Die idiopathische Hypersomnie ist eine chronische neurologische Erkrankung, die durch exzessive Tagesschläfrigkeit gekennzeichnet ist, die nicht auf andere medizinische, psychiatrische oder schlafbezogene Ursachen zurückzuführen ist. Diese Erkrankung kann erhebliche Auswirkungen auf das zentrale Nervensystem (ZNS) haben und die Lebensqualität der Betroffenen stark beeinträchtigen.
Schlafstörungen im Überblick
Neben der Insomnie gibt es eine Reihe weiterer Schlafstörungen, die im DSM-5 in neun Gruppen von Schlaf-Wach-Störungen aufgeführt werden. Zu den häufigsten Schlafstörungen zählen Narkolepsie, Restless-Legs-Syndrom (RLS) und Nicht-24-Stunden-Rhythmus.
Schlafstörungen (Insomnien, Hypersomnien, Parasomnien) treten bei vielen neurologischen Erkrankungen als Einzelsymptom oder in Kombination auf. Schlafen und Wachen sind das Resultat eines Zusammenspiels mehrerer Hirnstammkerne und neuronaler Netzwerke mit den Basalganglien und dem Frontalhirn. Eine Vielzahl an Neurotransmittern, molekularen und genetischen Faktoren, die Einflüsse von Umwelt und des psychologischen und physischen Zustands haben einen Einfluss auf den Schlaf-Wach-Rhythmus. Diese komplexe Interaktion produziert in Abhängigkeit von zirkadianen Faktoren und elektrischer Hirnaktivität unterschiedliche Stadien (Wach, NREM-, REM Schlaf).
Was ist idiopathische Hypersomnie?
Die idiopathische Hypersomnie ist eine seltene Erkrankung, die durch exzessive Tagesschläfrigkeit gekennzeichnet ist, die sich nicht auf körperliche, psychiatrische oder andere schlafmedizinische Erkrankungen zurückführen lässt. Die Internationale Klassifikation der Schlafstörungen von 2005 (ICSD-2) unterschied zwei Varianten der Idiopathischen Hypersomnie, nämlich eine mit langer Schlafzeit und eine ohne lange Schlafzeit. In der „ICSD-3“ (2014) wurde diese Unterscheidung aufgehoben. Die Idiopathische Hypersomnie wird dort zur Diagnosegruppe der „Zentralen Störungen mit exzessiver Tagesschläfrigkeit“ (Central Disorders of Hypersomnolence) gezählt.
Symptome der idiopathischen Hypersomnie
Bei der idiopathischen Hypersomnie liegt trotz einer Hauptschlafperiode von mindestens sieben Stunden subjektive Schläfrigkeit und mindestens eines der folgenden Symptome vor:
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- Die Hauptschlafphase dauert länger als neun Stunden am Tag und wird nicht als erholsam bewertet.
- Wiederholte Schlafphasen oder wiederholtes Einnicken am Tag.
- Schwierigkeiten, nach plötzlichem Erwachen vollständig wach zu werden.
Patienten mit idiopathischer ZNS Hypersomnie berichten über eine insgesamt verlängerte Schlafzeit. Unabhängig von der Schlafzeit, wird die Tagesmüdigkeit durch Schlafen nicht gebessert, Nickerchen werden nicht als erholsam erlebt. Berufliche und soziale Beeinträchtigungen sind häufig und nicht selten schwer, Erwerbsunfähigkeit allerdings selten.
