Das Von-Willebrand-Syndrom (VWS) ist die weltweit häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung. Etwa ein Prozent der Bevölkerung ist davon betroffen, wobei Frauen und Männer gleichermassen betroffen sind. Das VWS wird durch einen Mangel an oder einen Defekt des sogenannten Von-Willebrand-Faktors (VWF) verursacht, einem wichtigen Protein für die Blutstillung. Betroffene neigen zu Hämatombildungen, leiden unter Nasen- und Zahnfleischbluten und berichten, dass selbst leichte Verletzungen bei ihnen lange nachbluten. Frauen sind besonders betroffen bei der Menstruation, einer Schwangerschaft und einer Geburt. Moderne, effektive Therapien können jedoch den körpereigenen VWF erhöhen bzw. den fehlenden Faktor von außen zuführen.
Seltene Erkrankungen im Überblick
Aktuell gibt es mehr als 8.000 Erkrankungen, die offiziell als „selten“ bezeichnet werden. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als „selten“, wenn bis zu fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. In Deutschland leiden nach Schätzung des Bundesministeriums für Gesundheit rund vier Millionen Menschen an einer Seltenen Erkrankung. Bei über 70 Prozent der Seltenen Erkrankungen spielt eine genetische Ursache eine Rolle. Deshalb zeigen sich bei vielen Betroffenen bereits im Kindesalter erste Symptome. Weitere Faktoren können Infektionen und Umweltbedingungen sein.
Das Von-Willebrand-Syndrom (vWS) gehört zu den Blutgerinnungsstörungen. Bei Menschen mit vWS ist ein Eiweiß im Blut, das für die Gerinnung zuständig ist, defekt, zu wenig oder gar nicht vorhanden. Als extrem selten gilt das völlige Fehlen dieses sogenannten von-Willebrand-Faktors. Bei Betroffenen mit der schwersten Form - dem „Typ 3“ - können kleinste Verletzungen zu langanhaltenden Blutungen führen. Menschen mit einer leichteren Variante wissen häufig nicht, dass sie unter dem vWS leiden. Zu den möglichen Symptomen gehören vermehrtes Nasenbluten oder eine Neigung zu blauen Flecken, auch bei leichten Stößen. Das Syndrom ist nicht heilbar.
Ursachen und Typen des Von-Willebrand-Syndroms
Das Von-Willebrand-Syndrom wird in der Regel genetisch bedingt vererbt. Auslöser des Von-Willebrand-Syndroms ist ein Defekt, der den sogenannten Von-Willebrand-Faktor (vWF) betrifft. Der Von-Willebrand-Faktor ist ein sich im Blut befindendes Glykoprotein, bestehend aus einem Protein, das an eine Zuckergruppe gebunden ist. Der vWF erfüllt verschiedene Aufgaben bei der Blutgerinnung, etwa als Transport- und Klebestoff. Zudem schützt er den Gerinnungsfaktor VIII vor einem frühzeitigen Abbau, was ebenfalls wichtig für die Blutungsstillung ist.
Je nach Art des Defekts lässt sich das VWS in drei Typen unterteilen:
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- Typ 1: kommt am häufigsten vor und verläuft meistens mild; der vWF ist in seiner Menge verringert
- Typ 2: am zweithäufigsten; der vWF ist ausreichend vorhanden, in seiner Funktionsweise jedoch beeinträchtigt; weitere Unterteilung in vier Unterformen (A, B, M, N), je nachdem welche Veränderungen des vWF vorliegen
- Typ 3: die schwerste und seltenste Form der Von-Willebrand-Erkrankung; der vWF ist im Blut nicht vorhanden (vollständiger Mangel)
Die Typen 1, 2A, 2B und 2M des VWS werden dominant vererbt. Das heißt, dass das Kind die Erkrankung bekommt, wenn einer von beiden Elternteilen einen vWF-Defekt hat. Die Typen 2N und 3 werden hingegen in der Regel rezessiv vererbt. Die Krankheit tritt dann nur beim Kind auf, wenn beide Eltern Veränderungen am vWF haben.
Eine spezielle Erkrankungsform stellt das erworbene Von-Willebrand-Syndrom dar. Dieses ist nicht erblich bedingt, sondern tritt erst im Laufe des Lebens auf.
