Transferrinsättigung hoch: Ursachen und Zusammenhang mit Neuropathie

Die Transferrinsättigung ist ein wichtiger Parameter im Eisenstoffwechsel und gibt Auskunft darüber, wie viel Eisen an das Transportprotein Transferrin gebunden ist. Eine erhöhte Transferrinsättigung kann auf verschiedene Ursachen hindeuten, darunter auch die Hämochromatose, eine Eisenspeicherkrankheit. In diesem Artikel werden die Ursachen einer erhöhten Transferrinsättigung, der mögliche Zusammenhang mit Neuropathie und die diagnostischen sowie therapeutischen Optionen beleuchtet.

Einführung

Eine Polyneuropathie, die sich durch brennende Schmerzen in den Füßen, Händen und anderen Körperteilen äußert, kann für Betroffene sehr belastend sein. Die Suche nach den Ursachen gestaltet sich oft schwierig. Eine mögliche Ursache, die in Betracht gezogen werden sollte, ist die Hämochromatose, insbesondere wenn gleichzeitig eine erhöhte Transferrinsättigung vorliegt.

Was ist Transferrinsättigung?

Die Transferrinsättigung ist ein Laborwert, der den Anteil des Transferrins im Blut beschreibt, der mit Eisen beladen ist. Transferrin ist ein Transportprotein, das Eisen im Körper von A nach B transportiert, beispielsweise vom Darm zu den Orten der Blutbildung. Die Transferrinsättigung wird aus dem Serum-Eisen und dem Transferrin berechnet.

Normwerte der Transferrinsättigung

Die Normwerte für die Transferrinsättigung liegen üblicherweise:

• Frauen: unter 45 %
• Männer: unter 50 %

Erhöhte Werte können auf eine Eisenüberladung hindeuten.

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Ursachen für eine hohe Transferrinsättigung

Eine erhöhte Transferrinsättigung kann verschiedene Ursachen haben.

Hämochromatose

Die Hämochromatose ist eine genetisch bedingte Stoffwechselstörung, bei der es zu einer vermehrten Eisenaufnahme im Dünndarm kommt. Dies führt zu einer Eisenüberladung im Körper, insbesondere in Organen wie Leber, Bauchspeicheldrüse, Herz und Gelenken. Die Hämochromatose kann zu Zellschädigungen und Funktionsstörungen der betroffenen Organe führen.

Symptome der Hämochromatose

Zu Beginn der Erkrankung treten oft unspezifische Symptome auf, die die Diagnose erschweren. Typische Symptome sind:

• Müdigkeit
• Depressive Verstimmung
• Oberbauchschmerzen
• Gelenkbeschwerden (Arthropathie)
• Erhöhte Leberwerte
• Vergrößerte Leber (Hepatomegalie)
• Hautpigmentierung (Bronzefärbung)
• Diabetes mellitus
• Haarausfall
• Impotenz (bei Männern)
• Veränderungen der Menstruationsblutung (bei Frauen)
• Herzrhythmusstörungen

Diagnostik der Hämochromatose

Bei Verdacht auf Hämochromatose werden folgende Untersuchungen durchgeführt:

1. Blutuntersuchung: Bestimmung von Transferrinsättigung und Serumferritin. Eine Transferrinsättigung über 60 % und ein Serumferritin über 300 ng/ml erhärten den Verdacht.
2. Gentest: Nachweis von Mutationen im HFE-Gen. Etwa 0,5 % der Bevölkerung sind homozygote Träger der Anlage für Hämochromatose.
3. MRT der Leber: Bei negativem Gentest kann ein MRT der Leber durchgeführt werden, um Eisenablagerungen nachzuweisen.

Therapie der Hämochromatose

Die Therapie der Hämochromatose zielt darauf ab, die Eisenüberladung zu reduzieren und die Organe vor Schäden zu schützen. Die wichtigste Therapiemaßnahme ist der Aderlass.

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• Aderlasstherapie: Regelmäßige Aderlässe von 500 ml Blut, um den Ferritinspiegel auf unter 50 µg/l zu senken. In der Initialtherapie erfolgen die Aderlässe ein- bis zweiwöchentlich, in der Erhaltungsphase etwa alle drei Monate.
• Diätische Maßnahmen: Reduktion von stark eisenhaltigen Nahrungsmitteln, Vermeidung von Alkohol und Vitamin C-haltigen Getränken zu eisenhaltigen Mahlzeiten.
• Medikamentöse Therapie: In besonderen Fällen, beispielsweise bei stark beeinträchtigter Herzfunktion, können Eisenbinder eingesetzt werden.

Andere Ursachen für erhöhte Transferrinsättigung

Neben der Hämochromatose gibt es weitere mögliche Ursachen für eine erhöhte Transferrinsättigung:

• Polyglobulie: Eine Erhöhung der Anzahl roter Blutkörperchen.
• Alkoholmissbrauch: Regelmäßiger Alkoholkonsum kann den Eisenstoffwechsel beeinträchtigen und zu einer Eisenüberladung führen.
• Lebererkrankungen: Bestimmte Lebererkrankungen können zu einer erhöhten Transferrinsättigung führen.
• Bluttransfusionen: Häufige Bluttransfusionen können eine sekundäre Hämochromatose verursachen.

Zusammenhang zwischen Transferrinsättigung, Hämochromatose und Neuropathie

Ein Zusammenhang zwischen Hämochromatose und Neuropathie ist in der medizinischen Literatur beschrieben, aber nicht vollständig geklärt. Es wird vermutet, dass die Eisenablagerungen bei Hämochromatose auch Nervenzellen schädigen können.

