Die Tuberöse Sklerose (TS) ist eine komplexe systemische Erkrankung, die durch tumorartige Veränderungen in zahlreichen Organen gekennzeichnet ist. Hauptsächlich betroffen sind Gehirn, Haut, Augen, Herz, Lungen und Nieren. Bei Kindern können die Symptome sehr diskret sein. Zu den neuropsychiatrischen Symptomen, die ebenfalls berichtet wurden, gehören mentale Retardierung, Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störungen, selbstverletzendes Verhalten, Angst- und Zwangsstörungen. Die hauptsächlichen Komplikationen betreffen das zentrale Nervensystem (Krampfanfälle, erhöhter Hirndruck), die Nieren (Ruptur von Zysten und Angiomyolipomen) und bei Erwachsenen die Lungen (Ruptur von Alveolen bei Lymphangioleiomyomatose).
Grundlagen der Tuberösen Sklerose
Die Tuberöse Sklerose (TS) ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch das Wachstum von Hamartomen (gutartigen Tumoren) in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird durch Mutationen in den Genen TSC1 (Genlokus 9q34) und TSC2 (Genlokus 16p13.3) verursacht, die zu Störungen der Proteine Hamartin (TSC1) bzw. Tuberin (TSC2) führen. Die Folge der Mutationen ist ein ungebremstes Zellwachstum, das die zumeist gutartigen Tumore erklärt. Diese Proteine spielen eine wichtige Rolle bei der Regulation des Zellwachstums und der Zellteilung. Wenn diese Proteine aufgrund von Mutationen nicht richtig funktionieren, kann dies zu unkontrolliertem Zellwachstum und zur Bildung von Tumoren führen.
Genetische Ursachen
Zugrunde liegen Mutationen der Gene TSC1 (Tuberous Sclerosis Gen 1; Genlokus 9q34) und TSC2 (Tuberous Sclerosis Gen 2; Genlokus 16p13.3), die zu Störungen der Proteine Hamartin (TSC1) bzw. Tuberin (TSC2) führen. Die Folge der Mutationen ist ein ungebremstes Zellwachstum, das die zumeist gutartigen Tumore erklärt.
Betroffene Organe
Die Tuberöse Sklerose manifestiert sich in einer Vielzahl von Organen, wobei die häufigsten betroffenen Organe das Gehirn, die Haut, die Augen, das Herz, die Nieren und die Lungen sind.
Erhöhter Hirndruck bei Tuberöser Sklerose
Erhöhter Hirndruck, auch intrakranielle Hypertension genannt, ist eine schwerwiegende Komplikation, die bei Patienten mit Tuberöser Sklerose auftreten kann. Er entsteht durch eine Zunahme des Drucks innerhalb des Schädels, was zu einer Schädigung des Gehirns führen kann.
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Ursachen für erhöhten Hirndruck bei TS
Bei Patienten mit TS kann erhöhter Hirndruck durch verschiedene Faktoren verursacht werden:
- Tumoren im Gehirn: Die gutartigen Tumoren (Hamartome), die bei TS im Gehirn wachsen, können den normalen Fluss der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit (Liquor) blockieren und so zu einem erhöhten Hirndruck führen.
- Hydrozephalus: Ein Hydrozephalus, auch "Wasserkopf" genannt, ist eine Ansammlung von Liquor in den Hirnventrikeln. Dies kann ebenfalls durch Tumoren oder andere Anomalien im Gehirn verursacht werden und zu einem erhöhten Hirndruck führen.
- Entzündungen: In einigen Fällen kann eine Entzündung des Gehirngewebes bei Patienten mit TS zu einem erhöhten Hirndruck führen.
Symptome des erhöhten Hirndrucks
Die Symptome des erhöhten Hirndrucks können je nach Alter des Patienten und der Schwere des Drucks variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Kopfschmerzen: Oftmals morgens oder nachts verstärkt.
- Übelkeit und Erbrechen: Insbesondere morgens.
- Sehstörungen: Verschwommenes Sehen, Doppeltsehen oder Gesichtsfeldausfälle.
- Bewusstseinsstörungen: Verwirrtheit, Schläfrigkeit oder Koma.
