Small-Fiber-Neuropathie-Schübe: Ursachen, Diagnose und Behandlungsansätze

Die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) ist eine Erkrankung, die die dünnen, sensiblen Nervenfasern betrifft und oft mit brennenden Schmerzen, Missempfindungen und vegetativen Beschwerden einhergeht. Die Diagnose und Behandlung der SFN stellen eine Herausforderung dar, da die Symptome vielfältig sein können und die Ursachen oft unklar sind. Dieser Artikel beleuchtet die verschiedenen Aspekte der SFN, von den Ursachen und Diagnosemethoden bis hin zu den aktuellen Behandlungsansätzen und den Herausforderungen, denen sich Betroffene und Ärzte gegenübersehen.

Einführung in die Small-Fiber-Neuropathie

Die Small-Fiber-Neuropathie (SFN) ist eine Erkrankung, die die dünnen, myelinisierten Aδ- und unmyelinisierten C-Nervenfasern betrifft. Diese Nervenfasern sind für die Übertragung von Schmerz-, Temperatur- und Juckreizen sowie für die Steuerung autonomer Funktionen wie Schwitzen und Herzfrequenz zuständig. Eine Schädigung dieser Fasern kann zu einer Vielzahl von Symptomen führen, die die Lebensqualität der Betroffenen erheblich beeinträchtigen können.

Nicht selten ähneln die Schmerzen und Missempfindungen der Small Fibre Neuropathie aber auch die begleitenden Beschwerden wie Verdauungsbeschwerden, Schlafstörungen und Erschöpfungsgefühle der Beschreibung einer Fibromyalgie.

Ursachen der Small-Fiber-Neuropathie

Die Ursachen der SFN sind vielfältig und oft schwer zu identifizieren. Grundsätzlich lassen sich erworbene und hereditäre Formen unterscheiden.

Erworbene Ursachen

Ein Großteil der Betroffenen zieht sich die Nervenschädigung durch z. B. metabolisch-toxische Einflüsse wie einen gestörten Glukosemetabolismus, Alkoholkonsum oder im Rahmen von Autoimmunerkrankungen und Infekten zu. Zu den häufigsten erworbenen Ursachen gehören:

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• Metabolische Störungen: Diabetes mellitus und eine gestörte Glukosetoleranz sind wichtige Risikofaktoren für die Entwicklung einer SFN. Auch Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) kann eine Rolle spielen.
• Toxische Einflüsse: Übermäßiger Alkoholkonsum und bestimmte Medikamente wie Chemotherapeutika, Metronidazol, Statine und Nitrofurantoin können die Nerven schädigen.
• Autoimmunerkrankungen: Erkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes (SLE), Sjögren-Syndrom, Zöliakie und Sarkoidose können eine SFN verursachen.
• Infektionen: HIV-Infektion, Hepatitis C und die Chagas-Krankheit können ebenfalls zu einer SFN führen.
• Vitaminmangel: Ein Mangel an Vitamin B1 oder B12 sowie eine Überdosierung von Vitamin B6 können Nervenschäden verursachen.

Hereditäre Ursachen

Neben den erworbenen Formen gibt es auch genetisch bedingte SFN-Formen. Klassischerweise sind hier pathogene Gain-of-function-Varianten in den Genen SCN9A, SCN10A und SCN11A, codierend für die spannungsabhängigen Natriumkanäle NaV1.7, NaV1.8 und NaV1.9 („voltage-gated sodium channel“ [NaV]), zu nennen. Daneben stehen weitere schmerzassoziierte Gene wie TRPA1, TRPV1 und TRPV3 (Transient-receptor-potential[TRP]-Kanäle) im Verdacht, eine Rolle bei der Ausbildung einer SFN spielen zu können. Ebenso ist eine symptomatische Überschneidung der SFN mit Erkrankungen aus dem Spektrum der hereditären sensorischen und autonomen Neuropathien (HSAN) möglich, hierbei vorrangig verursacht durch pathogene Sequenzvarianten in den Genen SPTLC1 und SPTLC2, involviert in den Sphingolipidmetabolismus [11].

Bei etwa der Hälfte der PatientInnen mit Small-Fiber-Neuropathie (SFN) findet sich für die Symptomatik keine erklärende Ätiologie. Diese heterogene Gruppe wird als „idiopathisch“ zusammengefasst. In dieser Gruppe gibt es eine Subgruppe, bei der eine genetische Testung zu einem „Befund“ geführt hat, der zum Zeitpunkt der Diagnostik häufig (noch) keine sicher pathogene genetische Variante in einem schmerzassoziierten Gen aufdeckt.