Symptome des Von-Willebrand-Syndroms
Hauptmerkmal beim Von-Willebrand-Syndrom sind länger anhaltende Schleimhautblutungen. Das zeigt sich zum Beispiel bei:
- Zahnfleischbluten
- Nasenbluten
- Blutungen im Magen- oder Darmbereich
- starke Periodenblutungen bei Frauen (Menstruation) oder Blutungen nach einer Geburt
- Blutungen, die die Harnröhre oder Blase betreffen (etwa bei einer stärkeren Blasenentzündung)
Zudem kann es nach medizinischen Eingriffen, wie einer Zahnentfernung, Mandel-OP und Operationen generell, häufiger zu Blutungen kommen. Gelenk- und Muskelblutungen sind eher selten, können aber bei schwereren Formen des VWS auftreten. Betroffene zeigen zudem oft bereits bei leichten Stößen Blutergüsse (umgangssprachlich "blaue Flecken") auf der Haut. Blutungen durch kleine Verletzungen können bei ihnen über mehrere Stunden andauern. Durch die erhöhte Blutungsneigung sind Personen mit Von-Willebrand-Erkrankung gefährdet, einen Eisenmangel zu entwickeln.
Diagnose des Von-Willebrand-Syndroms
Bei Frauen kann sich ein VWS durch auffällig lange Menstruationsblutungen oder längere Blutungen im Nachgang an eine Geburt bemerkbar machen. Dennoch wird die Erkrankung insgesamt oft relativ spät festgestellt. Gibt es Anzeichen oder den Verdacht auf eine Blutgerinnungsstörung, zum Beispiel wegen einer erhöhten Blutungsneigung, stehen eine Reihe von Untersuchungen und Gespräche an.
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In einem Anamnesegespräch erfassen Ärzt*innen zunächst alle auftretenden Symptome. Bei Kindern mit Verdacht auf eine Blutgerinnungsstörung beantworten meist die Eltern die Fragen hierzu. Wichtig ist auch die Information, ob im familiären Umfeld bereits Fälle des Von-Willebrand-Syndroms bekannt sind.
Um ein Von-Willebrand-Syndrom feststellen zu können, erfolgen oft mehrere Blutuntersuchungen zu unterschiedlichen Zeitpunkten. Diese sind nötig, da der Von-Willebrand-Faktor unter Umständen durch verschiedene Einflüsse (z. B. Schwangerschaft oder Entzündungen im Körper) zeitweise erhöht ist. Bei den Blutanalysen wird unter anderem folgendes ermittelt:
- Konzentration des vWF
- Funktionsfähigkeit des vWF
- Verschlusszeiten der Blutplättchen
- Interaktion des vWF mit dem Gerinnungsfaktor VIII
- Verhältnis zwischen vWF und Plättchenrezeptoren
Durch die Auswertung dieser Parameter lässt sich zum einen feststellen, ob eine Von-Willebrand-Erkrankung vorliegt und zum anderen, welcher Typ besteht.
Behandlung des Von-Willebrand-Syndroms
Die Behandlung des VWS ist vor allem vom vorliegenden Erkrankungstyp abhängig. Betroffene mit leicht erhöhter Blutungsneigung brauchen oft keine speziellen Medikamente im Alltag. Bei Personen mit schweren Krankheitsformen kann das anders sein.
Eine prophylaktische Therapie kann kurzzeitig sinnvoll sein, wenn besondere Ereignisse anstehen, - wie eine Operation, zahnärztliche Behandlung oder eine Geburt - die mit einem erhöhten Blutungsrisiko einhergehen. Bei Typ 3-Patient*innen mit stark erhöhter Blutungsneigung kommen entsprechende, vorbeugend wirkende Medikamente unter Umständen dauerhaft zum Einsatz, um die Gefahr von starken Blutungen durch kleine Verletzungen im Alltag zu reduzieren.
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Für die prophylaktische Behandlung geeignet sind:
- Desmopressin (DDAVP): nur bei Typ 1; wird am häufigsten per Infusion über eine Vene gegeben; regt die Freisetzung des von-Willebrand-Faktors an und kann die Konzentration des Gerinnungsfaktors VIII erhöhen, was die Blutungsstillung fördert.