Ursachen und Pathophysiologie
Die genauen Ursachen der idiopathischen Hypersomnie sind noch nicht vollständig geklärt. Familiarität zeigt sich in verschiedenen Studien zwischen 26,9-39,1 % der Fälle. Als prädisponierende Faktoren wurden Schädel-Hirn-Trauma, virale Infektionen und Narkosen beschrieben. Im Gegensatz zur „Narkolepsie“ besteht keine erhöhte HLA-Assoziation. Es liegen keine repräsentativen Prävalenzerhebungen vor. Die geschätzte Prävalenz von 2-5 pro 100.000 (Bassetti und Aldrich 1997) wurde bislang nicht verifiziert. Die Krankheit beginnt in der späten Jugend oder im jungen Erwachsenenalter (Manifestationsgipfel 16,6-21,2 Jahre) und hält meist lebenslang an. Pathophysiologische Modelle existieren nicht. Hypocretin-1-Bestimmungen im Liquor ergaben keine erniedrigten Werte, wie sie bei der Narkolepsie gefunden wurden. Einzelbefunde weisen auf einen Einfluss des Prostaglandinsystems und des histaminergen Systems hin. Relevante Abweichungen der Schlafarchitektur konnten polysomnographisch in einigen Studien beschrieben werden.
Diagnose der idiopathischen Hypersomnie
Die Diagnose der idiopathischen Hypersomnie erfordert eine sorgfältige Anamnese und den Ausschluss anderer Ursachen für die exzessive Tagesschläfrigkeit. Eine Narkolepsie ist ausgeschlossen. Für eine 24-Stunden-Polysomnographie unter medikamentenfreien Bedingungen müssen die Medikamente mindestens 14 Tage vorher abgesetzt werden. Aus schlafmedizinischer Sicht stellt die Narkolepsie Typ 2 die wichtigste Differentialdiagnose dar. Mittels SOREM im MSLT und evtl. erniedrigtem Hypocretingehalt im Liquor kann die Narkolepsie Typ 2 von der Idiopathischen Hypersomnie differenziert werden. Im Einzelfall kann aber der Ausschluss einer Narkolepsie Typ 2 oder auch Typ 1 schwierig sein. Bei Narkolepsie Typ 1 mit früher Krankheitsmanifestation ist die Tagesschläfrigkeit für im Mittel mehr als 10 Jahre das Leitsymptom, ehe die ersten Kataplexien auftreten. Die Differenzierung mittels SOREM kann wegen der Möglichkeit fehlender SOREM-Perioden bei der Narkolepsie Typ 2 erschwert werden (Billiard 1996). Anamnestisch sind weitere Ursachen für eine exzessive Tagesschläfrigkeit zu klären. Dazu gehören neben einem chronischen „Schlafmangelsyndrom“ die Einnahme von Medikamenten, ein Substanzgebrauch und andere zugrunde liegende psychiatrische Erkrankungen, Tumorerkrankungen, entzündliche Erkrankungen, Erkrankungen des endokrinen Systems, neurologische Erkrankungen und stattgehabtes „Schädel-Hirn-Trauma“. Eine MRT-Bildgebung des Kopfes und eine Liquoruntersuchung sollte das differentialdiagnostische Vorgehen beinhalten. Des Weiteren verlangt die Symptomatik den differentialdiagnostischen Ausschluss aller anderen internistischen und neurologischen Erkrankungen, die mit schwerer Tagesschläfrigkeit einhergehen.
Auswirkungen auf das zentrale Nervensystem
Die idiopathische Hypersomnie kann verschiedene Auswirkungen auf das zentrale Nervensystem haben:
Beeinträchtigung der kognitiven Funktionen: Die exzessive Tagesschläfrigkeit kann zu Konzentrationsschwierigkeiten, Gedächtnisproblemen und einer verminderten Aufmerksamkeit führen.
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Stimmungsschwankungen: Patienten mit idiopathischer Hypersomnie leiden häufig unter Depressionen, Angstzuständen und Reizbarkeit.
Erhöhtes Unfallrisiko: Die Tagesschläfrigkeit kann das Risiko von Unfällen im Straßenverkehr oder bei der Arbeit erhöhen.
