Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, die durch wiederholte Anfälle gekennzeichnet ist. Bei Kindern tritt sie oft in Verbindung mit Entwicklungsverzögerungen auf, was die Diagnose und Behandlung komplexer gestalten kann. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte von Epilepsie und Entwicklungsverzögerung bei Kindern, einschließlich der Ursachen, Diagnosemethoden und Behandlungsoptionen.
Genetische Ursachen von Epilepsie und Entwicklungsstörungen
Eine aktuelle Studie hat Genveränderungen identifiziert, die sowohl Entwicklungsstörungen als auch Epilepsie bedingen können. In dieser Meta-Studie wurden die Daten von 6.753 Eltern-Kind-Trios analysiert, wobei die Kinder an neurologischen Entwicklungsstörungen litten und ein großer Teil von ihnen (mehr als 1940) zusätzlich eine Epilepsiediagnose hatte. Die Forscher suchten im Genom dieser Trios nach Veränderungen, die mit dem gleichzeitigen Auftreten von Entwicklungsstörungen und Epilepsie verbunden sind.
Identifizierung von Risikogenen
Die Untersuchung ergab eine Liste von 33 Genen, die mit der Entwicklung von Epilepsie-Symptomen in Verbindung stehen. Viele dieser Gene waren bisher in diesem Zusammenhang unbekannt. Diese Erkenntnisse können die Gendiagnostik bei Kindern mit Entwicklungsstörungen und Epilepsie deutlich verbessern.
Prof. Johannes Lemke vom Universitätsklinikum Leipzig betonte, dass diese Liste ein erster Schritt hin zu einer fundierten Auswahl von Genen für zukünftige Epilepsie-Gentests sei. Die Studie stützt sich auf die gemeinsame Analyse großer Datensätze, die über Jahre durch verschiedene Forschungsprojekte aufgebaut wurden.
Bedeutung der Trio-Exomsequenzierung
Die Kieler Epilepsiegenetik-Arbeitsgruppe um Prof. Ingo Helbig hat maßgeblich zur Datenerstellung und Analyse beigetragen. Ihr methodischer Schwerpunkt liegt auf der Hochdurchsatzsequenzierung, insbesondere der Trio-Exomsequenzierung (Untersuchung von Kind und beiden Eltern). Diese Methode ermöglicht es, Ursachen der Epilepsie ausfindig zu machen.
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PD Dr. Hiltrud Muhle vom UKSH, Campus Kiel, bestätigte, dass die gefundenen Gene bei entsprechenden Gen-Panel-Untersuchungen nicht fehlen sollten. Sie schlägt vor, dass Trio-Exom-Untersuchungen diagnostisch breiter und früher angewendet werden sollten, um gerade im frühen Erkrankungsalter und bei Kombinationen von Epilepsie mit Entwicklungsstörung einen bedeutenden Anteil der Epilepsien zu klären.
Individuelle Therapieempfehlungen durch genetische Diagnosen
Laut Prof. Lemke kann eine genetische Ursache für die Entwicklungsstörung mit Epilepsie bei jedem vierten Kind zu einer besseren individuellen Therapieempfehlung führen. Viele der identifizierten Gene betreffen Ionenkanäle im Gehirn. Wenn ein Kinderarzt durch einen Test von einer derartigen Ionenkanalerkrankung erfährt, kann er gezielt Medikamente verabreichen, um den Ionenfluss in den Nervenzellen zu verbessern.
Neue genetische Ursachen für Entwicklungsstörungen entdeckt
Forschende der Universitätsmedizin Leipzig haben mit internationaler Unterstützung zwei Gene mit Mutationen entdeckt, die Ursachen für neurologische Entwicklungsstörungen bei Kindern sind.
