Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) sind komplexe neurologische Entwicklungsstörungen, die sich durch Beeinträchtigungen in der sozialen Interaktion, Kommunikation und durch repetitive Verhaltensweisen auszeichnen. Die Ursachen für Autismus sind vielfältig und oft nicht vollständig geklärt. In einigen Fällen treten Autismus-Symptome jedoch im Zusammenhang mit bestimmten genetischen Syndromen auf, wie beispielsweise der tuberösen Sklerose (TSC). Dieser Artikel beleuchtet die Unterschiede und Gemeinsamkeiten zwischen Autismus und tuberöser Sklerose und geht auf die besonderen Herausforderungen bei der Diagnose und Behandlung von Autismus bei Menschen mit TSC ein.
Autismus: Eine Spektrum-Störung mit vielfältigen Ausprägungen
Autismus ist keine Krankheit, sondern eine angeborene Entwicklungsstörung, die sich in sehr vielfältigen Formen, Ausprägungen und Schweregraden zeigt. Daher spricht man auch von einer Autismus-Spektrum-Störung. Es handelt sich um eine gestörte Entwicklung der Hirnfunktionen. Betroffen sind in erster Linie die Gehirnbereiche, die für die sozialen und kommunikativen Fähigkeiten zuständig sind.
Diagnose und Merkmale von Autismus
Die Diagnose von Autismus basiert auf Verhaltensbeobachtungen und standardisierten Tests. Zu den Kernmerkmalen von Autismus gehören:
- Auffälligkeiten in der sozialen Interaktion: Schwierigkeiten, soziale Beziehungen aufzubauen und aufrechtzuerhalten, eingeschränkter Blickkontakt, Schwierigkeiten, nonverbale Signale zu deuten.
- Auffälligkeiten in der Kommunikation: Verzögerte Sprachentwicklung, Schwierigkeiten, Gespräche zu führen, stereotype oder repetitive Sprachmuster.
- Repetitive Verhaltensweisen und Interessen: Festhalten an Routinen, stereotype Bewegungen (Stimming), intensive Beschäftigung mit Spezialinteressen.
- Emotionale Besonderheiten: Reduziertes Emotionsspektrum, Schwierigkeiten, die Gefühle anderer zu verstehen (fehlende Empathie).
- Verhaltensauffälligkeiten: Stereotypes Verhalten, Tics, Zwangshandlungen, ungewöhnliche Interessen.
- Sprachliche Besonderheiten: Verzögerte Sprachentwicklung, ungewöhnliche Wortwahl, Schwierigkeiten, Witze und Ironie zu verstehen.
Es ist wichtig zu betonen, dass nicht jedes Kind, welches gerne alleine spielt oder Blickkontakt meidet, deswegen gleich Autismus hat. Die Ausprägung der Symptome kann sehr unterschiedlich sein, und die Diagnose sollte von einem erfahrenen Facharzt gestellt werden.
Ursachen von Autismus
Die Ursachen von Autismus sind komplex und noch nicht vollständig verstanden. Es wird angenommen, dass eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren eine Rolle spielt. Zwillingsstudien legen nahe, dass genetische Einflüsse eine wichtige Rolle spielen. Es gibt auch Hinweise darauf, dass bestimmte Umweltfaktoren während der Schwangerschaft, wie beispielsweise Rötelninfektionen oder die Einnahme bestimmter Medikamente, das Risiko für Autismus erhöhen können.
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Tuberöse Sklerose: Eine genetische Erkrankung mit vielfältigen Auswirkungen
Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine seltene, genetisch bedingte Multisystemerkrankung, die durch das Wachstum von (meist gutartigen) Tumoren in verschiedenen Organen, einschließlich des Gehirns, gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 verursacht, die für die Proteine Hamartin bzw. Tuberin kodieren. Diese Proteine spielen eine wichtige Rolle bei der Regulation des zellulären Wachstums und der Differenzierung.
Klinische Merkmale von TSC
Die klinischen Merkmale von TSC sind sehr variabel und können von milden Hautveränderungen bis hin zu schweren neurologischen Komplikationen reichen. Zu den häufigsten Symptomen gehören:
- Hautveränderungen: Hypomelanotische Maculae (helle Flecken), Angiofibrome (rötliche Knötchen im Gesicht), Chagrin-Flecken (verdickte Hautareale).