Symptome der Small-Fiber-Neuropathie

Die Symptome der SFN sind vielfältig und können von Patient zu Patient unterschiedlich sein. Typischerweise klagen Betroffene über:

• Schmerzen: Brennende, stechende oder bohrende Schmerzen in den Füßen und Beinen, die sich nachts oft verschlimmern.
• Missempfindungen: Kribbeln, Taubheitsgefühle oder ein Gefühl, als ob Ameisen über die Haut laufen. Berührungen können als schmerzhaft empfunden werden (Hyperästhesie).
• Veränderte Temperaturwahrnehmung: Vermindertes oder übersteigertesTemperaturempfinden.
• Autonome Beschwerden: Veränderungen der Schweißproduktion (vermehrtes oder vermindertes Schwitzen), Verdauungsbeschwerden, Herzrasen, Schwindel und Blasenfunktionsstörungen.
• Viele Patienten berichten aber auch von unspezifischen Beschwerden, wie gastrointestinalen Problemen, Schwitzen, neuropathischen Juckreiz oder Fatigue.

In den meisten Fällen verteilen sich die Symptome symmetrisch bzw. „strumpf- und handschuhförmig“ an den distalen Extremitäten. Die neuropathische Mikrovaskulopathie führt zur klassischen Rötung der betroffenen Haut mit Ödemen (Erythromelalgie). Bei etwa einem Viertel der Patienten findet man hingegen eher ein „fleckiges“ bzw.

Diagnose der Small-Fiber-Neuropathie

Die Diagnose der SFN kann eine Herausforderung sein, da die Symptome unspezifisch sind und sich die dünnen Nervenfasern nicht mitStandarduntersuchungen wie der Nervenleitgeschwindigkeitsmessung erfassen lassen. Folgende Untersuchungsmethoden werden zur Diagnose eingesetzt:

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• Anamnese und klinische Untersuchung: Der Arzt erfragt die Krankengeschichte des Patienten und führt eine körperliche Untersuchung durch, um Reflexe,Sensibilität und autonome Funktionen zu überprüfen. Im Rahmen der Untersuchungen wird auch darauf geachtet, ob weitere Anteile des Nervensystems erkrankt sind. Beispielsweise ist relevant, ob es zu Gangstörungen, Stolpern und Stürzen kommt. Wichtige Beobachtungen in diesem Zusammenhang können das Hängenbleiben der Fußspitzen an Türschwellen oder ein Nicht-Mehr-Abrollen der Füße beim Gehen sein. Sind vorrangig Hüft- und Oberschenkelmuskulatur betroffen sein, so werden das Aufrichten aus der Hocke oder das Treppensteigen mühsam. Sind der Schultergürtel-, die Arm- oder Handmuskulatur betroffen, können das Tragen von Taschen aber auch das Öffnen von Flaschen oder Gläsern erschwert sein.
• Quantitative sensorische Testung (QST): Diese Untersuchung misst die Wahrnehmungsschwellen für verschiedene Reize wie Wärme, Kälte, Vibration und Schmerz.
• Hautbiopsie: Dies ist dieStandardmethode zur Diagnose der SFN. Dabei wird eine kleine Hautprobe entnommen und unter dem Mikroskop untersucht, um die Dichte der intraepidermalen Nervenfasern (IENFD) zu bestimmen. Eine reduzierte IENFD ist ein Zeichen für eine SFN.
• Corneale konfokale Mikroskopie: Diese nicht-invasive Methode ermöglicht die Beurteilung der Nervenfasern in der Hornhaut des Auges.
• Weitere Untersuchungen: In einigen Fällen können weitere Untersuchungen wie Blutuntersuchungen, Nervenbiopsien oder genetische Tests erforderlich sein, um die Ursache der SFN zu identifizieren.

In der ANS Clinic wird mit spezialisierten Untersuchungsmethoden nach einer Small Fibre Neuropathie gesucht. Sollte hierfür die fächerübergreifende Diagnostik notwendig sein, so wird diese durch uns koordiniert.

