Einführung
Die hereditäre sensomotorische Neuropathie (HMSN), besser bekannt als Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), ist eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die das periphere Nervensystem betreffen. Dieses Nervensystem umfasst die Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark, die für die Steuerung der Muskeln und die Weiterleitung von Sinnesreizen verantwortlich sind. Die CMT-Krankheit führt zu einer fortschreitenden Schädigung dieser Nervenfasern, was Muskelschwäche und Empfindungsstörungen zur Folge hat. Die Erkrankung ist nach den drei Medizinern Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Tooth benannt, die sie erstmals beschrieben.
Ursachen und Vererbung
Die Ursache der CMT liegt in genetischen Veränderungen, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben werden können. Es sind verschiedene Gene betroffen, die eine wichtige Rolle für die Struktur und Funktion der Nerven spielen. Diese genetischen Veränderungen führen dazu, dass entweder die schützende Hülle der Nerven (Myelin) oder die Nervenfaser selbst geschädigt wird. Durch diese Schädigung werden elektrische Signale vom Gehirn zu den Muskeln oder von der Haut zum Gehirn langsamer oder gar nicht weitergeleitet. Je nach Art der genetischen Veränderung gibt es verschiedene Unterformen der Erkrankung, die sich in Verlauf, Schwere und Beginn unterscheiden können. Manche Varianten beginnen bereits in der Kindheit, andere erst im Erwachsenenalter. Die Erkrankung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden.
Symptome
Die Symptome der CMT entwickeln sich langsam und schreiten über viele Jahre fort. Die Erkrankung beginnt in den meisten Fällen mit einer Schwäche in den Füßen und Unterschenkeln. Viele Betroffene bemerken zunächst, dass sie häufiger stolpern, sich beim Gehen unsicher fühlen oder dass die Füße beim Gehen „schlappen“. Im weiteren Verlauf kommt es zu einer deutlichen Ausprägung der Muskelschwäche, die sich als Abnahme der Muskelmasse an den Waden zeigt. Dadurch erscheinen die Unterschenkel dünner, während die Oberschenkel zunächst kräftig bleiben. Es entstehen sogenannte Storchenbeine, da die knienahen Muskeln normal ausgeprägt sind. Mit der Zeit können sich Fußverformungen entwickeln, beispielsweise ein Hohlfuß (Pes excavatus) oder Hammerzehen. Besonders typisch ist der sogenannte innere oder mediale Ballenhohlfuß.
Auch die Hände können später betroffen sein, wodurch feinmotorische Tätigkeiten wie Knöpfen oder Schreiben schwerfallen. Neben der Muskelschwäche treten häufig auch Empfindungsstörungen auf. Viele Betroffene berichten über Taubheitsgefühle, Kribbeln oder eine verminderte Wahrnehmung von Berührungen, Temperatur oder Vibration. Reflexe, insbesondere der Achillessehnenreflex, sind oft abgeschwächt oder fehlen ganz. Schmerzen entstehen vor allem durch Fehlbelastungen oder Verformungen der Gelenke. Im Rahmen der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung tritt auch eine Standunsicherheit auf.
Fußfehlstellungen bei CMT
Häufig sind die Füße von der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung betroffen, was sich oft in einem frühen Symptom äußert. Eine häufig auftretende Fußfehlstellung bei Patienten mit Charcot-Marie-Tooth ist der Hohlfuß. Klinisch zeigen die Unterschenkelmuskeln typische Veränderungen. Die Fußform hat sich im Rahmen der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung deutlich verändert, wobei der Unterschenkel und die Waden im Vordergrund stehen. Solange die Zehenstrecker ausreichend kraftvoll sind, können diese Muskeln die Fußhebung zum Teil übernehmen. Es ist wichtig, die Fußstellung und Muskelkraft systematisch zu beurteilen und im Verlauf die Veränderung objektiv zu überprüfen.
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Eine Fehlstellung der Ferse (Varusstellung) ist ebenfalls typisch. Diese Verkippung führt vermehrt zum Umknicken des Fußes. Die Belastung auf dem Außenrand des Fußes ist geringer, was die Beweglichkeit im oberen Sprunggelenk reduziert. Zusätzlich sind aber auch die sensorischen und autonomen Nerven beteiligt, was zu weiteren Einschränkungen führen kann.
Pathomechanismus der Hohlfußbildung
Die Hohlfußbildung bei CMT ist komplex und multifaktoriell. Der Wadenbeinmuskel ist häufig betroffen. Dieser Muskel ist ein Antagonist (Gegenspieler) des hinteren Schienbeinmuskels. Bei dieser Schwächung kommt es auch zu einem Ungleichgewicht zwischen den beiden Wadenbeinmuskeln M. peroneus longus und brevis. Daher überwiegt bei der Schwächung des außen ansetzenden kurzen Wadenbeinmuskels (M. peroneus brevis) die Kraft des langen Wadenbeinmuskels (M. peroneus longus), der am 1. Mittelfuß ansetzt. Dieses Ungleichgewicht führt zu einer vermehrten Senkung des ersten Mittelfußknochens.
