Zerebelläre Ataxie: Ursachen, Symptome, Verlauf und Therapie

Die zerebelläre Ataxie ist eine neurologische Störung, die durch pathologische Veränderungen im Kleinhirn entsteht. Dieses wichtige Hirnareal, das sich im hinteren Teil des Schädels befindet, ist für die Koordination von Bewegungen und die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts von entscheidender Bedeutung. Es sammelt Informationen über die Position und Bewegung der Muskeln und Gelenke des Körpers und koordiniert diese Informationen, um eine präzise und flüssige Motorik zu ermöglichen. Es ist sozusagen das "Dirigentenzentrum" des motorischen Systems.

Was ist eine Ataxie?

Eine Ataxie ist eine Störung der Bewegungskoordination. Sie äußert sich durch unkontrollierte, überschießende oder ungenaue Bewegungen, die nicht durch Muskelschwäche, sondern durch eine gestörte Steuerung und Abstimmung der Bewegungen entstehen. Man unterscheidet verschiedene Formen von Ataxien, abhängig von der zugrunde liegenden Ursache und der betroffenen Struktur im Nervensystem.

Formen von Ataxien

Die zerebelläre Ataxie (auch cerebelläre Ataxie) ist eine neurologische Störung, die durch pathologische Veränderungen im Kleinhirn entsteht. Bei der zerebellären Ataxie ist das Kleinhirn in seiner Fähigkeit, Bewegungen zu koordinieren, beeinträchtigt. Dies kann zu einer unkontrollierten und ungeschickten Motorik führen. Betroffene Menschen können Schwierigkeiten beim Gang, Sprechen und Greifen haben. Auch die Augen können betroffen sein, sodass Augenbewegungen beeinträchtigt sind.

Ursachen der zerebellären Ataxie

Die zerebelläre Ataxie kann auf verschiedene Ursachen zurückgeführt werden. Die Identifizierung der spezifischen Ursache ist oft entscheidend für die Behandlung und das Verständnis des Krankheitsverlaufs. In einigen Fällen bleibt die Ursache der zerebellären Ataxie auch ungeklärt und wird als idiopathische Ataxie bezeichnet. Es ist es wichtig, dass Ärzte eine umfassende Diagnose durchführen, um die bestmögliche Betreuung und Unterstützung für die Betroffenen bereitzustellen.

Genetische Ursachen

Eine der häufigsten Ursachen für die zerebelläre Ataxie sind genetische Mutationen oder Veränderungen. Es gibt eine Vielzahl von Genen, die an der normalen Entwicklung und Funktion des Kleinhirns beteiligt sind, und Mutationen in diesen Genen können zu Ataxie führen. Die erbliche Ataxie kann in verschiedenen Formen auftreten, wie der Friedreich-Ataxie oder der spinozerebellären Ataxie. Häufig vererben sich diese innerhalb von Familien. Bei den erblich bedingten Ataxien gibt es mindestens 200 verschiedene Genmutationen, die die Erkrankung verursachen.

Lesen Sie auch: Behandlungsmöglichkeiten für Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie

Ursache von angeborenen, erblichen Ataxien ist ein fortschreitender Untergang bestimmter Nervenzellen im Kleinhirn, wofür - je nach Unterform - unterschiedliche Genveränderungen verantwortlich sind. Bei den erblichen Ataxien kann es sich um dominant vererbte Ataxien handeln, die von einer Generation an die nächste vererbt werden. Die Patienten wissen häufig, dass die Krankheit in der Familie vorkommt. Unter den dominant vererbten Ataxien ist die spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA3) am häufigsten. Sie wird auch Machado-Joseph-Krankheit genannt und beginnt üblicherweise zwischen dem 30. und 40. Sind die Eltern nicht betroffen, aber deren Kind oder mehrere Geschwisterkinder erkrankt, handelt es sich um eine rezessiv vererbte Ataxie: Das heißt, dass die Eltern beide nur jeweils Träger der krankmachenden Erbanlage sind, die Krankheit aber bei ihnen nicht zum Ausbruch kommt. Damit das Kind erkrankt, müssen beide Elternteile die Genveränderungen vererben. Unter allen rezessiven Ataxien kommt die Friedreich-Ataxie am häufigsten vor. Sie beginnt in der Kindheit bzw. Pubertät: Die Eltern der Betroffenen sind gesund, während bei den Betroffenen, die sich vorher altersentsprechend entwickelt haben, Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen auftreten. Es kommt zu Schwierigkeiten beim Gehen und Stürzen.

