Neuromuskuläre Erkrankungen umfassen ein breites Spektrum von Zuständen, die durch Muskelschwäche oder vorzeitige Ermüdung gekennzeichnet sind. Diese Störungen können vielfältige Ursachen haben, von Problemen bei der Muskelkraftentwicklung selbst bis hin zu Störungen in der Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln, Schädigungen der peripheren Nerven oder Beeinträchtigungen der motorischen Neuronen in Rückenmark und Gehirn. Aufgrund dieser Vielfalt erfordern neuromuskuläre Erkrankungen eine spezialisierte und umfassende Betreuung, die in spezialisierten Ambulanzen angeboten wird.
Ursachen und Vielfalt neuromuskulärer Erkrankungen
Die Ursachen für neuromuskuläre Erkrankungen sind vielfältig und komplex. Sie lassen sich grob in folgende Kategorien einteilen:
Myopathien: Erkrankungen des Muskelgewebes selbst, die entweder erworben oder erblich bedingt sein können.
Myasthene Syndrome: Störungen der neuromuskulären Übertragung, wie z.B. die Myasthenia gravis und das Lambert-Eaton-Syndrom.
Neuropathien: Schädigungen der peripheren Nerven, die sowohl hereditär (z.B. HMSN) als auch entzündlich (z.B. CIDP/GBS) sein können.
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Motoneuron-Erkrankungen: Degenerative Erkrankungen der motorischen Nervenzellen im Rückenmark und/oder Gehirn (z.B. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)).
Diese Vielfalt an Ursachen und Erkrankungen macht eine differenzierte Diagnostik und Therapie erforderlich.
Diagnostische Verfahren in spezialisierten Ambulanzen
Um eine neuromuskuläre Erkrankung präzise zu diagnostizieren, stehen in spezialisierten Ambulanzen verschiedene diagnostische Verfahren zur Verfügung:
Elektrophysiologische Untersuchungen: Diese umfassen die Elektroneurographie (ENG) zur Messung der Nervenleitgeschwindigkeit, die Elektromyographie (EMG) zur Beurteilung der Muskelaktivität und evozierte Potentiale (EP) zur Untersuchung der Nervenbahnen im zentralen Nervensystem. Die Elektroneurographie (ENG) beinhaltet auch die repetitive Stimulation.
Laboruntersuchungen: Spezielle Blutuntersuchungen können Hinweise auf bestimmte neuromuskuläre Erkrankungen liefern, z.B. auf Entzündungen, Autoantikörper oder genetische Defekte. Gezielte Labordiagnostik ist ein wichtiger Bestandteil der Diagnosestellung.
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Nervenwasseruntersuchung (Liquordiagnostik): Die Analyse des Nervenwassers kann bei entzündlichen oder infektiösen Erkrankungen des Nervensystems hilfreich sein.
Nerven- und Muskelbiopsie: Die Entnahme und Untersuchung von Nerven- oder Muskelgewebe kann zur Diagnosestellung bei unklaren Fällen oder zur Bestätigung einer Verdachtsdiagnose erforderlich sein. Die Biopsien werden z.B. im Friedrich-Baur-Institut mit modernsten Methoden aufgearbeitet. Die Indikationsstellung zur Durchführung einer Nerven- oder Muskelbiopsie erfolgt durch die Ambulanz.
Genetische Untersuchungen: Bei Verdacht auf eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung können genetische Tests durchgeführt werden, um die zugrunde liegende Mutation zu identifizieren. Die Weiterleitung zur Durchführung genetischer Untersuchungen erfolgt durch die Ambulanz.
Die Differentialdiagnostik in der Funktionsabteilung umfasst sämtliche Methoden zur Erkennung und Zuordnung von neuromuskulären Erkrankungen.
Schwerpunkte und Spezialisierungen
Einige Ambulanzen für neuromuskuläre Erkrankungen haben sich auf bestimmte Krankheitsbilder spezialisiert. Ein Beispiel hierfür ist die Myasthenie-Spezialambulanz (iMZ), die sich auf die Behandlung der Myasthenia gravis und des Lambert-Eaton-Syndroms konzentriert.