Therapie der idiopathischen Hypersomnie
Bei der idiopathischen Hypersomnie werden die gleichen Wachheit fördernden Medikamente wie bei der Narkolepsie, jedoch off Label, angewandt. Modafinil wird aber nicht mehr empfohlen. Es kommen also Methylphenidat und Pitolisant in Betracht. Allerdings sind die Leitlinien zu Narkolepsie/Hypersomnie derzeit in Überarbeitung; wegen des Zeitpunkts der Markteinführung wird Pitolisant in den alten, nicht mehr gültigen Leitlinien, nicht aufgeführt.
Es liegen keine randomisierten Studien zum Einsatz von „Stimulanzien“ vor. Bislang gibt es in Deutschland keine zugelassenen Medikamente mit der Indikation der Idiopathischen Hypersomnie. Eine gute Wirkung von Modafinil konnte in einigen kleinen offenen Studien und einer multizentrischen Studie gezeigt werden. Andere Stimulanzien wie Methylphenidat und Dexamphetamin zeigten ebenfalls positive Effekte, aber mit einer höheren Rate an unerwünschten Wirkungen wie Kopfschmerzen, Nausea und Nervosität.
Medikamentöse Behandlungen
Methylphenidat: Methylphenidat ist ebenfalls bei Narkolepsie zugelassen, jedoch nur ein Medikament der zweiten Wahl. Die Zulassung besteht nur für Ritalin (nicht für Ritalin LA) [22].Die durchschnittliche Tagesdosis beträgt 20 bis 30 mg, die auf zwei bis drei Einzelgaben aufgeteilt wird. Manche Patienten sprechen schon auf Dosierungen von 10 bis 15 mg pro Tag an, andere brauchen 40 bis 60 mg. Dosierungen bis zu 80 mg täglich können notwendig werden.Vorsicht ist geboten bei Patienten, deren Gesundheitszustand durch Erhöhung des Blutdrucks oder der Herzfrequenz beeinträchtigt werden könnte. Der Herz-Kreislauf-Status soll sorgfältig überwacht werden. Bei jeder Dosisanpassung und bei klinischem Bedarf und dann mindestens alle sechs Monate müssen Blutdruck und Herzfrequenz in graphischer Darstellung dokumentiert werden.Die Verschreibung von Methylphenidat unterliegt dem Betäubungsmittelgesetz.
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Pitolisant: Pitolisant ist ein selektiver inverser Agonist des Histamin-3-Rezeptors, der über das tuberomamilläre histaminerge System die Förderung von Wachheit durch Hypocretin vermittelt. Die Substanz aktiviert die Freisetzung von Histamin im Gehirn. Man nimmt an, dass trotz Mangel an Hypocretin das histaminerge System aktiviert und der Wachzustand gefördert wird. Die Substanz verbessert die Tagesmüdigkeit bei Narkolepsie. Sie hat auch antikataplektische Effekte.Pitolisant erhöht ferner die Ausschüttung von Acetylcholin, Noradrenalin und Dopamin im Gehirn.Die Behandlung mit Pitolisant sollte von einem Arzt mit Erfahrung in der Behandlung von Schlafstörungen eingeleitet und regelmäßig überprüft werden. In der ersten Behandlungswoche beträgt die Anfangsdosis 9 mg/Tag. Diese kann in der zweiten Woche auf 18 mg täglich erhöht oder auf 4,5 mg täglich verringert werden. In der dritten Woche ist eine Erhöhung bis auf die Maximaldosis von 36 mg täglich möglich.Pitolisant sollte bei Patienten mit psychiatrischen Erkrankungen mit Vorsicht angewandt werden.
