Tuberöse Sklerose und Kinderwunsch: Eine umfassende Betrachtung

Die Diagnose Tuberöse Sklerose (TSC) stellt Paare mit Kinderwunsch vor besondere Herausforderungen. Die genetische Natur der Erkrankung wirft Fragen nach Vererbungswahrscheinlichkeit, pränataler Diagnostik und möglichen Behandlungsoptionen auf. Dieser Artikel beleuchtet verschiedene Aspekte rund um das Thema TSC und Kinderwunsch, von den genetischen Grundlagen bis hin zu ethischen Überlegungen und verfügbaren Unterstützungsmöglichkeiten.

Was ist Tuberöse Sklerose?

Die Tuberöse Sklerose (TSC), auch Tuberöse Sklerose Komplex genannt, ist eine genetisch bedingte Multisystemerkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch das Wachstum von Hamartomen, gutartigen Tumoren, in verschiedenen Organen, insbesondere im Gehirn, der Haut, den Nieren, dem Herzen und den Lungen. Die Erkrankung wird durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 verursacht.

Die Symptome der TSC können sehr unterschiedlich sein, selbst innerhalb derselben Familie. Einige Betroffene haben nur leichte Symptome, während andere schwerwiegende Beeinträchtigungen erfahren. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Hautveränderungen: Hypopigmentierte Flecken (helle Flecken), Angiofibrome (rötliche Knötchen im Gesicht), Chagrin-Flecken (verdickte Hautareale)
• Epilepsie: Verschiedene Anfallsformen, oft schon im Säuglingsalter beginnend (BNS-Anfälle)
• Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderung
• Autismus-Spektrum-Störung
• Nierenangiomyolipome (gutartige Nierentumore)
• Herzrhabdomyome (gutartige Herzmuskeltumore)

Genetische Grundlagen und Vererbung

TSC wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass bereits eine Mutation in einer der beiden Kopien des TSC1- oder TSC2-Gens ausreicht, um die Erkrankung auszulösen. In etwa einem Drittel der Fälle wird die Mutation von einem Elternteil vererbt, der selbst von TSC betroffen ist. In den übrigen zwei Dritteln der Fälle tritt die Mutation spontan (de novo) auf.

Wenn ein Elternteil von TSC betroffen ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Erkrankung erbt, 50 %. Sind beide Elternteile betroffen, liegt die Wahrscheinlichkeit bei 75 %. Auch wenn ein Elternteil die Mutation trägt, aber keine Symptome zeigt (was selten vorkommt), besteht dennoch ein Risiko von 50 %, die Mutation an das Kind weiterzugeben.

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Kinderwunsch bei TSC: Möglichkeiten und Herausforderungen

Paare, bei denen ein oder beide Partner von TSC betroffen sind, stehen vor der Frage, wie sie mit dem Risiko der Vererbung umgehen sollen. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, die im Rahmen der Familienplanung in Betracht gezogen werden können:

Natürliche Empfängnis mit pränataler Diagnostik

Bei einer natürlichen Empfängnis besteht die Möglichkeit, während der Schwangerschaft eine pränatale Diagnostik durchzuführen, um festzustellen, ob das Kind von TSC betroffen ist. Hierfür stehen verschiedene Verfahren zur Verfügung:

• Chorionzottenbiopsie (CVS): Bei diesem Eingriff wird in der 11.-14. Schwangerschaftswoche eine Gewebeprobe aus dem Mutterkuchen entnommen und genetisch untersucht. Das Ergebnis liegt in der Regel innerhalb von ein bis zwei Wochen vor. Die CVS ist mit einem geringen Risiko für Komplikationen wie Fehlgeburten verbunden.
• Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung): Bei der Amniozentese wird in der 15.-18. Schwangerschaftswoche Fruchtwasser entnommen und auf genetische Defekte untersucht. Das Ergebnis dauert in der Regel etwas länger als bei der CVS. Auch die Amniozentese ist mit einem geringen Risiko für Komplikationen verbunden.
• Ultraschalluntersuchung: Im Rahmen der regulären Ultraschalluntersuchungen können bestimmte Anzeichen für TSC beim Fötus erkannt werden, wie z.B. Herzrhabdomyome oder Nierenzysten. Allerdings ist die Ultraschalluntersuchung nicht immer aussagekräftig, da sich einige Symptome erst später entwickeln.

