Die Spina bifida, umgangssprachlich auch als "offener Rücken" bezeichnet, ist eine angeborene Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks, die sich während der Schwangerschaft entwickelt. Dabei schließt sich das Neuralrohr, aus dem sich Gehirn, Rückenmark und das umgebende Gewebe entwickeln, nicht vollständig. Dies kann zu unterschiedlichen körperlichen Behinderungen führen, deren Schweregrad von der Ausprägung der Öffnung und der Beteiligung von Rückenmark und Nerven abhängt. In Deutschland und Mitteleuropa wird etwa eines von 1.000 Babys mit Spina bifida geboren.
Entstehung und Ursachen der Spina bifida
Während der Entwicklung des Embryos im Mutterleib bildet sich die Wirbelsäule sehr früh. Gehirn, Rückenmark und das umgebende Gewebe entwickeln sich aus einer gemeinsamen Anlage, dem Neuralrohr. Normalerweise wird es zwischen dem 22. und 28. Tag fertig ausgebildet. In sehr seltenen Fällen allerdings reißt es ein oder schließt sich nicht vollständig.
Die genaue Ursache der Spina bifida ist bislang unbekannt. Es wird vermutet, dass sowohl genetische als auch Umweltfaktoren eine Rolle spielen. Ein erhöhtes Erkrankungsrisiko besteht, wenn in der Familie bereits eine Spina bifida aufgetreten ist. Auch ein Mangel an Folsäure während der Schwangerschaft erhöht die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Spina bifida zu bekommen. Die Einnahme bestimmter Medikamente (unter anderem Valproinsäure/Valproat oder Carbamazepin) während der Schwangerschaft ist mit einem zusätzlichen Risiko verbunden. Diese Medikamente kommen vor allem bei der Behandlung von Epilepsie zum Einsatz. Ferner steigern ein schlecht eingestellter Diabetes und Übergewicht während der Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit einer Spina bifida.
Formen und Schweregrade der Spina bifida
Die Ausprägung und Schwere einer Spina bifida richtet sich nach der Ausprägung der Öffnung und danach, ob die Rückenmarkshäute oder auch das Rückenmark und die Rückenmarksnerven betroffen sind. Die vier wichtigsten sind:
Spina bifida occulta: Geschlossene Spina bifida
Dies ist die mildeste und häufigste Form der Spina bifida. Es liegt nur eine Öffnung in der Wirbelsäule vor, die jedoch von außen nicht sichtbar ist, denn die Haut darüber ist geschlossen. In der Regel sind Rückenmark und Nerven nicht geschädigt. Und so löst diese Form der Spina bifida manchmal überhaupt keine Beschwerden aus, kann aber auch mit Beeinträchtigungen an anderer Stelle verbunden sein. So ist es möglich, dass eine Spina bifida occulta erst im späten Kindes- oder Erwachsenenalter entdeckt wird, zum Beispiel als Zufallsfund beim Röntgen - und manchmal auch gar nicht. Daher der Name Spina bifida occulta („verborgene“ Spina bifida).
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Die Diagnose ist dennoch wichtig, da die Spina bifida occulta zu einer späteren Beeinträchtigung des Rückenmarks oder zu einem sogenannten Wasserkopf führen kann. Früh erkannt, sind diese jedoch gut behandelbar.
Spina bifida aperta: Offene Spina bifida oder offener Rücken
Stülpen sich Rückenmarkshäute gegebenenfalls gemeinsam mit Rückenmark und Rückenmarksnerven nach außen, spricht man von einer offenen Spina bifida. In seltenen Fällen sind nur die Rückenmarkshäute betroffen, dann spricht man von einer Meningozele. Häufiger sind beim offenen Rücken auch Rückenmark und Rückenmarksnerven nach außen gestülpt, dann spricht man von einer Meningomyelozele.
Meningozele: Rückenmarkshäute betroffen
Die Rückenmarkshäute (Meningen), die das Rückenmark schützend umgeben, treten bei der Meningozele durch die Öffnung in der Wirbelsäule aus. Am Rücken entsteht eine sackartige Ausstülpung, die Rückenmarksflüssigkeit, aber kein Rückenmark enthält. Oft ist das Rückenmark selbst unbeschädigt, weshalb die Symptome bei Menschen mit einer Meningozele leichter ausfallen können.
