Absence-Epilepsie und Unruhe: Ursachen und Behandlungsmöglichkeiten

Epilepsie ist eine neurologische Erkrankung, von der etwa 0,5 % aller Kinder und Jugendlichen betroffen sind. Viele Epilepsieformen beginnen bereits in der Kindheit und können bis ins Erwachsenenalter andauern. Die Symptome sind individuell unterschiedlich und hängen nicht vom Lebensalter ab, jedoch gibt es spezielle Epilepsiearten, die im Kindes- und Jugendalter auftreten und danach nicht mehr. Bei vielen Kindern und Jugendlichen lässt sich eine Epilepsie gut behandeln, und manchmal legt sich die Erkrankung nach einigen Jahren ganz, sodass keine Anfälle mehr auftreten. Es gibt aber auch Epilepsien, die ein Leben lang bleiben und kaum auf Medikamente ansprechen.

Erscheinungsformen epileptischer Anfälle

Epileptische Anfälle können sich ganz unterschiedlich zeigen. Manche dauern nur Sekunden und machen sich kaum bemerkbar, während andere starke Krämpfe auslösen, zum Teil am ganzen Körper. Bei Kindern werden die Symptome anfangs oft falsch gedeutet. Eine kurze „Abwesenheit“ wird beispielsweise als Tagtraum oder leichte Zuckungen als Schluckauf interpretiert.

Bei Neugeborenen und Säuglingen sind Anfälle noch schwerer zu erkennen als bei älteren Kindern. Sie können sich durch Augenbewegungen, Schmatzen, Armrudern und Zuckungen äußern und treten oft schon in den ersten Tagen nach der Geburt auf. Anfälle bei Säuglingen sind meist die Folge einer Erkrankung und entstehen beispielsweise durch Sauerstoffmangel, Blutungen oder Durchblutungsstörungen im Gehirn. Es gibt aber auch leichte Epilepsieformen, die sich innerhalb weniger Wochen nach der Geburt von selbst wieder legen.

Spezielle Epilepsieformen im Kindes- und Jugendalter

Einige Epilepsieformen treten speziell im Kindes- und Jugendalter auf:

• Absence-Epilepsie (Petit-mal): Dabei ist das Kind während eines Anfalls für wenige Sekunden abwesend. Es kommt zu einem abrupten Aufmerksamkeitsverlust gegenüber der Umgebung, der jedoch ohne Bewusstlosigkeit einhergeht. Es handelt sich um die mildeste Ausprägung generalisierter Anfälle. Das Kind wird blass, hat einen starren Blick und reagiert nicht auf Ansprache. Zusätzlich kann es mit den Lidern zucken, die Augen verdrehen oder den Kopf nach hinten legen. Solche kurzen Abwesenheiten (Absencen) können bis zu hundert Mal am Tag auftreten. Abhängig von der Ausprägung unterscheidet man zwischen einfachen und komplexen Absencen. Bei einfachen Absencen ist nur eine Bewusstseinspause zu bemerken, während bei komplexen Absencen noch vielfältige weitere Merkmale hinzukommen können. Atypische Absencen sind durch ausgeprägtere Begleiterscheinungen gekennzeichnet und neigen dazu, immer häufiger hintereinander aufzutreten, bis schließlich ein Anfall in den nächsten übergeht (Absence-Status).
• Rolando-Epilepsie: Während des Anfalls zuckt eine Gesichtshälfte, manchmal auch ein Arm oder ein Bein. Es kann auch zu Kribbeln, Taubheitsgefühlen, Sprech- und Schluckstörungen oder vermehrtem Speichelfluss kommen. Dabei ist das Kind in der Regel bei Bewusstsein. Die Anfälle treten meist beim Einschlafen oder Aufwachen auf.
• Juvenile myoklonische Epilepsie: Sie zeigt sich erstmals in der Pubertät. Zu den Anfällen mit Muskelzuckungen und mitunter ausfahrenden Arm- und Schulterbewegungen kommt es meist morgens nach dem Aufwachen. Manchmal knicken auch die Beine ein.
• West-Syndrom: Diese schwere Epilepsieform beginnt fast immer im Säuglingsalter. Während eines Anfalls beugt und streckt sich der ganze Körper des Kindes, die Nacken-, Hals- und Rumpfmuskulatur verkrampft ruckartig. Die Anfälle treten ebenfalls meist kurz nach dem Aufwachen oder beim Einschlafen auf.
• Lennox-Gastaut-Syndrom: Manifestiert sich zwischen dem zweiten und siebten Lebensjahr und beruht überwiegend auf einem frühkindlichen Hirnschaden oder ist genetisch bedingt. Es kommt zu Sturzanfällen und nächtlichen schmerzhaften Muskelkontraktionen.
• Dravet-Syndrom (severe myoclonic epilepsy in infancy, SMEI): Eine seltene myoklonische Epilepsieform, die sich im Alter von drei bis neun Monaten manifestiert.

