Fettstoffwechselstörungen sind weit verbreitet und erhöhen das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen erheblich. Sie bleiben jedoch oft lange unbemerkt, da sie meist keine spezifischen Beschwerden verursachen. Die Diagnose erfolgt in der Regel über eine Blutuntersuchung, bei der die Blutfettwerte gemessen werden. Ein erhöhter Cholesterinspiegel kann zu Arterienverkalkung (Arteriosklerose) führen. Der Verkalkungsprozess in den Arterien findet bei allen Menschen in mehr oder minder ausgeprägter Form statt und ist Teil des natürlichen Alterungsprozesses.
Was sind Fettstoffwechselstörungen?
Fettstoffwechselstörungen umfassen Erkrankungen, bei denen die Verarbeitung, der Transport oder die Speicherung von Fetten (Lipiden) im Körper gestört ist. Dabei kommt es insbesondere zu erhöhten Werten von LDL-Cholesterin („schlechtes“ Cholesterin), Gesamtcholesterin, Triglyzeriden oder selten auch zu niedrigen Spiegeln von HDL-Cholesterin („gutes“ Cholesterin). Die Störungen können primär (genetisch bedingt) oder sekundär (durch Lebensstil oder andere Erkrankungen) auftreten.
Schätzungen zufolge weisen 20 bis 40 Prozent der Erwachsenen erhöhte Cholesterin- oder Triglyzeridwerte auf. Mit steigendem Lebensalter, bei Übergewicht oder Bewegungsmangel nimmt die Häufigkeit weiter zu. Ein dauerhaft gestörter Fettstoffwechsel gilt als einer der wichtigsten Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Hohe LDL-Werte fördern die Arterienverkalkung (Arteriosklerose), was zu Herzinfarkt, Schlaganfall oder peripheren Gefäßverschlüssen führen kann. Das Risiko steigt, wenn weitere Faktoren wie Bluthochdruck, Diabetes oder Rauchen dazukommen.
Ursachen von Fettstoffwechselstörungen
Fettstoffwechselstörungen entstehen durch ein komplexes Zusammenspiel genetischer, lebensstilabhängiger und krankheitsbedingter Faktoren.
Genetische Faktoren
Die genetische Ausstattung spielt eine wesentliche Rolle bei der Entstehung. Insbesondere die familiäre Hypercholesterinämie ist eine bekannte monogene Erkrankung, die schon im Kindesalter zu erhöhten LDL-Cholesterinwerten führen kann. Aber auch polygene Faktoren, bei denen mehrere Genveränderungen zusammenwirken, beeinflussen die Blutfettwerte signifikant.
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Lebensstilfaktoren
Die westliche Ernährungsweise mit einem hohen Anteil an gesättigten Fetten, Transfetten, raffinierten Kohlenhydraten und zu wenig Ballaststoffen trägt maßgeblich zur Entwicklung von Dyslipidämien bei. Hinzu kommt, dass Bewegungsmangel den Grundumsatz senkt und den Fettstoffwechsel weiter beeinträchtigt. Studien belegen, dass die Erhöhung des Anteils an mehrfach ungesättigten Fettsäuren, die Reduktion von Zucker und Alkohol sowie mehr Ballaststoffe und körperliche Aktivität positiv auf das Lipidprofil wirken. Insbesondere eine übermäßige Ansammlung von Fett im Bauchraum (abdominelle Adipositas) gilt als wichtiger Risikofaktor. Das beeinflusst nicht nur die Blutfettwerte, sondern fördert gleichzeitig weitere Risikofaktoren wie Insulinresistenz oder Bluthochdruck. Übergewicht ist häufig Folge eines unausgewogenen Lebensstils und verstärkt die negativen Auswirkungen anderer Risikofaktoren. Das Risiko steigt nachweislich ab einem Taillenumfang von ≥ 94 cm (Männer) bzw.
Krankheitsbedingte Faktoren
Verschiedene chronische Erkrankungen begünstigen Fettstoffwechselstörungen. Diabetes mellitus (insbesondere Typ 2), Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose), chronische Nierenerkrankungen oder Leberleiden können zu charakteristischen Veränderungen der Blutfette führen.