- Neurologische Manifestationen: Epilepsie (häufig infantile Spasmen), kognitive Beeinträchtigungen, Autismus-Spektrum-Störungen, Verhaltensprobleme.
- Tumoren in anderen Organen: Angiomyolipome (Nierentumoren), Rhabdomyome (Herztumoren), Lymphangioleiomyomatose (Lungenerkrankung).
Die Diagnose von TSC basiert auf klinischen Kriterien und genetischen Tests.
Zusammenhang zwischen TSC und Autismus
Studien haben gezeigt, dass ein erheblicher Anteil von Menschen mit TSC auch die diagnostischen Kriterien für Autismus erfüllt. Die Prävalenz von Autismus bei TSC wird auf 25 bis 60% geschätzt. Der genaue Mechanismus, der zu diesem Zusammenhang führt, ist noch nicht vollständig geklärt. Es wird vermutet, dass die TSC-bedingten Hirnveränderungen, insbesondere die kortikalen Tubera und subependymalen Knötchen, die normale Entwicklung neuronaler Schaltkreise beeinträchtigen und somit das Risiko für Autismus erhöhen.
Unterschiede und Gemeinsamkeiten
Obwohl Autismus und TSC unterschiedliche Erkrankungen sind, gibt es einige Gemeinsamkeiten und Überschneidungen in ihren klinischen Manifestationen. Beide Erkrankungen können mit kognitiven Beeinträchtigungen, Epilepsie und Verhaltensproblemen einhergehen. Allerdings gibt es auch wichtige Unterschiede:
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- Ätiologie: Autismus ist eine komplexe Störung mit vielfältigen Ursachen, während TSC eine genetische Erkrankung ist, die durch Mutationen in den Genen TSC1 oder TSC2 verursacht wird.
- Klinische Merkmale: TSC ist eine Multisystemerkrankung, die verschiedene Organe betrifft, während Autismus primär eine neurologische Entwicklungsstörung ist, die sich auf soziale Interaktion, Kommunikation und Verhalten auswirkt.
- Diagnostik: Die Diagnose von Autismus basiert auf Verhaltensbeobachtungen und standardisierten Tests, während die Diagnose von TSC auf klinischen Kriterien und genetischen Tests basiert.
Herausforderungen bei der Diagnose und Behandlung
Die Diagnose von Autismus bei Menschen mit TSC kann eine Herausforderung darstellen, da die Symptome von TSC die Verhaltensbeobachtungen erschweren können. Es ist wichtig, dass Ärzte, die Menschen mit TSC betreuen, sich der erhöhten Prävalenz von Autismus bewusst sind undScreening-Instrumente verwenden, um Autismus frühzeitig zu erkennen.
Die Behandlung von Autismus bei Menschen mit TSC ist in der Regel multimodal und umfasst Verhaltenstherapien, Ergotherapie, Logopädie und gegebenenfalls medikamentöse Therapien. Es ist wichtig, dass die Behandlung individuell auf die Bedürfnisse des einzelnen Patienten zugeschnitten ist.
Komorbiditäten und Begleiterkrankungen
In der Medizin spricht man von Komorbiditäten oder Begleiterkrankungen, wenn zwei oder mehr Krankheiten bei einer Person diagnostiziert werden. Autistische Menschen haben eine deutlich erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Angststörung: um die 40%, so wird geschätzt, haben eine Angststörung. Studien haben gezeigt, dass autistische Menschen mit einem höheren IQ und funktionalem Gebrauch von Sprache ein höheres Risiko haben, eine Angststörung zu entwickeln. Auch stereotypes Verhalten (Stimming) korreliert mit einer höheren Wahrscheinlichkeit für Angsterkrankungen. Angststörungen sind behandelbar, zum Beispiel durch kognitive Verhaltenstherapie.
Bei autistischen Menschen kann sich eine Depression anders äußern als bei nicht-autistischen Menschen. Es kann schwierig sein, depressive Symptome von normalem autistischen Verhalten zu unterscheiden, was die Diagnose erschwert. Dabei wäre Hilfe dringend nötig: Eine Studie kam zum Ergebnis, dass die Rate der Suizide und Suizidversuche bei autistischen Kindern (1 bis 16 Jahre), 28 Mal höher ist als bei nicht-autistischen Kindern.