Behandlung der Small-Fiber-Neuropathie

Die Behandlung der SFN zielt in erster Linie darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine kausale Therapie ist nur möglich, wenn die Ursache der SFN bekannt ist und behandelt werden kann. Unabhängig davon ob eine behandelbare Ursache zu finden ist, steht die Linderung der vielfältigen Beschwerden der Polyneuropathie im Zentrum der Behandlung. Erfolgreich sind wir, wenn Wohlbefinden und Selbständigkeit erhalten bleiben.

Kausale Therapie

PatientInnen mit einer solch erworbenen SFN profitieren von der kausalen Therapie der zugrunde liegenden Erkrankung. Bei behandelbaren Ursachen wie Diabetes mellitus ist eine optimale Blutzuckereinstellung unerlässlich. Bei Alkoholismus ist eine sofortige und lebenslange Abstinenz angezeigt. Auch die Behandlung von Autoimmunerkrankungen oder Infektionen kann zur Verbesserung der SFN-Symptome beitragen.

Symptomatische Therapie

Da es bislang kaum Optionen zur gezielten Therapie der genetisch veränderten Proteine verfügbar. Wie auch bei den PatientInnen mit idiopathischer Form steht bei hereditärer SFN daher die Symptomkontrolle durch eine antineuropathisch wirksame Medikation im Vordergrund. Die symptomatische Therapie umfasst verschiedeneAnsätze:

• Medikamentöse Therapie: Zur Schmerzlinderung werden häufig Antidepressiva (z. B. Amitriptylin, Duloxetin) und Antiepileptika (z. B. Gabapentin, Pregabalin) eingesetzt. Auch Opioide können in schweren Fällen in Betracht gezogen werden. TopischeAnwendungen wie Capsaicin- oder Lidocain-Pflaster können bei lokalisierten Schmerzen hilfreich sein.
• Nicht-medikamentöse Therapie: Physiotherapie, Ergotherapie, Entspannungsverfahren und Kälteanwendungen können ebenfalls zur Schmerzlinderung und Verbesserung derFunktion beitragen. Bei der transkutanen Elektrostimulation (TENS) werden kleine Elektroden auf die Haut geklebt, die sanfte elektrische Impulse abgeben.
• Weitere Behandlungsoptionen: In einigen Fällen kann medizinisches Cannabis zur Schmerzlinderung eingesetzt werden. Auch Kortikosteroide können bei akuten Manifestationen einer inflammatorischen SFN in Betracht gezogen werden.

Dabei kommen typischerweise folgende Fragen auf: Was lässt sich gegen das Brennen und die Schmerzen in Füssen oder Händen tun? Was kann ich für meine Verdauung tun? Ich komme nachts kaum noch zur Ruhe - Was stärkt meine Blase?

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Herausforderungen und Zukunftsperspektiven

Die SFN stellt sowohl für Betroffene als auch für Ärzte eine Herausforderung dar. Die Diagnose ist oft schwierig und zeitaufwendig, und die Behandlungsmöglichkeiten sind begrenzt. Zudem ist die Forschung an der SFN noch nicht so weit fortgeschritten wie bei anderenNeuropathien.

Trotz dieser Herausforderungen gibt es auch positive Entwicklungen. Neue diagnostische Methoden wie die corneale konfokale Mikroskopie ermöglichen eine frühere und genauere Diagnose. Die Forschung an neuenTherapieansätzen, insbesondere im Bereich der Genetik und der zielgerichtetenTherapeutika, bietet Hoffnung auf eine verbesserte Behandlung der SFN in der Zukunft.

Leben mit Small-Fiber-Neuropathie

Für Menschen mit SFN ist es wichtig, aktiv an ihrer Behandlung mitzuwirken undStrategien zur Bewältigung der Symptome zu entwickeln. Dazu gehören:

• Regelmäßige Bewegung: ModerateAusdauer- und Krafttraining können die Durchblutung fördern und die Nervenregeneration anregen.
• Ausgewogene Ernährung: Eine gesunde Ernährung mit ausreichend Vitaminen und Nährstoffen ist wichtig für die Nervenfunktion.
• Fußpflege: Bei Sensibilitätsstörungen ist eine tägliche Fußpflege unerlässlich, um Verletzungen undFolgeschäden vorzubeugen.
• Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Betroffenen kann helfen, mit der Erkrankung besser umzugehen und praktische Tipps für den Alltag zu erhalten.

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