Ursachen von Epilepsie

Bei Kindern wie bei Erwachsenen gilt: Manche Epilepsien haben keine erkennbare Ursache, andere sind durch eine Hirnschädigung, Stoffwechselkrankheiten oder genetische Faktoren bedingt.

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Mögliche Ursachen sind:

• Strukturelle Ursachen: Umschriebene pathologische Hirnveränderungen, die erworben oder genetisch bedingt sein können. Beispiele sind Hirntumore, Hirninfarkte, Kontusionsdefekte, vaskuläre Malformationen, Enzephalozelen, fokale kortikale Dysplasien, Polymikrogyrie der kortikalen Neurone, hypothalamische Hamartome oder eine Hippocampussklerose. Auch eine perinatale Hirnschädigung, oft infolge von Sauerstoffmangel während des Geburtsvorgangs, kann eine Epilepsie verursachen.
• Genetische Ursachen: Mehrere Hundert Gene und Gen-Veränderungen wurden identifiziert, die vermutlich oder sicher eine Epilepsie (mit)verursachen. Die Mehrzahl der Fälle der idiopathischen generalisierten Epilepsien (IGE) sind polygenetische Erkrankungen, bei denen das Erkrankungsrisiko von verschiedenen genetischen Suszeptibilitätsfaktoren und Umwelteinflüssen abhängt. Seltener ist nur ein Gen betroffen (zum Beispiel Ionenkanal-Gene oder Neurotransmitter assoziierte Gene).
• Infektiöse Ursachen: Infektionen sind die weltweit häufigste Ursache von Epilepsie. Typische Beispiele sind Neurozystizerkose, Tuberkulose, HIV, zerebrale Malaria, subakute sklerosierende Panenzephalitis, zerebrale Toxoplasmose und kongenitale Infektionen.
• Metabolische Ursachen: Eine metabolisch verursachte Epilepsie ist direkte Folge einer Stoffwechselstörung, die epileptische Anfälle als Kernsymptomatik aufweist. Es wird angenommen, dass die meisten metabolisch bedingten Epilepsien einen genetischen Hintergrund haben und nur selten erworben sind. Beispiele sind Hypoparathyreoidismus, Hämochromatose, Porphyrie, Störungen des Aminosäurestoffwechsels, Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE), Hyponatriämie beim Syndrom der inadäquaten ADH-Sekretion (SIADH), Urämie, Hyper-/Hypoglykämie und zerebraler Folsäuremangel.
• Immunologische Ursachen: Eine immunologische Epilepsie ist auf eine autoimmun vermittelte Entzündung des ZNS zurückzuführen, wie beispielsweise die Kalium-Kanal-Antikörper (LGI1)-bedingte limbische Enzephalitis und die NMDA-Rezeptor-Antikörper assoziierte Enzephalitis (NMDA = N-Methyl-D-Aspartat).

Auswirkungen von Epilepsie auf Kinder und Jugendliche

Viele Kinder haben eine leichtere Epilepsie, die nach einigen Jahren verschwindet. Diese Kinder entwickeln sich in der Regel normal und ohne Folgeschäden. Zu den leichteren Formen gehören die Rolando-Epilepsie und die Absence-Epilepsie. Bei der Rolando-Epilepsie kann sogar oft auf Medikamente verzichtet werden, da die Anfälle meist wenig belastend sind.

Bei anderen Kindern hält die Epilepsie dauerhaft an und ist mitunter sehr ausgeprägt. Manchmal lassen sich die Anfälle mit Medikamenten wirksam unterdrücken, die jedoch meist ein Leben lang eingenommen werden müssen. Sehr schwere Epilepsien wie das West-Syndrom können die Entwicklung beeinträchtigen. Es kann auch sein, dass Medikamente dann nicht oder kaum wirken.