Natriumoxybat: Natriumoxybat ist zugleich gegen alle drei Hauptsymptome der Narkolepsie (Tagesschläfrigkeit, gestörter Nachtschlaf und Kataplexie) wirksam. Die Substanz ist ein Natriumsalz des körpereigenen Transmitters Gamma-Hydroxybuttersäure. Der genaue Wirkungsmechanismus ist nicht bekannt.Es besteht ein Missbrauchs- und Abhängigkeitspotenzial. Im Gegensatz zu Modafinil und Pitolisant unterliegt Natriumoxybat in Deutschland dem Betäubungsmittelgesetz.Die Anfangsdosis beträgt 4,5 g täglich, verteilt auf zwei gleiche Dosierungen. Diese Dosis kann bis auf 9 g täglich, verteilt auf zwei gleiche Dosierungen, gesteigert werden. Zwischen den Dosissteigerungen soll ein Abstand von ein bis zwei Tagen liegen. Die Erstdosierung wird vor dem Schlafengehen, die zweite 2,5 bis 4 Stunden später eingenommen, das heißt, die Patienten müssen den Schlaf zur Einnahme der zweiten Dosis unterbrechen. Die Bioverfügbarkeit wird durch Nahrung deutlich reduziert. Deshalb sollen die Patienten Mahlzeiten mindestens zwei bis drei Stunden vor der Einnahme der ersten Dosis verzehren. Es sollte immer der gleiche zeitliche Abstand zwischen Dosiseinnahme und Mahlzeiten eingehalten werden. Natriumoxybat kann eine Atemdepression verursachen. Es sollte berücksichtigt werden, dass bis zu 50 % der Patienten mit Narkolepsie auch unter einer Schlafapnoe leiden. Die gleichzeitige Einnahme von Natriumoxybat und Benzodiazepinen sollte vermieden werden, da Benzodiazepine die Atemdepression verstärken können. Auch Alkohol kann das Risiko einer Atemdepression steigern. Daher sollte Alkohol nicht in Verbindung mit Natriumoxybat eingenommen werden.Die Einnahme von Natriumoxybat geht mit der zusätzlichen Einnahme von Natrium einher, bei einer Dosis von 4,5 g pro Tag sind dies laut Fachinformation Xyrem® 0,82 g Natrium, bei 9 g pro Tag sind es 1,6 g.Natriumoxybat hat einen deutlichen Einfluss auf die Verkehrstüchtigkeit und das Bedienen von Maschinen. Mindestens sechs Stunden nach der Einnahme der Substanz dürfen die Patienten keine Tätigkeiten ausüben, die geistige Wachheit oder motorische Koordinationsfähigkeit erfordern, wie etwa das Bedienen von Maschinen oder das Führen von Fahrzeugen. Bei erstmaliger Einnahme der Substanz ist extreme Vorsicht beim Führen von Fahrzeugen, beim Bedienen schwerer Maschinen und bei anderen Tätigkeiten erforderlich, die gefährlich sind oder geistige Aufmerksamkeit erfordern. Diese Vorsicht ist geboten, bis die Patienten wissen, ob die Substanz noch am Folgetag der Einnahme eine Restwirkung ausübt.Die häufigsten Nebenwirkungen sind Schwindel, Übelkeit und Kopfschmerzen. Diese treten jeweils bei 10 bis 20 % der Patienten auf.
Nicht-medikamentöse Behandlungen
Schlafhygiene: Regelmäßige Schlafzeiten, eine entspannende Schlafumgebung und der Verzicht auf Koffein und Alkohol vor dem Schlafengehen können die Schlafqualität verbessern.
Lichttherapie: Die Exposition gegenüber hellem Licht am Morgen kann helfen, den Schlaf-Wach-Rhythmus zu regulieren.
Verhaltenstherapie: Kognitive Verhaltenstherapie kann Patienten helfen, negative Gedanken und Verhaltensweisen zu ändern, die zu Schlafstörungen beitragen.