Im ersten Fall wurde bei einem schwerkranken Kind mit früh einsetzender Epilepsie, Entwicklungsstörungen und kleinem Kopfumfang eine genetische Veränderung im CHKA-Gen gefunden. Dieses Gen war bis dahin nicht als Ursache für Erkrankungen bekannt. Experimente bestätigten, dass die Mutationen im Gen eine Enzymkaskade einschränken, wodurch wichtige Membranbausteine nicht gebaut werden können.
Im zweiten Fall wurde bei einem jungen Patienten eine Mutation im ATP2B1-Gen als potentielle Ursache identifiziert. Dieses Gen kodiert eine Kalziumpumpe, die Kalzium-Ionen aus der Zelle heraustransportiert. Die Experimente zeigten, dass die Mutationen die Pumpleistung von ATP2B1 beeinträchtigen und somit ursächlich für die Entwicklungsverzögerung sind.
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Die neuen genetischen Varianten wurden in der internationalen Datenbank Clinvar hinterlegt und haben somit einen praktischen Nutzen für Mediziner:innen auf der ganzen Welt.
Fieberkrämpfe und Epilepsie
Prof. Dr. Angela Kaindl von der Charité - Universitätsmedizin Berlin erklärt, dass drei von hundert Kindern bis zum fünften Lebensjahr einen Fieberkrampf bekommen. In den meisten Fällen ist dieser unkompliziert und erhöht das Epilepsierisiko bei unauffällig entwickelten Kindern nicht. Allerdings haben diese Kinder ein höheres Risiko für weitere Fieberkrämpfe.
Richtiges Verhalten bei Fieberkrämpfen
Eltern sollten beim ersten Mal den Notarzt rufen (112), da man nicht sofort erkennen kann, ob ein Fieberkrampf unkompliziert ist. Während des Anfalls sollten Eltern das Kind vor Verletzungen schützen und nicht versuchen, es festzuhalten. Nach dem Anfall sollte das Kind in die stabile Seitenlage gelegt werden, um die Atmung zu erleichtern.
Komplizierte Fieberkrämpfe und Epilepsierisiko
In 20 Prozent der Fälle liegt ein komplizierter Fieberkrampf vor, der länger andauern, mehrmals innerhalb eines Tages auftreten oder nur einen Körperbereich betreffen kann. In solchen Fällen ist es wichtig, eine ernsthafte Erkrankung als Ursache auszuschließen. Diese Kinder haben ein erhöhtes Epilepsierisiko und sollten weitere Untersuchungen erhalten.
Anfälligkeit für Epilepsie
Kinder mit neurologischen Erkrankungen, insbesondere solche mit Entwicklungsstörungen und Frühgeborene mit Hirnschäden, sind anfälliger für Epilepsie.
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Erkennung epileptischer Anfälle
Ein klassischer tonisch-klonischer Anfall ist relativ einfach zu erkennen: Das Kind verliert das Bewusstsein, der Blick ist starr, die Muskeln verkrampfen und Arme und Beine zucken. Anfälle können sich aber auch als Abwesenheitszustand, Verwirrtheit, Weinen, Erbrechen oder Körperspannungsverlust äußern.
Epileptische Spasmen bei Säuglingen
Besonders wachsam sollten Eltern bei epileptischen Spasmen sein, besonders bei Säuglingen. Diese werden auch Blitz-Nick-Salaam-Anfälle genannt und äußern sich durch Beugen des Kopfes, Strecken der Arme und Beine und anschließendem Anziehen. Da diese Anfälle sehr diskret sein können, sollten Eltern sie mit dem Handy filmen. Je länger diese Anfälle anhalten, desto schlechter entwickeln sich die Kinder.
Was tun bei einem Anfall?
Eltern sollten rasch eine Kindernotaufnahme aufsuchen oder in Akutzuständen und bei beeinträchtigter Atmung die 112 wählen. Videos von Anfällen können bei der Diagnose hilfreich sein.