Häufige Anfälle können körperlich und psychisch belasten und zu folgenden Problemen führen:

• Konzentrationsstörungen: Die Kinder sind müde oder sehr unruhig, was ihre Leistungsfähigkeit beeinträchtigen kann.
• Schwaches Selbstwertgefühl: Viele Kinder schämen sich wegen ihrer Anfälle.
• Angst vor dem nächsten Anfall: Sie begleitet viele Kinder und ihre Eltern. Deshalb unternehmen sie weniger mit anderen und treiben seltener Sport - auch wenn das für viele von ihnen ohne wesentliche Einschränkungen möglich wäre.
• Verletzungsrisiko: Zum Beispiel durch einen anfallsbedingten Sturz.

Diagnose von Epilepsie

Epilepsien werden bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen ähnlich diagnostiziert. Die Diagnose wird anhand des Anfallgeschehens und durch Zusatzbefunde erhoben, die auf eine Prädisposition für weitere epileptische Anfälle hindeuten. Dazu gehören epilepsietypische Potenziale im Elektroenzephalogramm (EEG) und/oder zum Anfallsereignis passende strukturelle Läsionen in der Bildgebung.

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Behandlung von Epilepsie

Ärztinnen und Ärzte können oft schon innerhalb einiger Wochen oder Monate nach der Diagnose einschätzen, wie eine Epilepsie langfristig verlaufen wird. Etwa 60 % aller Kinder werden durch die Behandlung mit dem ersten Medikament anfallsfrei, bei etwa 10 % gelingt dies erst nach dem Wechsel auf ein anderes Medikament. Etwa 30 % aller Kinder haben trotz Medikamentenbehandlung weiter epileptische Anfälle.

Medikamentöse Therapie

Wenn ein Kind zum ersten Mal einen Anfall hat, werden oft noch keine Medikamente verschrieben, weil es häufig bei einem oder wenigen Anfällen bleibt. Erst wenn sich Anfälle häufen, sind Medikamente sinnvoll. Manchmal müssen verschiedene Präparate ausprobiert werden, bis eins davon wirkt. Je mehr Medikamente ausprobiert werden müssen, desto geringer wird aber die Wahrscheinlichkeit, dass eine wirksame Behandlung möglich ist. Es können auch zwei oder mehr Medikamente kombiniert werden, wobei unklar ist, ob dies Vorteile hat.

Wenn ein Kind anfallsfrei ist, wartet man noch eine gewisse Zeit (zum Beispiel zwei Jahre), bis die Medikamente abgesetzt werden. Ob und wann sie abgesetzt werden können, hängt von der Ursache und der Epilepsieform ab.

Die meisten Epilepsiemedikamente für Erwachsene werden auch bei Kindern eingesetzt. Einige davon sind für Kinder zugelassen, andere nicht. Wird auf letztere zurückgegriffen, können sie nur im Rahmen eines Off-Label-Use verschrieben werden - das heißt, außerhalb der eigentlichen Zulassung.

Die aus heutiger Sicht wichtigsten »alten« Antiepileptika sind Carbamazepin, Ethosuximid, Phenobarbital/Primidon, Phenytoin, Valproinsäure, Clonazepam, Sultiam und Mesuximid. Von den Medikamenten der ersten Generation gelten Valproinsäure und Carbamazepin als Antiepileptika der ersten Wahl für unterschiedliche Epilepsieformen in der Mono- und der Add-on-Therapie. Carbamazepin wird bevorzugt bei fokalen Epilepsien verwendet, Valproinsäure als Breitspektrum-Antiepileptikum primär für generalisierte Anfälle und Ethosuximid zur Therapie von Absencen. Zur Behandlung des Status epilepticus werden insbesondere Benzodiazepine, Phenytoin und Phenobarbital eingesetzt.

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Sehr häufig sind Lamotrigin und Oxcarbazepin bei fokaler Epilepsie gut wirksam. Insbesondere Lamotrigin beeinflusst die kognitiven Fähigkeiten kaum. Auch Levetiracetam kann eingesetzt werden, kann jedoch bei Kindern Reizbarkeit, Aggressivität und eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) entwickeln. Bei generalisierten Epilepsien ist Valproinsäure noch immer das Medikament der ersten Wahl.