Die Veränderung der Muskelaktivität lässt sich auch in der Pedobarometrie (Fußdruckmessung) beobachten. In frühen Stadien der Erkrankung ist noch eine deutliche Senkung des 1. Strahles mit Überdruck unter dem 1. Mittelfuß vorhanden. Zudem ist eine Fußhebung durch die Restfunktion der übrigen Muskeln vorhanden. In späteren Stadien ist der Fuß durch das Muskelungleichgewicht nach außen gekippt. Hier ist bereits der Vorfuß auf der Außenseite überlastet. In der Fußmitte ist kaum noch Druck vorhanden, was durch die Kippung nach außen möglich ist. Zusätzlich lässt auch die Funktion des wichtigen Fußhebers (vorderer Schienbeinmuskel/M. tibialis anterior) frühzeitig nach.
Auswirkungen der Fußfehlstellung
Die Fehlstellung am Fuß kann sich auf die benachbarten Regionen, also Rückfuß und Sprunggelenk, auswirken. Eine Fehlstellung am Fuß aber auch eine Kniefehlstellung können sich gegenseitig durch die starke Belastung bedingen. Daher ist eine Betrachtung von Fehlstellungen am Fuß nur sinnvoll, wenn das gesamte Bein in die Beurteilung mit einfließt. Weitreichende Schädigungen des Sprunggelenkes können entstehen. Die Fehlstellung wirkt sich dann auch auf das gesamte Bein aus. Durch die Fehlstellung des Fußes resultiert häufig auch eine veränderte Rotation im Unterschenkel.
Diagnose
Die Diagnostik der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit erfolgt in mehreren Schritten. Zunächst steht eine ausführliche Anamnese im Mittelpunkt, bei der der Arzt mit dem Patienten über seine Beschwerden, deren Verlauf und eventuelle familiäre Häufungen spricht. Anschließend folgt eine neurologische Untersuchung, bei der Muskelkraft, Reflexe, Sensibilität und Koordination geprüft werden.
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Mit elektrophysiologischen Verfahren, wie der Messung der Nervenleitgeschwindigkeit, kann festgestellt werden, ob die Schädigung der Nerven eher die isolierende Myelinschicht oder die Nervenfaser selbst betrifft. In vielen Fällen erfolgt zusätzlich eine genetische Untersuchung, um die genaue Form der Erkrankung zu identifizieren. Diese Information ist nicht nur für die Diagnose wichtig, sondern auch für eine gezielte Beratung und familiäre Risikoabschätzung.
Elektrophysiologische Untersuchung
Die elektrophysiologische Untersuchung ist ein wichtiger Bestandteil der Diagnostik. Hierbei werden die Nervenleitgeschwindigkeiten gemessen. Klinisch werden demyelinisierende Formen mit einer verzögerten Nervenleitgeschwindigkeit, axonale Formen mit normaler Nervenleitgeschwindigkeit, aber reduzierter Amplitude und neuerdings intermediäre Neuropathien mit sowohl Myelin- als auch Axon-Beeinträchtigung unterschieden.
Bildgebende Verfahren
Röntgenbilder können zur Beurteilung von Fußfehlstellungen herangezogen werden. Gut zu erkennen ist, dass in der Mitte des Fußgewölbes kein Knochen Kontakt zum Boden hat. Es besteht also ein hohles Gewölbe. Das Fersenbein steht zum Boden ebenfalls steil.
Genetische Diagnostik
Die genetische Diagnostik spielt eine entscheidende Rolle bei der Identifizierung der spezifischen genetischen Ursache der CMT. Insgesamt sind Mutationen in deutlich über 100 Genen als Ursache hereditärer Neuropathien beschrieben. Unterschieden werden autosomal-dominant, autosomal-rezessiv sowie X-chromosomal vererbte Formen.
Therapie
Eine ursächliche Heilung der CMT ist bislang noch nicht möglich. Dennoch gibt es heute viele wirksame Behandlungsmöglichkeiten, um die Symptome zu lindern, die Beweglichkeit zu erhalten und die Lebensqualität zu verbessern. Die Behandlung der CMT zielt darauf ab, starke Fehlstellungen und weitreichende Folgeschäden in benachbarten Regionen zu vermeiden.
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Konservative Therapie
In der Anfangsphase der Erkrankung steht die Erhaltung der Muskelkraft und Beweglichkeit im Vordergrund. Regelmäßige Physiotherapie ist hierbei entscheidend. Spezielle Kräftigungsübungen, Gleichgewichtstraining und Dehnübungen helfen, Fehlstellungen vorzubeugen und die Beweglichkeit zu erhalten. Neurophysiologische Therapiekonzepte kommen zum Einsatz, um Potenziale von Muskeln zu wecken und Bewegungen anzubahnen. Übungen sollen die ausgleichende Muskulatur sowie Rumpf und rumpfnahe Muskeln trainieren. Sturzprophylaxe hilft den Betroffenen, ihren Alltag leichter und sicherer zu bewältigen.