Myelomeningozele: Auch Rückenmark und Rückenmarksnerven betroffen
Hierbei handelt es sich um die schwerste Form der Spina bifida. Der Wirbelkanal ist meist entlang mehrerer Rückenwirbel offen. Wie bei der Meningozele kommt es zu einer sackartigen Ausstülpung am Rücken des Babys. In diesem Fall enthält der Sack nicht nur Rückenmarksflüssigkeit, sondern auch Rückenmark und Rückenmarksnerven. Nervenschäden sind daher wahrscheinlich, weshalb eine Spina aperta schwerwiegende Folgen in Form von Lähmungen haben kann. Wie schwer mögliche Lähmungen sind, hängt auch davon ab, auf welcher Höhe des Rückens der Defekt liegt.
Symptome und Diagnose einer Spina bifida
Wie schwer die Folgen eines offenen Rückens sind, ist sehr unterschiedlich. Viele Menschen mit Spina bifida occulta leben völlig beschwerdefrei. Sind jedoch Rückenmark oder Rückenmarksnerven geschädigt, kommt es zu Lähmungen und Gefühlsstörungen, die auch die darunter liegenden Segmente des Rückenmarks betreffen. Die Lähmungen hängen daher davon ab, in welchem Bereich der Wirbelsäule und in welchem Umfang das Rückenmark des ungeborenen Kindes geschädigt worden ist.
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Mögliche Beschwerden durch Spina bifida:
- Muskelschwäche in den Beinen oder Lähmungen
- Störungen der Blasen- und Darmfunktion
- Skoliosen
- Gelenkkontrakturen (vor allem der unteren Extremitäten)
- Fußfehlstellungen
- Hüftgelenksdysplasien oder Ausrenkungen der Hüften
- Hydrozephalus (Wasserkopf)
- Tethered Cord Syndrom (Verwachsung des Rückenmarks mit dem Wirbelkanal)
Eine Spina bifida lässt sich in der Regel schon vor der Geburt durch Ultraschalluntersuchungen erkennen. Außerdem geben erhöhte Werte des Alpha-Fetoproteins im mütterlichen Blut oder im Fruchtwasser Hinweise auf die Erkrankung des Fötus. Leichte Fälle können jedoch bis zur Geburt unbemerkt bleiben.
Behandlung einer Spina bifida
Die Behandlung hängt von der Art der Spina bifida ab. Während bei der Spina bifida occulta oft keine Behandlung nötig ist, muss die offene Spina bifida operiert werden. Dies kann schon vor der Geburt (pränatal) im Mutterleib geschehen oder spätestens innerhalb von 48 Stunden nach der Geburt.
Operation im Mutterleib
Bei einem pränatalen Eingriff operieren Chirurgen und Chirurginnen das ungeborene Kind in der Gebärmutter. Sie entfernen die Ausstülpung am Rücken und vernähen die Öffnung direkt im Mutterleib. Moderne Operationstechnik ermöglicht es, den Eingriff minimalinvasiv, also ohne große Schnitte durchzuführen. Eingriffe im Mutterleib erfordern sehr erfahrene Operationsteams in spezialisierten Zentren und sind nicht in allen Fällen sinnvoll. Die Eingriffe sind zudem auch mit Risiken für das Kind und die Mutter verbunden.
Durch die pränatale Operation können weitere Schädigungen der Nerven während der Schwangerschaft vermieden werden. Eine große Studie, bei der die Kinder nach dem Zufallsprinzip einer vorgeburtlichen beziehungsweise nachgeburtlichen Operation zugewiesen wurden, zeigte, dass vorgeburtlich operierte Kinder nach der Geburt eine deutlich bessere Beweglichkeit hatten und weniger unter Beschwerden litten.
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Weitere therapeutische Begleitung
Manche Kinder mit Spina bifida benötigen trotz Operation eine langfristige Betreuung durch Physiotherapeuten und -therapeutinnen sowie Fachärzte und -ärztinnen verschiedener Disziplinen wie Orthopädie, Urologie oder Neurochirurgie. Zum Beispiel bekommen Säuglinge mit Hydrozephalus einen Shunt, eine operativ angelegte Verbindung zum Herzvorhof oder zur Bauchhöhle, über die Hirnwasser abfließen kann und nicht auf das Gehirn drückt. Bei Kindern mit offenem Rücken und Lähmungen sind häufig orthopädische Eingriffe notwendig. Beispielsweise werden zur Behandlung eines Klumpfußes gesunde Muskeln verlagert, um die Aufgaben von gelähmten Muskeln zu übernehmen. Auch wenn sich eine ausgeprägte Skoliose, also eine Fehlbildung der Wirbelsäule, entwickelt, ist eine operative Behandlung möglich. Kinder mit Lähmungen können allerdings dauerhaft auf Gehhilfen oder einen Rollstuhl angewiesen sein. Eine physiotherapeutische Behandlung ist wichtig, damit sie lernen, sich so gut wie möglich selbst zu bewegen.