- Krampfanfälle: Können durch den erhöhten Druck auf das Gehirn ausgelöst werden.
- Bei Säuglingen: Vergrößerung des Kopfumfangs, vorgewölbte Fontanelle (weiche Stelle am Kopf).
Diagnose des erhöhten Hirndrucks
Die Diagnose des erhöhten Hirndrucks bei Patienten mit TS umfasst in der Regel eine neurologische Untersuchung, eine Bildgebung des Gehirns (MRT oder CT) und möglicherweise eine Lumbalpunktion (Entnahme von Liquor zur Druckmessung).
Behandlung des erhöhten Hirndrucks
Die Behandlung des erhöhten Hirndrucks bei Patienten mit TS zielt darauf ab, den Druck im Schädel zu senken und weitere Schädigungen des Gehirns zu verhindern. Die Behandlungsmöglichkeiten umfassen:
- Medikamente: Diuretika (entwässernde Medikamente) können helfen, die Flüssigkeitsmenge im Gehirn zu reduzieren und den Druck zu senken. Kortikosteroide können Entzündungen reduzieren und den Hirndruck senken.
- Operation: In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein, um Tumoren zu entfernen, die den Liquorfluss blockieren, oder um einen Shunt (ein Röhrchen) zu legen, um den Liquor abzuleiten.
- Externe Ventrikeldrainage (EVD): Bei einer EVD wird ein Katheter in einen der Hirnventrikel eingeführt, um den Liquor abzuleiten und den Druck zu senken.
Weitere Aspekte der Tuberösen Sklerose
Neuropsychiatrische Symptome
Von neuropsychiatrischen Symptomen, wie mentaler Retardierung, Aufmerksamkeitsdefizit/Hyperaktivitätsstörung, Autismus-Spektrum-Störungen, selbstverletzendem Verhalten, Angst- und Zwangsstörungen, wurde ebenfalls berichtet.
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Komplikationen
Die hauptsächlichen Komplikationen betreffen das zentrale Nervensystem (Krampfanfälle, erhöhter Hirndruck), die Nieren (Ruptur von Zysten und Angiomyolipomen) und bei Erwachsenen die Lungen (Ruptur von Alveolen bei Lymphangioleiomyomatose).
Diagnose
Die Diagnose der Tuberösen Sklerose basiert auf klinischen Kriterien, bildgebenden Verfahren (MRT, CT) und genetischen Tests.
Therapie
Die Therapie der Tuberösen Sklerose ist symptomatisch und zielt darauf ab, die verschiedenen Manifestationen der Erkrankung zu behandeln. Dazu gehören Medikamente gegen Krampfanfälle, Verhaltens- und Lerntherapien, chirurgische Eingriffe zur Entfernung von Tumoren und die Behandlung von Nieren- und Lungenkomplikationen.
Hirntumoren allgemein
Es gibt Hirntumoren, die direkt im Gehirngewebe entstehen. Und es gibt solche, die von einem Tumor außerhalb des Gehirns abstammen - Fachleute sprechen von Hirnmetastasen. Welche Beschwerden eine Patientin oder ein Patient mit Gehirntumor hat, hängt von der Größe und Lage des Tumors ab. Betroffene können unterschiedliche Therapien erhalten: eine Operation, eine Bestrahlung und/oder eine Chemotherapie, je nach Erkrankungssituation auch zielgerichtete Medikamente. Neue Therapien erhalten Patienten im Rahmen von klinischen Studien.
Häufige Tumortypen
Primäre Hirntumoren sind Tumoren, die direkt im Gehirn entstehen: Sie können sich aus verschiedenen Zellen im Gehirn entwickeln, am häufigsten aus den Stützzellen, den sogenannten Gliazellen. Mediziner bezeichnen solche Tumoren als "Gliome". Gliome: Es gibt verschiedene Arten von Gliomen, je nachdem aus welchem Zelltyp der Gliazellen sie sich entwickelt haben. Zu den Gliazellen gehören die sogenannten Astrozyten, Oligodendrozyten und die Ependym-Zellen. Daraus können sich das Astrozytom, das Oligodendrogliom und das Ependymom entwickeln. Das Glioblastom ist ein besonders aggressiv wachsendes Astrozytom. Andere Hirntumoren, die häufiger auftreten, sind: Meningeome, aus Zellen der Hirnhaut Neurinome/Schwannome, aus den Zellen, die die Hirnnerven umhüllen Medulloblastome, aus unreifen (embryonalen) Zellen im Kleinhirn. Es gibt auch sogenannte sekundäre Hirntumoren: Mediziner bezeichnen sie auch als Hirnmetastasen. Diese Tumoren bilden sich aus Krebszellen, die von einem Tumor außerhalb des Gehirns stammen und sich im Gehirn angesiedelt haben. Betroffene mit Hirnmetastasen erhalten eine Behandlung, die sich auch an der ursprünglichen Krebsart orientiert, von der die Metastasen stammen.