Weitere Schlafstörungen und ihre Auswirkungen
Restless-Legs-Syndrom (RLS)
Das Restless-Legs-Syndrom (RLS) ist mit einer altersabhängigen Prävalenz von 3 bis 10 % der kaukasischen Bevölkerung eine häufige Erkrankung. Kennzeichnend für die Erkrankung ist ein erheblicher Bewegungsdrang der Beine, seltener auch der Arme, der ausschließlich in Ruhesituationen auftritt, durch Bewegung gebessert wird und abends bzw. nachts besonders ausgeprägt ist. Unter Bewegungsdrang werden Missempfindungen verstanden, die am ehesten durch ein unangenehmes Unruhe-, Spannungs- oder/und Druckgefühl der Beine charakterisiert sind. Die Patienten berichten häufig über unangenehme Empfindungen tief im Inneren der Beine, beispielsweise Parästhesien, Krämpfe und Schmerzen insbesondere in Situationen, in denen keine oder nur eine eingeschränkte Bewegungsmöglichkeit besteht, wie bei Flug- oder Busreisen. Als Folgeerscheinungen werden Schlafstörungen, fehlende Entspannungsmöglichkeiten und Leistungsinsuffizienz tagsüber beklagt.
Narkolepsie
Kernsymptom der Narkolepsie ist eine vermehrte Tagesmüdigkeit mit Einschlafattacken. Häufig bestehen auch Durchschlafstörungen. Etwa 15 % der Patienten leiden unter Kataplexie („Lachschlag“, dem Verlust des Tonus der Skelettmuskulatur bei Emotionen wie Freude und Ärger). Die Kataplexie ist auf dissoziierten REM-Schlaf zurückzuführen, wie auch weitere Symptome, die hypnagogen Halluzinationen und die Schlaflähmung (Atonie der Muskulatur beim Aufwachen) [13].
Kleine-Levin-Syndrom
Rezidivierende Phasen mit exzessiver Tagesschläfrigkeit und weiteren Auffälligkeiten im Verhalten wie vermehrtes Essen und sexuelle Enthemmung sind für das seltene Kleine-Levin-Syndrom charakteristisch. Es gibt Berichte über eine erfolgreiche Behandlung mit Lithiumsalzen.
Schlafstörungen bei neurologischen Erkrankungen
Schlafstörungen treten häufig im Zusammenhang mit anderen neurologischen Erkrankungen auf:
Neurodegenerative Erkrankungen: Schlafstörungen treten bei bis zu 90 % aller neurodegenerativen Erkrankungen auf. Die Insomnie ist eine der häufigsten assoziierten Schlafstörungen. Ca. 35 % bis 60 % aller Patienten mit Parkinson-Krankheit (PK) erfüllen die Kriterien einer chronischen Insomnie. Häufige Schlafstörungen sind die Hypersomnie (ca. 29-59 %), schlafbezogene Atmungsstörungen (ca. 25-50 %), circadiane Schlaf-Wach-Rhythmusstörungen und schlafbezogene Bewegungsstörungen wie das Restless-Legs-Syndrom und periodische Beinbewegungen im Schlaf sowie Parasomnien, u. a. die REM-Schlafverhaltensstörung (RBD, 30-60 %). Bei frühen PK nimmt die Tagesschläfrigkeit im Laufe der Zeit zu. [17-19]Schlafstörungen bei neurodegenerativen Erkrankungen können den motorischen Symptomen um Jahre vorausgehen. Ursache sind degenerative Veränderungen in schlafregulierenden Regelkreisen, Effekte der spezifischen Medikation, motorische und nicht-motorische Symptome und Begleiterkrankungen (z. B. SBAS).
Multiple Sklerose: Schlafstörungen bei Multiple Sklerose (MS) sind häufig: Insomnie (25-55 %), RLS (5-19 %) und SBAS (20-60 %). In einer Studie mit > 11.000 Teilnehmern gaben 30 % an unter einer Tagesschläfrigkeit zu leiden, 60 % unter einer Fatigue. Die Tagesschläfrigkeit kann mit Modafinil behandelt werden, wobei im Wesentlichen die Fatigue beeinflusst wird.