Ergänzend kann Ergotherapie sinnvoll sein, um die Feinmotorik zu fördern und Hilfsmittel im Alltag optimal zu nutzen. Auch orthopädische Maßnahmen, wie individuell angepasste Einlagen oder Fußorthesen, unterstützen das Gangbild und reduzieren das Risiko von Stürzen. Eine regelmäßige neurologische Verlaufskontrolle hilft, die Therapie individuell anzupassen.
Operative Therapie
Bei fortschreitenden Fehlstellungen kann eine operative Therapie erforderlich sein. Prinzipiell zielt die operative Therapie darauf ab, die Fehlstellungen zu korrigieren und die Progression der Erkrankung auf die benachbarten Regionen, also Rückfuß und Sprunggelenk, zu vermeiden. Für jede Therapieentscheidung wird eine große Zahl an Parametern erhoben, um eine Einschätzung des Verlaufes zu erreichen und damit ein sehr individuelles Behandlungsschema zu ermöglichen.
Sehnentransfers
Sehnentransfers werden durchgeführt, um die Funktion der geschwächten Muskeln zu verbessern. Durch den Transfer einer Sehne kann die Bewegungsrichtung beim Ansprechen der Muskeln verändert werden. Vor allem bei jungen Patienten erzielen durch solche Eingriffe nach einer Umlernphase extrem gute Ergebnisse. Der Sehnentransfer soll in erster Linie die Progression der Erkrankung vermeiden, sodass keine Korrektur mittels Versteifung erforderlich wird. Die Maßnahmen ermöglichen aber sehr häufig ein deutlich normaleres Leben.
Die Sehnentransfers werden nach ihrem verwendeten Muskel und der zu verstärkenden Muskulatur bezeichnet. So kann beispielsweise der Sehnentransfer des M. tibialis posterior innen auf den geschwächten kurzen Wadenbeinmuskel nach außen erfolgen. Weiterhin ist eine frühzeitige Balancierung des hinteren Schienbeinmuskels (M. tibialis posterior) mit der Wadenbeinmuskulatur (M. peroneus brevis) sinnvoll, um eine knöcherne Operation zu verzögern oder zu vermeiden.
Knochenkorrekturen
Knochenkorrekturen können am Fersenbein oder auch an der Fußwurzel erfolgen. Dabei wird ein Fußkeil aus dem Fußwurzelbereich entnommen und die Knochen danach wieder fixiert. Je nach Ort der Fehlstellung kann die Position der Keilentnahme auch am 1. Mittelfußknochen im Rahmen einer sogenannten Osteotomie sinnvoll sein. Die Entfernung eines Fußkeiles am höchsten Punkt des Hohlfußes bietet eine gute Möglichkeit der Korrektur.
Arthrodese
Im Endstadium einer Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung und jeder schweren Fehlstellung lässt sich diese nur durch eine Begradigung und Versteifung (Arthrodese) behandeln. Eine weitere Stellungskorrektur bringt dem Patienten Mobilität ohne orthopädischen Schuh. Ein gerader Auftritt des Fußes kann in diesem Endstadium vor allem bei sehr jungen Patienten die Lebensqualität stark verbessern.
Verlauf und Prognose
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verläuft langsam und fortschreitend. Meist beginnen die Symptome in der Kindheit oder Jugend und nehmen über viele Jahre zu. Der Verlauf kann individuell sehr unterschiedlich sein. Manche Betroffene haben nur leichte Beschwerden und bleiben über Jahrzehnte aktiv, während andere früher auf orthopädische Hilfsmittel oder physiotherapeutische Unterstützung angewiesen sind. Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht beeinträchtigt. Die Erkrankung betrifft die Nerven der Arme und Beine, nicht aber lebenswichtige Organe. Der Verlauf hängt jedoch von der genetischen Variante und vom individuellen Lebensstil ab. Eine frühzeitige Diagnosestellung und eine konsequente, individuell angepasste Behandlung können den Krankheitsverlauf deutlich verlangsamen.
Selbsthilfe und unterstützende Maßnahmen
Ein aktiver Lebensstil kann den Verlauf der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit positiv beeinflussen. Regelmäßige Bewegung, angepasst an die individuellen Möglichkeiten, ist entscheidend. Überlastung sollte vermieden werden, aber körperliche Aktivität ist wichtig. Eine ausgewogene Ernährung, gute Fußpflege und regelmäßige ärztliche Kontrollen helfen, Komplikationen vorzubeugen. Auch seelische Stabilität spielt eine große Rolle. Gespräche mit Fachleuten, psychologische Unterstützung oder der Austausch in Selbsthilfegruppen können helfen, den Alltag mit der Erkrankung besser zu bewältigen.
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