Mögliche Mechanismen

1. Direkte Schädigung der Nervenzellen: Eisenablagerungen in den Nervenzellen oder den Synapsen (den Verbindungsstellen zwischen den Nervenzellen) könnten deren Funktion beeinträchtigen.
2. Schädigung durch freie Radikale: Eisen kann die Bildung freier Radikale fördern, die oxidativen Stress verursachen und Nervenzellen schädigen können.
3. Beeinträchtigung der Mikrozirkulation: Eisenablagerungen könnten die kleinen Blutgefäße, die die Nerven versorgen, schädigen und so zu einer Minderversorgung der Nerven führen.
4. Hormonelle Störungen: Eisenablagerungen in der Hypophyse könnten zu hormonellen Störungen führen, die wiederum Neuropathien begünstigen können.

Fallberichte und Studien

Es gibt Fallberichte, die einen Zusammenhang zwischen Hämochromatose und Neuropathie beschreiben. Allerdings sind weitere Studien erforderlich, um diesen Zusammenhang besser zu verstehen und die genauen Mechanismen aufzuklären.

Polyneuropathie: Symptome und Ursachen

Polyneuropathie ist eine Erkrankung, die mehrere periphere Nerven betrifft. Die peripheren Nerven sind für die Übertragung von Signalen zwischen dem Gehirn und dem Rückenmark und den übrigen Körperteilen zuständig. Eine Schädigung dieser Nerven kann zu verschiedenen Symptomen führen.

Symptome der Polyneuropathie

Die Symptome einer Polyneuropathie können vielfältig sein und hängen davon ab, welche Nerven betroffen sind. Häufige Symptome sind:

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• Empfindungsstörungen: Kribbeln, Taubheitsgefühl, Brennen oder Schmerzen in den Füßen und Händen.
• Muskelschwäche: Schwäche in den Armen und Beinen, Schwierigkeiten beim Gehen oder Greifen.
• Koordinationsstörungen: Unsicherheit beim Gehen, Gleichgewichtsprobleme.
• Autonome Störungen: Störungen der Herzfrequenz, des Blutdrucks, der Verdauung oder der Blasenfunktion.

Ursachen der Polyneuropathie

Es gibt viele verschiedene Ursachen für Polyneuropathie.

• Diabetes mellitus: Diabetes ist eine der häufigsten Ursachen für Polyneuropathie.
• Alkoholmissbrauch: Chronischer Alkoholmissbrauch kann Nervenschäden verursachen.
• Toxische Substanzen: Bestimmte Medikamente, Chemikalien und Schwermetalle können Polyneuropathie verursachen.
• Vitaminmangel: Ein Mangel an Vitamin B12, Folsäure oder anderen Vitaminen kann Nervenschäden verursachen.
• Infektionen: Bestimmte Infektionen wie Borreliose, HIV oder Hepatitis können Polyneuropathie verursachen.
• Autoimmunerkrankungen: Erkrankungen wie rheumatoide Arthritis, systemischer Lupus erythematodes oder Sjögren-Syndrom können Polyneuropathie verursachen.
• Genetische Ursachen: Bestimmte genetische Erkrankungen wie die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (HMSN) können Polyneuropathie verursachen.
• Hämochromatose: Wie bereits erwähnt, kann auch die Hämochromatose in seltenen Fällen zu einer Neuropathie führen.

Diagnostik bei Polyneuropathie

Die Diagnostik bei Polyneuropathie umfasst in der Regel folgende Schritte:

1. Anamnese: Erhebung der Krankengeschichte und der aktuellen Beschwerden.
2. Körperliche Untersuchung: Neurologische Untersuchung zur Beurteilung der Nervenfunktion.
3. Elektrophysiologische Untersuchungen: Messung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) und Elektromyographie (EMG) zur Beurteilung der Nerven- und Muskelfunktion.
4. Laboruntersuchungen: Blutuntersuchungen zur Bestimmung von Blutzucker, Vitaminspiegeln, Entzündungswerten, Autoantikörpern und anderen Parametern. Bei Verdacht auf Hämochromatose werden Transferrinsättigung und Serumferritin bestimmt.
5. Nervenbiopsie: In seltenen Fällen kann eine Nervenbiopsie erforderlich sein, um die Ursache der Polyneuropathie zu klären.
6. Hautbiopsie: Messung der Nervenfaserdichte in der Haut.
7. Liquordiagnostik: Untersuchung des Nervenwassers.

Therapie der Polyneuropathie

Die Therapie der Polyneuropathie richtet sich nach der Ursache der Erkrankung.

• Behandlung der Grunderkrankung: Bei Polyneuropathie aufgrund von Diabetes, Alkoholmissbrauch, Vitaminmangel oder anderen Grunderkrankungen steht die Behandlung dieser Erkrankung im Vordergrund.
• Schmerztherapie: Bei schmerzhafter Polyneuropathie können Schmerzmittel, Antidepressiva oder Antikonvulsiva eingesetzt werden.
• Physiotherapie: Physiotherapie kann helfen, die Muskelkraft und Koordination zu verbessern.
• Ergotherapie: Ergotherapie kann helfen, den Alltag besser zu bewältigen.
• Aderlasstherapie: Bei Polyneuropathie im Zusammenhang mit Hämochromatose kann eine Aderlasstherapie sinnvoll sein, um die Eisenüberladung zu reduzieren.

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