Die Sarkoidose ist eine seltene, entzündliche Erkrankung, bei der das Immunsystem fehlgesteuert reagiert und in verschiedenen Organen kleine, knötchenartige Zellansammlungen (Granulome) bildet. Am häufigsten sind Lunge und Lymphknoten betroffen, aber auch Haut, Augen, Herz, Nerven oder andere Organe können in Mitleidenschaft gezogen werden. Die genaue Ursache ist bis heute unbekannt; man vermutet ein Zusammenspiel von genetischer Veranlagung und äußeren Auslösern wie Infektionen oder Umweltfaktoren.
Sarkoidose: Eine Multisystemerkrankung mit vielfältigen Erscheinungsformen
Die Sarkoidose ist eine granulomatös-entzündliche Multisystemerkrankung, wobei die Lunge der Hauptmanifestationsort ist. Die knötchenförmigen Entzündungen (Granulome) können jedoch auch zahlreiche weitere Organe befallen. Die klinischen Symptome sind sehr variabel und hängen von der Lokalisation der Granulome ab.
Fatigue und Begleiterkrankungen
Sarkoidose tritt selten allein auf. Neben den direkten Organbeschwerden sind es oft Begleiterkrankungen wie Migräne, Restless-Legs-Syndrom und vor allem Fatigue, die den Alltag am stärksten belasten. Fatigue ist weit mehr als „Müdigkeit“. Sie ist eine tiefe, körperliche und geistige Erschöpfung, die sich auch durch Schlaf nicht bessert. Diese Form der Erschöpfung ist in den letzten Jahren bekannter geworden, weil sie auch bei anderen Erkrankungen wie Long COVID oder ME/CFS auftritt. Fatigue kann das Leben stärker einschränken als viele körperliche Symptome der Sarkoidose selbst.
Neurosarkoidose: Wenn das Nervensystem betroffen ist
Bei der Neurosarkoidose sind das zentrale oder das periphere Nervensystem betroffen. Eine Neurosarkoidose liegt bei ca. 10 % der Sarkoidose-Patienten vor, wobei eine ausschließliche (isolierte) Neurosarkoidose selten ist. Zu den neurologischen Manifestationen der Sarkoidose gehören:
- Augenentzündungen
- Herzrhythmusstörungen
- Nervenschmerzen
Ursachen und Pathogenese
Die Ursachen der Neurosarkoidose sind bislang ungeklärt. Als mögliche Auslöser werden Umweltfaktoren, virale und bakterielle Bestandteile sowie organische Giftstoffe diskutiert. Eine entzündliche Immunantwort auf das noch unbekannte Agens führt zur Granulombildung. Wenn die Granulome sich nicht zurückbilden, kann es zur fortwährenden Entzündung mit Chronifizierung der Erkrankung kommen. Es bestehen wie bei vielen autoimmun-entzündlichen Erkrankungen eine gewisse genetische Prädisposition mit erhöhter Anfälligkeit sowie eine familiäre Häufung zwischen engen Verwandten.
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Diagnose der Neurosarkoidose
Zunächst muss unterschieden werden zwischen Patienten, bei denen bereits eine sichere Sarkoidose von anderen Organen (Lunge, Haut, Auge) bekannt ist und nun aufgrund von neurologischen Beschwerden die Frage nach einer Neurosarkoidose gestellt wird, und Patienten, bei denen eine Sarkoidose bisher nicht bekannt war. Letztere werden direkt bei dem Neurologen vorstellig, der dann erstmals die Diagnose einer Neurosarkoidose stellt (ggf. unter Einbeziehung von anderen Fachdisziplinen bei weiterem Organbefall).
Aufgrund des Fehlens eines sicher diskriminierenden biologischen Messwerts, der variablen Beschwerden und der Vielzahl anderer möglicher Erkrankungen (wie chronische Infektionen, Multiple Sklerose oder andere Autoimmunerkrankungen) ist die Diagnosestellung oftmals zunächst nicht einfach und erfordert eine umfassende kombinatorische Interpretation zahlreicher Befunde. Eine sichere Diagnose ist nur mittels chirurgischer Entnahme und mikroskopischer Untersuchung der knötchenförmigen Entzündungen möglich. Häufig ergibt eine Kombination aus verschiedenen Untersuchungen (u. a. klinischen/paraklinischen Befunden) ein Gesamtbild, welches die Diagnose stützt. Die Diagnose wird gestellt, wenn mögliche Differenzialdiagnosen ausgeschlossen wurden. Vor allem bei leichten Verläufen, dem Vorliegen sehr typischer Befunde oder dem gesicherten Vorliegen einer Sarkoidose-Beteiligung in anderen Organen kann häufig auf eine Hirnbiopsie verzichtet werden.