Weitere Risikofaktoren
Abseits der genannten Faktoren gibt es zusätzliche Einflüsse: Rauchen fördert die Ausbildung ungünstiger Lipidwerte und verschärft das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Übermäßiger Alkoholkonsum, psychosozialer Stress und höheres Lebensalter verstärken das Risiko ebenfalls.
Formen von Fettstoffwechselstörungen
Fettstoffwechselstörungen umfassen verschiedene Veränderungen der Blutfettwerte wie Cholesterin und Triglyzeride, die jeweils unterschiedliche Ursachen, Erscheinungsbilder und Risiken mit sich bringen.
Hypercholesterinämie
Die Hypercholesterinämie ist die häufigste Form der Fettstoffwechselstörung und zeichnet sich durch zu hohe Gesamtcholesterin- und vor allem LDL-Cholesterinwerte im Blut aus. Ursache können genetische Faktoren (z. B. familiäre Hypercholesterinämie) oder ein ungünstiger Lebensstil mit hohem Anteil an gesättigten Fetten sein. Hypercholesterinämie spielt eine zentrale Rolle bei der Entstehung von Atherosklerose, die zu Herzinfarkt und Schlaganfall führen kann.
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Hypertriglyzeridämie
Hierbei sind die Triglyzeridwerte im Blut deutlich erhöht. Dies kommt häufig bei Menschen mit Übergewicht, Insulinresistenz, Diabetes mellitus, übermäßigem Alkoholkonsum oder ungünstigen Ernährungsgewohnheiten vor. Persistierende Hypertriglyzeridämie erhöht nicht nur das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, sondern kann - bei extrem hohen Werten - auch akute Komplikationen wie eine Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pankreatitis) verursachen.
Kombinierte Dyslipidämie
Bei dieser Form sind sowohl das Cholesterin (insbesondere LDL) als auch die Triglyzeride erhöht. Die kombinierte Dyslipidämie ist eng mit dem metabolischen Syndrom und Typ-2-Diabetes verbunden. Sie begünstigt die Entwicklung von kleinen, dichten LDL-Partikeln, die besonders gefäßschädigend sind.
Niedriges HDL-Cholesterin
Ein niedriger Wert des HDL-Cholesterins, des sogenannten „guten Cholesterins“, ist ein eigenständiger Risikofaktor für Gefäßverkalkungen. HDL transportiert überschüssiges Cholesterin aus den Gefäßwänden zurück zur Leber, wo es abgebaut wird. Zu niedrige HDL-Spiegel, etwa durch Bewegungsmangel, Rauchen oder genetische Faktoren, mindern diesen Schutzmechanismus.
Erhöhtes Lipoprotein(a)
Eine Erhöhung von Lipoprotein(a), kurz Lp(a), ist überwiegend genetisch bedingt und unabhängig von Lebensstil und Ernährung. Lp(a) ähnelt strukturell dem LDL-Cholesterin, hat aber ein zusätzliches Protein (Apolipoprotein(a)), das die Gefäße noch stärker schädigen kann. Hohe Lp(a)-Werte werden mit einem erhöhten Risiko für Herzinfarkt, Schlaganfall und Aortenstenose in Verbindung gebracht.
Diagnose von Fettstoffwechselstörungen
Fettstoffwechselstörungen werden durch die Bestimmung von Blutfetten (Cholesterin, LDL, HDL, Triglyzeride) in einer Blutprobe erkannt.
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Lipidprofil
Der wichtigste Schritt zur Diagnose einer Fettstoffwechselstörung ist die Bestimmung des Lipidprofils im Blut. Gemessen werden Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin („schlechtes“ Cholesterin), HDL-Cholesterin („gutes“ Cholesterin) und Triglyzeride. Für das allgemeine Screening reicht heute oft eine nicht-nüchterne Blutentnahme, insbesondere zur Risikoabschätzung.
Zusätzliche Laborwerte
Bei komplizierten Fällen werden zusätzlich spezielle Laborwerte analysiert. Lp(a), Non-HDL-Cholesterin oder Apolipoprotein B liefern wichtige Zusatzinformationen über das individuelle Risiko und helfen, spezielle Störungsformen wie die familiäre Hypercholesterinämie oder atherogene Dyslipidämien zu erkennen.
