Polycythaemia vera (PV), Myelofibrose (MF), Myelodysplastisches Syndrom (MDS) und Aplastische Anämie sind seltene chronische Bluterkrankungen, die die Produktion von Blutzellen im Knochenmark beeinträchtigen. Diese Erkrankungen, die zu den myeloproliferativen Neoplasien (MPN) gehören, führen zu einer veränderten Bildung von Blutzellen im Knochenmark, was schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben kann.
Polycythaemia Vera: Eine seltene Art von Blutkrebs
Polycythaemia vera (PV) ist eine seltene Art von chronischem Blutkrebs, die zu den myeloproliferativen Neoplasien (MPN) gehört. Bei dieser Erkrankung werden im Knochenmark zu viele rote Blutkörperchen (Erythrozyten) gebildet, was dazu führt, dass das Blut zu dickflüssig wird. Dies kann zu Komplikationen wie Blutgerinnseln führen, wodurch das Risiko für Herzinfarkt oder Schlaganfall erhöht ist.
Die Polycythaemia vera wird im Laufe des Lebens erworben, jährlich erkranken etwa 1.500 Menschen in Deutschland. PV trifft meistens ältere Menschen um das 65. Lebensjahr, kann aber auch bei Jüngeren auftreten und etwas häufiger bei Männern als bei Frauen. Heutzutage kann eine PV mit verschiedenen Maßnahmen und Medikamenten gut behandelt werden, was zu einer guten Prognose führt, sodass Betroffene mit der Erkrankung noch lange leben können.
Was bedeutet der Begriff Polycythaemia vera?
Der Name Polycythaemia vera setzt sich aus verschiedenen Begriffen aus dem Griechischen und dem Lateinischen zusammen. Polycythaemia (deutsche Bezeichnung Polyzythämie) bedeutet „zu viele Zellen im Blut“, das lateinische vera steht für „wahr“. Da bei der Polycythaemia vera am häufigsten die roten Blutkörperchen betroffen sind, sprechen Fachleute auch von einer Polyglobulie, was eine Erhöhung der Erythrozyten im Blut beschreibt. Betroffene erklären Ihre Krankheit Bekannten oft so: Ich habe zu dickes Blut. Hämatologinnen und Hämatologen verstehen darunter eine Erhöhung der Blutviskosität. Die Blutviskosität ist ein Maß für die innere Reibung einer Flüssigkeit, also die Zähflüssigkeit.
Ursachen und Verlauf der Polycythaemia vera
Die Ursache für die übermäßige Produktion von Blutzellen liegt in einer Veränderung im Erbgut der blutbildenden Zellen. Diese Veränderung bewirkt, dass zu viele rote Blutkörperchen hergestellt werden. Die Polycythaemia vera ist jedoch nicht vererbbar, da die Veränderung erst im Laufe des Lebens im Knochenmark entsteht.
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Die frühe oder chronische Phase der Erkrankung kann Jahre dauern, wobei sich manche Betroffene nahezu beschwerdefrei fühlen. In diesem Stadium kann es jedoch bereits zu ersten Symptomen wie Müdigkeit kommen. Mit der Überproduktion der Blutzellen wächst auch das Risiko von Thrombosen, Herzinfarkt und Schlaganfall. Sogenannte Zytokine können später in dieser Phase vermehrt Symptome auslösen, wobei heftiger Juckreiz und starke Müdigkeit mit Verlust der Leistungsfähigkeit die häufigsten Beschwerden sind.
Die Spätphase der Polycythaemia vera
In der Spätphase der Polycythaemia vera wird aus der Überproduktion der Blutzellen eine Unterproduktion. Das Knochenmark verfasert, Bindegewebe lagert sich in die Knochen ein und verdrängt die blutbildenden Zellen. Die Folge: Immer weniger neue Blutzellen bilden sich. Da die Blutzellen auch für die Immunabwehr (weiße Blutkörperchen) und Blutgerinnung (Blutplättchen) sorgen, nehmen die Anfälligkeit für Infekte und die Neigung zu Blutungen zu. Weil auch die Zahl der roten Blutkörperchen immer stärker zurückgeht, kommt es zur Blutarmut (Anämie): Die Leistungsfähigkeit nimmt weiter ab. In der späten Phase übernehmen Leber und Milz die Funktion der Blutzellenbildung.