Therapie der Neurosarkoidose
Eine Basistherapie erfolgt mit Kortisonpräparaten. Bei milden Verläufen kann eine Tablettentherapie über mehrere Wochen ausreichen. Bei unzureichendem Ansprechen oder chronischen Verläufen wird zusätzlich eine Therapie mit einem Immunsuppressivum (z. B. Methotrexat oder Azathioprin) initiiert. Mittlerweile liegen auch gute Erfahrungen für eine Behandlung mit monoklonalen Antikörpern (insbesondere dem TNF-alpha-Blocker Infliximab) vor.
Kortison oder kortisonähnliche Medikamente wirken entzündungshemmend und können deshalb ein Fortschreiten der Erkrankung und weitere Gewebeschäden verhindern. Häufig kann eine deutliche Besserung der Beschwerden erzielt werden. Reicht Kortison allein nicht aus oder vertragen Betroffene das Medikament nicht, können zusätzlich Immunsuppressiva zum Einsatz kommen. Diese fahren das Immunsystem herunter, wenn es körpereigenes Gewebe zerstört. Wenn eine langfristige Therapie erforderlich ist, wird häufig eine Kombination aus Kortison und Immunsuppressivum eingesetzt. Die Menge an notwendigem Kortison kann so maßgeblich reduziert werden, um langfristige Nebenwirkungen gering zu halten.
Wichtiger Hinweis: Die Therapie sollte immer in Absprache mit den behandelnden Ärzten in einem spezialisierten Zentrum erfolgen. Veränderungen in der Dosierung von Medikamenten sollten niemals in Eigenregie durchgeführt werden. Bei starken Nebenwirkungen sollte dies umgehend dem Arzt mitgeteilt werden.
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Small-Fiber-Neuropathie (SFN)
Bei der Small-Fiber-Neuropathie (SFN) sind die sehr feinen Nervenfasern geschädigt, die vor allem für die Schmerz- und Temperaturwahrnehmung zuständig sind.
Diagnostik der SFN
Zur Diagnostik der SFN werden verschiedene Messmethoden eingesetzt, um die klein- und großkalibrigen Nervenfasern zu beurteilen. Dazu zählen:
- Elektrische Nervenmessungen (Neurographie, Elektromyographie)
- Spezielle Schmerz- und Temperaturempfindungstests (quantitative sensorische Testung)
- Untersuchungen der Hornhautnerven im Auge (korneale konfokale Mikroskopie)
- Die elektrische Leitung der kleinen Fasern (Quantitative sudomotor axon reflex testing (QSART))
- Laser-evozierte Potentiale
- Hautstanzbiopsie zur Messung der IENFD (intraepidermal nerve fiber density)
SFN und Sarkoidose
Eine Small-Fiber-Neuropathie kann im Rahmen einer Sarkoidose auftreten. Es gibt jedoch keine Evidenz für den Nutzen von Immunsuppressiva oder intravenösen Immunglobulinen bei SFN im Zusammenhang mit Sarkoidose.
Eine Studie untersuchte die Langzeitentwicklung der SFN genauer. Im Verlauf berichteten knapp die Hälfte der Teilnehmenden über stärkere oder weiter ausgedehnte Schmerzen, während gut die Hälfte keine Veränderung bemerkte. Auch Missempfindungen wie Kribbeln traten im Laufe der Zeit häufiger auf. In den Testungen der kleinen Nervenfasern blieben die Befunde hingegen überwiegend stabil. Es zeigte sich lediglich eine leichte Verschlechterung in der sensiblen Testung im Sinn einer Anhebung der Wahrnehmungsschwellen für Wärme und Kälte. Insgesamt deuten die Ergebnisse also darauf hin, dass viele Betroffene zwar mit der Zeit mehr Schmerzen und Missempfindungen entwickeln, sich diese Verschlechterung jedoch nicht in einer Progression der Kleinfaserschädigung in den objektiven Testungen widerspiegelt.
Einfluss von Prädiabetes auf SFN
Klarer wurde hingegen der Einfluss eines Prädiabetes, also einer Vorstufe des Diabetes mellitus Typ 2, auf die SFN. Während sich die Nervenschäden bei Patientinnen und Patienten mit idiopathischer SFN (also ohne erkennbare Ursache) über einen Zeitraum von vier Jahren nicht verschlechterten, zeigte sich bei den Patientinnen und Patienten, deren SFN im Zusammenhang mit Prädiabetes stand, im Verlauf eine weitere Verschlechterung der Nervenfunktion. Patientinnen und Patienten mit Prädiabetes sollten gezielt über diese Risiken informiert werden.