Erworbene Ursachen

• Schlaganfall: Ein Schlaganfall im Bereich des Kleinhirns oder der zugehörigen Blutgefäße kann die Funktion des Kleinhirns beeinträchtigen und zu einer Ataxie führen. Die Ursache für einen Kleinhirninfarkt ist ein Verschluss der Kleinhirnarterien. Je nach Ausmaß und Größe des verschlossenen Gefäßes variieren die Symptome und die Betroffenheit des Patienten. Ein besonderes Syndrom kommt durch einen PICA Verschluss zustande, das sogenannte Wallenberg Syndrom: Hierbei kann es neben den weiter unten genannten typischen Symptomen zusätzlich zu einer Taubheit, Augenmuskellähmungen sowie zu einem Nystagmus kommen, da diese Areale durch die Arteriacerebelliposterior (PICA) versorgt werden. Dieses Gefäß ist ein wichtiger Ast der A. vertebralis. Die A. Weitere wichtige Gefäße, welche aus der A. basilaris entstammen, sind die A. cerebelli anterior (AICA) und die A. Übelkeit, Erbrechen und Schwindel sind typische Symptome eines Kleinhirninfarkts, ausgelöstdurch die Minderdurchblutung des Cerebellum (Kleinhirn). Im Rahmen eines Kleinhirninfarktes kann es durch die Minderdurchblutung zu einer vermehrten Schwellung des Gehirnes, einem Ödem, kommen. Dieses führt zu einer vermehrten Kompression des vierten Ventrikels, wodurch das Hirnwasser nicht mehr abfließen kann.
• Schädel-Hirn-Trauma: Verletzungen durch Unfälle, Stürze oder äußere Gewalteinwirkung können das Kleinhirn oder seine Verbindungen schädigen.
• Entzündungen: Entzündliche Erkrankungen wie Multiple Sklerose, infektiöse Meningitis oder Autoimmunerkrankungen können das Kleinhirn betreffen und die Ataxie verursachen.
• Toxische Einflüsse: Substanzen wie Alkohol, bestimmte Medikamente, Schwermetalle oder Chemikalien können das Kleinhirn schädigen und zur Entwicklung von Ataxie beitragen.
• Der hypoxische Hirnschaden: Der hypoxische Hirnschaden (hypoxisch-ischämische Enzephalopathie, auch HIE) beim Erwachsenen ist eine Hirnschädigung aufgrund eines schweren Sauerstoffmangels im Gehirn (Hypoxie). Häufig tritt er nach einem Kreislaufstillstand mit erfolgreichen Wiederbelebungsmaßnahmen (Reanimation) auf. In der Folge kommt es zu individuell unterschiedlich stark ausgeprägten neurologischen Störungen bis hin zu Komazuständen oder einem Wachkoma. Die Nervenzellen des Gehirns, vor allem die für höhere Funktionen des Bewusstseins wie Wahrnehmung, Gedächtnis und Koordination zuständigen und besonders empfindlichen Zellen an der Oberfläche des Großhirns, sterben aufgrund des Sauerstoffmangels innerhalb weniger Minuten ab. Da sich diese Nervenzellen nicht wieder nachbilden, wird das Gehirn irreparabel geschädigt und es entsteht ein hypoxischer Hirnschaden.

Degenerative Ursachen

Bei degenerativen Ursachen verschlechtert sich das Kleinhirn im Laufe der Zeit aufgrund von nicht genetischen Faktoren. Dies kann in späteren Lebensjahren auftreten oder durch andere degenerative Erkrankungen wie die sporadische Ataxie oder die altersbedingte Ataxie verursacht werden.

Tumorbedingte Ursachen

Auch Tumore im Bereich des Kleinhirns oder in benachbarten Regionen können den normalen Betrieb des Kleinhirns beeinträchtigen und Ataxie verursachen. Zu erwähnen sind hier insbesondere Tumore, die in diesem Bereich entstehen. Bei Erwachsenen sind dies meist Metastasen, also Absiedlungen eines anderen Tumors im Körper, häufig der Lunge, der Brust und der Haut. Zur genaueren Diagnostik ist bei dem Verdacht auf eine Raumforderung eine Kernspintomographie (MRT) mit Kontrastmittel notwendig. Eine besondere Entität ist das Vestibularisschwannom (auch unter der älteren Bezeichnung Akustikusneurinom bekannt). Hierbei handelt es sich um einen gutartigen Tumor, der im Kleinhirnbrückenwinkel wächst. Er geht vom Gleichgewichtsnerv aus und wächst vom inneren Gehörgang ausgehend in Richtung Hirnstamm. Es kommt zu einer Verlagerung und Funktionsbeeinträchtigung der angrenzenden Hirnnerven. Daraus ergeben sich bei kleineren Tumoren die Symptome einer einseitigen Hörminderung, eines hochfrequenten, einseitigen Tinnitus sowie einer Gleichgewichtsstörung und Schwindel. Sind die Tumore größer, so dass sie weitere Hirnnerven bedrängen, wie z. B. den N. trigeminus, den N. glossopharyngeus oder den N. facialis, können weitere Symptome auftreten.