Myelofibrose: Eine Seltene Erkrankung des Knochenmarks
Die Myelofibrose (MF) ist eine seltene chronische Form von Blutkrebs, die ebenfalls zu den myeloproliferativen Neoplasien (MPN) gehört. Bei dieser Erkrankung kommt es zu einer krankhaften Vermehrung von Blutzellen, während sich gleichzeitig Bindegewebe im Knochenmark ausbreitet. Dadurch verfasert das Knochenmark, und seine Funktion wird zunehmend beeinträchtigt.
Die Myelofibrose betrifft die blutbildenden Stammzellen im Knochenmark. Die frühe Phase der Erkrankung wird als präfibrotische Myelofibrose bezeichnet. Die Blutstammzellen, deren Erbgut entsprechende Veränderungen aufweist, teilen sich vermehrt. Es kommt zu einer Überproduktion von Blutzellen, insbesondere der Blutplättchen (Thrombozyten) und der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) sowie ihrer Vorläuferzellen. In dieser frühen Phase liegen also mehr Blutzellen vor als üblich. Beim Abbau dieser überflüssigen Blutzellen spielt die Milz eine wichtige Rolle.
Ursachen und Verlauf der Myelofibrose
Die Entstehung der Myelofibrose (MF) geht auf bestimmte genetische Veränderungen in den blutbildenden Stammzellen im Knochenmark zurück. Diese Mutationen können sich im Laufe des Lebens entwickeln und werden aller Voraussicht nach nicht an Nachkommen weitergegeben.
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Schreitet die Myelofibrose voran, kommt es neben der Überproduktion von Blutzellen zusätzlich zu einer krankhaften Neubildung von Bindegewebe im Knochenmark. Diese Verfaserung breitet sich immer weiter aus, das Knochenmark „vernarbt". Die Ursache für die fortschreitende Fibrose des Knochenmarks ist noch nicht vollends aufgeklärt. Expertinnen und Experten gehen davon aus, dass die Überproduktion von Blutzellen in der Frühphase unter anderem die übermäßige Freisetzung von Entzündungsstoffen begünstigt.
Späte Phase der Myelofibrose
Durch die Ausbreitung von Bindegewebe im Knochenmark werden die dort ansässigen Blutstammzellen immer weiter verdrängt. In der Folge ist die Blutneubildung beeinträchtigt, das Knochenmark versagt zunehmend. Die anfängliche übermäßige Produktion von Blutzellen nimmt im weiteren Verlauf also immer weiter ab. Der Körper bildet nicht länger zu viele, sondern zu wenige Blutzellen. Folglich geht die Anzahl der Blutzellen allmählich zurück. Das betrifft vor allem die Blutplättchen und die roten Blutkörperchen, aber auch die Anzahl der weißen Blutkörperchen kann verändert sein.
Versagt die Blutbildung im Knochenmark infolge der fortschreitenden Fibrose zunehmend, können andere Organe das in begrenztem Umfang kompensieren. Die Blutbildung wird zum Teil ausgelagert in Organe wie die Milz und die Leber. Diese Form der Blutbildung außerhalb des Knochenmarks nennt sich extramedulläre Blutbildung. In der Folge werden Leber und Milz immer größer. Insbesondere die Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) kann Auswirkungen auf andere Organe haben und zu Komplikationen führen.
Liegen im fortgeschrittenen Stadium der Myelofibrose zu wenige Blutplättchen vor, erhöht das die Blutungsneigung. Selbst kleine Verletzungen bluten stärker und länger als gewöhnlich. Zudem können vermehrt blaue Flecken auftreten. Eine erniedrigte Anzahl der roten Blutkörperchen bezeichnen Ärztinnen und Ärzte als Blutarmut (Anämie).
Myelodysplastisches Syndrom (MDS): Eine Erkrankung des Blutbildenden Systems
Das myelodysplastische Syndrom (MDS) ist eine Erkrankung des blutbildenden Systems, bei der die Reifungs- und Teilungsprozesse der Blutzellen im Knochenmark gestört sind. Die Zellen reifen fehlerhaft aus und können ihre vorgesehenen Funktionen nicht erfüllen. Dies führt zu einem Mangel an funktionsfähigen Blutzellen im Blut.