ADHS und ADS kommen bei Menschen im Autismus-Spektrum häufiger vor als bei nicht-autistischen Menschen: Mehrere Studien kommen zum Ergebnis, dass etwa 30% der autistischen Kinder auch die Kriterien für ADHS erfüllen. Falls man ADHS mit Psychopharmaka behandeln will, ist es wichtig zu wissen, dass autistische Kinder mit ADHS auf die gängigen ADHS-Medikamente manchmal schlecht ansprechen oder sogar konträr reagieren.
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Epilepsie kommt bei Menschen im Autismus-Spektrum häufiger vor als bei nicht-autistischen Menschen. Eine Meta-Studie zeigte, dass autistische Menschen mit kognitiver Behinderung mit einer Wahrscheinlichkeit von 21% Epilepsie hatten, autistische Menschen ohne Lernbehinderung nur zu 8%. Andere Daten deuten auf eine Epilepsie-Wahrscheinlichkeit von 5,4% bei Menschen im Autismus-Spektrum, die einen IQ über 50 haben.
Eltern autistischer Kinder berichten häufig von Schlafproblemen ihrer Kinder. Dazu gehören Einschlaf- und Durchschlafprobleme. Auch Studien zeigen, dass Schlafstörungen bei autistischen Menschen häufig sind: Die Rate von Schlafstörungen wird mit 40 bis 80% angegeben.
Weitere Syndrome und Fehldiagnosen
Einige Fachkräfte benannten einzelne Verhaltensweisen oder Lernschwierigkeiten, die unter Menschen im Autismus-Spektrum verbreitet sind, als einzelne Syndrome. Wenn die Entwicklungsgeschichte von Personen mit diesen Diagnosen erfragt, stellt sich oft heraus, dass eine Diagnose aus dem Autismus-Spektrum zutreffend ist.
Nonverbale Lernstörung
Die Nonverbale Lernstörung ist eine Lernschwäche im nicht-sprachlichen Bereich. Sie ist charakterisiert durch Stärken im sprachlichen Bereich und Schwächen im visuell-räumlichen und motorischen Bereich sowie der sozialen Kompetenzen. Wenn man sich die Kriterien für die Nonverbale Lernstörung ansieht, erkennt man, dass sie Menschen mit autistischem Sozialverhalten und einem unebenen Lernprofil beschreibt. Ein Lernprofil, das (im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung) uneben ist, das heißt deutlich ausgeprägte Stärken und Schwächen aufweist, ist typisch für Autismus. Viele autistische Menschen haben eine starke Bevorzugung eines bestimmten Lernstils und Schwierigkeiten, auf andere Arten zu lernen.
Semantisch-Pragmatische Sprachstörung
Kinder mit Semantisch-Pragmatischer Sprachstörung können grammatikalisch korrekt sprechen, sind aber nicht in der Lage, Sprache in sozial angemessener Weise zu nutzen bzw. verstehen die sozialen Aspekte von Sprache nicht.
Oppositionelles Trotzverhalten
Die Diagnose Oppositionelles Trotzverhalten ist aus Sicht mancher Experten schlicht eine Fehldiagnose, und es kann autistischen Menschen schaden, wenn sie aus diesem Blickwinkel beurteilt werden.
Sensorische Integrationsstörung
Die Sensorische Integrationsstörung ist keine offizielle Diagnose; sie steht weder im DSM noch im ICD. Trotzdem wird sie regelmäßig verwendet, und Studien schätzen, dass 5% der Kinder im Kindergartenalter eine Sensorische Integrationsstörung haben.
Dyspraxie
Dyspraxie bezeichnet spezifische Schwierigkeiten, Bewegungen zu koordinieren. Für dyspraktische Menschen ist es schwierig, ihren eigenen Körper das tun zu lassen, was sie wollen. Die Diagnose Dyspraxie wird gestellt, wenn diese Schwierigkeiten so stark sind, dass sie normale, altersgemäße Aktivitäten stören. Sowohl die erste Beschreibung des Asperger-Syndroms wie auch spätere Forschungen beschreiben motorische Ungeschicklichkeit der Kinder, die als Dyspraxie gewertet werden können. Kinder im Autismus-Spektrum brauchen häufig länger, um Fähigkeiten zu erlernen, die motorische Geschicklichkeit verlangen, wie zum Beispiel Fahrrad fahren oder das Öffnen einer Dose.