Chorea Huntington: Berühmte Persönlichkeiten und die Krankheit im Detail

Chorea Huntington, auch bekannt als Huntington-Krankheit oder erblicher Veitstanz, ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den fortschreitenden Verlust von Nervenzellen in bestimmten Hirnbereichen, insbesondere dem Striatum, gekennzeichnet ist. Diese Region ist entscheidend für die Muskelsteuerung und grundlegende mentale Funktionen. Die Erkrankung manifestiert sich meist im mittleren Lebensalter und führt zu unwillkürlichen Bewegungen, psychischen Störungen und kognitivem Abbau.

Ursachen und Vererbung

Die Ursache für Chorea Huntington liegt in einem Defekt des Huntingtin-Gens auf Chromosom 4 (Genlocus 4p16.3). Dieses Gen codiert für das Huntingtin-Protein. Bei gesunden Menschen wiederholt sich das Basentriplett CAG in diesem Gen etwa 16 bis 20 Mal. Bei Betroffenen ist diese Wiederholungshäufigkeit jedoch deutlich erhöht, was zu einer verlängerten Kette von Glutaminresten im Huntingtin-Protein führt. Ab etwa 36 bis 39 CAG-Wiederholungen besteht eine unvollständige Penetranz, während ab 40 Wiederholungen von einer vollen Penetranz ausgegangen werden kann. Je höher die Anzahl der Wiederholungen, desto früher bricht die Krankheit in der Regel aus (Antizipationseffekt).

Da Chorea Huntington autosomal-dominant vererbt wird, besteht für Nachkommen eines Betroffenen eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, ebenfalls zu erkranken, sofern der betroffene Elternteil ein mutiertes Allel besitzt. Generationensprünge kommen nicht vor, und Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen. In seltenen Fällen (etwa 5 bis 10 %) tritt eine Neumutation im Huntingtin-Gen auf.

Symptome und Verlauf

Die ersten Symptome treten meist im 4. Lebensjahrzehnt auf, können aber auch früher oder später beginnen. Psychische Beschwerden, wie Störungen des Affekts und des Antriebs, können den Bewegungsstörungen oft jahrelang vorausgehen. Die Bewegungsstörungen beginnen meist mit Hyperkinesien (ungewollten Bewegungen) bei verringertem Muskeltonus. Im weiteren Verlauf zeigen sich eher Hypokinesie (Bewegungsarmut) und eine Erhöhung des Muskeltonus.

Motorische Symptome:

• Chorea: Unwillkürliche, unregelmäßige und unkoordinierte Bewegungen, die zunächst kaum bemerkt werden und sich zu heftigen choreatischen Hyperkinesien steigern können. Betroffene versuchen oft, diese Bewegungen zu verbergen, indem sie sie in willkürliche Bewegungsabläufe einbauen.
• Dysarthrie: Schwierigkeiten beim Sprechen aufgrund von Problemen mit der Muskelkontrolle.
• Dysphagie: Schluckstörungen, die zu erschwerter Nahrungsaufnahme und einem erhöhten Risiko von Komplikationen führen können.
• Gangstörungen: Unsicherer Gang und Schwierigkeiten beim Halten des Gleichgewichts.
• Muskelsteifigkeit: Erhöhter Muskeltonus, der zu Steifheit und Bewegungseinschränkungen führen kann.

Psychische Symptome:

• Affektstörungen: Depressionen, Angstzustände, Reizbarkeit und Stimmungsschwankungen.
• Antriebsstörungen: Verlust von Interesse und Motivation, Schwierigkeiten bei der Initiierung von Aktivitäten.
• Verhaltensänderungen: Unbedachtes und impulsives Verhalten, Enthemmung in zwischenmenschlichen Beziehungen.
• Kognitive Beeinträchtigungen: Gedächtnisstörungen, Konzentrationsschwierigkeiten, Probleme mit der Planung und Organisation.
• Demenz: Im Spätstadium der Erkrankung entwickeln viele Patienten eine subkortikale Demenz, die mit einem Verlust der kognitiven Fähigkeiten einhergeht.

Der Verlauf der Chorea Huntington ist fortschreitend und führt meist innerhalb von 15 bis 20 Jahren nach Krankheitsbeginn zum Tod. Die Pflegebedürftigkeit der Betroffenen nimmt im Laufe der Zeit zu.

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Diagnose

Die Diagnose von Chorea Huntington basiert in der Regel auf einer Kombination aus klinischer Untersuchung, Familienanamnese und genetischer Analyse.