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Das MDS ist die häufigste bösartige Erkrankung des Knochenmarks bei älteren Menschen, tritt aber im Kindes- und Jugendalter sehr selten auf. Es entsteht häufig ohne ersichtlichen Grund (primäres MDS), kann aber auch durch bestimmte Auslöser wie Strahlentherapie oder Chemotherapie verursacht werden (sekundäres MDS).
Ursachen und Symptome des MDS
Die genauen Ursachen für ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) bleiben meist ungeklärt. In den meisten Fällen entsteht ein MDS bei zuvor gesunden Kindern und Jugendlichen ohne ersichtlichen Grund (so genanntes „primäres MDS“). Man geht aber insgesamt davon aus, dass die Betroffenen eine besondere Empfindlichkeit (Veranlagung) für die Entwicklung eines MDS beziehungsweise einer Leukämie aufweisen. Ursache der Prädisposition sind Genveränderungen (Mutationen), die auch in den Samen- oder Eizellen (also in der Keimbahn) vorliegen und dadurch vererbt werden können.
Die Krankheitszeichen (Symptome), die bei einem Patienten mit myelodysplastischem Syndrom (MDS) auftreten können, richten sich vor allem danach, wie stark der Mangel an (funktionstüchtigen) Blutzellen ausgeprägt ist. Durch den Mangel an funktionstüchtigen weißen Blutkörperchen, der so genannten Leukopenie, ist der Körper infektgefährdet. Bei Patienten mit einem MDS ist häufig in besonderem Maße die Zahl der Granulozyten vermindert (so genannte Granulozytopenie oder Neutropenie). Sind Blutplättchen (Thrombozyten) vermindert (so genannte Thrombozytopenie), kommt es sowohl spontan als auch nach Verletzungen schneller zu Blutungen.
Diagnose und Behandlung des MDS
Wenn sich durch bestimmte Veränderungen im Blutbild der Verdacht auf eine Blutkrankheit wie das myelodysplastische Syndrom (MDS) erhärtet, ist eine Entnahme von Knochenmark zur Sicherung der Diagnose notwendig. Für die eindeutige Diagnosestellung des MDS wird Knochenmark benötigt, das aus dem Beckenknochen entnommen wird. Dafür sind eine Knochenmarkaspiration (Knochenmarkpunktion) und eine Knochenmarkstanzbiopsie notwendig.
Die Behandlung von Patienten mit myelodysplastischem Syndrom (MDS) richtet sich danach, welche Form der Erkrankung vorliegt. Bei RCC-Patienten, die im Rahmen der Chromosomenanalyse von Knochenmarkzellen den Verlust eines Chromosoms 7 (Monosomie 7 zeigen, ist ein ungünstiger Krankheitsverlauf mit dem Risiko einer Blastenvermehrung innerhalb von ein bis zwei Jahren zu erwarten. Daher sollten diese Patienten baldmöglichst eine allogene Stammzelltransplantation (SZT) erhalten.
Für alle Patienten mit einem myelodysplastischen Syndrom (MDS) sind unterstützende Therapiemaßnahmen (Supportivtherapie) sinnvoll und erforderlich. Diese Probleme können durch Bluttransfusionen (Gabe von roten Blutzellen beziehungsweise Blutplättchen) behandelt werden. Allerdings wird bei wiederholten Transfusionen von roten Blutzellen dem Körper eine große Menge von Eisen zugeführt, das sich im Lauf der Zeit in Organen (vor allem der Leber und dem Herzen) ablagert und diese schädigen kann (so genannte Eisenüberladung).
Aplastische Anämie: Eine Seltene Erkrankung des Knochenmarks
Die Aplastische Anämie ist eine seltene Erkrankung des Knochenmarks, bei der es zum Mangel an Zellen des blutbildenden Systems kommt. Dies führt zu einer geringen Anzahl roter Blutkörperchen, weißer Blutkörperchen und/oder Blutplättchen. Die Auslöser der Erkrankung sind bisher nicht bekannt, jedoch wird angenommen, dass eine immunologische Eliminierung der Vorläuferzellen der Blutbildung dafür verantwortlich ist.