- Faktor VIII-Konzentrate mittlerer Reinheit: enthalten Bestandteile des Von-Willebrand-Faktors, um diesen zu ersetzen; bei allen Typen anwendbar; wird vor allem vor größeren chirurgischen Eingriffen per Infusion verabreicht oder bei Typ 3-Patient*innen zweimal in der Woche zur langfristigen Vorbeugung von starken Blutungen.
Zudem gibt es Arzneimittel, die Betroffene selbstständig bei stärkeren Schleimhautblutungen anwenden können. Bewährt ist etwa der Wirkstoff Tranexamsäure, um starke Periodenblutungen bei Frauen mit Von-Willebrand-Syndrom zu reduzieren. Tranexamsäure ist bei allen VWS-Typen nutzbar und auf ärztliche Verordnung hin in Tablettenform erhältlich. Zudem können Frauen mit VWS kurzzeitig Nasensprays mit Desmopressin anwenden, um ihre Periodenblutungen zu verringern.
Verlauf und Prognose beim Von-Willebrand-Syndrom
Das Von-Willebrand-Syndrom ist nicht heilbar. Gerade Betroffene mit milden Erkrankungsformen, wie dem Typ 1, können weitestgehend ohne größere Einschränkungen leben. Patient*innen mit Typ 3 des VWS haben hingegen ein deutlich erhöhtes Blutungsrisiko. Für sie sind eine entsprechende Behandlung und Vorsichtsmaßnahmen besonders wichtig.
Werden schwere Blutungen durch eine Behandlung verhindert beziehungsweise vor risikoreicheren Situationen entsprechende Medikamente verabreicht, beeinflusst das Von-Willebrand-Syndrom die Lebenserwartung nicht.
Was sollten Betroffene mit Von-Willebrand-Syndrom im Alltag beachten?
Besonders Menschen mit ausgeprägterem VWS sollten sich an einige Vorsichtsmaßnahmen halten, um Blutungen möglichst vorzubeugen oder im Falle von Blutungen richtig handeln zu können:
- Sportarten mit hohem Verletzungsrisiko (wie Kampfsport, Basketball) besser meiden. Gut geeignet sind hingegen risikoarme Aktivitäten, beispielsweise Schwimmen, Wandern oder Radfahren (mit Helm).
- Um Zahnfleischbluten zu verhindern, ist es ratsam, eine extra weiche oder elektrische Zahnbürste zu nutzen und nach jeder Mahlzeit die Zähne zu putzen.
- Betroffene sollten immer einen Notfallausweis mit sich tragen, etwa im Geldbeutel oder im Rucksack, auf dem die genaue Diagnose sowie die Kontaktdaten der zuständigen ärztlichen Praxis vermerkt sind. Der Ausweis sollte regelmäßig ärztlich kontrolliert werden.
- Bei betroffenen Kindern sollten Betreuungspersonen (wie Lehrerinnen, Erzieherinnen) über die Erkrankung und richtiges Handeln im Falle einer Verletzung Bescheid wissen.
- Wer das VWS hat, darf keine Medikamente (z. B. Schmerzmittel) mit dem Wirkstoff Acetylsalicylsäure (ASS) einnehmen. ASS wirkt blutgerinnungshemmend und kann etwaige Blutungen zusätzlich verstärken.
Von Willebrand Syndrom: „verbotene“ Medikamente
Wegen ihrer Wirkung auf die Blutgerinnung müssen blutverdünnende Medikamente, die Acetylsalicylsäure enthalten, unbedingt vermieden werden. Das sind zum Beispiel Aspirin, Alka-Seltzer oder Thomapyrin. Außerdem ist von entzündungshemmenden Medikamenten wie Ibuprofen (sogenannte nichtsteroidale Antirheumatika) abzuraten.
Menstruation und Schwangerschaft beim Von-Willebrand-Syndrom
Typische Symptome bei Frauen mit dem von-Willebrand-Syndrom sind starke und/oder verlängerte Regelblutungen (Hypermenorrhoe und Menorrhagie). Durch dieses allmonatliche Ereignis wird die Erkrankung bei ihnen oft schneller entdeckt als bei betroffenen Männern.
Grundsätzlich ist eine Schwangerschaft auch bei Frauen möglich, die am von-Willebrand-Syndrom erkrankt sind. Wichtig ist, dass sie bei einem Kinderwunsch direkt das Gespräch mit ihrem Frauenarzt oder ihrer Frauenärztin suchen, um sich beraten zu lassen.
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