Wenn bei der pränatalen Diagnostik festgestellt wird, dass das Kind von TSC betroffen ist, müssen die Eltern eine schwierige Entscheidung treffen. Sie können die Schwangerschaft fortsetzen und sich auf die Geburt eines Kindes mit TSC vorbereiten, oder sie können sich für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine Methode der künstlichen Befruchtung, bei der Embryonen vor dem Einsetzen in die Gebärmutter auf genetische Defekte untersucht werden. Nur Embryonen ohne TSC-Mutation werden für den Transfer ausgewählt.

Die PID ist in Deutschland aufgrund ethischer Bedenken sehr kompliziert und teuer. Sie ist nur unter bestimmten Voraussetzungen erlaubt, z.B. wenn eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine schwerwiegende Erkrankung des Kindes besteht. Im Ausland, z.B. in Spanien oder Tschechien, ist die PID unter weniger strengen Auflagen möglich.

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Der Ablauf einer PID umfasst folgende Schritte:

1. Hormonelle Stimulation der Eierstöcke: Die Frau erhält Hormone, um die Reifung mehrerer Eizellen zu fördern.
2. Eizellentnahme (Punktion): Die Eizellen werden unter Ultraschallsicht aus den Eierstöcken entnommen.
3. Befruchtung: Die Eizellen werden im Labor mit dem Sperma des Partners befruchtet.
4. Embryokultur: Die befruchteten Eizellen entwickeln sich zu Embryonen.
5. Biopsie: An den Embryonen wird eine oder mehrere Zellen entnommen (Biopsie).
6. Genetische Untersuchung: Die entnommenen Zellen werden auf TSC-Mutationen untersucht.
7. Embryotransfer: Nur Embryonen ohne TSC-Mutation werden in die Gebärmutter eingesetzt.
8. Schwangerschaftstest: Nach etwa zwei Wochen wird ein Schwangerschaftstest durchgeführt, um festzustellen, ob sich ein Embryo eingenistet hat.

Die PID ist eine aufwendige und kostspielige Behandlung. Die Erfolgsrate hängt von verschiedenen Faktoren ab, wie z.B. dem Alter der Frau und der Qualität der Embryonen.

Samenspende oder Eizellspende

Eine weitere Möglichkeit für Paare mit TSC ist die Verwendung von Spendersamen oder SpenderEizellen. Dadurch wird das Risiko der Vererbung von TSC ausgeschlossen, da das Kind nicht die Gene des betroffenen Elternteils erbt.

Die Samenspende ist in Deutschland legal und relativ einfach durchzuführen. Die Eizellspende ist in Deutschland verboten, aber in einigen anderen Ländern, z.B. in Spanien oder Tschechien, erlaubt.

Adoption oder Pflege

Paare mit TSC können auch die Adoption oder die Aufnahme eines Pflegekindes in Betracht ziehen. Dadurch können sie ihren Kinderwunsch erfüllen, ohne das Risiko der Vererbung von TSC einzugehen.

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Genetische Beratung und Familienplanung

Für Paare mit TSC ist eine umfassende genetische Beratung vor der Familienplanung sehr wichtig. Ein Humangenetiker kann die individuellen Risiken und Möglichkeiten aufzeigen und bei der Entscheidungsfindung unterstützen.

Im Rahmen der genetischen Beratung werden folgende Themen besprochen:

• Die genetischen Grundlagen der TSC
• Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung
• Die verschiedenen Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik und PID
• Die ethischen Aspekte der verschiedenen Optionen
• Die verfügbaren Unterstützungsmöglichkeiten für Familien mit TSC

Leben mit TSC: Unterstützung und Perspektiven

Die Diagnose TSC kann für betroffene Familien eine große Belastung darstellen. Es ist wichtig, sich frühzeitig Unterstützung zu suchen, um mit den Herausforderungen der Erkrankung umzugehen.

Es gibt verschiedene Anlaufstellen für Familien mit TSC:

• TSC-Zentren: In Deutschland gibt es mehrere spezialisierte TSC-Zentren, die eine umfassende interdisziplinäre Betreuung für Kinder und Erwachsene mit TSC anbieten. Diese Zentren arbeiten eng mit anderen Fachrichtungen zusammen, um eine optimale Versorgung zu gewährleisten. Das Tuberöse Sklerose (TSC)- Zentrum Saarland am Universitätsklinikum des Saarlandes (UKS) ist ein auf Tuberöse Sklerose und weitere neuropädiatrische Krankheiten spezialisiertes Zentrum. Es bietet eine umfassende interdisziplinäre Betreuung für Kinder und Erwachsene. Zudem sind sie am TSC-Zentrum in der Forschung aktiv, um Diagnostik und medizinische Behandlung zu verbessern.
• Selbsthilfegruppen: Der Verein Tuberöse Sklerose Deutschland e.V. bietet Betroffenen und ihren Familien eine Plattform zum Austausch und zur gegenseitigen Unterstützung. Die Elternvertreterinnen und -vertreter haben die PROTECT-Studie unterstützt und sich dafür eingesetzt, dass betroffene Familien möglichst schnell von einer möglichen Studienteilnahme ihrer Kinder erfahren können.
• Neuropädiatrische Ambulanzen: Die Ambulanz für Neuropädiatrie ist Teil des TSC-Zentrums. Hier werden Patientinnen und Patienten mit Erkrankungen des Nervensystems behandelt. Leistungen: Standard-EEG, Provokations-EEG, Schlafentzugs-EEG (Hirnstrom-Messung) und andereAlle modernen Bildgebungsmethoden wie zum Beispiel CT, MRT oder PET in Kooperation mit den entsprechenden Expertinnen und Experten am UniversitätsklinikumStoffwechseldiagnostikEntwicklungsdiagnostikNervenleitungsgeschwindigkeit (Kooperation mit der Klinik für Neurologie)
• Psychologische Beratung: Eine psychologische Beratung kann Familien helfen, mit den emotionalen Belastungen der Erkrankung umzugehen und Strategien zur Bewältigung zu entwickeln.

Trotz der Herausforderungen, die mit TSC verbunden sind, ist es wichtig, die positiven Aspekte des Lebens in den Vordergrund zu stellen. Viele Menschen mit TSC führen ein erfülltes Leben und können ihre Fähigkeiten und Talente entfalten.

Forschung und Therapieansätze

Die Forschung im Bereich der TSC hat in den letzten Jahren große Fortschritte gemacht. Es gibt mittlerweile verschiedene Medikamente, die die Symptome der Erkrankung lindern und das Wachstum der Tumoren verlangsamen können.

Eine vielversprechende Therapieoption ist die Behandlung mit mTOR-Inhibitoren. Diese Medikamente greifen in den mTOR-Signalweg ein, der bei TSC überaktiviert ist und zu übermäßigem Zellwachstum führt. mTOR-Inhibitoren werden bereits erfolgreich bei älteren Kindern und Erwachsenen mit TSC eingesetzt, um das Wachstum von Tumoren zu kontrollieren.

Aktuell wird in der PROTECT-Studie untersucht, ob eine frühzeitige Behandlung mit mTOR-Inhibitoren bei Säuglingen mit TSC die Hirnentwicklung positiv beeinflussen kann. Die Studie wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert und soll bis 2026 laufen. In der vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderten Studie erhalten 30 Säuglinge von den ersten vier Lebensmonaten an das Medikament.

Ethische Überlegungen

Die Familienplanung bei TSC wirft auch ethische Fragen auf. Einige Menschen sind der Meinung, dass die PID ethisch nicht vertretbar ist, da sie die Selektion von Embryonen beinhaltet. Andere argumentieren, dass die PID eine Möglichkeit ist, das Leid eines Kindes mit TSC zu verhindern.

Auch die Frage nach einem Schwangerschaftsabbruch nach pränataler Diagnose einer TSC-Erkrankung ist ethisch umstritten. Einige Menschen sind der Meinung, dass jedes Leben schützenswert ist, unabhängig von seinen Beeinträchtigungen. Andere argumentieren, dass Eltern das Recht haben, über das Leben ihres Kindes zu entscheiden, insbesondere wenn es von einer schweren Erkrankung betroffen ist.

Es ist wichtig, sich mit diesen ethischen Fragen auseinanderzusetzen und eine persönliche Entscheidung zu treffen, die mit den eigenen Werten und Überzeugungen übereinstimmt.

Persönliche Erfahrungen

Die Erfahrungen von Familien mit TSC sind sehr unterschiedlich. Einige Eltern berichten von großen Herausforderungen im Alltag, während andere trotz der Erkrankung ihres Kindes ein erfülltes Familienleben führen.

Eine Mutter eines Sohnes mit TSC beschreibt die Zeit nach der Diagnose als eine Zeit der Sorge, der Angst und der Unsicherheit. Ihr Sohn Oliver wurde im Alter von fünf Monaten extrem unruhig und bekam BNS-Anfälle. Zwei komplizierte Hirn-Operationen brachten Verbesserungen, aber Oliver leidet weiterhin unter Anfällen, einer schweren Form des Autismus und Sprachproblemen.

Trotz der Schwierigkeiten betont die Mutter, dass sie unendlich dankbar ist für die Fortschritte ihres Sohnes und dass sie gemeinsam als Familie ihren Weg gehen.

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