Die Krankheitshäufigkeit (Inzidenz) liegt in Mitteleuropa bei 2-3 Neuerkrankungen pro 1 Million Menschen und Jahr. Die meisten Betroffenen erkranken zwischen dem 10. und 25. Lebensjahr sowie oberhalb des 60.
Ursachen und Symptome der Aplastischen Anämie
Studien zufolge greift bei der erworbenen Aplastischen Anämie ein Teil des eigenen Immunsystems Zellen im Knochenmark an. Es handelt sich dabei um eine Unterart der Lymphozyten, die durch diesen Autoimmunprozess die Bildung neuer Blutzellen verhindert. In einigen Fällen der erworbenen Aplastischen Anämie vermutet man Arznei- oder giftige (toxische) Stoffe oder eine Virusinfektion. In den meisten Fällen einer erworbenen Aplastischen Anämie lässt sich eine Ursache für die Entstehung der Erkrankung jedoch nicht ermitteln, sodass der Ursprung der Erkrankung ungeklärt (idiopathisch) bleibt.
Eine Verminderung an Sauerstoff-transportierenden roten Blutzellen (Erythrozyten) kann insbesondere bei körperlicher Belastung Schwäche, Müdigkeit und Kurzatmigkeit bis hin zu Herzrasen hervorrufen. Durch eine verminderte Anzahl der weißen Blutkörperchen (Leukozyten) ist der Körper verstärkt infektgefährdet. Bei einer erniedrigten Anzahl der Blutplättchen (Thrombozyten) kann die Blutstillung gestört sein.
Diagnose und Behandlung der Aplastischen Anämie
Bei Vorliegen von Beschwerden und Symptomen wird eine Untersuchung des Blutes durchgeführt. Bestätigt sich eine erniedrigte Zahl einer oder mehrerer Blutzellreihen, ohne dass eine Ursache für einen erhöhten Verbrauch oder Abbau dieser Blutzellen bekannt ist, sollte dringend eine Untersuchung des Knochenmarks erfolgen. Dazu wird eine Knochenmarkpunktion durchgeführt.
Zur Behandlung stehen vorrangig zwei Therapiemaßnahmen zur Verfügung: die sogenannte immunsuppressive Therapie (IST) und die Stammzelltransplantation (SZT) bzw. Knochenmarktransplantation (KMT). Besteht eine Therapieindikation, sollte die Behandlung möglichst schnell begonnen werden, um das Fortschreiten der Erkrankung und deren mögliche Komplikationen zu vermeiden.
Bei der immunsuppressiven Therapie handelt es sich zumeist um eine Kombination aus den Medikamenten Antithymozytenglobulin und Ciclosporin. Dadurch kann sich das Knochenmark wieder erholen. Das Ziel der allogenen Transplantation ist es, das nicht funktionsfähige Knochenmark des Patienten durch gesunde Stammzellen eines Spenders zu ersetzen.
Auswirkungen von Virusinfektionen auf die Blutplättchenbildung
Forschende des LMU-Klinikums und des Biomedizinischen Zentrums (BMC) haben eine bahnbrechende Entdeckung gemacht: Zellen des angeborenen Immunsystems (plasmazytoide Dendritische Zellen; pDCs) steuern maßgeblich die Ausreifung neuer MKs und damit auch die Bildung der Blutplättchen. Zudem passen pDCs die Menge der MKs präzise an den Bedarf des Körpers an. pDCs waren bisher bekannt, in geringen Mengen im Blut zu patrouillieren, um als eine der ersten Immunzellen eine virale Abwehr einzuleiten.
Da pDCs außerdem eine Rolle bei der Abwehr viraler Erreger spielen und entsprechend bei Virusinfektionen aktiviert werden, findet sich hier die bisher unbekannte Verbindung zwischen Infektionen wie z.B. COVID-19 und Influenza und deren Auswirkungen auf die Blutplättchenbildung. „Bei Patienten mit schwerem COVID-19-Krankheitsverlauf konnten wir eine Anhäufung von aktivierten pDCs im Knochenmarkgewebe feststellen“, sagt Gärtner.
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