Myasthenia gravis (MG), in Deutschland auch Myasthenie genannt, ist eine seltene Autoimmunerkrankung, die durch eine Störung der Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln gekennzeichnet ist. Das körpereigene Immunsystem richtet sich fälschlicherweise gegen Bestandteile der neuromuskulären Endplatte, was zu einer belastungsabhängigen Muskelschwäche führt.
Was ist Myasthenia Gravis?
Bei Autoimmunerkrankungen greift das Immunsystem irrtümlicherweise gesunde Zellen und Gewebe des Körpers an. Im Falle von Myasthenia gravis werden Autoantikörper (AAk) gebildet, die sich gegen Rezeptoren und Enzyme richten, die für die Kommunikation zwischen Nervenzellen und Muskeln unerlässlich sind. Diese Antikörper stören die Reizübertragung, die normalerweise die Muskelspannung aktiviert und aufrechterhält (neuromuskuläre Übertragung).
Ursachen von Myasthenia Gravis
Die genaue Ursache von Myasthenia gravis ist nicht vollständig geklärt. Es wird vermutet, dass verschiedene Faktoren, wie genetische Veranlagung und Umweltfaktoren, eine Rolle spielen. Eine Fehlfunktion des Thymus, einer Drüse hinter dem Brustbein, wird ebenfalls als möglicher Faktor diskutiert.
Die Rolle des Thymus
Die Antikörper, welche die Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln stören, werden zu einem großen Teil im Thymus gebildet. Zudem ist die Thymusdrüse bei vielen Patientinnen und Patienten mit Myasthenie vergrößert und übermäßig aktiv. Daher führt die Entfernung der Thymusdrüse in einigen Fällen zur Besserung der Myasthenie Symptome. Es ist jedoch zu beachten, dass eine vergrößerte Thymusdrüse auch ein Anzeichen für einen Thymus-Tumor (Thymom) sein kann und in diesem Fall eine Operation unerlässlich ist.
Antikörper bei Myasthenia Gravis
Bei der häufigsten Form der Myasthenie bildet das Immunsystem Antikörper gegen einen bestimmten Rezeptor der Muskeln, der auf den Neurotransmitter Acetylcholin reagiert (ACh-Rezeptoren). Dadurch wird die Kommunikation zwischen Nervenzellen und Muskeln gestört, da das ACh nicht mehr „andocken“ kann. Es gibt auch Betroffene, die keine Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren aufweisen, sondern gegen ein Enzym, welches an der Bildung und Regeneration der neuromuskulären Verbindungsstelle beteiligt ist. Diese Form der Myasthenie muss anders behandelt werden.
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Symptome von Myasthenia Gravis
Das Hauptsymptom der Myasthenia gravis ist eine belastungsabhängige Muskelschwäche. Die Symptome können von Person zu Person variieren und im Laufe der Zeit unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Häufige Symptome sind:
- Hängende Augenlider (Ptose)
- Doppelbilder (Diplopie)
- Schluckbeschwerden (Dysphagie)
- Sprechstörungen (Dysarthrie)
- Schwäche der Arme und Beine
- Atembeschwerden
Die Symptome nehmen in der Regel bei Anstrengung und zum Abend hin zu. Erholungsphasen können helfen, die Beschwerden wieder zu lindern. Seelische Belastungen, Schlafmangel, Alkoholkonsum, Fieber sowie grippale Infekte können die Störungen ebenfalls verstärken.
Frühstadium und okuläre Myasthenie
Die Augen sind bei Myasthenia gravis meist schon im Frühstadium von Symptomen betroffen. Sehstörungen sind in der Mehrzahl der Fälle das erste Symptom und können so im Frühstadium auf die Erkrankung hinweisen. Vor allem dann, wenn sie in der zweiten Tageshälfte, also nach mehrstündiger Arbeit und Belastung auftreten. Sind nur die Augen von der Myasthenia gravis betroffen, sprechen Fachleute von einer okulären Myasthenie.
Generalisierte Myasthenie
Eine generalisierte Form der Myasthenie kann alle Skelettmuskeln betreffen. Oft sind es die Muskeln in Armen und Beinen, sowie die Muskeln, die für Sprechen und Schlucken verantwortlich sind. Dadurch kann es zu Schwierigkeiten bei alltäglichen Aktivitäten kommen.
Myasthene Krise
Auslöser eines solchen Schubs sind oft Infektionskrankheiten. Mit etwa einem Erkrankten auf 10.000 Personen zählt die Myasthenia gravis zu den seltenen Erkrankungen innerhalb der EU. Im Allgemeinen ist die Erkrankung nicht ansteckend und ein familiäres Auftreten ist extrem selten.
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Diagnose von Myasthenia Gravis
Die Diagnose der Myasthenia gravis kann schwierig sein, da die Symptome unspezifisch sind und anderen Erkrankungen ähneln können. Eine sorgfältige Anamnese, neurologische Untersuchung und verschiedene Tests sind erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.
Anamnese und neurologische Untersuchung
Die klinische Anamnese bezüglich der medizinischen Vorgeschichte nimmt einen sehr wichtigen Stellenwert ein, ähnlich wie die Erfahrung der behandelnden Ärztinnen und Ärzte. Die Patientinnen und Patienten werden gezielt nach Doppelbildern, Kau- und Schluckbeschwerden, Gewichtsabnahme und der Verschlechterung der Symptomatik unter Belastung bzw.
Eine gezielt durchgeführte neurologische Untersuchung kann weitere Hinweise auf das Vorliegen einer Myasthenia gravis geben. Dabei kommen u. a.
