu verbessern.
• Gentherapie: Für einige neuromuskuläre Erkrankungen, wie z.B. die spinale Muskelatrophie, gibt es Gentherapien, die an der Ursache der Erkrankung ansetzen.

Behandlung der infantilen Zerebralparese (ICP)

Die Behandlung der infantilen Zerebralparese ist nicht ursächlich, sondern rein symptomatisch. Sie richtet sich in der Regel nach der Schwere der Beeinträchtigung und dem Alter des Kindes. Die Therapie ist stets individuell dem Kind anzupassen und in der Regel multidisziplinär, um alle Funktionsstörungen zu berücksichtigen. Die Kinder werden durch Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie in speziellen Hilfseinrichtungen individuell gefördert, auch spezielle Medikamente können hilfreich sein. Oft sind Hilfsmittel wie Einlagen, Orthesen (Nachtschienen, Tagorthesen, Rollstühle oder Stehständer) notwendig. Bei speziellen Fällen kann auch die Injektion von Botulinumtoxin helfen, die Situation zu verbessern. Ob Operationen notwendig werden und vor allem in welchem Alter es Sinn macht, diese durchzuführen, ist vom individuellen Fall und der Schwere der Erkrankung abhängig. In jedem Fall müssen die Kinder bis über die Pubertät hinaus an einem kinderorthopädischen Spezialisten für Neuroorthopädie angebunden bleiben, um durch Beobachtung des Verlaufs die bestmögliche, individuelle Therapie festzulegen.

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Behandlung der Spina bifida

Orthopädische Probleme, die mit der Diagnose auftreten, müssen vom spezialisierten Kinderorthopäden dauerhaft kontrolliert und therapiert werden, oft sind Physiotherapie sowie Tag- oder Nachtorthesen sinnvoll oder eine individuelle Operation. In einigen Fällen kommt es auch zu Verkrümmungen der Wirbelsäule (Skoliose) oder Gelenkfehlstellungen, ein bekanntes Beispiel ist hier der neurogene Klumpfuß. Der Therapieansatz ist in der Regel interdisziplinär, d.h. Spezialisten verschiedener Fachgebiete, darunter der Kinderorthopäde, kümmern sich jeweils fachspezifisch auf höchstem Niveau um diese spezielle Erkrankung.

Behandlung von Myopathien

Neben einer medikamentösen Therapie der Myopathie ist auch die therapeutische Behandlung durch Physiotherapie, Logopädie und Ergotherapie eine Möglichkeit. Diese können sowohl einzeln in Anspruch genommen werden als auch durch eine medikamentöse Therapie begleitet werden. Die zur Gruppe der primären Myopathien gehörenden genetisch bedingten Muskelerkrankungen sind bisher nicht heilbar. Dennoch lassen sich die Symptome der vererbbaren Myopathien lindern. Bei erworbenen Myopathien ist die jeweilige Grunderkrankung von Bedeutung. Denn nach dieser richtet sich die Behandlung. Eine endokrine Myopathie lässt sich beispielsweise medikamentös therapieren.

Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA)

Es gibt mehrere Therapien, die gezielt an der Ursache der spinalen Muskelatrophie ansetzen - dem Mangel an SMN-Proteinen. In der Europäischen Union zugelassen ist zum Beispiel unter bestimmten Voraussetzungen eine Gentherapie mit dem Wirkstoff Onasemnogen abeparvovec. Zwei andere, häufig eingesetzte Behandlungen setzen auf die Wirkstoffe Nusinersen und Risdiplam. Während Nusinersen alle paar Monate in den Rückenmarkskanal gespritzt wird und dort besonders gezielt wirkt, ist Risdiplam ein Saft, der täglich einzunehmen ist und im ganzen Körper wirkt.

Unterstützung für Familien

Familien von Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen können auf verschiedene Weise unterstützt werden, um den Umgang mit der Erkrankung zu erleichtern. Einige Beispiele für Unterstützungsmaßnahmen sind:

• Frühzeitige Diagnose und Aufklärung: Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht eine gezielte Behandlung und hilft den Familien, sich auf die zukünftigen Herausforderungen vorzubereiten. Eine umfassende Aufklärung über die Erkrankung und die möglichen Symptome und Komplikationen ist ebenfalls wichtig, um Unsicherheit und Ängste zu reduzieren.
• Zugang zu Fachleuten: Kinder mit neuromuskulären Erkrankungen benötigen oft eine spezialisierte medizinische Versorgung. Der Zugang zu Ärzten, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und anderen Fachleuten kann den Familien helfen, die bestmögliche Versorgung für ihr Kind zu gewährleisten.
• Unterstützung im Alltag: Familien können durch praktische Unterstützung im Alltag entlastet werden. Beispielsweise können spezielle Hilfsmittel wie Rollstühle, Gehhilfen oder Rampen dazu beitragen, die Mobilität des Kindes zu verbessern und die Teilnahme am täglichen Leben zu erleichtern.
• Austausch mit anderen betroffenen Familien: Der Austausch mit anderen Familien, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben, kann den Familien helfen, sich zu vernetzen, Informationen auszutauschen und emotionalen Rückhalt zu finden. Es gibt verschiedene Selbsthilfegruppen und Organisationen, die sich speziell an Familien von Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen richten.
• Psychosoziale Unterstützung: Eine neuromuskuläre Erkrankung kann für Familien eine enorme psychische Belastung darstellen. Psychosoziale Unterstützung kann helfen, mit den emotionalen Herausforderungen umzugehen und Strategien zur Bewältigung der Erkrankung zu entwickeln.

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