Schlaganfälle: Die Prävalenz von SBAS bei Patienten nach Schlaganfall liegt zwischen 60-91 %, für Tagesschläfrigkeit bei 11-72 % und für RLS bei 15 %. Schlafapnoe kann ein Risikofaktor für das Auftreten eines Schlaganfalls sein und durch einen Schlaganfall verschlimmert werden. Diabetes mellitus, Übergewicht und RLS tragen im Wesentlichen zur Tagesschläfrigkeit bei Schlaganfallpatienten bei. Der Schweregrad des Schlaganfalls korreliert nicht mit der Tagesschläfrigkeit (gemessen mit ESS). Bei 34 % aller Patienten kann die Tagesschläfrigkeit über sechs Monate noch ein Problem hinsichtlich Kognition und Lebensqualität darstellen.
Schädel-Hirn-Traumen: Traumatische Hirnschäden sind die häufigste Ursache für eine dauerhafte neurologische Behinderung. Mehr als 50 % leiden unabhängig vom Schweregrad des Schädel-Hirn-Traumas an Schlaf-Wach-Störungen. Hypersomnie ist ein häufiges Symptom nach einem Schädel-Hirn-Trauma und wird als Folge von leic…
Schlafstörungen im Alter
Schlafveränderungen im Alter sind nicht immer altersphysiologisch - sie können frühe Marker neurodegenerativer Prozesse sein. Neue Studien zeigen: Chronische Schlafstörungen - insbesondere schlafbezogene Atmungsstörungen - begünstigen neurokognitive Degeneration.
Schlaf und ADHS
Rund die Hälfte der Kinder mit ADHS leidet zusätzlich unter Schlafstörungen - ein Problem, das laut Prof. Dr. Ingo Fietze, Schlafmediziner und Vorsitzender der Deutschen Stiftung Schlaf, noch immer zu spät erkannt wird. „Viele Eltern glauben, ADHS-Kinder schlafen eben schlecht. Das stimmt nicht.
Schlafapnoe
Schlafapnoe verhindert gesunden Schlaf und trägt zur Entstehung bzw. Manifestierung von Komorbiditäten wie Bluthochdruck, Vorhofflimmern und Schlaganfällen bei.
Fatigue und ZNS-Hypersomnolenzen
ZNS-Hypersomnolenzen ist der Oberbegriff für Schlaferkrankungen, bei welchen insbesondere das Symptom der schwer ausgeprägten Tagesschläfrigkeit im Vordergrund steht. Bei Fatigue handelt es sich um eine ausgeprägte subjektive geistige oder körperliche Abgeschlagenheit. Wir möchten herausfinden, ob Fatigue- Beschwerden verstärkt bei den verschiedenen ZNS-Hypersomnolenzen auftreten, ob eine Unterscheidung zwischen geistiger (kognitiver) und körperlicher (motorischer) Fatigue zu erkennen ist und ob Fatigue als Leitsymptom oder Diagnosekriterium bei einer oder mehrerer der o.g. Auf diese und weitere Fragen wollen wir mit Hilfe dieser Online-Studie Antworten finden. Die Bearbeitung dauert in der Regel ca. 40 Minuten und muss nur ein Mal durchgeführt werden. Sie haben ebenfalls die Möglichkeit, die Befragung jederzeit abzubrechen, wenn Sie sich nicht mehr in der Lage fühlen den Fragebogen auszufüllen.
Schlafstörungen und MS
73 % der MS-Patienten berichten über eine verminderte Schlafqualität. Dies ist neben der Fatigue der wesentliche Prädiktor für eine eingeschränkte Lebensqualität. Bei der Anti-IgLON5-Enzephalitis gehören Schlafstörungen inklusive Schlaf-Wach-Rhythmusstörungen und hypersomnischen Episoden zu den häufigsten Symptomen.
Kognitive Symptome der MS werden in der ärztlichen Praxis häufig unterschätzt oder bleiben unerkannt; für die Betroffenen haben sie jedoch eine hohe Relevanz [1]. Multiple Sklerose (MS) betrifft das zentrale Nervensystem und kann weitreichende Auswirkungen auf die körperlichen und kognitiven Fähigkeiten haben.
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