• Klinische Untersuchung: Der Arzt beurteilt die motorischen und psychischen Symptome des Patienten.
• Familienanamnese: Die Erhebung der Familienanamnese ist wichtig, um festzustellen, ob andere Familienmitglieder von der Krankheit betroffen sind.
• Genetische Analyse: Ein Gentest kann durchgeführt werden, um die Anzahl der CAG-Wiederholungen im Huntingtin-Gen zu bestimmen. Dies ermöglicht eine sichere Diagnose, auch vor dem Auftreten von Symptomen.
• Bildgebende Verfahren: Eine Kernspintomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) des Gehirns kann eine Atrophie des Corpus striatum, insbesondere des Nucleus caudatus, zeigen.

Differentialdiagnose

Es gibt eine Reihe von anderen Erkrankungen, die ähnliche Symptome wie Chorea Huntington verursachen können. Dazu gehören:

• Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD)
• Autoimmunerkrankungen
• Paraneoplastische Syndrome
• Infektiöse Ursachen
• Strukturelle Läsionen der Basalganglien
• Metabolische, endokrine und toxische Ursachen
• Medikamenteninduzierte Chorea

Therapie

Es gibt derzeit keine Therapie, die Chorea Huntington heilen oder den Krankheitsverlauf aufhalten kann. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

• Medikamentöse Therapie:
  • Tetrabenazin und Dopamin-Antagonisten können eingesetzt werden, um Hyperkinesien zu reduzieren.
  • Antidepressiva (insbesondere SSRI) können bei depressiven Symptomen helfen.
  • Atypische Neuroleptika können bei psychotischen Symptomen eingesetzt werden.
  • Riluzol vermindert die Glutamatausschüttung und soll den Verlauf verlangsamen.
• Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie: Diese Therapien können helfen, die Bewegungsfähigkeit, Sprache und Schluckfähigkeit zu verbessern.
• Psychiatrische und psychotherapeutische Behandlung: Eine psychologische Betreuung kann den Patienten und ihren Angehörigen helfen, mit den emotionalen und psychischen Belastungen der Krankheit umzugehen.
• Ernährungstherapie: Eine ausgewogene Ernährung, die den erhöhten Energiebedarf und die Schluckbeschwerden der Patienten berücksichtigt, ist wichtig.
• Tiefe Hirnstimulation (THS): Studien weisen darauf hin, dass die pallidale Tiefe Hirnstimulation (THS) positive Effekte insbesondere auf die motorischen Symptome zu haben scheint.

Berühmte Persönlichkeiten und Chorea Huntington

Obwohl die Krankheit oft im Verborgenen bleibt, gibt es einige bekannte Persönlichkeiten, die mit Chorea Huntington in Verbindung gebracht werden oder deren Familien betroffen sind. Es ist wichtig zu beachten, dass der Umgang mit der Krankheit sehr persönlich ist und nicht alle Betroffenen oder ihre Familien dies öffentlich machen möchten.

• George Huntington: Der amerikanische Arzt George Huntington beschrieb die Krankheit im Jahr 1872 erstmals ausführlich und wurde somit zum Namensgeber der Erkrankung.
• Familien von Betroffenen: Es gibt Berichte über Familien, in denen Chorea Huntington über Generationen hinweg aufgetreten ist. Diese Fälle verdeutlichen die erbliche Natur der Krankheit und die damit verbundenen Herausforderungen.

Leben mit Chorea Huntington

Die Diagnose Chorea Huntington stellt Betroffene und ihre Familien vor große Herausforderungen. Es ist wichtig, sich frühzeitig mit der Krankheit auseinanderzusetzen und Unterstützung zu suchen.

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• Selbsthilfegruppen: Der Austausch mit anderen Betroffenen und ihren Angehörigen kann sehr hilfreich sein.
• Beratungsstellen: Es gibt Beratungsstellen, die Informationen und Unterstützung zu allen Aspekten der Krankheit bieten.
• Medizinische Versorgung: Eine umfassende medizinische Versorgung durch ein multidisziplinäres Team ist wichtig, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Forschung

Die Forschung zu Chorea Huntington ist aktiv und konzentriert sich auf verschiedene Bereiche, darunter:

• Krankheitsmodifizierende Therapien: Ziel ist es, Medikamente zu entwickeln, die den Krankheitsverlauf verlangsamen oder aufhalten können.
• Gentherapie: Die Gentherapie hat das Potenzial, den Gendefekt, der Chorea Huntington verursacht, zu korrigieren.
• Symptomatische Behandlung: Es werden neue Medikamente und Therapien entwickelt, um die Symptome der Krankheit besser zu behandeln.

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