Einführung
Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine komplexe, genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch Fehlbildungen und Tumoren in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist. Obwohl TSC nicht heilbar ist, gibt es heute vielfältige Behandlungsmöglichkeiten, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Eine zentrale Rolle bei der Unterstützung von Patienten und der Förderung der Forschung spielt der Verein Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. (TSD e.V.).
Was ist Tuberöse Sklerose?
Tuberöse Sklerose ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die zu unkontrolliertem Zellwachstum und Tumorbildung führen kann. Der Name leitet sich von den lateinischen Wörtern "tuber" (Höcker, Beule) und "skleros" (hart) ab, da sich im Gehirn und anderen Organen knotenartige Veränderungen bilden können. Diese Veränderungen können nahezu alle Organsysteme betreffen, einschließlich Nieren, Gehirn, Herz, Lungen, Augen und Haut.
Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt, was bedeutet, dass bereits eine veränderte Genkopie ausreicht, um die Krankheit auszulösen. Allerdings gibt es auch viele TSC-Patienten, die nur wenige oder sehr leichte Krankheitszeichen aufweisen, was die Diagnose erschweren kann. Ein erster Hinweis auf die Krankheit können Tumoren am Herzen sein, die bereits vorgeburtlich mittels Ultraschall erkannt werden können. Oft wird die Diagnose jedoch aufgrund epileptischer Anfälle gestellt, die bereits in den ersten Lebensmonaten auftreten können.
Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.: Eine zweite Familie
Der Verein Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. (TSD e.V.) spielt eine entscheidende Rolle bei der Unterstützung von Betroffenen und ihren Familien. Dies bestätigt auch Susanne aus Trais-Münzenberg (Wetteraukreis), die seit ihrer Geburt an Tuberöser Sklerose leidet und im TSC-Zentrum Worms behandelt wird. Sie und ihre Mutter Kerstin Bender haben im TSD e.V. eine "zweite Familie" gefunden. "Die Selbsthilfegruppe ist für uns eine zweite Familie geworden", so Bender. "Man muss lernen mit der Krankheit zu leben, was nicht immer einfach ist".
Der Verein bietet eine Plattform für den Austausch von Erfahrungen, die Vernetzung untereinander und die Durchführung von Treffen und Veranstaltungen. Er fördert das Verständnis für die Erkrankung und unterstützt die Betroffenen dabei, mit den Herausforderungen des Alltags besser umzugehen.
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Zertifizierte TSC-Zentren in Deutschland
Um eine optimale Versorgung von TSC-Patienten sicherzustellen, hat der TSD e.V. ein Zertifizierungsprogramm für TSC-Zentren ins Leben gerufen. Diese Zentren erfüllen bestimmte Qualitätsstandards und bieten eine umfassende interdisziplinäre Betreuung. Ein Beispiel hierfür ist die Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Wormser Klinikums, die als einzige Einrichtung in Rheinland-Pfalz als Tuberöse Sklerose-Zentrum (TSC-Zentrum) zertifiziert ist. Geleitet wird das Zentrum von Univ.-Prof. Dr. Markus Knuf, einem ausgewiesenen Tuberöse Sklerose-Experten, der auch als wissenschaftlicher Berater und im Vorstand des TSD e.V. tätig ist. Im TSC-Zentrum Worms betreuen Oberärztin Sonja Wicht-Langhammer und Oberarzt Dr. ChefarztUniv.-Prof. Dr. die Patienten.
Auch die Charité in Berlin ist mit ihrer Medizinischen Klinik m.S. Nephrologie und Intensivmedizin unter der Leitung von Prof. Dr. med. Teil eines TSC-Zentrums (Berlin-Brandenburg) und kooperiert mit mehr als 10 weiteren Fachabteilungen, um eine umfassende Versorgung zu gewährleisten.
Forschung und Studien zur Verbesserung der Behandlung
Ein wichtiger Schwerpunkt des TSD e.V. liegt auf der Förderung der Forschung zur Tuberösen Sklerose. Ziel ist es, die Ursachen der Erkrankung besser zu verstehen und neue Therapieansätze zu entwickeln. In diesem Zusammenhang arbeitet der Verein eng mit Forschern und Ärzten zusammen.
Ein Beispiel für ein vielversprechendes Forschungsprojekt ist die PROTECT-Studie, die am Universitätsklinikum Heidelberg durchgeführt wird. Ziel dieser Studie ist es, zu untersuchen, ob eine sehr frühe Medikation mit mTOR-Inhibitoren die Hirnentwicklung von Babys mit Tuberöser Sklerose positiv beeinflussen kann. „Wir vermuten, dass die Störungen der Hirnreifung bei TSC bereits sehr früh in den ersten Lebensmonaten auftreten", so Neuropädiater Professor Dr. Steffen Syrbe vom Universitätsklinikum Heidelberg. Die Studie wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert und in enger Zusammenarbeit mit dem TSD e.V. durchgeführt.
Der TSD e.V. unterstützt die Forschenden bei der Studienplanung, der Durchführung und der Ergebnisverwertung. Die Elternvertreterinnen und -vertreter haben die Studienidee und den geplanten Ablauf bei diversen Netzwerktreffen vorgestellt und Wünsche der Eltern zur praktischen Durchführung in das Studienprotokoll einbezogen. Auch stellten sie sich einer breit angelegten Diskussion bei den Jahrestreffen der Patientenorganisation, um über die Studie aufzuklären. Die Elternvertreter stellten dem Forschungsteam Daten zur Vorbereitung der Studie zur Verfügung, berichteten über die PROTECT-Studie in der Patientenzeitschrift und setzen sich dafür ein, dass betroffene Familien möglichst schnell von einer möglichen Studienteilnahme ihrer Kinder erfahren können.
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Die Rolle der Deutschen Tuberöse Sklerose Stiftung
Neben dem TSD e.V. gibt es die Deutsche Tuberöse Sklerose Stiftung, die sich ebenfalls der Förderung der Forschung und der Verbesserung der Versorgung von TSC-Patienten widmet. Die Stiftung und der Verein arbeiten eng zusammen, wobei die Stiftung vor allem Forschungsprojekte fördert und einen Forschungspreis sowie ein Forschungsstipendium vergibt. Der TSD e.V. organisiert Schulungsangebote und stellt Kontakte her, während der Sozialfonds weiterhin Aufgabe des Vereins bleibt.
Behandlungsmöglichkeiten bei Tuberöser Sklerose
Obwohl Tuberöse Sklerose nicht heilbar ist, gibt es verschiedene Behandlungsmöglichkeiten, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dazu gehören:
- Medikamentöse Behandlung: mTOR-Inhibitoren (Everolimus oder Sirolimus) werden eingesetzt, um das übermäßige Gewebewachstum zu reduzieren.
- Behandlung von Epilepsie: Antiepileptika können helfen, epileptische Anfälle zu kontrollieren.
- Chirurgische Eingriffe: In einigen Fällen können Tumoren operativ entfernt werden.
- Regelmäßige Verlaufskontrollen: Um Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln, sind regelmäßige Untersuchungen wichtig.
Die Therapie wird individuell auf die Bedürfnisse des Patienten abgestimmt und richtet sich nach der Art und dem Ausmaß der Organbeteiligung.
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