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Ursachen und Risikofaktoren
Über Risikofaktoren ist bei Gehirntumoren bisher nicht viel bekannt. Auch die durch Studien belegten Risikofaktoren sind nur vereinzelt bei Erkrankten in der Vorgeschichte zu finden: Das Risiko für einen Hirntumor ist erhöht bei bestimmten erblichen Krankheitsbildern: das betrifft Tumor-Syndrome wie das Lynch- oder Li-Fraumeni-Syndrom sowie eine Neurofibromatose oder Tuberöse Sklerose. Nach einer Strahlentherapie: Hirntumoren können bei Erwachsenen und insbesondere bei Kindern und Jugendlichen viele Jahre nach einer Bestrahlung im Kopf-Hals-Bereich oder des Schädels auftreten. Bei familiärer Vorbelastung: Erkranken Patienten jung an einem Hirntumor, ist das Risiko für Verwandte ersten Grades zu erkranken ebenfalls leicht erhöht. Da Hirntumoren aber sehr selten sind, ist das Risiko für Eltern und Geschwister von Hirntumorpatienten insgesamt gesehen immer noch sehr gering. Bei einer Computertomografie (CT) im Kindesalter: Bei einer solchen diagnostischen Untersuchung der Kopf-Hals-Region kann sich das Risiko für Hirntumoren geringfügig erhöhen.
Symptome von Hirntumoren
Die Symptome eines Hirntumors sind vielfältig und hängen von der Lage, Größe und Wachstumsgeschwindigkeit des Tumors ab. Einige häufige Symptome sind:
- Kopfschmerzen (oft morgens stärker)
- Übelkeit und Erbrechen
- Sehstörungen (verschwommenes Sehen, Doppeltsehen)
- Krampfanfälle
- Schwäche oder Lähmung von Gliedmaßen
- Sprachschwierigkeiten
- Verhaltensänderungen
Diagnose von Hirntumoren
Zur Diagnose von Hirntumoren werden in der Regel bildgebende Verfahren wie die Magnetresonanztomographie (MRT) und die Computertomographie (CT) eingesetzt. Eine Biopsie, bei der eine Gewebeprobe entnommen und untersucht wird, kann erforderlich sein, um die Art des Tumors zu bestimmen.
Therapie von Hirntumoren
Die Therapie von Hirntumoren hängt von der Art, Größe, Lage und dem Stadium des Tumors ab. Zu den Behandlungsmöglichkeiten gehören:
- Operation
- Strahlentherapie
- Chemotherapie
- Zielgerichtete Therapie
- Immuntherapie
Glioblastom
Das Glioblastom gilt als der häufigste und aggressivste Tumor bei Erwachsenen. Er entwickelt sich vor allem im Großhirn und gilt aus verschiedenen Gründen als besonders bösartig. Er wächst sehr rasch und invasiv in angrenzendes gesundes Gewebe und ist daher schwer zu operieren. Ein weiteres Problem: Einzelne Glioblastom-Zellen wandern früh in der Entstehung weit in gesunde Gehirnareale hinein, teilen sich zunächst nicht und bleiben so von Chemotherapie oder Bestrahlung unbehelligt. Nach der Operation kommt es daher häufig innerhalb weniger Monate zu einer neuerlichen Tumorbildung. Die Prognose der Patienten ist dementsprechend schlecht. Selbst unter einer intensiven Therapie führen Glioblastome meist innerhalb eines Jahres zum Tod.