Ursachenforschung
Nicht selten entstehen Fettstoffwechselstörungen als Folge anderer Erkrankungen. Daher sollten Krankheiten wie Diabetes mellitus, Schilddrüsenunterfunktion, Nieren- oder Lebererkrankungen und bestimmte Medikamente als mögliche Ursache in Betracht gezogen werden.
Risikobewertung
Die Interpretation der Blutfettwerte erfolgt immer im Gesamtkontext der persönlichen Risikofaktoren. Herz-Kreislauf-Risikoscores (z. B. SCORE) kombinieren Alter, Geschlecht, Blutdruck, Rauchen und Lipidwerte, um das Erkrankungsrisiko einzuschätzen.
Familienanamnese
Ein besonderer Fokus liegt auf der Familienanamnese: Frühe Herzinfarkte, bekannte Fettstoffwechselstörungen in der Verwandtschaft, genetische Diagnosen sowie klinische Zeichen wie Xanthome oder Xanthelasmen deuten auf erbliche, oft schwerwiegendere Formen hin.
Folgen von Fettstoffwechselstörungen
Fettstoffwechselstörungen erhöhen im Verlauf das Risiko für schwerwiegende Folgeerkrankungen wie Arterienverkalkung, Herzinfarkt, Schlaganfall und Organschäden.
Atherosklerose
Atherosklerose ist die zentrale Folge unbehandelter Fettstoffwechselstörungen. Dabei lagern sich überschüssige Fette, insbesondere LDL-Cholesterin, in den Wänden mittelgroßer und großer Arterien ab. Diese sogenannten Plaques verengen die Blutgefäße, verringern deren Elastizität und leiten schleichende Entzündungsprozesse ein. Durch die zunehmende arterielle Verengung steigt das Risiko, dass Organe nicht mehr ausreichend mit Sauerstoff und Nährstoffen versorgt werden. Typische lebensbedrohliche Komplikationen sind Herzinfarkt (verschlossene Herzkranzarterien), Schlaganfall (Minderdurchblutung des Gehirns) und die periphere arterielle Verschlusskrankheit (Durchblutungsstörungen der Beine).
Organschäden
Langfristig gefährden Fettstoffwechselstörungen wichtige Organe: Nieren leiden unter der Minderdurchblutung und können schleichend versagen. In der Netzhaut kann es zu Sehstörungen bis hin zum Verlust des Sehvermögens kommen. Bei stark ausgeprägter Hypertriglyzeridämie kann es zu einer akuten Entzündung der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis) kommen - eine seltene, aber potenziell lebensbedrohliche Komplikation.
Die Folgeerkrankungen führen zu erheblichem Leidensdruck, häufigen Klinikaufenthalten und eingeschränkter Selbstständigkeit. Die Lebenserwartung ist bei unbehandelten Fettstoffwechselstörungen deutlich verkürzt.
Behandlung von Fettstoffwechselstörungen
Die Behandlung von Fettstoffwechselstörungen basiert auf mehreren Therapiesäulen: Lebensstiländerung, medikamentöse Therapie und gegebenenfalls ergänzende Maßnahmen.
Lebensstiländerung
Die wichtigste Therapiesäule ist die Veränderung des Lebensstils. Dies umfasst eine ausgewogene, ballaststoffreiche und fettmodifizierte Ernährung mit einem Schwerpunkt auf ungesättigten Fetten, viel Gemüse, moderatem Alkoholkonsum und wenig Zucker und Transfetten. Parallel wird empfohlen, Gewicht zu reduzieren (bei Übergewicht), sich regelmäßig zu bewegen und aufs Rauchen zu verzichten.
Medikamentöse Therapie
Wenn trotz Lebensstiländerung die Zielwerte nicht erreicht werden oder ein erhöhtes kardiovaskuläres Risiko besteht, ist eine medikamentöse Behandlung notwendig. Je nach Form der Fettstoffwechselstörung kommen Statine, Ezetimib, PCSK9-Hemmer, Fibrate oder Omega-3-Fettsäuren zum Einsatz. Das genaue Therapieschema wird individuell anhand des Lipidprofils und des Gesamtrisikos festgelegt.
Behandlung weiterer Risikofaktoren
Zur Senkung des Gesamt-Risikos gehört auch die konsequente Behandlung weiterer Risikofaktoren wie erhöhtem Blutdruck, Diabetes mellitus, Übergewicht und Bewegungsmangel.