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Therapieansätze bei Sarkoidose-assoziierter SFN
Da keine spezifischen Empfehlungen für die Behandlung von Small-Fiber-Neuropathie bei Sarkoidose vorliegen, konzentriert sich die Therapie in der Regel auf die Behandlung der Grunderkrankung (Sarkoidose) und die Linderung der neuropathischen Schmerzen.
Behandlung der Sarkoidose
Die Behandlung der Sarkoidose zielt darauf ab, die Entzündung zu reduzieren und die Organfunktion zu verbessern. Die Basistherapie erfolgt meist mit Kortikosteroiden wie Prednison. Bei unzureichendem Ansprechen oder chronischen Verläufen können Immunsuppressiva wie Methotrexat oder Azathioprin eingesetzt werden. In einigen Fällen können auch monoklonale Antikörper wie Infliximab in Betracht gezogen werden.
Schmerzmanagement bei SFN
Die neuropathischen Schmerzen bei SFN können mit verschiedenen Medikamenten behandelt werden. Dazu gehören:
- Antidepressiva: Trizyklische Antidepressiva (z. B. Amitriptylin) und selektive Serotonin-Noradrenalin-Wiederaufnahmehemmer (SSNRI; z. B. Duloxetin, Venlafaxin) können die Schmerzwahrnehmung beeinflussen.
- Antikonvulsiva: Gabapentin und Pregabalin sind Antikonvulsiva, die auch bei neuropathischen Schmerzen eingesetzt werden.
- Topische Schmerzmittel: Capsaicin-Cremes oder -Pflaster können bei lokalisierten Schmerzen helfen.
- Opioide: In schweren Fällen können Opioide zur Schmerzlinderung eingesetzt werden, sollten aber aufgrund des Suchtpotenzials nur mit Vorsicht verwendet werden.
Weitere Therapieansätze
Neben Medikamenten können auch andere Therapieansätze zur Linderung der Beschwerden bei SFN in Betracht gezogen werden:
- Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft und Beweglichkeit zu verbessern.
- Ergotherapie: Ergotherapie kann helfen, den Alltag besser zu bewältigen und Schmerzen zu reduzieren.
- Psychologische Unterstützung: Psychologische Unterstützung kann helfen, mit den chronischen Schmerzen und den Auswirkungen auf die Lebensqualität umzugehen.
Verlauf und Prognose
Die Sarkoidose kann komplett abheilen, jedoch ist die Neurosarkoidose oft hartnäckiger und erfordert längere Therapien. Die Prognose der Neurosarkoidose ist sehr variabel und reicht von den häufigeren milden, einzeitigen Verläufen bis hin zu schwereren chronischen Verläufen. In zwei Dritteln der Fälle liegt ein vorübergehender einzeitiger Erkrankungsverlauf mit guter Prognose vor, bei dem typischerweise einzelne Hirnnerven betroffen sind. Ein Teil der Patienten (z. B. mit entzündlichen Granulomen im Gehirn oder Rückenmark) leidet hingegen unter einem chronischen Krankheitsverlauf mit schlechterer Prognose. Die Sarkoidose ist insgesamt eine sehr seltene Erkrankung, die jedoch häufig gut kontrollierbar ist und im Alltag zu keinen wesentlichen Einschränkungen führt.
Leben mit Sarkoidose und SFN: Was Sie selbst tun können
- Regelmäßige Kontrolltermine: Nehmen Sie die regelmäßigen Kontrolltermine während der Erkrankung und auch darüber hinaus wahr. Gewebeveränderungen, Nebenwirkungen und Beschwerden können so aktiv angegangen und der Behandlungsplan individuell angepasst werden.
- Behandlungsplan einhalten: Folgen Sie dem Behandlungsplan und führen Sie Veränderungen in der Dosierung von Medikamenten niemals in Eigenregie durch.
- Unterstützungsnetzwerk aufbauen: Bauen Sie ein Unterstützungsnetzwerk auf. Der Austausch mit anderen Betroffenen und Angehörigen kann sehr hilfreich sein.
- Gesunder Lebensstil: Achten Sie auf einen gesunden Lebensstil mit ausgewogener Ernährung, ausreichend Bewegung und Stressabbau.
- Information und Aufklärung: Informieren Sie sich umfassend über die Erkrankung und bleiben Sie auf dem Laufenden über neue Forschungsergebnisse und Behandlungsmöglichkeiten.
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