Antiepileptika sind für Kinder oft nicht zugelassen. Die Eltern müssen darüber aufgeklärt werden und der Therapie als individuellem Heilversuch zustimmen. Für jedes Antiepileptikum gilt: Gewinnen die Eltern den Eindruck, dass ihr Kind »anders« ist als früher, sollten sie sofort den Arzt aufsuchen.

Ketogene Diät

Bei schwer behandelbaren Epilepsien empfehlen Ärztinnen und Ärzte manchmal eine bestimmte Ernährungsform - die ketogene Diät. Dabei werden nur wenig Kohlenhydrate und stattdessen vor allem Fette aufgenommen. Diese Diät hat zur Folge, dass sich der Stoffwechsel umstellt: Um Energie zu gewinnen, wird Fett statt Zucker abgebaut. Der erhöhte Gehalt an Fettsäuren im Blut soll wiederum die Signalübertragung der Nervenzellen im Gehirn beeinflussen und zu weniger Anfällen führen.

Bei den meisten teilnehmenden Kindern traten deutlich weniger Anfälle auf als vorher, und sie fühlten sich insgesamt aktiver und weniger ängstlich. Mögliche Nebenwirkungen der ketogenen Diät sind Übelkeit, Erbrechen, Verstopfung und Durchfall. Vielen Kindern fällt es schwer, die Ernährungsumstellung durchzuhalten. Ärztinnen und Ärzte empfehlen, eine ketogene Diät nach etwa zwei Jahren zu beenden.

Operation

Eine Operation kommt infrage, wenn sich eine belastende Epilepsie nicht gut mit Medikamenten behandeln lässt. Sie ist nur möglich, wenn die Anfälle von einer ganz bestimmten Stelle im Gehirn ausgehen (fokale Epilepsie). Anfälle, die das gesamte Gehirn erfassen (generalisierte Epilepsie), können nicht operativ behandelt werden.

Um zu klären, ob ein Eingriff infrage kommt, sind umfangreiche Untersuchungen notwendig. Dazu gehören eine Magnetresonanztomografie (MRT), Videoaufzeichnungen mit Messungen der Hirnaktivität (EEG) und die Testung der emotionalen und geistigen Entwicklung (neuropsychologische Untersuchung). Die Untersuchungen dienen auch dazu, den Hirnbereich zu finden, von dem die Anfälle ausgehen.

Es sind verschiedene Operationsverfahren möglich. Dabei wird häufig das Hirngewebe in dem Bereich entfernt, in dem der epileptische Anfall entsteht. Es ist auch möglich, diesen Bereich stillzulegen, indem Nervenfasern durchtrennt werden. Studienergebnisse zeigen, dass nach einem Eingriff zwischen 30 und 80 von 100 Kindern anfallsfrei waren.

Vagusnerv-Stimulation

Dabei wird eine Elektrode links am Hals eingepflanzt und mit einem kleinen Gerät verbunden, das im Brustbereich unter der Haut eingesetzt wird. Das Gerät sendet über die Elektrode elektrische Impulse an den Vagusnerv und weiter ans Gehirn. Diese Impulse sollen bestimmte Gehirnaktivitäten hemmen und dadurch Anfällen vorbeugen. Für den Nutzen dieser Therapie gibt es bisher nur wenige aussagekräftige Studien.

Differenzialdiagnose: Dissoziative Anfälle

Es ist wichtig, epileptische Anfälle von anderen Anfallsarten zu unterscheiden, insbesondere von dissoziativen Anfällen. Bei Dissoziativen Anfällen verlieren Betroffene vorübergehend die Kontrolle über ihren Körper - mit Zuckungen, Ohnmachtsanfällen oder Verkrampfungen. Anders als bei Epilepsie fehlt jedoch eine krankhafte elektrische Entladung im Gehirn. Die Anfälle entstehen ohne erkennbare körperliche Ursache und dauern oft mehrere Minuten. Dissoziative Anfälle sind meist Folge unbewusster seelischer Belastung. Eine individuell angepasste Psychotherapie kann jedoch sehr wirksam sein.

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