Überwachung und Anpassung der Therapie
Eine erfolgreiche Therapie erfordert eine engmaschige Überwachung der Blutfettwerte und anderer relevanter Parameter. Kontrollen helfen, den Therapieverlauf zu beurteilen, Nebenwirkungen zu erkennen und die Behandlung ggf. anzupassen.
Lipidapherese
Bei seltenen, schwer behandelbaren Fettstoffwechselstörungen kann eine Lipidapherese (Maschinelle Entfernung von Fetten aus dem Blut) notwendig werden.
Lumbalpunktion: Ein Überblick
Die Lumbalpunktion, auch Liquor- oder Spinalpunktion genannt, ist ein Diagnoseverfahren, das in der Neurologie, Neurochirurgie oder auch Psychiatrie angewendet wird. Dabei wird eine kleine Menge an Hirnwasser beziehungsweise Rückenmarksflüssigkeit (Liquor cerebrospinalis, kurz: Liquor) aus dem Rückenmarkskanal (Spinalkanal) entnommen. Dies geschieht zumeist im Bereich der Lende (lat. lumbo).
Ablauf einer Lumbalpunktion
Eine Lumbalpunktion wird in der Regel von spezialisierten Fachärzten wie Neurologen oder Neurochirurgen entweder ambulant in einer Praxis oder in einer speziellen Klinik durchgeführt. Im Sitzen befindet sich die betreffende Person in vorgebeugter Position (Katzenbuckel) mit von einer Behandlungsliege herabhängenden Beinen. So kann der Arzt den Rücken der Person von der anderen Seite der Liege aus gut erreichen. Im Liegen befindet sich die betreffende Person in Seitenlage mit ebenfalls abgerundeten Rücken. Durch die gebeugte Position ist die Wirbelsäule in der Lende gedehnt und es entsteht zwischen den einzelne Wirbeln mehr Platz.
Die ideale Stelle für die Punktion ist bei jedem Menschen nahezu identisch. Der Punkt liegt zwischen dem 3. und 4. oder dem 4. und 5. Lendenwirbelkörper (LWK). Um den geeigneten Bereich zu finden, tastet der Arzt horizontal entlang des Beckenkamms zur Wirbelsäule hin. In ihrer Mitte sind die herausstehenden Dornfortsätze der Wirbel spürbar. Seitlich der Dornfortsätze ist eine größere Lücke, ein Wirbelloch, durch das der Arzt die Punktionsnadel bis zum Rückenmarkskanal hindurchführt.
Bei der Punktionsnadel handelt es sich um eine spezielle Hohlnadel, die von außen durch die Haut in den Spinalkanal eingeführt wird (Punktion). Dabei durchsticht die Nadel zunächst das Bindegewebe, das um den Spinalkanal liegt. Direkt darunter liegen die Hirnhäute (Meningen), in deren Zwischenraum sich das Hirnwasser und der Liquorraum befindet. Bei einer Lumbalpunktion werden aus dem äußersten Bereich etwa 20 Tropfen Hirn- bzw. Nervenwasser entnommen. Das entspricht einer Flüssigkeitsmenge von 10 bis 15 Milliliter.
Dauer einer Lumbalpunktion
Eine Lumbalpunktion ist zwar ein schwieriger Eingriff, er dauert jedoch nicht lang. Nach dem Eingriff verbleiben Betroffene noch für mindestens eine Stunde liegend in der Praxis oder Klinik. Danach werden sie vom Arzt auf mögliche Verletzungen oder Schäden untersucht. Dabei überprüft der Arzt beispielsweise, ob die betreffende Person ihre Beine normal bewegen kann.
Indikationen für eine Lumbalpunktion
Mithilfe der Lumbalpunktion lassen sich vor allem Erkrankungen des Nervensystems näher untersuchen.
Entzündungen: Hirnhautentzündung (Meningitis), Hirnentzündung (Enzephalitis), entzündliche Neuropathien.
Erhöhter Hirndruck: Bei erhöhtem Hirndruck wird eine Lumbalpunktion nur in wenigen Ausnahmefällen, etwa bei einem Normaldruckhydrozephalus (umgangssprachlich Wasserkopf) oder wenn die Ursache unklar ist, eingesetzt.