Zerebelläre Ataxie: Symptome

Die zerebelläre Ataxie zählt zu den neurologischen Krankheiten, die das Kleinhirn betreffen und in erster Linie die Bewegungskoordination und das Gleichgewicht beeinträchtigen. Die Symptome dieser Krankheit können dabei vielfältig sein und variieren von Person zu Person.

Störungen des Gleichgewichtssinns

Eine der auffälligsten Symptome der zerebellären Ataxie sind Gleichgewichtsstörungen. Betroffene haben Schwierigkeiten, aufrecht zu stehen und zu gehen. Aufgrund der Schädigung sind sie häufig anfällig für Stürze. Dies führt zu Unsicherheit bei der Fortbewegung und zu erheblichen Einschränkungen in der Mobilität.

Lesen Sie auch: Altenpflege nach Schlaganfall

Koordinationsprobleme

Die Fähigkeit, Bewegungen präzise zu steuern, ist stark beeinträchtigt. Die Betroffenen können unkontrollierte und zittrige Bewegungen in den Armen und Beinen zeigen. Alltägliche Aufgaben wie das Schreiben, Greifen von Gegenständen oder das Anziehen von Kleidung werden zu einer Herausforderung.

Sprachstörungen

Die zerebelläre Ataxie kann auch die Sprache beeinflussen. Betroffene haben oft Schwierigkeiten beim Sprechen, da die Muskelkoordination für die Artikulation von Lauten gestört ist. Dies kann zu einer undeutlichen Aussprache und Verständigungsschwierigkeiten führen. Charakteristisch für alle Ataxien ist die Gangunsicherheit. Je nach Untergruppe einer SCA können jedoch verschiedene andere Symptome hinzukommen, wie etwa eine zunehmend verwaschene Sprache, Augenfolgestörungen und Doppelbilder, Schädigungen der peripheren Nerven, Krampfanfälle, Netzhautdegeneration, Zittern (Tremor) oder eine vermehrte Muskelsteifigkeit.

Augenbewegungsstörungen

Das Kleinhirn spielt eine entscheidende Rolle bei der Koordination der Augenbewegungen. Bei einer zerebellären Ataxie können unkontrollierte Augenbewegungen auftreten, die das Sehen und Lesen erschweren können.

Muskelsteifheit und Muskelschwäche

Zusätzlich können Betroffene auch Muskelsteifheit und Muskelschwäche entwickeln. Diese Begleiterscheinungen erschweren nicht nur die Bewegungskoordination, sondern beeinträchtigen auch die Kraft und Flexibilität der Muskulatur.

Zerebelläre Ataxie: Verlauf der Erkrankung

Es ist wichtig zu beachten, dass die Symptome der zerebellären Ataxie in der Regel fortschreitend sind. Das bedeutet, dass sie sich im Laufe der Zeit verschlimmern können, was sich stark auf die Lebensqualität der Betroffenen auswirkt. Der Verlauf der Krankheit kann von Person zu Person stark variieren, jedoch gibt es einige allgemeine Merkmale, die einen typischen Krankheitsverlauf beschreiben können.

Lesen Sie auch: Behandlungsmöglichkeiten bei funktionellen Rückenmarksschädigungen

Beginn und Frühstadium

Die meisten Fälle von zerebellärer Ataxie beginnen schleichend und entwickeln sich oft über Jahre hinweg. In den frühen Stadien können die Anzeichen mild sein und werden möglicherweise kaum bemerkt. Dies führt manchmal zu einer verzögerten Diagnostik, da die Probleme anfänglich leicht als normale Alterserscheinungen oder andere Gesundheitsprobleme fehlinterpretiert werden können.

Fortschreitende Verschlechterung

Mit der Zeit neigen die Symptome dazu, sich zu verschlechtern. Die Koordinationsprobleme beim Gehen und Bewegen werden ausgeprägter, was zu wiederholten Stürzen und einer Zunahme der Mobilitätseinschränkungen führen kann. Die Muskelschwäche kann sich verstärken und das Alltagsleben immer anspruchsvoller werden.