Chiari-Malformation und Spina Bifida
Eine schwere Spina bifida beim Baby kann auch mit der sogenannten Chiari-Fehlbildung (Chiari-Malformation) verbunden sein. Hierbei führt die Aussackung des Rückenmarks dazu, dass das Kleinhirn und die Verbindung zwischen Gehirn und Rückenmark (Medulla oblongata) durch das Hinterhauptsloch nach unten in Richtung Wirbelkanal gezogen sind. Als Folge ist die Zirkulation der Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit gestört.
Es gibt verschiedene Typen der Chiari-Malformation, wobei Typ II häufig in Verbindung mit Spina bifida auftritt. Bei diesem Typ liegt eine leichte bis starke Verlagerung des Kleinhirns, kombiniert mit einer Fehlbildung des Hirnstammes, vor. Im verlagerten Hirngewebe sterben Nervenzellen ab. Bei rund 80 Prozent der Betroffenen sind die Gehirnkammern, die das Hirn- und Nervenwasser bilden, krankhaft verändert. Dadurch kommt es zu einem Stau des Hirnwassers. Ein solcher Stau führt zu einer Erweiterung der Hirnkammern (Hydrocephalus/Wasserkopf).
Vorbeugung von Spina bifida
Es ist zwar nicht geklärt, auf welche Art genau Folsäure einer Spina bifida vorbeugt - aber, dass sie es tut, ist gut erforscht. Fachleute schätzen, dass die Einnahme von Folsäurepräparaten vor der Empfängnis und in den ersten zwölf Wochen der Schwangerschaft bis zu sieben von zehn Spina-bifida-Fällen verhindern kann. Die vorbeugende Einnahme von Folsäure hat dazu beigetragen, dass die Häufigkeit von Spina bifida im Laufe des 20. Jahrhunderts gesunken ist.
Frauen mit Kinderwunsch sollten schon vor der Schwangerschaft mit der Einnahme von Folsäure beginnen. Die empfohlene Dosis liegt bei 0,4 Milligramm pro Tag. Wichtige Folsäurelieferanten sind Blattgemüse, wie Spinat oder Salat, aber auch Vollkornmehl und Rinderleber. Selbst mit einer gesunden und ausgewogenen Ernährung ist der Bedarf an Folsäure beim ungeborenen Leben jedoch nicht zu decken.
Leben mit Spina bifida
Menschen mit Spina bifida occulta können oft ein beschwerdefreies Leben führen. Größere Defekte bedeuten jedoch für viele Betroffene eine Last in ihrer Kindheit und auch im späteren Erwachsenenleben. Chronische Nierenerkrankungen sind häufig. Etwa jede zweite Spina bifida geht mit einer Drehverbiegung der Wirbelsäule einher (Skoliose).
Eine offene Spina bifida oder Enzephalozele muss in der Regel lebenslang behandelt werden. Auch bei einem Querschnittssyndrom ist dies der Fall. Behandelnde Fachrichtungen sind etwa die Neurochirurgie, die Orthopädie und die Urologie. Zur urologischen Behandlung gehören regelmäßige Ultraschallkontrollen und weitere Untersuchungen der Blasenfunktion. Möglicherweise müssen Blasenkatheter verwendet werden.
Bei guter Behandlung ist ein Überleben mit offener Spina bifida möglich. Sie hinterlässt aber oft bleibende Nervenschäden. Die meisten Menschen mit einer Myelomeningozele erreichen das Erwachsenenalter. Die Intelligenz der Kinder kann sich aber trotz einer Spina bifida normal entwickeln.
Interdisziplinäre Betreuung
Spina bifida ist eine Erkrankung, die man nur interdisziplinär angehen kann. In den Schön Kliniken arbeitet kinderorthopädisches, wirbelsäulenchirurgisches, neurochirurgisches, urologisches und neuropädiatrisches Personal eng zusammen, um Ihrem Kind eine ganzheitliche Betreuung zu bieten. Durch die abteilungsübergreifende Zusammenarbeit von Kinderorthopädie, Wirbelsäulenchirurgie, Neurochirurgie und Neuropädiatrie ist es uns möglich, Ihr Kind ganzheitlich zu betreuen.
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