Diagnose von Epilepsie
Epilepsie ist ein chronischer Zustand des Gehirns, der zu epileptischen Anfällen führen kann. Von Epilepsie spricht man, wenn mindestens zwei Anfälle im Abstand von über 24 Stunden auftreten oder wenn ein Anfall aufgetreten ist und das Risiko für einen weiteren Anfall größer als 60 Prozent eingeschätzt wird. Anfälle müssen unprovoziert sein, also ohne auslösende Faktoren wie Unterzuckerung.
Behandlungsmöglichkeiten bei Epilepsie
Ziel der Therapie ist es, eine gute Lebensqualität und Entwicklung sowie Anfallsfreiheit zu erreichen. Es gibt Medikamente, spezielle Diäten und die Epilepsie-Chirurgie. Bei etwa 66 Prozent der Kinder kann mit zwei Medikamenten Anfallsfreiheit erreicht werden. Kinder, die trotz Medikamente nicht anfallsfrei werden, sollten frühzeitig in ein spezialisiertes Epilepsiezentrum überwiesen werden. Einige von ihnen können operiert werden, was eine 70-prozentige Chance auf Anfallsfreiheit bietet.
Kann sich eine Epilepsie "verwachsen"?
Es gibt Epilepsiesyndrome, bei denen dies bekannt ist. In diesen Fällen kann nach einer mehrjährigen Behandlung mit Medikamenten versucht werden, die Medikation zu reduzieren. Bei Kindern mit Hirnschädigungen oder genetischen Erkrankungen ist die Situation anders, da die Epilepsie Ausdruck einer Grunderkrankung ist. Hier sollte man keine Hoffnung auf ein Verwachsen machen und die Medikamente nicht absetzen.
Umgang mit der Diagnose Epilepsie
Epilepsie ist leider immer noch gesellschaftlich stigmatisiert. Es ist wichtig, dass Eltern offen mit der Diagnose umgehen und ein gutes Maß zwischen Beschützen und dem Kind seine Flügel lassen finden. Das Schlimmste wäre, das Kind nur noch in Watte zu packen.
Plötzlicher und unerwarteter Tod bei Epilepsie (SUDEP)
SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy) ist ein sehr seltener, aber beängstigender Aspekt der Epilepsie. Diese Todesfälle treten meist als Folge eines Anfalls auf, aus einem weitestgehend normalen Gesundheitszustand ohne erkennbare Ursache. Risikofaktoren für SUDEP sind fehlende Anfallsfreiheit, plötzliches Absetzen von Medikamenten, tonisch-klonische Anfälle und nächtliche Anfälle.
Um das SUDEP-Risiko zu minimieren, ist es wichtig, dass das Kind anfallsfrei ist. Eltern sollten ihr Kind nach einem Anfall in die stabile Seitenlage legen, es stimulieren und mindestens eine Stunde lang beobachten. Auch sollten alle Eltern ein Reanimationstraining absolvieren.
Entwicklungsstörungen bei Epilepsie
Nicht jede Epilepsie führt zu Entwicklungsstörungen. Kinder, die trotz Medikamente noch Anfälle haben, sind jedoch gefährdet. Nicht nur die Ursache der Epilepsie, sondern auch häufige Anfälle und die Kombination an Medikamenten können sich negativ auf die Entwicklung auswirken.
Es ist wichtig, die Entwicklungsstörung klar zu diagnostizieren und das Kind je nach Bedarf in einem multiprofessionellen Team zu behandeln. Die besten Therapeuten sind jedoch immer die Eltern.
Epilepsie im Kindergarten und in der Schule
Die meisten Kinder mit Epilepsie können ganz normal in Kindergarten und Schule gehen. Gespräche über die Diagnose und das Vorgehen im Notfall helfen, Ängste abzubauen. Es gibt auch Integrationsplätze in Kitas, die Kinder mit besonderen Bedürfnissen aufnehmen. Eltern können außerdem eine Begleitperson beantragen, die mit dem Kind in die Kita geht.