Variabilität der Symptome

Ein bemerkenswertes Merkmal der zerebellären Ataxie ist die große Variabilität der Symptome und des Verlaufs. Dies hängt oft mit der zugrunde liegenden Ursache zusammen. Einige Patienten können schneller fortschreitende Symptome haben, während andere über viele Jahre hinweg relativ stabil bleiben. Zusätzlich zu den primären motorischen Symptomen können auch begleitende Symptome auftreten, die den Krankheitsverlauf weiter komplex gestalten.

Diagnose

Zur Sicherung der Diagnose eines Schlaganfalles, sollte immer so schnell wie möglich nach Beginn der Symptome, die Durchführung eines CTs mit zusätzlicher Abbildung der Gefäße erfolgen. Zeigt sich in der Computertomographie ein Gefäßverschluss, kann je nach Zeitpunkt des Beginns der vorliegenden Symptome, eine mechanische Rekanalisierung oder systemische Lysetherapie durchgeführt werden. Ziel dieser Therapie ist, die Aufrechterhaltung der Durchblutung und die Verhinderung eines Infarktes und somit die Rettung des Hirngewebes. Da diese Verfahren drei Stunden nach Symptombeginn nicht mehr erfolgsversprechend durchgeführt werden können, ist die zeitnahe Vorstellung der betroffenen Patienten in einer Klinik essenziell für den Behandlungserfolg. Neu aufgetretene Sehstörungen, Sprachstörungen oder auch kleine Taubheiten und Lähmungen, sollten durch eine Bildgebung unmittelbar neurologisch untersucht und abgeklärt werden.

Behandlung und Therapie

Obwohl die zerebelläre Ataxie derzeit nicht heilbar ist, stehen verschiedene Therapieansätze zur Verfügung, die darauf abzielen, die Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern. Dazu gehören verschiedene Ansätze in der Therapie:

• Physiotherapie
• Ergotherapie
• Medikamente zur Symptomkontrolle
• Spezialisierte Hilfsmittel

Die therapeutischen Maßnahmen sind darauf ausgerichtet, die individuellen Bedürfnisse und Herausforderungen jedes Betroffenen bestmöglich zu berücksichtigen. Eine frühe Diagnose sowie eine regelmäßige, fachärztliche Betreuung sind entscheidend, um den Krankheitsverlauf günstig zu beeinflussen.

Im Anschluss an die Behandlung im Akutkrankenhaus steht für die meisten Patienten eine Rehabilitation an. Nach einem Kleinhirninfarkt erleben viele Patienten die Mobilisierung als große Herausforderung. Durch einen länger anhaltenden Schwindel und Probleme mit der Zielmotorik, besteht sehr häufig eine große Unsicherheit beim Verlassen des Bettes. Pflegende und Physiotherapeuten wirken dem entgegen, indem sie mit Patienten schon früh das Verlassen des Bettes üben und Hilfsmittel wie hohe Gehwägen einsetzen.

Medikamente

Wichtig ist die Behandlung und Einstellung des Blutdruckes, des Diabetes mellitus und des Cholesterins. Auch Rauchen und Übergewicht erhöhen das Risiko für einen Hirnschlag. Bedeutung hat auch die absolute Arrhythmie (Vorhofflimmern), für die die Inzidenz im Alter zunimmt und häufiger mit einem embolischen Infarkt verknüpft ist. Eine Kardioversion und/oder medikamentöse Antikoagulation ist bei diesem Krankheitsbild indiziert.

Neue Therapieansätze

Momentan sind Ataxien noch nicht medikamentös behandelbar. Forschende des DZNE widmen sich an mehreren Standorten in verschiedenen großen klinischen Studien der Erforschung von Ataxien. Der Schwerpunkt liegt dabei auf genetisch bedingten Ataxien. So nehmen sie den Verlauf spinozerebellärer Ataxien unter die Lupe und fahnden nach messbaren biologischen Merkmalen (sogenannten Biomarkern, z. B. im Blut oder im Nervenwasser) für die Früherkennung. Darüber hinaus widmen sich Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des DZNE auch neuen Wegen für die Therapie. So arbeiten sie an neuen, individuell auf die Betroffenen abgestimmten Gentherapien, um bei genetisch bedingten Ataxie-Formen den Krankheitsverlauf zu verlangsamen oder sogar aufzuhalten.

Eine Therapieidee ist, den Fehler im Gen direkt zu reparieren. Alternativ könnte man das Enzym vor Ort ersetzen oder in seiner Wirkung unterstützen. Beide Ansätze erforscht Synofzik mit Kollegen in einem großen internationalen Verbundprojekt, das mit 1,1 Million Euro im Rahmen des European Joint Programmes on Rare Diseases gefördert wird.

tags: #schadigungen #kleinhirn #reversibel