Die Lumbalpunktion wird nicht nur als Diagnoseverfahren genutzt. Über den Zugang zum Spinalkanal können Ärzte auch Medikamente wie Narkose- oder Schmerzmittel, Antibiotika oder Krebsmittel im Rahmen einer Therapie verabreichen.
Was wird bei einer Lumbalpunktion untersucht?
Die Lumbalpunktion bietet verschiedene Möglichkeiten, Erkrankungen des Nervensystems zu untersuchen. Raumfordernde Ereignisse wie Einblutungen oder Tumoren, die sich ausdehnen und dadurch Platz in Anspruch nehmen und das Gehirn verdrängen, erhöhen beispielsweise den Hirndruck. Dieser lässt sich mit dem Legen des Zugangs bestimmen. Die Zusammensetzung des Hirnwassers lässt wiederrum Rückschlüsse auf degenerative Erkrankungen wie Demenz oder Alzheimer zu.
Nebenwirkungen und Komplikationen einer Lumbalpunktion
Eine Lumbalpunktion kann wie jeder medizinische Eingriff Nebenwirkungen haben und ist mit Risiken verbunden. Die häufigsten Nebenwirkungen sind Kopfschmerzen. Wie stark diese sind und wie lang sie anhalten, hängt vom Umfang des Eingriffs und der entnommenen Menge Hirnwasser ab. Die Kopfschmerzen sind auf den gefallenen …
Lumbalpunktion bei Übergewicht: Eine Herausforderung?
Die Frage, ob Übergewicht ein Risiko bei der Durchführung einer Lumbalpunktion darstellt, ist komplex. Einige Ärzte berichten von Schwierigkeiten bei der Durchführung der Punktion bei übergewichtigen Patienten.
Anatomische Herausforderungen
Übergewicht kann die Palpation der anatomischen Strukturen erschweren, die für die korrekte Durchführung der Lumbalpunktion wichtig sind. Die Dornfortsätze der Wirbelkörper dienen bei den rückenmarknahen Verfahren als Orientierungshilfe. Die Verbindung der beiden Spinae iliacae superiores schneidet die Wirbelsäule in der Regel auf Höhe des 4. Lendenwirbels. Allerdings verschiebt sich diese Korrelation mit zunehmenden Alter; auch die Palpation durch das Subkutangewebe ist unzuverlässig.
Nadellänge
Ein weiterer Faktor ist die Länge der Punktionsnadel. Die Punktionsnadel ist 12,7 cm lang. Bei übergewichtigen Patienten kann es vorkommen, dass diese Länge nicht ausreicht, um den Spinalkanal zu erreichen. Es gibt jedoch auch Berichte von Patienten, bei denen die Lumbalpunktion trotz Übergewichts beim ersten Versuch erfolgreich war.
Erfahrungen von Patienten
Einige Patienten berichten von mehrfachen erfolglosen Versuchen, bevor die Lumbalpunktion durchgeführt werden konnte. Die Ärzte im AC Klinikum versuchten es 9!!! mal und dann beschlossen ich sei zu dick! Ein Patientin wiegt ca. 130 kg bei ner Größe von 1,63 m. Die Punktionsnadel ist 12,7 cm lang. Im MRT und CT hat die Patientin gepasst, im MRT zwar mit Platzangst aber es ging. Andere Patienten berichten, dass die Erfahrung des Arztes eine entscheidende Rolle spielt. Es gibt Ärzte, die diese Untersuchung gut machen können, und solche, die es halt nicht können. Da gehört viel Fingerspitzengefühl dazu und Vorsicht sowieso, denn diese Untersuchung ist nicht ganz ungefährlich, aber das wurde dir ja hoffentlich gesagt, oder?!
Alternativen bei Schwierigkeiten
Wenn die Lumbalpunktion aufgrund von Übergewicht oder anderen Faktoren erschwert ist, gibt es alternative Verfahren, die in Betracht gezogen werden können. Dazu gehört beispielsweise die Bildgebung (z. B. Ultraschall) zur besseren Orientierung bei der Punktion. In seltenen Fällen kann auch eine Subokzipitalpunktion in Erwägung gezogen werden, bei der der Liquor im oberen Abschnitt der Halswirbelsäule entnommen wird.
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