Pharmakologische Tests
Tests, die helfen können, die Diagnose zu bestätigen, sind z.B. Ein weiterer Test, der sich z. B. für die Überprüfung von Sehstörungen und anderen Symptomen der Augen eignet, ist der pharmakologische Test mit Edrophoniumchlorid. Dabei handelt es sich um einen kurzwirksamen Cholinesterasehemmer. Der Pyridostigmin-Test funktioniert ähnlich wie der Edrophiniumchlorif-Test, lediglich mit einem anderen Cholinesterasehemmer, nämlich mit dem namensgebenden Pyridostigmin.
Blutuntersuchungen
Blutuntersuchungen sind wichtig, um Antikörper zu erkennen, die die Rezeptoren, an denen die Nervenimpulse die Muskeln ansteuern, beeinträchtigen oder die Enzyme, welche an der Bildung der Rezeptoren beteiligt sind. Getestet wird zum Beispiel auf Anti-Acetylcholinrezeptor-AK, Anti-MuSK-AK, Anti-LRP4-AK und Anti-Titin-AK.
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Elektrophysiologische Untersuchungen
Repetitive Nervenstimulation und Einzelfaser- Elektromyographie (EMG) messen die elektrische Aktivität zwischen dem Gehirn und den Muskeln.
Bildgebung
Bei etwa 10 bis 15 von 100 Myasthenia gravis-Patienten ist ein Tumor der Thymusdrüse, ein sogenanntes Thymom, vorhanden. Auch eine Vergrößerung des Thymus tritt bei Patienten mit Myasthenia gravis häufiger auf als bei gesunden Menschen.
Behandlung von Myasthenia Gravis
Myasthenia gravis ist nicht heilbar, aber die Symptome können mit verschiedenen Behandlungen gelindert und der Krankheitsverlauf günstig beeinflusst werden.
Medikamentöse Therapie
- Acetylcholinesterasehemmer: Diese Medikamente erhöhen die Konzentration von Acetylcholin an den Rezeptoren der Muskeln, wodurch die Reizübertragung verbessert wird.
- Kortikosteroide: Kortison zählt zu den Standardtherapeutika. Mit dem körpereigenen Hormon wird die Überaktivität des Immunsystems gedämpft.
- Immunsuppressiva: Sie werden eingesetzt, um die Neubildung von Antikörpern zu bremsen. Sie haben in der Regel während einer Langzeitbehandlung weniger starke Nebenwirkungen als Kortison.
- Biologika: Neuartige monoklonale Antikörper wie Rituximab und Eculizumab, greifen spezifisch in den Krankheitsprozess ein und können das Krankheitsgeschehen in bestimmten Konstellationen nachhaltig positiv zu beeinflussen.
Thymektomie
Die Thymektomie, die operative Entfernung der Thymusdrüse, kann bei einigen Patienten mit Myasthenia gravis zu einer Besserung der Symptome führen. Teilweise wird auch eine Entfernung des Thymus erwogen, obwohl kein Tumor nachweisbar ist. Nach der Entfernung der Thymusdrüse beziehungsweise des Thymoms nehmen die Beschwerden allmählich ab und die Medikamenteneinnahme kann bei der Mehrzahl der Patienten reduziert werden. Circa 50 Prozent der Patienten sind fünf Jahre nach einer korrekten Thymusresektion geheilt.
Immuntherapie
Am Deutschen Zentrum Immuntherapie kann die Erkrankung in interdisziplinärere Zusammenarbeit mit den beteiligten Kliniken zudem mittels Immuntherapie behandelt werden. Bei dieser kommen spezielle Immuntherapeutika zum Einsatz, die die Bildung schädigender Antikörper unterdrücken.
Behandlung der Myasthenen Krise
Im Falle einer myasthenen Krise, bei der ein Atemstillstand droht, ist eine Notfalltherapie notwendig: Betroffene bekommen über eine Infusion sogenannte Immunglobuline, also spezielle Immunzellen aus dem Spenderblut gesunder Menschen. In einigen Fällen kann eine sogenannte Plasmapherese Teil der Behandlung sein.
Leben mit Myasthenia Gravis
Mit einer frühzeitigen Diagnose und einer angemessenen Behandlung können die meisten Patienten mit Myasthenia gravis ein weitgehend normales Leben führen. Es ist wichtig, die individuellen Belastungsgrenzen zu kennen und den Alltag entsprechend anzupassen.
Tipps für den Alltag
- Ruhephasen einplanen
- Stress vermeiden
- Auf eine ausgewogene Ernährung achten
- Regelmäßige Bewegung
- Vermeidung von auslösenden Faktoren (z. B. bestimmte Medikamente)
Thymome und Myasthenia Gravis
Bei Patientinnen und Patienten mit einer Myasthenie findet sich bei 10 - 15 % der Betroffenen ein Thymom. Gleichzeitig können Thymome somit auch für entsprechende Veränderungen der Thymusdrüse verantwortlich sein, die in der Folge zu Myasthenia gravis führen.
Diagnose von Thymomen
Die Diagnose eines Thymoms wird meist zufällig im Rahmen einer Routineuntersuchung (Röntgen-Thorax) gestellt. Oftmals haben die Patienten mehrere Arztbesuche hinter sich, da die Beschwerden meist unspezifisch sind. Es sollte beim Verdacht auf ein Thymom immer ein Röntgenbild des Brustkorbs in zwei Ebenen angefertigt werden. Besteht der Verdacht auf ein Geschwür der Thymusdrüse, ist eine Schichtaufnahme des Brustkorbs (Computertomographie, CT) zwingend erforderlich.
Therapie von Thymomen
Der Goldstandard der Therapie bei chirurgisch vollständig entfernbaren Thymomen ist die Operation. Dabei ist aus onkologischer Sicht für das Überleben der Patienten der wichtigste beeinflussende Faktor die Entfernung des Tumors im Gesunden (R0-Resektion).
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