Rolando-Epilepsie
Eine bei Kindern häufige Form der Epilepsie ist die Rolando-Epilepsie, bei der die Anfälle vornehmlich im Schlaf auftreten. Durch im Schlaf vorgespielte kurze Laute können die für die Epilepsie charakteristischen Ausschläge in der Hirnaktivität teilweise unterdrückt werden. Diese Erkenntnisse könnten die Grundlage für künftige Forschungen an Therapien für diese Epilepsieform bilden.
Die Rolando-Epilepsie tritt bei Kindern meist zwischen dem fünften und achten Lebensjahr erstmals auf und verschwindet um den Beginn der Pubertät. Die Anfälle sind meist kurz und es kann zu Zuckungen im Bereich des Gesichtes und vorübergehenden Sprechstörungen kommen. Problematisch ist jedoch, dass die Epilepsie die normale Hirnaktivität im Schlaf in einer wichtigen Entwicklungsphase der Kinder stören kann.
Auswirkungen auf die Hirnaktivität
Studien haben gezeigt, dass es bei Kindern mit Rolando-Epilepsie im Schlaf Unterschiede in der Hirnaktivität gegenüber gesunden Kindern gibt. Dies betrifft insbesondere die sogenannten Schlafspindeln, ein Aktivitätsmuster, das wichtig für die Verarbeitung von Gedächtnis im Schlaf ist.
Durch Experimente mit Lauten im Schlaf konnten Forscher zeigen, dass die leise abgespielten Laute bei den an Rolando-Epilepsie erkrankten Kindern sowohl die Spikefrequenz verminderten als auch die Intensität der darauffolgenden Spikes.
Förderung der plastischen Prozesse im Gehirn
Die Laute führten dazu, dass die gewünschten Schlafspindeln im EEG auftraten, was ein Indikator dafür ist, dass plastische Prozesse im Gehirn ablaufen, die zur Festigung von Gedächtnisinhalten führen. Dies seien Funktionen, die bei der Rolando-Epilepsie beeinträchtigt sein können.
Prognose und Lebensqualität
Die Prognose für die verschiedenen Epilepsieformen ist sehr unterschiedlich. Bei etwa 70% der Epilepsien kann mit den heute zur Verfügung stehenden Medikamenten Anfallsfreiheit erreicht werden. Es ist wichtig, dass das Kind seine Medikamente regelmäßig einnimmt.
Meist haben epileptische Anfälle bzw. die Erkrankung an Epilepsie keine Auswirkungen auf die normale Entwicklung des Kindes. Auch bei wiederholten großen Anfällen kommt es in der Regel nicht zu einem geistigen Abbau.
Die Diagnose einer chronischen Erkrankung bedeutet immer eine schwere Belastung des Patienten und seines Umfeldes. Es ist wichtig, dass Kinder und Jugendliche mit Epilepsie die Möglichkeit haben, ein normales Leben zu führen und sozial integriert zu sein.
Schulische und soziale Integration
Bis zu 80% der Kinder mit Epilepsie sind durchschnittlich intelligent und können daher die ihnen entsprechende Regelschule besuchen. Dennoch hat jedes 2. Kind Schul- und Lernschwierigkeiten. Ursachen können die Krankheit selbst oder Medikamente, aber auch familiäre oder psychosoziale Aspekte sein.
Lehrer können das Schicksal des epilepsiekranken Kindes erleichtern, indem sie die Persönlichkeit des Kindes stärken, Verständnis zeigen und die „Normalität“ der Erkrankung betonen.
Sportliche Aktivitäten
Die Teilnahme am Sport ist durchaus erwünscht. Allerdings müssen gewisse Vorsichtsmaßnahmen berücksichtigt werden. Schwimmen ist nur unter Einzelaufsicht gestattet und Sportarten mit Absturzgefahr (Klettern u.a.) oder Tauchen sollten möglichst vermieden werden.
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