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Interdisziplinäre Zusammenarbeit
Die Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen erfordert oft eine enge Zusammenarbeit verschiedener Fachrichtungen. In spezialisierten Ambulanzen arbeiten daher Ärztinnen verschiedener Fachrichtungen (Neurologie, Kardiologie, Pneumologie) zusammen. Bei Bedarf können weitere Fachrichtungen hinzugezogen werden. Dies ermöglicht eine umfassende und auf die individuellen Bedürfnisse der Patientinnen abgestimmte Betreuung. Informationen zu kooperierenden Fachärzt*innen und Institutionen sind in der Regel verfügbar.
Therapieangebote
Die Therapie neuromuskulärer Erkrankungen richtet sich nach der zugrunde liegenden Ursache und dem Schweregrad der Erkrankung. In spezialisierten Ambulanzen werden verschiedene Therapieangebote angeboten:
Medikamentöse Therapie: Hierzu gehören z.B. Immuntherapien als Infusion, Cholinesterasehemmer bei Myasthenia gravis, Immunsuppressiva bei entzündlichen Neuropathien oder spezifische Medikamente zur Behandlung von Muskeldystrophien. Betroffene werden zu medikamentöser Therapie einschließlich Immuntherapien als Infusion beraten.
Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie: Diese Therapieformen können helfen, die Muskelkraft und Koordination zu verbessern, die Selbstständigkeit im Alltag zu erhalten und Sprach- und Schluckstörungen zu behandeln. Die Ambulanz bezieht diese Behandlungsmöglichkeiten mit in die Behandlung ein.
Hilfsmittelversorgung: Bei Bedarf können Hilfsmittel wie z.B. Gehhilfen, Rollstühle oder Atemunterstützungsgeräte verordnet werden, um die Lebensqualität der Patientinnen zu verbessern. Die Klinik ist Teil des Muskelzentrums Bayern-Süd, in dessen Rahmen Hilfsmittel- und Sozialberatung durch Mitarbeiterinnen der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) angeboten werden.
Stationäre Behandlung: Neben der ambulanten Betreuung bieten einige Kliniken auch stationäre Behandlungsmöglichkeiten und eine eigene neurologische Intensivstation an.
Thymektomie: In Zusammenarbeit mit den Abteilungen für Thoraxchirurgie des Helios Klinikums Bonn/Rhein-Sieg und des St.-Marienhospitals Bonn werden Thymektomien durchgeführt, insbesondere bei Myasthenia gravis.
Einbindung von Selbsthilfeorganisationen
Spezialisierte Ambulanzen arbeiten oft eng mit Selbsthilfeorganisationen zusammen. Diese bieten Betroffenen und ihren Angehörigen eine wichtige Unterstützung und ermöglichen den Austausch von Erfahrungen. Die Ambulanz berät zu Angeboten, die beim täglichen Umgang mit der Erkrankung hilfreich sein können, wie zum Beispiel Angebote von Selbsthilfeorganisationen. Ein Beispiel hierfür ist das Euregionale Huntington Zentrum Aachen (EHZA) der Uniklinik RWTH Aachen, das eng mit der Huntington-Selbsthilfegruppe Aachen zusammenarbeitet.
Überweisung und Behandlungsdauer
Die Überweisung in eine Ambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen kann bei Verdacht auf eine solche Erkrankung oder bei bereits gesicherter Diagnose erfolgen. Überweisen können Hausärztinnen, andere Vertrags-Fachärztinnen oder Krankenhausärztinnen am Ende eines Krankenhausaufenthalts. Bei Beteiligung der hinzuzuziehenden Fachärztinnen ist ebenso eine Überweisung notwendig. Die Dauer der Behandlung richtet sich nach Art und Schwere der Erkrankung. Die Patient*innen können sich jederzeit dafür entscheiden, ihre Behandlung in den gewohnten Strukturen der üblichen fachärztlichen Versorgung fortzuführen.
Forschung und Weiterbildung
Viele Kliniken, die spezialisierte Ambulanzen für neuromuskuläre Erkrankungen anbieten, engagieren sich auch in der Forschung und Weiterbildung. Dies trägt dazu bei, die diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten stetig zu verbessern und das Wissen über diese komplexen Erkrankungen zu erweitern. Für Assistenzärzte wird eine strukturierte Weiterbildung angeboten, in der Schwerpunkte im Bereich neuromuskulärer Erkrankungen gelegt werden können. In den Bereichen neuromuskuläre Erkrankungen können die entsprechenden Zertifikate erlangt werden.
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